การขาดไบโอตินิเดส: สาเหตุอาการและการรักษา

การขาดไบโอตินิเดสเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่หายากมาก เกิดขึ้นเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมในเอนไซม์ไบโอตินิเดส เด็กประมาณหนึ่งใน 80,000 คนเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของเอนไซม์ดังกล่าว การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดช่วยในการวินิจฉัย

การขาดไบโอตินิเดสคืออะไร?

การขาดไบโอตินิเดสหรือ BTD เรียกสั้น ๆ ว่าอยู่ในกลุ่มของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่หายาก เช่นเดียวกับโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญเกือบทั้งหมดความบกพร่องของเอนไซม์จะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโรค แต่ไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคนี้เอง การขาดไบโอตินิเดสเกิดจากการกลายพันธุ์ของ BTD ยีนซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 3 จนกระทั่งในช่วงทศวรรษที่ 1980 ข้อบกพร่องของไบโอตินิเดสถูกค้นพบว่าเป็นตัวกระตุ้นให้เกิดการสลายตัวของการเผาผลาญที่หายากนี้ ไบโอตินิเดสเป็นเอนไซม์ มีหน้าที่ในการประมวลผลฟรี ไบโอติน มีอยู่ในไบโอซิตินของสารประกอบทางเคมีซึ่งไม่ผูกมัดกับโปรตีนเพื่อให้สิ่งมีชีวิตสามารถนำไปใช้ประโยชน์ได้ ซึ่งมีความสำคัญทั้งในการรีไซเคิล ไบโอติน ในร่างกายและใน การดูดซึม of ไบโอติน ผ่านอาหาร

เกี่ยวข้องทั่วโลก

หากเอนไซม์ไม่สามารถทำงานนี้ได้หรือทำงานได้ไม่เพียงพอไบโอซิตินจะสูญเสียไปทาง ไต. ด้วยผลที่ไบโอตินกักเก็บไว้ในร่างกายจะลดลงเมื่อเวลาผ่านไปแม้ว่าไบโอตินจะได้รับเพียงพอกับอาหารก็ตาม ดังนั้นการขาดไบโอตินิเดสจึงเกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป BTD สองรูปแบบมีความโดดเด่น การขาดไบโอตินิเดสอย่างรุนแรงซึ่งมีกิจกรรมของเอนไซม์น้อยกว่าร้อยละสิบ และการขาดบางส่วนซึ่งยังคงนำไปสู่การทำงานของเอนไซม์ 30 ถึง XNUMX เปอร์เซ็นต์ ไบโอตินเดิมเรียกว่า วิตามิน H หรือ ผิว วิตามินมีความสำคัญต่อการเผาผลาญกรดไขมันมีผลต่อการเจริญเติบโตของเซลล์และมีหน้าที่ในการก่อตัวของ กลูโคส. ผลของการขาด BTD นั้นรุนแรงและส่งผลต่ออวัยวะที่มีความเข้มของการเผาผลาญสูงเป็นหลัก ซึ่งรวมถึงไฟล์ สมอง, กล้ามเนื้อและ ระบบภูมิคุ้มกัน.

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผลของการขาดไบโอตินิเดส ได้แก่ อาการชักพัฒนาการล่าช้า สูญเสียการได้ยิน, ขาดกล้ามเนื้อ, ataxia, โรคความเสื่อมของ ประสาทตาและปัญหาระบบทางเดินหายใจ อาการจะค่อยๆพัฒนาจากทารกไปจนถึงเด็กวัยเตาะแตะ สามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงสองสัปดาห์ถึงสามปี

