Pitt-Hopkins Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Pitt-Hopkins syndrome เป็นชื่อของโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งไม่มีทางรักษาได้ ความบกพร่องทางพันธุกรรมส่งผลให้เกิดความบกพร่องทางการเคลื่อนไหวและสติปัญญารวมถึงอาการอื่น ๆ

Pitt-Hopkins syndrome คืออะไร?

Pitt-Hopkins syndrome (PHS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับจิต การหน่วงเหนี่ยว, ไม่เพียงพอหรือขาดภาษาพูดทั้งหมด, โรคลมบ้าหมูและความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของใบหน้าโดยทั่วไป โรคนี้แสดงออกได้น้อยมาก จนถึงขณะนี้มีเพียง 150 รายเท่านั้นที่รู้จักกันทั่วโลกและเกิดในเพศชายและหญิงเท่า ๆ กัน อย่างไรก็ตามแพทย์สงสัยว่าจะมีผู้ป่วยที่ไม่ได้รับรายงานจำนวนมากขึ้นเนื่องจากโรคนี้ได้รับการวินิจฉัยที่เชื่อถือได้เพียงไม่กี่ปี ชื่อ Pitt-Hopkins syndrome ได้มาจากการที่นายแพทย์ชาวออสเตรเลียสองคนชื่อ D. Pitt และ I. Hopkins ซึ่งเป็นผู้อธิบายโรคนี้เป็นครั้งแรกในปี พ.ศ. 1978 การค้นพบสาเหตุ ยีน ไม่เกิดขึ้นจนถึงปี 2007 กลุ่มวิจัย 4 กลุ่มในแอร์ลังเงินและปารีสค้นพบการกลายพันธุ์ใน TCFXNUMX ยีน ในเวลาเดียวกัน. เป็นผลให้สามารถวินิจฉัยโรค Pitt-Hopkins syndrome ได้อย่างชัดเจน คาดว่าโรคทางพันธุกรรมปรากฏในหนึ่งใน 34,000 ถึง 41,000 การเกิด

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Pitt-Hopkins syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal สาเหตุของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือการกลายพันธุ์ใหม่ที่ไม่เหมือนกันภายใน TCF4 ยีน. รหัสยีนนี้สำหรับปัจจัยการถอดความ b-HLH ที่แพร่หลาย ยีน TCF4 ตั้งอยู่บนโครโมโซม 18 และยีนนั้นจะกลายพันธุ์ในเอ็กซอน 1 ถึง 20 ตัวใดตัวหนึ่งหรือถูกลบไปอย่างสมบูรณ์ หากคนป่วยเป็นโรค Pitt-Hopkins syndrome ความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมไปยังลูกหลานจะอยู่ที่ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ อย่างไรก็ตามโดยปกติผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่มีบุตร ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้เกิดขึ้นแม้ว่าทั้งพ่อและแม่จะมีสุขภาพแข็งแรงและไม่มีการกลายพันธุ์ในยีน TCF4 ก็ตาม ความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำของ PHS ในการตั้งครรภ์เพิ่มเติมถือว่าต่ำมากที่ร้อยละ XNUMX

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Pitt-Hopkins syndrome มีอาการที่แตกต่างกันออกไป อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ไม่เคยปรากฏอย่างสมบูรณ์ในผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการจะพัฒนาขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปเพื่อให้สามารถจดจำได้ชัดเจนในที่สุด ทันทีหลังคลอดและในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิตโดยปกติจะไม่มีอาการที่โดดเด่น เมื่อเวลาผ่านไปผู้ปกครองสังเกตเห็นพัฒนาการที่ช้าอย่างผิดปกติของบุตรหลาน ตัวอย่างเช่นเขาไม่ค่อยหยิบของเล่นไม่เปิดของตัวเองหรือเหล่ นอกจากนี้ยังอาจมีอาการทางจิตในระดับปานกลางถึงรุนแรง การหน่วงเหนี่ยว, การชะลอการเจริญเติบโตหลังคลอด, ความสามารถในการเดินที่ จำกัด , การเคลื่อนไหว การประสาน ความผิดปกติและ hypotonia ของกล้ามเนื้อ hyperventilation ตอนรบกวนการนอนหลับรุนแรง อาการท้องผูก, scoliosisและความผิดปกติของอวัยวะเพศได้รับการบันทึกไว้ในภาพทางคลินิกด้วย นอกจากนี้พัฒนาการทางภาษายังไม่ดีหรือขาดไปเลย ความผิดปกติของใบหน้าที่มองเห็นได้เช่นหนา หัวใจ- รูปริมฝีปากเพดานแบนกว้างที่มีขนาดใหญ่ ปากการทำ macrostomy ที่มีช่องว่างขนาดใหญ่ระหว่างฟันและฟันที่ยื่นออกมาถือเป็นเรื่องปกติของ Pitt-Hopkins syndrome นอกจากนี้รูจมูกบานดวงตาที่ตั้งลึกการแสดงออกของร่องระหว่าง ฝีปาก และ จมูกการไม่มีนิ้วโป้งหรือนิ้วงอและมือแคบที่มีปลายนิ้วกว้างถือเป็นคุณสมบัติระบุภายนอก อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปผู้ป่วย PHS ส่วนใหญ่มีนิสัยร่าเริงดังนั้นพวกเขาจึงหัวเราะบ่อยๆ พวกเขายังต้องการความรักและการสัมผัสทางกายมากมาย

