กลไกการเกิดโรค (การพัฒนาของโรค) สาเหตุของภาวะต่อมหมวกไตไม่เพียงพอ (primary NNR insufficiency) มีความหลากหลาย: สาเหตุทางพันธุกรรม (ความถี่: หายากมาก): Adrenoleukodystrophy (คำพ้องความหมาย: X-ALD; Addison-Schilder syndrome) – ความผิดปกติของ X-linked recessive ที่นำไปสู่ ข้อบกพร่องในการสังเคราะห์ฮอร์โมนสเตียรอยด์ด้วยการสะสมของกรดไขมันสายยาวใน NNR และ CNS ส่งผลให้ความบกพร่องทางระบบประสาทและภาวะสมองเสื่อมเริ่มมีอาการ … โรคแอดดิสัน: สาเหตุ
มาตรการทั่วไป ตั้งเป้าที่จะรักษาน้ำหนักให้ปกติ! กำหนด BMI (ดัชนีมวลกาย ดัชนีมวลกาย) หรือองค์ประกอบของร่างกายโดยใช้การวิเคราะห์อิมพีแดนซ์ไฟฟ้า ค่าดัชนีมวลกายลดลงต่ำกว่าค่าดัชนีมวลกายล่าง (ตั้งแต่อายุ 45: 22; ตั้งแต่อายุ 55: 23; ตั้งแต่อายุ 65: 24) →การเข้าร่วมโปรแกรมภายใต้การดูแลทางการแพทย์สำหรับผู้ที่มีน้ำหนักน้อย … โรคแอดดิสัน: การบำบัด
ประวัติทางการแพทย์ (ประวัติความเจ็บป่วย) เป็นองค์ประกอบสำคัญในการวินิจฉัยโรคแอดดิสัน ประวัติครอบครัว ครอบครัวของคุณมีประวัติความผิดปกติของการเผาผลาญบ่อยครั้งหรือไม่? ประวัติทางสังคม ประวัติทางการแพทย์ในปัจจุบัน/ประวัติระบบ (การร้องเรียนเกี่ยวกับร่างกายและจิตใจ) คุณเคยสังเกตอาการต่างๆ เช่น เบื่ออาหาร ปวดท้อง คลื่นไส้ อาเจียนหรือไม่? คุณรู้สึกไหม … โรคแอดดิสัน: ประวัติทางการแพทย์
ความผิดปกติแต่กำเนิด ความผิดปกติ และความผิดปกติของโครโมโซม (Q00-Q99) hypoplasia ต่อมหมวกไต แต่กำเนิด (ความล้าหลังของต่อมหมวกไต) - ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีทั้งมรดก autosomal dominant และ autosomal recessive; ความไม่เพียงพอของต่อมหมวกไตอย่างรุนแรง (ความอ่อนแอของต่อมหมวกไต) ปรากฏขึ้นไม่นานหลังคลอด เพศชายแสดง pseudohermaphroditism (รูปแบบของ intersexuality ซึ่งโครโมโซมและ gonadal เพศเป็นเพศชาย) Smith-Lemli-Opitz syndrome (คำพ้องความหมาย: RSH syndrome (Opitz)) – … โรคแอดดิสัน: หรืออย่างอื่น? การวินิจฉัยแยกโรค
ต่อไปนี้คือโรคหรือภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญที่สุดที่อาจเกิดขึ้นจากการให้ยาเกินขนาด* หรือการใช้ยาเกินขนาดในการรักษาโรคแอดดิสัน: ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ โภชนาการ และเมตาบอลิซึม (E00-E90) เบาหวาน (เบาหวาน). คนแคระ* โรคคุชชิง – โรคที่เกิดจากปริมาณกลูโคคอร์ติคอยด์ที่เพิ่มขึ้น วิกฤตของแอดดิสัน (วิกฤตการสูญเสียเกลือ; การรบกวนระบบไหลเวียนโลหิตอย่างรุนแรงที่ ... โรคแอดดิสัน: ภาวะแทรกซ้อน
