พารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการลำดับที่ 1 - การทดสอบในห้องปฏิบัติการบังคับ
- การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล - การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ใน SMN1 ยีน บนโครโมโซม 5.
- กล้ามเนื้อ ตรวจชิ้นเนื้อ (รอยบากยาวประมาณ 7.5 ซม. และนำเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อบางส่วนออกจาก ต้นขา) - ถ้าฝ่อประเภท 1 (เร็วกว่า กระตุก) และเส้นใยกล้ามเนื้อประเภทที่ 2 (กระตุกช้า) ซึ่งให้หลักฐานสูง กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง.
พารามิเตอร์ทางห้องปฏิบัติการลำดับที่ 2 - ขึ้นอยู่กับผลของประวัติ การตรวจร่างกายฯลฯ - สำหรับการชี้แจงการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน
- Creatine ไคเนส (CPK - เนื่องจากการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน: ถ้าสูงขึ้นอาจเป็นโรคอื่น ๆ เกี่ยวกับระบบประสาท [เสื่อมกล้ามเนื้อ Duchenne: เพิ่มขึ้น 10-100 เท่า]
- การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล
- ยีน EMD สำหรับโปรตีน Emerin บนโครโมโซม X (เนื่องจาก Emery-Dreifuss เสื่อมกล้ามเนื้อ).
- ยีน SMCDH1 และยีนอื่น ๆ ของโครโมโซม 18 ที่เกี่ยวข้องกับ facio-scapulo-humeral เสื่อมกล้ามเนื้อ (FSHD) ของยีนต่างๆที่เกี่ยวข้องกับการเสื่อมของแขนขา - คาดเอว
- ยีน AR ของโครโมโซม X (เนื่องจากกล้ามเนื้อฝ่อชนิดสปิโนบุลบาร์เคนเนดี้)
- ยีน ISPD ในโครโมโซม 12 (เนื่องจากกลุ่มอาการของ Walker-Warburg)
- ยีน POMGNT1 บนโครโมโซม 1 (เนื่องจาก Tomuscle-eye-สมอง โรค).
- การทดสอบเอชไอวี - เนื่องจากเป็นไปได้ การวินิจฉัยแยกโรค ในภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อของเอชไอวี