การวินิจฉัยและหลักสูตร

เพราะสี่สิ่งสำคัญ เอนไซม์ ได้รับผลกระทบจากความบกพร่องของ biotinidase อาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย นอกจากนี้ไม่ใช่ว่าทุกอาการจะเกิดขึ้นกับเด็กทุกคน ดังนั้นจึงต้องได้รับการวินิจฉัยว่ามีการขาดไบโอตินิเดสโดยเร็วที่สุดเพื่อที่จะสามารถรักษาได้ ในประเทศเยอรมนีการตรวจที่เกี่ยวข้องเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดตั้งแต่ปี 2005 ซึ่งเป็นค่าใช้จ่ายตามกฎหมาย สุขภาพ กองทุนประกัน. หากสงสัยว่า BTD สามารถใช้การทดสอบไบโอตินิเดสแบบโฟโตเมตริกเพื่อตรวจหาโรคเมตาบอลิซึมได้ เพื่อจุดประสงค์นี้ก เลือด การวิเคราะห์ทารกแรกเกิดเป็นสิ่งสำคัญ สิ่งนี้จะทำในวันที่สามของชีวิตโดยใช้วิธีก เลือด ตัวอย่างซึ่งมักจะนำมาจากส้นเท้าของทารกน้อยกว่าจาก หลอดเลือดดำ. เลือด กระจายอย่างเท่าเทียมกันบนการ์ดกระดาษกรองและทำให้แห้งเป็นเวลาหนึ่งชั่วโมงที่อุณหภูมิห้อง หลังจากนั้นตัวอย่างจะไปที่ห้องปฏิบัติการ อย่างไรก็ตามการทดสอบครั้งแรกนี้ไม่ได้ให้การวินิจฉัยที่ชัดเจน เนื่องจากค่าเลือดที่ผิดปกตินั้นพบได้บ่อยในทารก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของทารกที่คลอดก่อนกำหนดมีไข้หรือในช่วง ยาปฏิชีวนะ การรักษา. นอกจากนี้อาการของ BTD ยังคล้ายคลึงกับโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญอื่น ๆ เพื่อให้แน่ใจว่าใหม่ การตรวจเลือด ดำเนินการในห้าวันต่อมา แต่ถึงอย่างนั้นก็ยังไม่เป็นที่แน่ชัดว่าโรคเมตาบอลิซึมเกี่ยวข้องกับโรคใด เนื่องจากยีนบนโครโมโซม 3 มีความเกี่ยวข้องกับยีนอื่น ๆ ด้วย โรคทางพันธุกรรม. เป็นที่ทราบกันดีว่าการกลายพันธุ์มากกว่า 60 ครั้งทำให้เกิดความบกพร่องของเอนไซม์ ดังนั้นจึงยังคงใช้การทดสอบทางพันธุกรรม การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมนี้ใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยเลือด

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนที่หลากหลายอาจเกิดขึ้นได้จากการขาดไบโอตินิเดส ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคตัวอย่างเช่นความผิดปกติของการเคลื่อนไหวเช่น ataxia, hypotonia หรืออัมพฤกษ์กระตุกเกิดขึ้นจากการขาด นอกจากนี้ความเสี่ยงของ โรคลมบ้าหมูเช่นอาการชักการติดเชื้อและการอักเสบเช่นผิวหนังอักเสบหรือ ตาแดง เพิ่มขึ้นสิ่งนี้สามารถ นำ ไปยัง สูญเสียความกระหาย, ความอ่อนแอและ ความเมื่อยล้าเช่นเดียวกับ ผมร่วง และความผิดปกติอย่างรุนแรงของ ระบบภูมิคุ้มกัน. นอกจากนี้, สูญเสียการได้ยิน และความเสียหายของดวงตาเช่นความเสื่อมของจอประสาทตาหรือความบกพร่องของลานสายตามักเกิดขึ้น ในระยะลุกลามการขาดไบโอตินิเดสอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อไปได้ หากมีการขาด biotinidase บางส่วน atopic หรือ ผิวหนังอักเสบ seborrheic มักเกิดขึ้นในระหว่างการเกิดโรค นอกจากนี้ ไข้หวัดใหญ่- เหมือนการติดเชื้อมักเกิดขึ้นซึ่งร่วมกับผู้ที่อ่อนแอลงแล้ว ระบบภูมิคุ้มกันสามารถ นำ ถึงผลกระทบร้ายแรงเช่น หัวใจ การโจมตีหรือการล่มสลายของระบบไหลเวียนโลหิต ไม่ค่อยเกิดความล้มเหลวของอวัยวะอันเป็นผลมาจากการขาดซึ่งนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ป่วย ภาวะแทรกซ้อนของโรคทางพันธุกรรมมักเกิดขึ้นไม่นานหลังคลอดและสามารถ นำ ถึงรุนแรง สมอง ความเสียหาย อาการโคม่า และความตาย ผลกระทบที่รุนแรงประเภทนี้สามารถป้องกันได้โดยการรักษาตลอดชีวิตด้วยไบโอติน

