Progeria type 1 หรือที่เรียกว่า Hutchinson-Gilford progeria syndrome เป็นครั้งแรกที่หายากมาก ในวัยเด็ก โรค. โดยทั่วไปแล้ว progeria สามารถอธิบายได้ว่าเป็นโรคที่ทำให้เด็กที่ได้รับผลกระทบมีอายุในอัตราที่รวดเร็ว
Progeria type 1 คืออะไร?
ชื่อของโรคที่เรียกว่า progeria type 1 มาจากภาษากรีกโดยที่“ progeria” แปลประมาณว่า“ อายุน้อย” ประเภทที่ 1 หรือที่เรียกว่า Hutchinson-Gilford syndrome (Jonathan Hutchinson และ Hastings Gilford แพทย์สองคนแรกที่ให้คำจำกัดความของทารกในครรภ์) จำกัด เฉพาะเด็กเท่านั้น โรคก่อนวัยรูปแบบนี้ทำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบถึงอายุเร็วกว่าคนที่มีสุขภาพแข็งแรงห้าถึงสิบเท่า ดังนั้นผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตก่อนที่จะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ อายุขัยเฉลี่ยที่นี่คือ 14 ปีเท่านั้น โชคดีที่ progeria type 1 นั้นหายากพอ ๆ กับการทำลายล้างโดยมีอุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 8,000,000
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของ progeria type 1 เป็นไปตามความรู้ทางวิทยาศาสตร์ในปัจจุบันพันธุกรรม เพื่อทำความเข้าใจว่าอะไรเป็นสาเหตุให้ร่างกายแก่ลงอย่างรวดเร็วในผู้ที่ได้รับผลกระทบเราต้องพิจารณาระดับเซลล์:
ผู้ที่เป็นโรค progeria type 1 ขาดโปรตีนลามิน A ซึ่งทำหน้าที่ในการทำให้นิวเคลียสของเซลล์มีเสถียรภาพ โดยปกติโปรตีนนี้จะถูกเข้ารหัสโดยลามินเอ ยีน ในดีเอ็นเอ แต่ ฐาน จัดอยู่ในประเภทโปรเจเรีย 1 อย่างไม่ถูกต้องด้วยเหตุนี้จึงไม่สร้างโปรตีนที่ถูกต้องอีกต่อไปและผนังของนิวเคลียสของเซลล์ไม่มีรูปทรงและจมลง สิ่งนี้จะทำให้คุณภาพของสารพันธุกรรมและกระบวนการแบ่งเซลล์ลดลง เซลล์ที่สร้างขึ้นใหม่จะทำงานแย่ลงและแย่ลงซึ่งเร่งกระบวนการชราภาพอย่างมหาศาล เป็นที่น่าสงสัยว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองเนื่องจากพ่อแม่ของเด็กที่ได้รับผลกระทบไม่แสดงอาการของ progeria type 1 ดังนั้นจึงไม่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ใน Hutchinson-Gilford progeria syndrome อาการแรกจะปรากฏในช่วงต้น เด็กที่ได้รับผลกระทบยังคงมีสุขภาพแข็งแรงเมื่อแรกเกิด แต่สัญญาณแรกของโรคจะปรากฏภายในปีแรกของชีวิต เป็นที่สะดุดตาของเด็ก ๆ ขึ้น ช้ากว่าเพื่อนที่มีสุขภาพดีอย่างเห็นได้ชัด พวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานจาก ขนาดสั้น ตั้งแต่อายุยังน้อย อาการลักษณะอื่นของ progeria คือการแก่เร็วและความชราก่อนวัยอันควร สิ่งนี้จะเห็นได้ชัดเจนโดยรุนแรง ผมร่วง และแห้งหยาบและบางลง ผิว. ส่งผลให้เส้นเลือดใต้ ผิว ปรากฏให้เห็น ผิว บน หัว ได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ นอกจากนี้เด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะมีใบหน้าเล็ก จมูก ที่คล้ายจะงอยปากของนก บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีรูปร่างผอมและมีกระดูกเนื่องจากไม่มีเนื้อเยื่อไขมันใต้ผิวหนัง นอกจากนี้ยังสามารถสังเกตเห็นเสียงที่เบาเป็นพิเศษได้ เด็กที่เป็นโรคโปรเจเรียมักเป็นโรคที่มักส่งผลต่อผู้สูงอายุ โรคกระดูกพรุน และ โรคข้ออักเสบตัวอย่างเช่นเป็นเรื่องธรรมดา ไม่ค่อยมีโรคหัวใจและหลอดเลือดเกิดขึ้น ในโปรเจเรียขั้นสูง หัวใจ การโจมตีอาจเกิดขึ้นได้ บ่อยครั้งที่เด็กที่ได้รับผลกระทบมีความผิดปกติหรือแข็งของ ข้อต่อ และกระดูกหัก พวกเขาไม่ได้รับผลกระทบจากโรคอื่น ๆ เช่น โรคมะเร็ง or ภาวะสมองเสื่อม บ่อยกว่าเด็กที่มีสุขภาพดี
การวินิจฉัยและหลักสูตร
เนื่องจากอาการของ progeria type 1 ปรากฏในช่วงสองสามปีแรกของชีวิตการวินิจฉัยสามารถทำได้ค่อนข้างเร็ว ความโดดเด่นภายนอกของอาการเหล่านี้เพียงอย่างเดียวมักจะเพียงพอในการวินิจฉัย progeria type 1 (Hutchinson-Gilford progeria syndrome) ในเด็กที่ได้รับผลกระทบ เพื่อความปลอดภัยเท่านั้นการตรวจทางพันธุกรรมสามารถทำให้เกิดความมั่นใจได้อย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามลักษณะภายนอกของโรคนั้นไม่สามารถเข้าใจได้: เด็กที่เป็นโรคโปรเจเรียประเภท 1 ยังคงมีรูปร่างเตี้ยและมีเพียงบาง ๆ กายภาพ. อาการทั่วไปของความชราสามารถพบได้เช่นในจำนวนมาก ผมร่วง และผิวหยาบกร้านเหี่ยวย่น การสูญเสียกระดูกโรคหลอดเลือดและการสูญเสียใต้ผิวหนัง เนื้อเยื่อไขมัน ยังเป็นส่วนหนึ่งของภาพด้วยอายุที่เพิ่มขึ้น ผู้ประสบภัยส่วนใหญ่ก็เสียชีวิตด้วย หัวใจ การโจมตีอันเป็นผลมาจากหลอดเลือดแดง การอุด. หลักสูตรของ progeria type 1 มักจะจบลงด้วยความตายตามวัยแรกรุ่น
ภาวะแทรกซ้อน
Progeria type 1 เป็นโรคที่ร้ายแรงมากมันเกิดขึ้นแล้วใน ในวัยเด็ก และต้องได้รับการปฏิบัติโดยตรง มิฉะนั้นผู้ได้รับผลกระทบจะเสียชีวิต ผู้ป่วยที่เป็น progeria type 1 มีอาการแก่ก่อนวัยอย่างรวดเร็ว โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับญาติและผู้ปกครองโรคนี้จึงแสดงถึงภาระทางจิตใจที่แข็งแกร่ง ด้วยเหตุนี้ผู้ปกครองอาจได้รับความเดือดร้อนจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน. เด็กมีอาการหน้าเล็กและ ผิวแห้ง. ผมร่วง ยังสามารถเกิดขึ้นได้และผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถพูดได้ด้วยเสียงที่เหมือนเด็กมากเท่านั้น นอกจากนี้หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา progeria type 1 จะนำไปสู่การฝ่อของกล้ามเนื้อและการสูญเสียกระดูก ในทำนองเดียวกันผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น หัวใจ โจมตีและอาจเสียชีวิตในที่สุด Progeria type 1 ไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ ด้วยเหตุนี้จึงได้รับการรักษาตามอาการเท่านั้น ด้วยความช่วยเหลือของวิธีการรักษาต่างๆอาจมีข้อ จำกัด อย่างไรก็ตามอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญและถูก จำกัด โดยโรค
เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?
