การวินิจฉัย | Adrenogenital syndrome

การวินิจฉัยโรค

ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะด้านความผิดปกติของการเผาผลาญเป็นผู้เชี่ยวชาญที่เรียกตัวเองว่าเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อ ต่อมไร้ท่อ เป็นวิชาอายุรศาสตร์ แพทย์ด้านต่อมไร้ท่อจะทำการวินิจฉัยเบื้องต้นตามอาการที่อธิบายไว้และสามารถทำการวินิจฉัยโดยใช้วิธีพิเศษได้ เลือด ทดสอบ. ในการตรวจนี้สามารถตรวจพบสารตั้งต้นของฮอร์โมนบางชนิดในความเข้มข้นที่สูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

มรดก

พื้นที่ กลุ่มอาการต่อมหมวกไต เป็นโรคที่เรียกว่ากรรมพันธุ์ นั่นหมายความว่าสามารถส่งต่อจากผู้ได้รับผลกระทบไปยังลูกหลานได้ โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับ ตัวอย่างเช่นหากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งทนทุกข์ทรมานจากไฟล์ กลุ่มอาการต่อมหมวกไต และคู่นอนอีกคนมีหนึ่งในสองสำเนาของยีนที่บกพร่องมีความเสี่ยง 50% ที่เด็กจะต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคต่อมหมวกไตเช่นกัน

การบำบัดโรค

พื้นที่ กลุ่มอาการต่อมหมวกไต และโดยทั่วไปอาการของมันสามารถรักษาได้ดี แต่โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจำเป็นต้องได้รับฮอร์โมนทดแทน ฮอร์โมนคอร์ติซอลซึ่งไม่สามารถผลิตได้อย่างเพียงพอเนื่องจากการขาดเอนไซม์ต้องรับประทานในรูปแบบเม็ด

คอร์ติซอลเรียกอีกอย่างว่าฮอร์โมนความเครียด ซึ่งหมายความว่าจะเพิ่มขึ้นอย่างมากในสถานการณ์ที่ตึงเครียด อย่างไรก็ตามเนื่องจากฮอร์โมนไม่สามารถผลิตได้อย่างเพียงพอในร่างกาย แต่ให้มาในรูปแบบแท็บเล็ตจึงต้องใช้ความระมัดระวังเพื่อเพิ่มขนาดยาในสถานการณ์ที่อาจเกิดความเครียด

ซึ่งรวมถึงการผ่าตัดการติดเชื้อและการออกแรงอย่างหนัก หากเกิดอาการสูญเสียเกลือในเวลาเดียวกันต้องใช้ฮอร์โมนอัลโดสเตอโรนในรูปแบบเม็ดด้วย อย่างไรก็ตามนอกเหนือจากฮอร์โมนทดแทนแล้วความเครียดทางจิตใจที่เกิดจากความเป็นชายของผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบไม่ควรได้รับการประเมินต่ำเกินไป สำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคต่อมหมวกไตแบบคลาสสิกและผู้ที่เกิดมาแล้วมีอวัยวะเพศชายการแทรกแซงการผ่าตัดในแง่ของการทำศัลยกรรมสามารถช่วยได้ เพื่อหลีกเลี่ยงความเป็นชาย (ผม, สิว, เสียงต่ำ), ฮอร์โมน สามารถนำมาซึ่งทำหน้าที่เป็นปรปักษ์กับฮอร์โมนเพศชายซึ่งมีอยู่มากเกินไป (antiandrogens)

ระยะเวลา

adrenogenital syndrome เป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ หมายความว่าสามารถรักษาได้ด้วยยา แต่จะไม่หายไป ต้องรับประทานยาไปตลอดชีวิต

ปรารถนาที่จะมีบุตรที่เป็นโรคต่อมหมวกไต

adrenogenital syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงมีความเสี่ยงที่จะส่งต่อโรคไปยังลูกหลาน ผู้ป่วยที่เป็นโรคและต้องการมีบุตรควรปรึกษาคลินิกเฉพาะทาง

อย่างไรก็ตามควรจำไว้ด้วยว่าผู้หญิงและผู้ชายที่มีภาวะต่อมหมวกไตมักจะมีบุตรยาก ผู้หญิงที่มี adrenogenital syndrome ในรูปแบบที่ไม่คลาสสิกมีโอกาสตั้งครรภ์ค่อนข้างดี แต่ภาวะเจริญพันธุ์มักมี จำกัด ผู้หญิงที่มีรูปร่างคลาสสิกมักไม่มีโอกาสตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตามในการพูดคุยและวินิจฉัยเป็นรายบุคคลควรปรึกษาศูนย์การแพทย์เฉพาะทาง