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ตามกฎแล้วควรปรึกษาแพทย์ทันทีในกรณีที่มีการขาดไบโอตินิเดสเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบในระยะหลังอื่น ๆ ในกรณีส่วนใหญ่การขาดไบโอตินิเดสจะแสดงออกโดยอาการชักที่เกี่ยวข้องกับความรุนแรง ความเจ็บปวด. ดังนั้นหากอาการชักหรือโรคลมชักเหล่านี้เกิดขึ้นโดยไม่มีสาเหตุเฉพาะใด ๆ จะต้องปรึกษาแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ ช้า สูญเสียการได้ยิน และความผิดปกติและความล่าช้าในการพัฒนาอาจบ่งบอกถึงการขาดไบโอตินิเดสและควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ในหลาย ๆ กรณีผู้ที่มีการขาดไบโอตินิเดสจะมีอาการสูญเสียการมองเห็นและปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจเช่นกัน การร้องเรียนและอาการจะค่อยเป็นค่อยไปในโรคนี้และมักจะไม่เกิดขึ้นอย่างกะทันหัน ด้วยเหตุนี้จึงจำเป็นต้องมีการตรวจร่างกายโดยแพทย์เป็นประจำโดยเฉพาะในเด็กเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน ตามกฎแล้วสามารถปรึกษาแพทย์ทั่วไปได้หากสงสัยว่ามีการขาดไบโอตินิเดส การวิเคราะห์เลือดสามารถระบุการขาดไบโอตินิเดสเพื่อให้สามารถเริ่มการรักษาได้ หากมีข้อร้องเรียนทางจิตใจในพ่อแม่หรือญาติควรปรึกษานักจิตวิทยาด้วย

การรักษาและบำบัด

แม้ว่าโรคนี้จะไม่สามารถรักษาให้หายได้เนื่องจากสาเหตุของโรคนั้นมาจากพันธุกรรม แต่การพยากรณ์โรคจะดีมากถ้า การรักษาด้วย จะเริ่มก่อนที่อาการแรกจะปรากฏขึ้นและหากดำเนินไปอย่างต่อเนื่อง การรักษาทำได้ง่ายและประกอบด้วยทุกวัน การบริหาร ของไบโอตินแบบเม็ด แต่ต้องทำไปตลอดชีวิต ผู้ป่วยได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดในศูนย์การเผาผลาญพิเศษ ซึ่งรวมถึงปกติ การตรวจสอบ ของการเผาผลาญเช่นเดียวกับการตรวจตาและฟังก์ชั่นการได้ยิน