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรค Pitt-Hopkins syndrome ส่วนใหญ่ทำโดยการตรวจทางคลินิก electroencephalography (EEG) ยังถือเป็นวิธีการตรวจที่สำคัญซึ่งสามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงได้ นอกจากนี้ขั้นตอนการถ่ายภาพเช่น ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก (MRI) ได้. สิ่งเหล่านี้อาจบ่งบอกถึงการเปลี่ยนแปลงของกลีบขมับและการเปลี่ยนแปลงของ ฮิบโป. ในบางกรณีการตรวจหาโพรงที่ขยายหรือ hypoplastic corpus callosum (สมอง บาร์) ก็เป็นไปได้เช่นกัน หากทราบการกลายพันธุ์ของยีนแล้ว การวินิจฉัยก่อนคลอด สามารถทำได้ นั่นหมายความว่าสามารถตรวจพบโรคทางกรรมพันธุ์ก่อนคลอดได้การวินิจฉัยแยกโรค ยังมีบทบาทสำคัญเนื่องจากอาการของความผิดปกติบางอย่างคล้ายคลึงกับกลุ่มอาการของ Pitt-Hopkins ซึ่งรวมถึงโกลด์เบิร์กซินโดรม โรค Angelman, Mowat-Wilson syndrome และ Rett syndrome เนื่องจาก Pitt-Hopkins syndrome เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงไม่มีทางรักษาได้ ในกรณีส่วนใหญ่คาดว่าจะมีความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างถาวร นอกจากนี้ผู้ป่วย PHS ส่วนใหญ่ไม่สามารถพูดได้ อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับขอบเขตของ สุขภาพ ปัญหาและความผิดปกติ พวกเขามักต้องการความช่วยเหลือจากผู้อื่นตลอดชีวิต

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากกลุ่มอาการของ Pitt-Hopkins ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มักจะต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด และความพิการทางด้านร่างกายและจิตใจ เป็นผลให้ผู้ป่วยมักต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตและไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันด้วยตนเองได้อีกต่อไปโดยไม่ต้องกังวลใจอีกต่อไป ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอาการตาเหล่เพิ่มขึ้น การหน่วงเหนี่ยว. ข้อบกพร่องในการพูดและ การประสาน ปัญหาอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากกลุ่มอาการของ Pitt-Hopkins ทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมาก อาการท้องผูก และการนอนไม่หลับก็เกิดขึ้นได้เช่นกัน พัฒนาการโดยรวมของเด็กได้รับผลกระทบในทางลบอย่างมีนัยสำคัญจากโรค Pitt-Hopkins ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนแม้ในวัยผู้ใหญ่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กอาการของ Pitt-Hopkins syndrome สามารถ นำ เพื่อล้อเล่นหรือกลั่นแกล้ง การรักษาสาเหตุของโรค Pitt-Hopkins เป็นไปไม่ได้ดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาวิธีการรักษาต่างๆที่สามารถทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้น บางครั้งญาติและผู้ปกครองก็ต้องการการรักษาทางจิตใจด้วย อายุขัยของผู้ป่วยมักไม่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ นอกจากนี้ผู้ปกครองควรพิจารณา การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม.

