การวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม
บ่อยครั้งที่ลักษณะดังกล่าวข้างต้นอนุญาตให้มีการวินิจฉัยที่น่าสงสัยแม้ว่าจะไม่มีใครคิดว่ามีเด็กด้วยก็ตาม ดาวน์ซินโดรม จำเป็นต้องมีลักษณะเหล่านี้ทั้งหมด เพื่อยืนยันข้อสงสัยของการปรากฏตัวของ ดาวน์ซินโดรมการวิเคราะห์โครโมโซมต้องได้รับการยืนยันโดยวิธีก เลือด ทดสอบ. นอกจากนี้ไฟล์ อวัยวะภายในโดยเฉพาะ หัวใจควรได้รับการตรวจสอบความผิดปกติ
การวินิจฉัยสามารถทำได้ในครรภ์โดยใช้การวิเคราะห์โครโมโซม มีวิธีการต่างๆสำหรับสิ่งนี้ ทั้งสอง น้ำคร่ำ และตัวอย่างของไฟล์ รก สามารถถ่ายได้
จากนั้นตัวอย่างเหล่านี้จะถูกตรวจสอบทางพันธุกรรม นอกจากนี้ก การทดสอบก่อนคลอด เสนอความเป็นไปได้ในการตรวจมารดา เลือด สำหรับสารพันธุกรรมของเด็กจึงตรวจพบการเปลี่ยนแปลงก่อนคลอดโดยมีความเสี่ยงต่ำ ควรสังเกตว่าลักษณะก่อนคลอดใน ลูกอ่อนในครรภ์ ไม่เพียงพอเป็นเกณฑ์ในการวินิจฉัย
โดยหลักการแล้ว ดาวน์ซินโดรม สามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้นหากมีข้อสงสัยที่เป็นที่ยอมรับ การวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นนี้ทำได้โดยการวิเคราะห์สารพันธุกรรมของตัวอ่อน โดยหลักการแล้วการวินิจฉัยจึงทำได้เร็วที่สุดในสัปดาห์ที่ 10 ของ การตั้งครรภ์.
อย่างไรก็ตามสารพันธุกรรมนั้นได้มาโดยวิธีการรุกรานทั้งจาก สายสะดือที่ น้ำคร่ำ หรือ รก ดังนั้นจึงมักเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงบางประการ การคลอดก่อนกำหนด. ในทางกลับกันวิธีการใหม่ ๆ ทำให้สามารถกรองและวิเคราะห์ชิ้นส่วนของสารพันธุกรรมของตัวอ่อนจากแม่ได้ เลือด. อย่างไรก็ตามวิธีการเหล่านี้ยังไม่เป็นที่ยอมรับอย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามไฟล์ เสียงพ้น การสแกนเป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยก่อนคลอดยังสามารถให้ข้อบ่งชี้เบื้องต้นของการมี trisomy 21 ได้อีกด้วยสัญญาณที่พบบ่อยที่สุดที่นี่คือ หัว (ไมโครเซฟาลี) หัวใจ ข้อบกพร่องหรือการเติบโตต่ำโดยทั่วไป
การบำบัดโรค
ปัจจุบันการร้องเรียนทางกายภาพเช่น หัวใจ ข้อบกพร่องหรือเพดานสูงสามารถรักษาได้ดีด้วยการผ่าตัดข้อบกพร่องทางสายตาที่เป็นไปได้จะได้รับการชดเชยด้วยวิธีการ แว่นตา. นอกจากนี้ ความผิดปกติของคำพูด ที่อาจเกิดขึ้นสามารถรักษาได้โดยนักบำบัดการพูด สำหรับการฝึกทักษะและเพื่อสนับสนุนเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมต่อไปจะมีทางเลือกในการบำบัดเพิ่มเติมเช่นกิจกรรมบำบัดกายภาพบำบัดและรูปแบบการบำบัดที่สนับสนุนโดยสัตว์ (เช่นการขี่ม้าเพื่อการรักษา)
