ดาวน์ซินโดรม (DS) (คำพ้องความหมาย: trisomy 21; Down syndrome; Langdon-Down syndrome; Langdon-Down disease; mongolism; mongoloism; ICD-10-GM Q90.-: ดาวน์ซินโดรม) เป็นความบกพร่องทางร่างกายและจิตใจที่มีมา แต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติ คำพ้องความหมายของ Mongolism และ Mongoloism มาจากความจริงที่ว่าลักษณะใบหน้าและรูปร่างดวงตาคล้ายกับกลุ่มชาติพันธุ์ในเอเชีย
มากกว่า 95% ของ ดาวน์ซินโดรม เกิดจากการไตรสิกขาของโครโมโซม 21 ในกรณีนี้เรียกว่าไตรโซมีอิสระ 21 สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมโปรดดูสาเหตุ
อัตราส่วนเพศ: เพศชายต่อเพศหญิงคือ 1: 1
ความถี่สูงสุด: ความเสี่ยงของการเกิดดาวน์ซินโดรมเกี่ยวข้องโดยตรงกับอายุที่เพิ่มขึ้นของมารดา:
| อายุของแม่ | ความถี่เป็น% |
| 20-38 | ประมาณ 0.1 |
| 30-38 | 0,1-0,5 |
| 38-42 | 0,5-1,5 |
| 42-43 | 1,5-2 |
| 43-45 | 2-3,5 |
| > 45 | > 3,5 |
ความชุก (ความถี่ของโรค) คือ 0.125-0.2% (ทั่วโลก)
อุบัติการณ์ (ความถี่ของผู้ป่วยรายใหม่) อยู่ที่ประมาณ 0.9 ถึง 1 รายต่อประชากร 100,000 คนต่อปี (ทั่วโลก) ความชุก (อุบัติการณ์ของโรค) คือ 0.125-0.2% (ทั่วโลก)
หลักสูตรและการพยากรณ์โรค: อายุขัยเฉลี่ยของผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมอยู่ที่ประมาณ 60 ปี ผู้ได้รับผลกระทบทุกคนที่อายุครบ 10 ปีถึง 70 ปีสาเหตุของการเสียชีวิต (จำนวนผู้เสียชีวิตในช่วงเวลาหนึ่งซึ่งสัมพันธ์กับจำนวนประชากรที่เกี่ยวข้อง) แตกต่างจากประชากรปกติโดยส่วนใหญ่เป็นลักษณะที่เกิดขึ้น ของมะเร็งทั่วไป (มะเร็ง) โดยให้ความสำคัญเป็นพิเศษกับมะเร็งเม็ดเลือดขาว (เลือด มะเร็ง; เช่นน้ำเหลืองเฉียบพลันหรือไมอีลอยด์ โรคมะเร็งในโลหิต) สามารถสังเกตได้ นอกจากนี้ ภาวะสมองเสื่อม เป็นสาเหตุของการเสียชีวิตบ่อยกว่าคนทั่วไปถึง 20 เท่า ประมาณ 70% ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมเสียชีวิตจากภาวะสมองเสื่อม ในบรรดาผู้ที่มีภาวะสมองเสื่อมผู้ที่มีอัลลีล ApoE4 เสียชีวิตบ่อยที่สุด (เพิ่มความเสี่ยงต่อการเสียชีวิต 7 เท่า)
โรคร่วม: โรคซึมเศร้า และ โรคหยุดหายใจขณะหลับจากการอุดกั้น (อส.; การหายใจ การหยุดพักระหว่างการนอนหลับซึ่งเกิดจากการอุดตันของทางเดินหายใจมักเกิดขึ้นหลายร้อยครั้งต่อคืน) พบได้บ่อยในเด็กและวัยรุ่นที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ นอกจากนี้ยังถือได้ว่าเป็นเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นบ่อยครั้ง โรค celiac ประมาณ 5% และ ความหมกหมุ่น ความผิดปกติของสเปกตรัม (ASD) ที่มีความน่าจะเป็นประมาณ 7%
