แต่กำเนิด dyserythropoietic anemias (CDA) เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่หายากมากโดยมีลักษณะการสร้างเม็ดเลือดที่ไม่ได้ผล อาการแรกของ โรคโลหิตจาง ปรากฏใน ในวัยเด็ก. โรคเหล่านี้สามารถรักษาได้ค่อนข้างดีโดยการรักษาต่างๆ มาตรการ.
โรคโลหิตจาง dyserythropoietic ที่มีมา แต่กำเนิดคืออะไร?
anemias dyserythropoietic แต่กำเนิดอยู่ในกลุ่มที่หายาก เลือด ความผิดปกติที่เกิดจากต่างกัน ยีน การกลายพันธุ์ ในบริบทของการกลายพันธุ์เหล่านี้ส่วนใหญ่ยังไม่บรรลุนิติภาวะและเป็นโรค เม็ดเลือดแดง เกิดขึ้นซึ่งอาจมีการแตกของเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น เพื่อชดเชยการแตกของเม็ดเลือดแดงนี้การสร้างเม็ดเลือดจะถูกกระตุ้นเพิ่มเติม อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ไม่สามารถเอาชนะไฟล์ โรคโลหิตจาง. ปกติ เม็ดเลือดแดง เป็นผู้ใหญ่ใน ไขกระดูก จากนั้นเข้าสู่กระแสเลือดซึ่งมีอายุการใช้งานเฉลี่ยประมาณ 120 วัน อย่างไรก็ตามใน CDA ไฟล์ เม็ดเลือดแดง ล้มเหลวในการเจริญเติบโตใน ไขกระดูก. ในหลาย ๆ กรณีเม็ดเลือดแดงที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะจึงตายไปแล้ว ปัจจุบันมีการแยกแยะประเภทย่อยของ CDA สี่ประเภทซึ่งขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกัน นี่คือแบบฟอร์มประเภท I CDAN1 เพื่อพิมพ์ IV CDAN4 ประเภท I และ II เกิดขึ้นบ่อยที่สุดโดยที่ประเภท II ยังคงมีอำนาจเหนือกว่า อย่างไรก็ตามความแตกต่างระหว่างรูปแบบ CDA เป็นสิ่งสำคัญสำหรับการเลือก การรักษาด้วย. ปัจจุบันอุบัติการณ์ของโรคคิดว่าต่ำมาก ในยุโรปคิดว่าจะมี CDA สองถึงสามคนต่อหนึ่งล้านคน
เกี่ยวข้องทั่วโลก
CDA ทุกรูปแบบเป็นกรรมพันธุ์ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของ สภาพอาการแรกมักเริ่มหลังคลอดไม่นาน บางครั้งพวกเขาไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงวัย ในรูปแบบส่วนใหญ่ของ CDA มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ นั่นหมายความว่าโรคนี้ไม่สามารถถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่งได้โดยตรง ก็ต่อเมื่อพ่อและแม่ของทั้งคู่ต่างส่งต่อข้อบกพร่อง ยีน โรคนี้เกิดขึ้นกับลูกหลานของพวกเขา อย่างไรก็ตามเนื่องจากยีนที่กลายพันธุ์เกิดขึ้นน้อยมาก CDA ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในลูกของคู่พ่อแม่ที่เกี่ยวข้องกัน Type I CDAN1 เป็นการกลายพันธุ์ของ CDAN1 ยีนซึ่งเข้ารหัสโปรตีน codanin-1 เมื่อโปรตีนนี้ถูกเปลี่ยนแปลงก โครมาติ สะพานเกิดขึ้นระหว่างนิวเคลียสของเม็ดเลือดแดงที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ สิ่งเหล่านี้คือโปรตีนขนาดเล็กและเกลียวดีเอ็นเอที่ยึดนิวเคลียสไว้ด้วยกัน ในขณะเดียวกันเยื่อหุ้มนิวเคลียร์สามารถซึมผ่านไปยังสารจากภายในเซลล์ได้ เป็นผลให้เกิดการเผาผลาญพลังงานนิวเคลียร์ที่ถูกรบกวน ใน CDAN2 ประเภท II ที่พบมากยีนบนโครโมโซม 20 จะได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ ที่นี่มีการสร้างเม็ดเลือดแดงขนาดใหญ่ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะที่มีนิวเคลียสหลายอัน Multinuclearity นี้ทำให้เกิดข้อบกพร่องในการแบ่งเซลล์ ความผิดปกติของการเผาผลาญเกิดขึ้นที่ผนังเซลล์ของสีแดง เลือด เซลล์. Type III CDAN3 เกิดจากการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นของ autosomal ในยีน KIF23 บนโครโมโซม 15 และประเภท IV CDAN4 เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน KLF1 บนโครโมโซม 19