Outlook และการพยากรณ์โรค

การขาดไบโอตินิเดสโดยทั่วไปมีโอกาสรักษาไม่ดี ความผิดปกติทางพันธุกรรมถือว่ารักษาไม่หาย ข้อกำหนดทางกฎหมายห้ามแพทย์นักวิจัยและนักวิทยาศาสตร์ยุ่งเกี่ยวกับมนุษย์ พันธุศาสตร์. อย่างไรก็ตามด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์ทำให้พบวิธีการรักษาที่ดีมาก ด้วยการรักษาด้วยยาอย่างทันท่วงทีผู้ป่วยจะไม่มีอาการตลอดชีวิต เพื่อให้บรรลุและรักษาสถานะนี้ สุขภาพต้องเริ่มการตรวจสอบอย่างละเอียดตั้งแต่เนิ่นๆ ยิ่งมีการวินิจฉัยเร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งเร็วเท่านั้น การรักษาด้วย สามารถเริ่มต้นได้ ซึ่งประกอบด้วยการรับประทานยาทุกวัน นี่คือระยะยาว การรักษาด้วย และยาจะต้องไม่หยุดใช้ หรืออีกวิธีหนึ่งคืออาการจะกลับมาภายในระยะเวลาสั้น ๆ ด้วยการรับประทานไบโอตินวันละ XNUMX เม็ดผู้ป่วยสามารถมีชีวิตอยู่ได้โดยปราศจากอาการไปตลอดชีวิต หากไม่มีการรักษาพยาบาลผู้ป่วยจะถูกคุกคามด้วยอาการทุติยภูมิต่างๆของโรค สิ่งเหล่านี้มีมากมายและมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกันมาก ในบางกรณีระบบภูมิคุ้มกันที่อ่อนแออาจนำไปสู่ หัวใจ การโจมตีหรือการล่มสลายของระบบไหลเวียนโลหิต โรคลมชักสามารถเกิดขึ้นได้ซึ่งแสดงถึงการรบกวนที่ยิ่งใหญ่คือความเป็นอยู่และคุณภาพชีวิตในชีวิตประจำวัน สนับสนุนอาหารที่เพียงพอด้วย วิตามิน B7 สามารถใช้เพื่อการบำรุงรักษา สุขภาพ.

การป้องกัน

ความสำเร็จของการรักษาภาวะขาดไบโอตินิเดสจะพิจารณาจากการรักษาอย่างทันท่วงทีก่อนที่จะเริ่มมีอาการ นี่คือการศึกษาอย่างเข้มข้นของครอบครัวมีบทบาทในการช่วยให้พวกเขาเข้าใจความเร่งด่วนของการรักษาหากไม่ได้รับการบำบัดโรคนี้จะนำไปสู่ความเสียหายที่ยั่งยืน สิ่งเหล่านี้รวมถึงความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันความผิดปกติของการเผาผลาญที่คุกคามถึงชีวิตและ สมอง ความเสียหายที่อาจนำไปสู่ อาการโคม่า หรือแม้แต่การเสียชีวิตของเด็ก ดังนั้นเวลาของการเริ่มต้นของการบำบัดจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง ก่อนหน้านี้โอกาสของผู้ป่วยเด็กจะดีขึ้น หากเด็กมีพัฒนาการล่าช้าอยู่แล้วความบกพร่องทางการได้ยินหรือความเสื่อมของเด็ก ประสาทตามีความเสี่ยงที่ไม่สามารถย้อนกลับได้แม้จะใช้ไบโอตินบำบัดก็ตาม อย่างไรก็ตามมิฉะนั้นผู้ป่วยสามารถคาดหวังชีวิตปกติได้อย่างสมบูรณ์ด้วยการบำบัดด้วยไบโอติน ดิบเท่านั้น ไข่ ควรหลีกเลี่ยง ซึ่งประกอบด้วยอะวิดินไกลโคโปรตีนที่สามารถจับไบโอตินได้ ปรุงสุก ไข่ในทางกลับกันซึ่ง avidin ไม่ได้ใช้งานอีกต่อไปไม่เป็นอันตราย การรักษาด้วยไบโอตินนั้นปราศจากผลข้างเคียงโดยสิ้นเชิง

