เป้าหมายการบำบัด
- การบรรเทาอาการและความรู้สึกไม่สบาย
- การชะลอตัวของความก้าวหน้า
- Healing
คำแนะนำการบำบัด
- นูซิเนอร์เซน (Spinraza; ยาจาก antisense oligonucleotide class; มีจำหน่ายในประเทศเยอรมนีตั้งแต่เดือนกรกฎาคม 2017): นี่คือกรดนิวคลีอิกแบบเกลียวเดี่ยวที่จับกับ intron เสริม (บริเวณที่ไม่มีการเข้ารหัสของการถอดเสียงก่อน RNA) 7 ของ SMN2 pre-mRNA (mRNA ภายใต้การประมวลผล) ป้องกันการกำจัด exon 7 โดย spliceosome (โครงสร้างในนิวเคลียสยูคาริโอตที่เกี่ยวข้องกับ ยีน นิพจน์). ผลลัพธ์ที่ได้คือการปรับกฎ (กล่าวคือการสังเคราะห์ที่เพิ่มขึ้น) ของโปรตีน SMN2 เหตุการณ์สำคัญของมอเตอร์สามารถทำได้ใน 51% ของเด็กอายุไม่เกิน 12 ปีด้วยเหตุนี้ ฉีดเข้าช่องท้อง * ทางบั้นเอว เจาะ เพื่อให้สามารถข้ามไฟล์ เลือด-สมอง สิ่งกีดขวางและเข้าสู่เซลล์ประสาทของมอเตอร์ การรักษาได้รับการรับรองสำหรับทุกวัยและทุกประเภทของ SMA * ฉีดเข้าไปในช่องว่างที่เต็มไปด้วยของเหลวระหว่าง arachnoid (ใยแมงมุม) และ pia mater (hard เยื่อหุ้มสมอง) พื้นที่ subarachnoid
- โซลเกนส์มา (ยีน การรักษาด้วย; ได้รับการอนุมัติเฉพาะในสหรัฐอเมริกาตั้งแต่เดือนพฤษภาคม 2019): สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการนำยีน SMN1 ที่ไม่บุบสลายเข้าไปในนิวเคลียสของ alpha-motoneurons ด้วยความช่วยเหลือของเวกเตอร์ (พลาสมิด (โมเลกุลดีเอ็นเอรูปวงแหวน) ที่สกัดจากอะดีโนไวรัส) ดีเอ็นเอของไวรัสที่แท้จริงถูกปรับเปลี่ยนในลักษณะที่ไม่มีการจำลองแบบหรือการถอดความ (การสังเคราะห์ RNA โดยใช้ DNA เป็นแม่แบบ) ของยีนของไวรัสเกิดขึ้น ทดแทนนี้ ยีน ยังคงอยู่ในสถานะที่มั่นคงเป็นเวลานาน ในเด็กอายุ 2 ปีหรือต่ำกว่า Zolgensma ข้าม เลือด-สมอง อุปสรรคหลังทางหลอดเลือดดำ การบริหาร และในที่สุดก็มาถึง alpha-motoneurons ของ เส้นประสาทไขสันหลัง และ ก้านสมอง. ดังนั้นจึงเหมาะสำหรับการรักษา SMA ประเภท 1 เป็นหลัก หลังจาก การรักษาด้วยการนั่งและเดินอย่างอิสระรวมถึงพัฒนาการทางภาษาปกติพบได้ในผู้ที่ได้รับผลกระทบมากกว่า 90%
- ดูภายใต้“ การบำบัดเพิ่มเติม”
ส่วนผสมที่ใช้งานอยู่
- โหมดการทำงานของ นูซิเนอร์เซน (spinraza; antisense oligonucleotide class drug, ASO): การเปลี่ยนแปลงวิธี pre-mRNA ที่ต่อกันโดย SMN2 →การสร้างโปรตีน SMN ที่สมบูรณ์และใช้งานได้ในปริมาณที่มากขึ้น
- การให้ยา: 4 ครั้งภายใน 2 เดือน (= ระยะอิ่มตัว) โดยแต่ละครั้งจะเข้าทางบั้นเอว เจาะ; ขั้นตอนการบำรุงรักษา: re-การบริหาร ทุก 4 เดือน
- ผลข้างเคียง: ความผิดปกติของการแข็งตัว, ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ (ขาด เกล็ดเลือด / เกล็ดเลือดใน เลือด) and ตับ และ ไต ความผิดปกติ
- โหมดการออกฤทธิ์ของ Zolgensma: การเปลี่ยนยีน การรักษาด้วย (ดูรายละเอียดด้านบน); การแทรกยีน SMN1 ที่ยังไม่เปลี่ยนแปลงในα-motoneurons โดยใช้เวกเตอร์ไวรัสที่เกี่ยวข้องกับอะดีโน α-motoneurons ทำให้เซลล์กล้ามเนื้อทำหน้าที่ในการเคลื่อนไหว
- ข้อบ่งใช้: การรักษาทารกและเด็กด้วย กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง (SMA) มีน้ำหนักมากถึง 21 กิโลกรัม
- ผลข้างเคียง: เฉียบพลัน ตับ การบาดเจ็บหรือชั่วคราว (ชั่วคราว) เพิ่มขึ้นใน transaminases (พิเศษ ค่าตับ).
ทางเลือกในการบำบัดอื่น ๆ
- Risdiplam: นี่คือโอลิโกนิวคลีโอไทด์แบบเกลียวเดี่ยวซึ่งมีผลเช่นเดียวกับ นูซิเนอร์เซน. อย่างไรก็ตามมันสามารถข้ามไฟล์ อุปสรรคในเลือดสมองโดยให้ปากเปล่า การดูดซึม. ในช่วงระยะเวลาการรักษา 12 เดือนพบว่าระดับซีรั่มโปรตีน SMN2 เพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าการศึกษาระยะที่ 2 SUNFISH ตอนที่ 180: เด็กและผู้ใหญ่ 25 คน (2 ถึง 3 ปี) ที่มี SMA type 12 และ type 1 ในช่วง XNUMX เดือนที่ได้รับ risdiplam ( XNUMX x ทุกวันปากเปล่า) หรือ ได้รับยาหลอก. ส่งผลให้มีทักษะยนต์เพิ่มขึ้น [ตอนที่ 1: 3] ข้อบ่งใช้: การรักษา กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง ในเด็กผู้ใหญ่ที่มีอายุอย่างน้อย 2 เดือนนี่เป็นครั้งแรกที่องค์การอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา การบริหารจัดการ ได้รับการอนุมัติยารับประทานสำหรับการรักษา กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง ใน 2020