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

เนื่องจาก Pitt-Hopkins syndrome เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งไม่มีการหายเองได้จึงต้องได้รับการรักษาจากแพทย์เสมอ อย่างไรก็ตามการรักษาที่สมบูรณ์ไม่สามารถทำได้เพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาการรักษาพยาบาลตลอดชีวิต ควรปรึกษาแพทย์ในกรณีของ Pitt-Hopkins syndrome หากเด็กมีพัฒนาการที่ช้าลงอย่างมีนัยสำคัญ นอกจากนี้อาจเกิดอาการตาเหล่และเด็กหลายคนก็มีเช่นกัน การประสาน ความผิดปกติ ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับความผิดปกติหรือความผิดปกติของใบหน้าอยู่เสมอ ยิ่งได้รับการยอมรับและรักษาก่อนหน้านี้ความน่าจะเป็นของโรคก็จะยิ่งสูงขึ้น ในทำนองเดียวกันความผิดปกติในมือและเท้าของเด็กอาจบ่งบอกถึงอาการ Pitt-Hopkins syndrome และต้องได้รับการตรวจโดยแพทย์ การวินิจฉัยกลุ่มอาการนี้สามารถทำได้โดยกุมารแพทย์หรือแพทย์ทั่วไป อย่างไรก็ตามการรักษาต่อไปต้องใช้ผู้เชี่ยวชาญและการรักษาขึ้นอยู่กับอาการที่แน่นอนของกลุ่มอาการ โดยทั่วไปไม่สามารถคาดเดาได้ว่าโรคนี้จะส่งผลให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลงหรือไม่ เนื่องจากกลุ่มอาการนี้มักทำให้เกิดความทุกข์ทางจิตใจในผู้ปกครองและสมาชิกในครอบครัวจึงอาจปรึกษานักจิตวิทยาด้วย

การรักษาและบำบัด

เนื่องจากโรค Pitt-Hopkins ไม่สามารถรักษาให้หายได้ การรักษาด้วย จำกัด เฉพาะการรักษาอาการซึ่งขึ้นอยู่กับแต่ละบุคคล ไม่ว่าในกรณีใดสิ่งสำคัญคือต้องเริ่มการรักษาโรคทางพันธุกรรมโดยเร็วที่สุด รูปแบบที่เหมาะสมของ การรักษาด้วย เป็นหลักทางกายภาพบำบัด มาตรการ, การบำบัดการพูด, กิจกรรมบำบัดการบำบัดด้วยการขี่ (hippotherapy) หรือดนตรีบำบัด ในกรณีของตาเหล่ การอุด การรักษาด้วย เป็นสิ่งสำคัญที่ตาข้างหนึ่งจะถูกปิดตาด้วยผ้าปิดตาพิเศษเพื่อต่อต้านความผิดปกติทางสายตา การรักษาด้วยยาด้วย สารยับยั้ง carbonic anhydrase Acetazolamideซึ่งทำหน้าที่ลด เลือด ความดันและความดันในกะโหลกศีรษะก็ถือว่ามีประโยชน์เช่นกัน ผู้ป่วยบางรายยังได้รับยาสำหรับ นอนหลับผิดปกติ, อาการท้องผูกและ โรคลมบ้าหมู. ปัญหาสำคัญของกลุ่มอาการ Pitt-Hopkins คือการขาดหรือไม่มีภาษาพูด ด้วยเหตุนี้เด็กที่ได้รับผลกระทบควรเรียนรู้ที่จะสื่อสารผ่านภาษามือ สำหรับผู้ปกครอง การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ถือเป็นคำแนะนำ

Outlook และการพยากรณ์โรค

แนวโน้มในการรักษาหรือปรับปรุงสำหรับกลุ่มอาการทางพันธุกรรมของ Pitt-Hopkins ไม่ค่อยดีนัก กลุ่มอาการที่เกิดจากพันธุกรรมเกิดขึ้นน้อยมาก มากกว่า 400 คดีทั่วโลกยังไม่ได้รับการบันทึก Pitt-Hopkins syndrome ส่งผลให้มีอาการรุนแรงถึงปานกลางทั้งช่วง ความผิดปกติของการทำงานและความบกพร่องทางจิต เหนือสิ่งอื่นใด, ขนาดสั้น หรือโรคลมบ้าหมูพัฒนา เด็กไม่สามารถพูดได้ เป็นปัญหาสำหรับผู้ปกครองของเด็กที่มักจะทำการวินิจฉัยที่ถูกต้องหลังจากผ่านไปหลายปีเท่านั้น สิ่งสำคัญคือต้องแยกแยะ Pitt-Hopkins syndrome จากกลุ่มอาการอื่น ๆ ที่มีอาการคล้ายกัน ในแง่ของความผิดปกติและผลสืบเนื่องจำนวนมากยาสามารถแทรกแซงได้ตามอาการเท่านั้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเนื่องจากอาจมีปัญหาทางเดินหายใจอย่างรุนแรง การปฏิบัติต่อผู้ได้รับผลกระทบแบบสหวิทยาการเป็นมาตรฐาน การพยากรณ์โรคสำหรับพัฒนาการในเชิงบวกสำหรับผู้ป่วยนั้นไม่ดีเป็นพิเศษเนื่องจากมีความผิดปกติที่หลากหลาย แม้กระทั่งการผ่าตัด มาตรการ ไม่สามารถเปลี่ยนระดับความพิการได้ ผู้ได้รับผลกระทบต้องได้รับการดูแลอย่างถาวร สำหรับพ่อแม่ของเด็กเช่นนี้การพยากรณ์โรคนี้เป็นปัจจัยที่เกี่ยวข้อง จริงอยู่ว่าโอกาสที่จะมีลูกอีกคนที่มีความพิการนี้ค่อนข้างน้อย อย่างไรก็ตามพวกเขาจะได้รับ ดังนั้นในกรณีอื่น การตั้งครรภ์, amniocentesis ขอแนะนำ ในกรณีที่จำเป็น, การแท้ง จะต้องได้รับการแนะนำ