aftercare

การขาดไบโอตินิเดสต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิต การดูแลติดตามผลมุ่งเน้นไปที่การตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอและปรับยาให้เข้ากับภาพอาการที่เปลี่ยนแปลงตลอดเวลา การขาดดุลพัฒนาการที่ไม่สามารถชดเชยได้ในระหว่างการบำบัดจะต้องได้รับการรักษาด้วยยาและ พฤติกรรมบำบัด เป็นส่วนหนึ่งของการดูแลติดตามผล แม้ว่าโดยปกติจะไม่ได้นำไปสู่การปรับปรุงสุขภาพ แต่มักจะสามารถป้องกันการลุกลามของโรคต่อไปได้ นอกจากนี้การดูแลหลังการรักษามุ่งเน้นไปที่การทำให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่ปราศจากอาการ สิ่งนี้ทำได้โดยการจัดระเบียบที่เหมาะสม เอดส์ สำหรับความพิการทางร่างกายในระยะเริ่มต้น ในกรณีที่ดีที่สุดไฟล์ ผิว และอาการการเผาผลาญถดถอยอย่างสมบูรณ์ ที่นี่การดูแลติดตามผลมุ่งเน้นไปที่การตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอว่ามีการเกิดซ้ำหรือมีอาการผิดปกติเกิดขึ้นซึ่งต้องมีการสังเกตเพิ่มเติม หากเป็นเช่นนี้ มาตรการ ตามมาได้อย่างน่าเชื่อถือผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจากการขาดไบโอตินิเดสสามารถนำไปสู่ชีวิตที่ปราศจากอาการโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม ผู้ปกครองมักต้องเข้ารับการบำบัดหลังการรักษาครั้งแรกเนื่องจากการเลี้ยงดูเด็กที่ได้รับผลกระทบอาจต้องใช้ความพยายามอย่างมากทั้งทางร่างกายและอารมณ์

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

ไบโอตินิเดสเป็นเอนไซม์ที่สำคัญมากสำหรับการเผาผลาญอาหารและระบบภูมิคุ้มกันเนื่องจากสามารถละลายไบโอตินที่มีอยู่ออกจากไบโอซิตินซึ่งเรียกอีกอย่างว่าวิตามินบี 7 วิตามินบี 7 ทำหน้าที่สำคัญในการตัดขวางในนิวเคลียสของเซลล์ทุกเซลล์และมีบทบาทสำคัญในคาร์โบไฮเดรตโปรตีนและ การเผาผลาญไขมัน. การขาดไบโอตินิเดสจะนำไปสู่การขาดไบโอติน เป็นสิ่งสำคัญมากที่โรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเป็นสาเหตุของการขาดไบโอตินิเดสจะได้รับการวินิจฉัยโดยเร็วที่สุด - หลังคลอดไม่นานเพื่อชดเชยการขาดไบโอตินผ่านการรับประทานตลอดชีวิตด้วยแท็บเล็ตทุกวัน การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆมีความสำคัญมากเนื่องจากการขาดไบโอตินอาจทำให้เกิดความเสียหายจากการเผาผลาญที่ร้ายแรงซึ่งไม่สามารถย้อนกลับได้ การปรับตัวให้เข้ากับชีวิตประจำวันและการช่วยเหลือตนเอง มาตรการ ไม่จำเป็นเนื่องจากการบริโภคไบโอตินเพียงเม็ดเดียวต่อวันมีความสัมพันธ์กับอายุขัยตามปกติโดยไม่มีข้อ จำกัด ด้านวิถีชีวิต การใช้ยาเกินขนาดโดยไม่ได้ตั้งใจนั้นไม่เป็นอันตรายอย่างสิ้นเชิงเนื่องจากเมตาบอลิซึมสามารถเผาผลาญไบโอตินต่อไปได้โดยไม่มีปัญหาใด ๆ ในกรณีที่มีสินค้าล้นตลาด ขอแนะนำให้มีไบโอตินในปริมาณที่เพียงพอ ยาเม็ด เมื่อเดินทางไปต่างประเทศและโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเดินทางไกลเพื่อที่จะไม่ต้องขัดขวางการบริโภคไบโอตินซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับผลกระทบที่ร้ายแรงและรุนแรงหลังจากนั้นไม่นาน