เด็กที่แสดงความผิดปกติภายในกระบวนการพัฒนาการควรนำเสนอต่อแพทย์ เด็กที่มีอายุอย่างรวดเร็วผิดปกติควรได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์ทันที ในกรณีส่วนใหญ่ความผิดปกติแรกจะปรากฏชัดเจนภายในปีแรกของชีวิต การเจริญเติบโตล่าช้าเมื่อเปรียบเทียบโดยตรงกับเด็กในวัยเดียวกันควรปรึกษาแพทย์ ขนาดสั้น ปรากฏในบุคคลที่ได้รับผลกระทบจำนวนมาก ผม การสูญเสียการเปลี่ยนแปลงลักษณะของผิวหนังการชราภาพหรือลักษณะที่คล้ายกับผู้ใหญ่จะต้องได้รับการชี้แจงโดยแพทย์ การไปพบแพทย์ก็จำเป็นเช่นกันหากมีการรบกวนของจังหวะการเต้นของหัวใจหรือหากเกิดการเปลี่ยนแปลงทางสายตาที่ใบหน้า หน้าเล็กเหมือนนก จมูก เป็นลักษณะของโรคและต้องได้รับการตรวจโดยเร็วที่สุด แนะนำให้ไปพบแพทย์ทันทีที่พบความผิดปกติครั้งแรกเนื่องจากโรคนี้นำไปสู่การเสียชีวิตก่อนวัยอันควรของผู้ได้รับผลกระทบหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา ขนาดสั้นความผิดปกติหรือความผิดปกติในกิจกรรมร่วมกันเป็นสัญญาณของก สุขภาพ ความผิดปกติ. จำเป็นต้องมีการดำเนินการเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง ลักษณะเฉพาะของระบบกล้ามเนื้อกระดูกหักบ่อยและก หัวใจวาย in ในวัยเด็ก เป็นข้อบ่งชี้ที่น่ากลัวของโรคที่มีอยู่ จำเป็นต้องมีการตรวจอย่างละเอียดเพื่อให้สามารถทำการวินิจฉัยและวางแผนการรักษาได้
การรักษาและบำบัด
เนื่องจากความจริงที่ว่า progeria type 1 มีพื้นฐานมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมเช่นเดียวกับอื่น ๆ โรคทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ สิ่งเดียวที่สามารถทำได้สำหรับผู้ป่วยโรคนี้คือการรักษาเพื่อบรรเทาภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นกับ progeria type 1 การบำบัดทางกายภาพสามารถกำหนดเวลาเพื่อเสริมสร้างกล้ามเนื้อและปรับปรุงการเคลื่อนไหวของผู้ป่วย เพื่อให้ผิวนุ่มมากขึ้นพิเศษ โลชั่น สามารถใช้ได้. นอกจากนี้ยังสามารถกำหนดยาเพื่อลดอาการบางอย่างได้มากที่สุด ตัวอย่างเช่นการเยียวยาการสูญเสียกระดูกและโรคหลอดเลือด อย่างไรก็ตามเนื่องจากความหายากของโรคหลาย ๆ ยาเสพติด ยังอยู่ในขั้นตอนการทดสอบ อย่างไรก็ตามควรใช้มาตรการทุกอย่างที่เป็นไปได้เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Progeria type 1 เป็นอย่างน้อย
การป้องกัน
น่าเสียดายที่ไม่สามารถป้องกัน progeria type 1 ได้ เป็นโรคแบบสุ่มของจีโนมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองแม้ว่าจะหายากมากก็ตาม การถ่ายทอดทางพันธุกรรมสามารถยกเว้นได้ในทุกกรณี อย่างไรก็ตามในปัจจุบันมีความเป็นไปได้ที่จะวินิจฉัย progeria type 1 โดยการตรวจทางพันธุกรรมก่อนคลอด
การติดตามผล
