สาเหตุ | ดาวน์ซินโดรม

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ trisomy 21 อยู่ตามชื่อที่แนะนำโดยมีโครโมโซม 21 เป็นสามเท่าในจีโนมของเด็ก ดังนั้นจึงเป็นตัวเลขเช่นจำนวนขึ้นอยู่กับการกระจายความผิดปกติของ โครโมโซม. โดยปกติมนุษย์ทุกคนจะมีสำเนาของออโตโซมอลทั้งหมดสองชุด โครโมโซม (ซึ่งรวมถึงโครโมโซมทั้งหมด 23 โครโมโซมยกเว้นโครโมโซมเพศ X และ Y)

สำเนาเหล่านี้จะถูกส่งต่อไปยังเด็ก ๆ ใน ดาวน์ซินโดรมแม่ไม่ส่งสำเนาโครโมโซม 21 ให้ลูกหนึ่งชุด แต่สองชุดเพื่อให้เด็กมีสำเนาสามชุด ความเสี่ยงของการแพร่กระจายผิดปกติดังกล่าวจะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา

ตั้งแต่อายุ 35 เป็นต้นไปคุณแม่มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดอาการไม่ปกติ ซึ่งหมายความว่าคู่โครโมโซมของแม่จะไม่แยกออกจากกันเพื่อที่จะกระจายอย่างเท่าเทียมกันระหว่างเซลล์ลูกสาว trisomy 21 มีหลายประเภท: ในกรณีที่อธิบายไว้ข้างต้นโครโมโซม 21 เพิ่มเติมก็ฟรีเช่นกัน (trisomy 21 ฟรี)

ใน 95% ของกรณีนี้จึงเป็นการกลายพันธุ์ใหม่ ในกรณีอื่น ๆ ซึ่งเกิดขึ้นน้อยมาก (ประมาณ 5%) โครโมโซม 21 แท่งจะอยู่บนโครโมโซมอื่น สิ่งนี้เรียกว่าการย้ายตำแหน่ง trisomy 21

ภาวะแทรกซ้อน

เด็กหลายคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจมีลักษณะบางอย่าง แต่ไม่ใช่ทั้งหมด:

• กะโหลกศีรษะกลม
• แกนเปลือกตาที่โผล่ขึ้นมาด้านนอก (“ มองโกลอยด์”)
• พับผิวหนังที่มุมด้านในของดวงตา (epicanthus)
• ระยะห่างระหว่างดวงตามาก
• รากจมูกแบนกว้าง
• ลิ้นใหญ่
• หูตั้งลึกและกลม
• คอสั้น
• เพดานปากแคบและสูง (ความผิดปกติของการพูด)
• มือสั้นและกว้าง
• สี่ -นิ้ว ร่อง (ร่องบนฝ่ามือซึ่งโดยปกติจะเริ่มที่ด้านข้างของนิ้วก้อยและยื่นออกมาระหว่างนิ้วกลางและนิ้วชี้ (เช่นมากกว่า 3 นิ้ว) ใน ดาวน์ซินโดรม มันขยายระหว่างดัชนี นิ้ว และนิ้วหัวแม่มือ (เช่นมากกว่า 4 นิ้ว))
• Sandal gap (ช่องว่างกว้างระหว่างนิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วเท้าที่สอง)
• ความพิการทางจิตซึ่งแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคลในแง่ของความรุนแรง
• การตอบสนองที่ช้าลง
• หัวใจล้มเหลว
• ความผิดปกติของสะโพก
• การเปลี่ยนแปลงของศีรษะและบริเวณใบหน้ากะโหลกศีรษะกลมแกนเปลือกตาขึ้น (“ มองโกลอยด์”) ผิวหนังพับที่มุมด้านในของตา (epicanthus) ระยะห่างระหว่างดวงตากว้างรากจมูกแบนกว้างลิ้นใหญ่หูลึกและกลมคอสั้นเพดานปากสูงเล็ก (ความผิดปกติของการพูด)
• กะโหลกศีรษะกลม
• แกนเปลือกตาที่โผล่ขึ้นมาด้านนอก (“ มองโกลอยด์”)
• พับผิวหนังที่มุมด้านในของดวงตา (epicanthus)
• ระยะห่างระหว่างดวงตามาก
• รากจมูกแบนกว้าง
• ลิ้นใหญ่
• หูตั้งลึกและกลม
• คอสั้น
• เพดานปากแคบและสูง (ความผิดปกติของการพูด)
• การเปลี่ยนแปลงของแขนและ ขา ความสั้นมือกว้างสี่ -นิ้ว ร่อง (ร่องบนฝ่ามือซึ่งโดยปกติจะเริ่มจากด้านนิ้วเล็กและยื่นออกมาระหว่างนิ้วกลางและนิ้วชี้ (เช่น

  มากกว่า 3 นิ้ว) นิ้ว ดาวน์ซินโดรม ระหว่างนิ้วชี้และนิ้วหัวแม่มือ (เช่นมากกว่า 4 นิ้ว)) Sandal gap (ช่องว่างกว้างระหว่างนิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วเท้าที่สอง)

• มือสั้นและกว้าง
• ร่องสี่นิ้ว (ร่องบนฝ่ามือซึ่งโดยปกติจะเริ่มที่ด้านข้างของนิ้วก้อยและยื่นออกมาระหว่างนิ้วกลางและนิ้วชี้ (เช่นมากกว่า 3 นิ้ว) ในกลุ่มอาการดาวน์จะขยายระหว่างนิ้วชี้และนิ้วหัวแม่มือ ( เช่นมากกว่า 4 นิ้ว))
• Sandal gap (ช่องว่างกว้างระหว่างนิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วเท้าที่สอง)
• ลักษณะอื่น ๆ ความพิการทางจิตซึ่งมีความรุนแรงแตกต่างกันไปมากในแต่ละบุคคลปฏิกิริยาตอบสนองช้าข้อบกพร่องของหัวใจรูปแบบของสะโพก
• ความพิการทางจิตซึ่งแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคลในแง่ของความรุนแรง
• การตอบสนองที่ช้าลง
• หัวใจล้มเหลว
• ความผิดปกติของสะโพก