การตรวจทางคลินิกอย่างครอบคลุมเป็นพื้นฐานสำหรับการเลือกขั้นตอนการวินิจฉัยเพิ่มเติม: การตรวจร่างกายทั่วไป – รวมถึงความดันโลหิต ชีพจร อุณหภูมิร่างกาย น้ำหนักตัว ส่วนสูงของร่างกาย เพิ่มเติม: การตรวจสอบ (ดู) ผิวหนัง เยื่อเมือก และแผลเป็น (ส่วนสีขาวของดวงตา) [ผิวสีบรอนซ์ ภาวะขาดน้ำ (ขาดของเหลว)] การฟัง (ฟัง) ของหัวใจ การฟังเสียงปอด… โรคแอดดิสัน: การตรวจ
พารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการอันดับที่ 1 – การทดสอบในห้องปฏิบัติการบังคับ การวินิจฉัยฮอร์โมน Stage I Cortisol ฟรี (8:00 น.) [↓]; คอร์ติซอลในปัสสาวะ 24 ชั่วโมง [↓] หมายเหตุ: ระดับคอร์ติซอลที่ปกติ (ประมาณ 30% ของผู้ป่วย) ไม่ได้แยกแยะโรคแอดดิสัน! ACTH [↑] TSH อัลโดสเตอโรน [↓; aldosterone ในซีรัมต่ำกว่าขีดจำกัดการตรวจหาในผู้ป่วยสองในสาม] ] … โรคแอดดิสัน: การทดสอบและวินิจฉัย
เป้าหมายการรักษา การชดเชยการขาดฮอร์โมน คำแนะนำในการบำบัด การบำบัดด้วยกลูโคคอร์ติคอยด์/แร่ธาตุแร่ธาตุ: 20-30 มก. ไฮโดรคอร์ติโซน (เลียนแบบจังหวะการเต้นของหัวใจประมาณ 50-60% ของขนาดยาในตอนเช้า: ตัวอย่างเช่น ตามโครงการ 10-5-5 หรือ 15- 5-0 มก.); 0.1 มก. ฟลูโดรคอร์ติโซน; ในกรณีฉุกเฉิน การให้อิมฉีด/ยาเหน็บของ เช่น ไฮโดรคอร์ติโซน 100 มก. จะได้รับการจัดการวิกฤต Addisonian: แบบเข้มข้น … โรคแอดดิสัน: การบำบัดด้วยยา
การวินิจฉัยเครื่องมือแพทย์บังคับ Sonography (ultrasonography) ของต่อมหมวกไต การวินิจฉัยเครื่องมือแพทย์ทางเลือก – ขึ้นอยู่กับผลลัพธ์ของประวัติ การตรวจร่างกาย และพารามิเตอร์ทางห้องปฏิบัติการบังคับ – สำหรับการชี้แจงการวินิจฉัยแยกโรค การถ่ายภาพรังสีช่องท้อง – เพื่อแยกการกลายเป็นปูนของต่อมหมวกไต การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) ของช่องท้อง (abdominal CT) – เพื่อประเมิน … โรคแอดดิสัน: การทดสอบการวินิจฉัย
ผู้ป่วยจะมีอาการได้ก็ต่อเมื่อมีการสูญเสียเนื้อเยื่อ (= การทำลายเซลล์ที่ผลิตฮอร์โมนของต่อมหมวกไต, NNR) มากกว่า 90% ของ NNR ทั้งสองชนิด อาการและข้อร้องเรียนต่อไปนี้อาจบ่งบอกถึงโรคแอดดิสัน: ทารกแรกเกิด/ทารก ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ ภาวะขาดน้ำ (ขาดของเหลว) น้ำดีชะงักงัน) ไม่สามารถเจริญได้ การอาเจียนซ้ำ การสิ้นเปลืองเกลือ … โรคแอดดิสัน: อาการการร้องเรียนสัญญาณ