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
CDA ทุกรูปแบบมีลักษณะเชิงซ้อนสามอาการ ซึ่งรวมถึง hemolytic โรคโลหิตจาง, อาการของเม็ดเลือดเพิ่มขึ้นและอาการของ เหล็ก เกินพิกัด โรคโลหิตจาง hemolytic เป็นผลมาจากการสลายเม็ดเลือดแดงที่เป็นโรคเพิ่มขึ้น เป็นที่ประจักษ์โดยรวดเร็ว ความเมื่อยล้า, เพิ่มความซีด, ปวดหัว, ความยาก การหายใจ ระหว่างการออกแรงทางกายภาพ ดีซ่าน, ข้อมูลของ โรคนิ่วและ ม้าม การขยายตัว โรคโลหิตจางอาจแย่ลงในช่วงวิกฤตของหลอดเลือด ในกรณีนี้การก่อตัวของเม็ดเลือดแดงใหม่ใน ไขกระดูก ถูกขัดจังหวะชั่วคราวโดยอิทธิพลของ parvovirus B19 (สาเหตุของ กลาก). เท่านั้น เลือด การย่อยสลายเกิดขึ้น อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปแล้วโรคโลหิตจางจะกระตุ้นให้มีการสร้างเม็ดเลือดแดงในไขกระดูกเพิ่มขึ้น อย่างไรก็ตามเนื่องจากเม็ดเลือดแดงที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะถูกทำลายลงอย่างรวดเร็วอีกครั้งกระบวนการนี้จึงทวีความรุนแรงมากขึ้น การสร้างเม็ดเลือดแดงใหม่ที่แข็งแรงผิดปกติในไขกระดูกต้องใช้พื้นที่มากขึ้นจึงนำไปสู่การขยายตัวของ กระดูก. สุดท้ายอวัยวะอื่น ๆ เช่น ม้าม อาจมีส่วนเกี่ยวข้องกับการสร้างเลือดส่งผลให้เกิดการขยายตัว เหล็ก การโอเวอร์โหลดซึ่งทำให้เกิดอาการที่สามที่ซับซ้อนเกิดจากกิจกรรมสร้างเม็ดเลือดที่เพิ่มขึ้นในไขกระดูก การสร้างเม็ดเลือดแดงที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะที่ไม่มีประสิทธิภาพจะผูกมัดมากขึ้น เหล็กซึ่งสะสมอยู่ในอวัยวะต่างๆหลังจากการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดหัวใจสำคัญ กล้ามเนื้ออ่อนแรง, ตับ ความผิดปกติ hypothyroidism และความผิดปกติของการเผาผลาญอื่น ๆ เกิดขึ้น
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
การวินิจฉัย CDA รวมถึงลักษณะของเม็ดเลือดแดงและการตรวจทางห้องปฏิบัติการเกี่ยวกับพารามิเตอร์เลือดต่างๆ ต่ำ เฮโมโกลบิน และ แฮปโตโกลบิน ระดับและระดับที่สูงขึ้นของ บิลิรูบิน และ เฟอร์ริติน เป็นเรื่องปกติ
ภาวะแทรกซ้อน
โดยปกติแล้วโรคนี้ส่งผลให้เม็ดเลือดในผู้ป่วยลดลงอย่างรุนแรง จึงส่งผลเสียต่อสิ่งมีชีวิตทั้งหมดของผู้ป่วยและสามารถลดความสามารถในการรับมือได้อย่างมาก ความเครียด. ความเหนื่อยล้า ยังเกิดขึ้นและผู้ที่ได้รับผลกระทบจะซีดหรือเป็นโรค อาการปวดหัว. ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจหรือ ดีซ่าน ยังอาจเกิดขึ้นและ ม้าม อาจขยายใหญ่ขึ้น ผลที่ตามมา, ความเจ็บปวด ไม่ใช่เรื่องแปลก หากสิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นในเวลากลางคืนในรูปแบบของ ความเจ็บปวด เมื่อพักผ่อนผู้ป่วยอาจยังคงประสบปัญหาการนอนหลับ ในทำนองเดียวกันอวัยวะอื่น ๆ อาจขยายใหญ่ขึ้นเนื่องจากการสร้างเลือดลดลงทำให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะหรือความรู้สึกไม่สบายอื่น ๆ หากจำเป็นไฟล์ หัวใจ กล้ามเนื้ออ่อนแอลงและ ตับ หรือความผิดปกติของต่อมไทรอยด์เกิดขึ้น คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากโรคนี้ การรักษามักไม่ได้ นำ ถึงภาวะแทรกซ้อน การสูญเสียเลือดสามารถชดเชยได้ด้วยความช่วยเหลือของการถ่ายเลือด นอกจากนี้ยังอาจจำเป็นต้องผ่าตัดเอาม้ามออก อายุขัยจะไม่ลดลงด้วยการรักษา แต่เนิ่นๆและเหมาะสม