การป้องกัน

ไม่มี มาตรการ เพื่อป้องกันโรค Pitt-Hopkins ดังนั้นจึงเป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่มีมา แต่กำเนิด

การติดตามผล

ในกลุ่มอาการของ Pitt-Hopkins มาตรการติดตามผลมีข้อ จำกัด อย่างมีนัยสำคัญในกรณีส่วนใหญ่ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ดังนั้นลำดับความสำคัญของโรคนี้คือการตรวจหาและรักษา แต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ ยิ่งมีการตรวจพบและรักษาโดยแพทย์ก่อนหน้านี้อาการที่ดีกว่ามักจะเป็นไปในแนวทางต่อไป หากต้องการเด็กควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมและให้คำปรึกษาเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการ Pitt-Hopkins เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งการตรวจสุขภาพโดยแพทย์หลาย ๆ คนเป็นประจำตลอดชีวิต การดูแลและการสนับสนุนจากครอบครัวของพวกเขาเองก็มีความสำคัญเช่นกันเนื่องจากสิ่งนี้สามารถป้องกันการพัฒนาได้โดยเฉพาะ ดีเปรสชัน หรืออารมณ์เสียอื่น ๆ การช่วยเหลืออย่างเข้มข้นของเด็กที่ได้รับผลกระทบยังมีความสำคัญอย่างยิ่งในโรงเรียน อาการบางอย่างของ Pitt-Hopkins syndrome ได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของยา ต้องใช้ความระมัดระวังเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับปริมาณที่ถูกต้องและรับประทานยาเป็นประจำ อาจเป็นไปได้ว่า Pitt-Hopkins syndrome ช่วยลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

คนที่เป็นโรค Pitt-Hopkins มักไม่สามารถอยู่ได้โดยปราศจากความช่วยเหลือ ญาติต้องให้การสนับสนุนผู้ประสบภัยตามที่ต้องการและเฝ้าระวัง สุขภาพ ร้องเรียน. นอกเหนือจากการไปพบแพทย์ตามปกติแล้วมาตรการในการรักษาเช่น แบบฝึกหัดการหายใจ และการสนทนาเป็นประจำก็เป็นส่วนหนึ่งของการช่วยเหลือตนเองเช่นกัน การขาดการพูดสามารถชดเชยได้โดยการฝึกอบรมการพูดตามเป้าหมาย ในกรณีของความผิดปกติภายนอก คุย อาจจำเป็นต้องได้รับการบำบัดด้วย หลังการผ่าตัดใช้ที่รองนอน แพทย์สามารถแนะนำวิธีแก้ไขบ้านและวิธีธรรมชาติที่เหมาะสมสำหรับ ความเจ็บปวด และหากจำเป็นให้ปรึกษาแพทย์ทางเลือก ในกรณีที่มีอาการทางเดินหายใจเฉียบพลันต้องแจ้งให้แพทย์ฉุกเฉินทราบ จนกว่าความช่วยเหลือทางการแพทย์จะมาถึง การปฐมพยาบาล ควรมอบให้กับผู้ประสบภัยและตรวจสอบให้แน่ใจว่าเขาหรือเธอยังคงสงบ Pitt-Hopkins syndrome สามารถรักษาได้ดีด้วยการดูแลที่ครอบคลุม ผู้ป่วยควรได้รับการดูแลที่บ้านโดยบริการดูแลผู้ป่วยนอกและต้องเข้ารับการรักษาเป็นพิเศษ โรงเรียนอนุบาล และโรงเรียนต่อไปในชีวิต ความเครียด ที่เกี่ยวข้องกับสิ่งนี้ทำให้เกิดความเครียดกับผู้ประสบภัยเช่นเดียวกับผู้ปกครองที่ควร คุย ไปพบแพทย์เกี่ยวกับความกลัวและปัญหาของพวกเขา การบำบัดร่วมกันสามารถทำให้ความเป็นอยู่ที่ดีขึ้นและเปิดมุมมองใหม่เกี่ยวกับชีวิตสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