ไม่มีการดูแลหลังคลอดที่มีประสิทธิภาพสำหรับ progeria type 1 เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมยังไม่สามารถรักษาได้จนถึงปัจจุบัน เด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้ยังคงต้องไปรับการตรวจสุขภาพตามปกติ ในระหว่างการตรวจเหล่านี้แพทย์ผู้รับผิดชอบจะตรวจสอบว่าอาการของเด็กแย่ลงหรือไม่และสภาพทั่วไปเป็นอย่างไร สุขภาพ คือ. เหนือสิ่งอื่นใดเขาทดสอบว่าผู้ป่วยเคลื่อนที่ได้อย่างไร ข้อต่อ เด็กมีความอ่อนไหวและอ่อนไหวเพียงใด ความเจ็บปวดแต่ยังมีการตรวจสอบไฟล์ เลือด การไหลเวียน และหัวใจ -ปอด ฟังก์ชันบังคับ ขึ้นอยู่กับร่างกายของเด็ก สภาพอาการจะได้รับการรักษาเท่าที่จะทำได้ อายุรเวททางร่างกาย ปรับให้เหมาะกับผู้ป่วยช่วยต่อต้านการแข็งตัวของ ข้อต่อ. พิเศษ ครีม, โลชั่น และการอาบน้ำเป็นประจำจะใช้เพื่อปกป้องผิวบอบบาง สุขภาพดีสมดุล อาหาร ร่วมกับยาเพื่อป้องกันการก่อตัวของลิ่มเลือดอุดตัน เลือด การไหลเวียน. แต่การดูแลด้านจิตใจสำหรับเด็กและครอบครัวของเขาก็สำคัญมากเช่นกัน เนื่องจากเด็กมักถูกเพื่อนล้อเลียนเนื่องจากความเจ็บป่วยของพวกเขาพวกเขาจึงควรได้รับการติดต่อกับเด็กคนอื่น ๆ เป็นพิเศษ การรักษาด้วย กลุ่ม ในทางกลับกันผู้ปกครองควรเรียนรู้วิธีเลี้ยงดูบุตรหลานในชีวิตประจำวันและอย่าลืมว่าตนเองกำลังเป็นโรคที่รักษาไม่หาย
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
เด็กที่เป็นโรค Progeria type 1 นั้นมีโอกาสทั้งหมดขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของผู้อื่นตลอดชีวิตของเขาหรือเธอ ทำให้พ่อแม่ต้องแบกรับภาระทางร่างกายและจิตใจอย่างมหาศาล พ่อแม่ควรได้รับการบำบัดทางจิตอายุรเวชเพื่อชดเชยสิ่งนี้ นอกจากนี้ยังใช้กับผู้ป่วยเองซึ่งอาจถูกรังแกหรือถูกเหยียดหยาม ไม่มีกลุ่มช่วยเหลือตนเองโดยตรงสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโปรเจเรียและญาติของพวกเขา โรคนี้หายากเกินไปสำหรับสิ่งนั้น อย่างไรก็ตามเว็บไซต์ www.progerie.com เสนอ ข้อมูลเพิ่มเติม และช่วยเหลือตนเอง ในสหรัฐอเมริกามีสมาคมที่เชื่อมโยงผู้ปกครองและบุตรที่อยู่ในวัยเจริญพันธุ์ของพวกเขาในแต่ละรัฐ: www.progeriaresearch.org ผู้ดำเนินการของเว็บไซต์นี้ยังจัดกิจกรรมที่เด็ก ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากทั่วทุกมุมโลกสามารถพบปะกันได้ภายใต้คำขวัญ "พบเด็ก ๆ " สำหรับทั้งผู้ป่วยและครอบครัวการประชุมเหล่านี้สามารถสร้างแรงจูงใจและสนับสนุนได้มาก ผู้ป่วยวัยเยาว์พบเพื่อนที่ประสบชะตากรรมเดียวกัน บางคนกลายเป็นแบบอย่างเนื่องจากพวกเขามีอายุมากกว่าการพยากรณ์โรคโดยเฉลี่ยที่ปกติจะแนะนำ นอกจากการรักษาตามอาการแล้ว สภาพขอแนะนำให้ผู้ป่วยปกป้องผิวบอบบางจากแสงแดดและทาครีมเป็นประจำเพื่อให้ผิวนุ่ม