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นความเหนื่อยล้าอย่างรวดเร็วและความอ่อนเพลียในเด็กอาจเกี่ยวข้องกับ อาการปวดหัว, ความยาก การหายใจและอาการอื่น ๆ ควรเกี่ยวข้องกับกุมารแพทย์ โรคโลหิตจาง dyserythropetic แต่กำเนิดต้องได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อที่จะออกกฎ สุขภาพ ภาวะแทรกซ้อนและผลสืบเนื่องในระยะยาว ดังนั้นควรขอคำแนะนำทางการแพทย์ตั้งแต่สัญญาณแรกที่ร้ายแรง สภาพ. หากเด็กมีอาการแสดงอยู่แล้ว ดีซ่าน or โรคนิ่วพ่อแม่ควรพาเขาไปโรงพยาบาล หากมีสัญญาณของวิกฤตพลาสติกที่แสดงออกโดยสีซีดความอ่อนเปลี้ยและ เวียนหัวต้องเรียกแพทย์ฉุกเฉิน CDA เป็นกรรมพันธุ์และสามารถตรวจพบได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรม หากมีกรณีของโรคในครอบครัวควรจัดให้มีการทดสอบตั้งแต่ระยะแรก ด้วยวิธีนี้ CDA สามารถตรวจพบและรักษาได้ทันเวลาก่อนที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง ผู้ปกครองสามารถปรึกษากุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์ การรักษาเพิ่มเติมมักเกิดขึ้นในศูนย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรม
การรักษาและบำบัด
การบำบัดโรค สำหรับ CDA รวมถึงการถ่ายเลือดเป็นประจำ การบริหาร ของสารสร้างเม็ดเลือดการกำจัดม้ามหากจำเป็นการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดและการบริหาร ยาเสพติด เพื่อขจัดเหล็กส่วนเกิน การบริหาร ของสารสร้างเม็ดเลือดเช่น alpha-interferon มีความเหมาะสมในประเภท I CDA CDAN1 การกำจัดม้ามสามารถยืดอายุของเม็ดเลือดแดงได้ อย่างไรก็ตามเนื่องจากอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนการผ่าตัดนี้จะดำเนินการในกรณีที่รุนแรงมากเท่านั้น ในหลักสูตรที่รุนแรงมาก การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด อาจได้รับการพิจารณา อย่างไรก็ตามสำหรับเรื่องนี้ลักษณะเลือดของผู้บริจาคและผู้รับจะต้องตรงกันเป็นหลัก ต้องให้ยาสำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะ CDA อยู่เสมอ ภาวะเหล็กเกินเกิดขึ้นทั้งกับการผลิตเม็ดเลือดแดงที่เพิ่มขึ้นและจากการถ่ายเลือดบ่อยๆ ยาที่ใช้ในการขจัดธาตุเหล็กส่วนเกินเรียกว่า chelators เหล็ก.
Outlook และการพยากรณ์โรค
แต่กำเนิด dyserythropoietic anemia (CDA) เกิดขึ้นน้อยมาก ด้วยการวินิจฉัยและการรักษาในระยะเริ่มต้นแนวโน้มของทารกแรกเกิดส่วนใหญ่ที่มีภาวะโลหิตจางจากความผิดปกติ แต่กำเนิดค่อนข้างดีที่จะมีอายุขัยตามปกติ อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือผู้ที่ได้รับผลกระทบและญาติของพวกเขาให้ความร่วมมืออย่างดีที่สุด การสร้างเม็ดเลือดที่บกพร่องมีผลที่ตามมาตลอดชีวิต หากเป็นไปได้ควรให้การรักษาโดยทีมแพทย์เฉพาะทาง ความร่วมมือของแพทย์ประจำครอบครัวหรือกุมารแพทย์กับผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของเลือดช่วยเพิ่มโอกาสทางสถิติของผู้ที่ได้รับผลกระทบให้มีชีวิตปกติครึ่งหนึ่ง อย่างไรก็ตามเป็นปัญหาที่แม้แต่ผู้เชี่ยวชาญก็ไม่สามารถคาดการณ์เกี่ยวกับภาวะโลหิตจางจากโรคโลหิตจางชนิดผิดปกติ แต่กำเนิด (CDA) ได้หลายปัจจัยอาจส่งผลต่อการอยู่รอดด้วยความผิดปกติของเลือด CDA สามารถรักษาได้โดย การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด. อย่างไรก็ตามแพทย์ส่วนใหญ่มีความกังวลกับการบรรเทาอาการและผลสืบเนื่องของโรคโลหิตจางชนิดผิดปกติ แต่กำเนิด ภายใต้ความร่วมมือที่ดีที่สุดของผู้ป่วยและครอบครัวสามารถสันนิษฐานได้ว่ามีอายุขัยสูงอย่างน้อยก็ในประเทศที่มีมาตรฐานทางการแพทย์สูง ในประเทศอื่น ๆ ที่ไม่มีเงื่อนไขดังกล่าวการพยากรณ์โรคการรอดชีวิตก็ดูแย่ลง อย่างไรก็ตามควรสังเกตว่าการพยากรณ์โรคในเชิงบวกสามารถพิสูจน์ได้ว่าเป็นการหลอกลวงแม้ในประเทศนี้ CDA สามารถเรียนหลักสูตรที่ไม่เอื้ออำนวยได้เนื่องจากหลายสถานการณ์
