การขาดไบโอตินิเดส: สาเหตุอาการและการรักษา
การขาด Biotinidase เป็นโรคเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาซึ่งหายากมาก มันเกิดขึ้นเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมในเอนไซม์ไบโอตินิเดส เด็กประมาณ 80,000 ใน XNUMX คนเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของเอนไซม์ การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดช่วยในการวินิจฉัย การขาด biotinidase คืออะไร? การขาดสาร Biotinidase หรือเรียกสั้นๆ ว่า BTD อยู่ในกลุ่มของหายาก ... การขาดไบโอตินิเดส: สาเหตุอาการและการรักษา