การป้องกัน
การป้องกัน CDA ไม่สามารถทำได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก ยิ่งไปกว่านั้นการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องมักจะสืบทอดในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ ดังนั้นจึงมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับโรคนี้ในลูกหลานของบุคคลที่เกี่ยวข้องเท่านั้น
การติดตามผล
ในโรคนี้ มาตรการ และทางเลือกสำหรับการดูแลหลังการรักษามีข้อ จำกัด อย่างมากในกรณีส่วนใหญ่ ก่อนอื่นแพทย์ควรตรวจหาโรคโดยเร็วเพื่อป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงไปอีก ในกรณีที่ต้องการมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม อาจมีประโยชน์ในการป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรคในเด็ก การรักษาตัวเองมักจะไม่เกิดขึ้น การรักษาจะดำเนินการโดยการใช้ยาหลายชนิดดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรให้ความสนใจกับการบริโภคเป็นประจำและปริมาณยาที่ถูกต้อง ในกรณีที่มีความไม่แน่นอนหรือมีข้อสงสัยควรปรึกษาแพทย์ก่อนเสมอ นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องมีการถ่ายเลือดเป็นประจำเพื่อให้ผู้ป่วยจำนวนมากขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการดูแลของครอบครัวเพื่อนและคนรู้จักในชีวิตของพวกเขาเนื่องจากโรค การสนทนาด้วยความรักยังส่งผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไปเช่นในหลาย ๆ กรณี ดีเปรสชัน และความผิดปกติทางจิตใจอื่น ๆ สามารถป้องกันได้ อาจเป็นไปได้ว่าโรคนี้ยังช่วยลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
ผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางชนิด dyserythropoietic ที่มีมา แต่กำเนิดสามารถดำเนินการบางขั้นตอนเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตและนำไปสู่ความสำเร็จของ การรักษาด้วย. บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความสามารถในการออกกำลังกายลดลงและยางอย่างรวดเร็ว ดังนั้นผู้ป่วยจะละเว้นจากการทำงานหนักเกินไปในทางจิตวิทยา แทนที่จะร่วมกับแพทย์และนักกายภาพบำบัดผู้ป่วยจะเลือกกีฬาและการออกกำลังกายที่เหมาะสมกับระดับประสิทธิภาพของตนเอง ด้วยวิธีนี้จะไม่มีการโอเวอร์โหลดและผู้ป่วยยังคงฝึกกล้ามเนื้อและ สภาพ. ผู้ป่วยไปพบแพทย์เป็นประจำเพื่อรับการตรวจและการรักษาต่างๆ มาตรการ. อาจจำเป็นต้องพักรักษาตัวในโรงพยาบาลเช่นหากต้องเอาม้ามออกเนื่องจากการขยายตัว เจ้าหน้าที่พยาบาลและแพทย์ให้คำแนะนำที่สำคัญในการพักผ่อนการรับประทานยาและ อาหารซึ่งจะต้องติดตามโดยผู้ป่วย ด้วยการบำบัดอย่างเพียงพอของโรคผู้ป่วยสามารถมีส่วนร่วมในชีวิตทางสังคมและเข้าเรียนในโรงเรียนปกติได้ อย่างไรก็ตามเป็นไปได้ว่าเด็กที่ได้รับผลกระทบไม่ได้เข้าร่วม พละ. สำหรับการดูแลผู้ป่วยอย่างเพียงพอสิ่งสำคัญคือต้องมีการแจ้งสภาพแวดล้อมทางสังคมเกี่ยวกับการดำรงอยู่ของโรคและการแทรกแซงในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อน
