Melorheostosis: สาเหตุอาการและการรักษา

ใน melorheostosis กระดูก ของแขนขาหนาขึ้นอย่างสมบูรณ์หรือได้สัดส่วนโดยที่ผู้ป่วยไม่สังเกตเห็น อาการบวมน้ำของกล้ามเนื้อในบางกรณีจะมีอาการผิดปกติในการเจริญเติบโตหรือการเคลื่อนไหวที่ จำกัด อาการ การรักษาด้วย จำกัด เฉพาะผู้ป่วยที่มีอาการจริง

melorheostosis คืออะไร?

โรคที่มีการเปลี่ยนแปลงที่ระบุเพิ่มเติมใน ความหนาแน่นของกระดูก หรือโครงสร้างเป็นกลุ่มกว้างที่มีความผิดปกติของแต่ละบุคคลและสามารถนำเสนอทางการแพทย์ด้วยอาการที่หลากหลาย อาการอย่างหนึ่งคือ melorheostosis สภาพ เป็นที่รู้จักกันในชื่อLéri syndrome และมีการอธิบายครั้งแรกในศตวรรษที่ 20 AndréLériนักประสาทวิทยาชาวปารีสถือเป็นผู้อธิบายรายแรกและคำว่าLéri syndrome ได้รับการแนะนำเพื่อเป็นเกียรติแก่เขา Melorheostosis แสดงให้เห็นว่าโครงกระดูกหนาขึ้นโดยปกติจะอยู่ที่แขนขา โรคนี้บางครั้งเรียกว่า mesenchymal dysplasia และเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเนื้อเยื่อ mesenchymal ของตัวอ่อน การสำแดงสามารถเกิดขึ้นได้ทุกช่วงอายุ ด้วยความชุกน้อยกว่าหนึ่งรายต่อประชากร 1000000 คนโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวจึงเป็นสิ่งที่หายากมาก สภาพ. คำศัพท์ทางคลินิกโรคเทียนขี้ผึ้งและโรคกระดูกขี้ผึ้งมักใช้พ้องกับ melorheostosis และเปรียบเปรยถึงการเปลี่ยนแปลงของกระดูกโครงสร้าง

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โรคกระดูกคล้ายขี้ผึ้งอาจเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ ยังไม่พบคลัสเตอร์ครอบครัวจนถึงปัจจุบัน ดังนั้นจึงยังไม่มีการระบุรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและไม่คิดว่าจะสามารถใช้ได้กับกรณีต่างๆจนถึงปัจจุบัน อย่างไรก็ตามปัจจัยทางพันธุกรรมดูเหมือนจะเป็นปัจจัยหนุนของโรคซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและความบกพร่องในการทำงานของเนื้อเยื่อกระดูก เพิ่งมีการเปลี่ยนแปลงของกระดูกที่เชื่อมโยงกับเฉพาะ ยีน สำหรับครั้งแรก. ปัจจุบันยาสงสัยว่ามีการกลายพันธุ์ใน LEMD3 / MAN1 ยีน เป็นสาเหตุของโรค นี้ ยีน รหัสในดีเอ็นเอสำหรับองค์ประกอบโปรตีนของเยื่อหุ้มนิวเคลียร์ด้านใน นี่คือส่วนภายในของเมมเบรนสองชั้นเนื่องจากมันล้อมรอบนิวเคลียสภายในเซลล์และควบคุมการขนส่งสารระหว่างพลาสมาและไซโทพลาสซึม การกลายพันธุ์ของยีนที่กล่าวถึงข้างต้นจะลดการทำงานของเยื่อหุ้มนิวเคลียสและขัดขวางการแลกเปลี่ยนสารระหว่างพลาสมานิวเคลียร์กับไซโทพลาสซึม ปัจจัยที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ยังไม่ได้รับการชี้แจง ความเป็นไปได้ ได้แก่ การได้รับสารพิษหรือ การขาดแคลนอาหาร ในระหว่าง การตั้งครรภ์.

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

แม้ว่าจะเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิด แต่ผู้ป่วย melorheostosis ส่วนใหญ่จะไม่แสดงอาการจนกว่าจะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ตอนปลาย บ่อยครั้งที่พวกเขายังคงไม่มีอาการตลอดชีวิตและได้รับการวินิจฉัยจากการค้นพบโดยบังเอิญ ในกรณีอื่น ๆ อาการที่ซับซ้อนจะปรากฏในช่วงต้นของการเปลี่ยนแปลงทางผิวหนัง ดังนั้นอาจเกิดพังผืดของเนื้อเยื่อผิวหนังที่ ผิว เหนือโครงสร้างกระดูกที่เปลี่ยนแปลงไป นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายแสดงอาการบวมน้ำของกล้ามเนื้อบริเวณกระดูกที่ได้รับผลกระทบพร้อมกับความหนาและการด้อยค่าของกล้ามเนื้อ เส้นเอ็น or ข้อต่อ. โดยเฉพาะอย่างยิ่ง, ข้อต่อ บางครั้งได้รับผลกระทบก็ทำให้เกิด ความเจ็บปวด หรือการหดเกร็งของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจ บ่อยครั้งที่ผู้ป่วย melorheostosis แสดงความผิดปกติของการเจริญเติบโตเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของ กระดูก สะพานแผ่นการเจริญเติบโตเช่น การเปลี่ยนแปลงทั้งหมดของ melorheostosis เกิดขึ้นที่แขนขา เฉพาะในกรณีพิเศษเท่านั้นอาการทางผิวหนังและโครงร่างของโรคที่แสดงออกในการแปลอื่น ๆ ผู้ป่วยบางรายสังเกตเห็นความแตกต่างของความยาวหรือความผิดปกติของแขนขาตามอาการ

หลักสูตรการวินิจฉัยและโรค

เนื่องจากโรคมะเร็งผิวหนังมักจะยังคงไม่มีอาการจึงไม่ค่อยนำผู้ป่วยไปพบแพทย์ ในกรณีส่วนใหญ่การตรวจพบโรคนี้เป็นการค้นพบโดยบังเอิญ รังสีเอกซ์เช่นรังสีเอกซ์ที่ถ่ายเป็นส่วนหนึ่งของกระดูก กระดูกหัก หรืออุบัติเหตุ รังสีเอกซ์ ภาพแสดงให้เห็น sclerotizations จำกัด และเหมือนลายทางผิวหนังและการควบแน่นซึ่งคล้ายกับหยดขี้ผึ้งที่ระบายออกมา ทางรังสีวิทยาแพทย์จะต้องแยกแยะโรคต่างๆเช่น กระดูกอักเสบ, osteopetrosis, osteopoikilia หรือ Buschke-Ollendorff syndrome และ scleroderma. ตัวอย่างเช่นการยกเว้นนี้สามารถเกิดขึ้นได้โดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลหากสามารถหาหลักฐานการกลายพันธุ์ของยีน LEMD3 / MAN1 ได้การวินิจฉัยโรคเมโลโรฮีสโตซิสจะถือว่าได้รับการยืนยัน

ภาวะแทรกซ้อน

Melorheostosis ไม่ก่อให้เกิดอาการหรือภาวะแทรกซ้อนในทุกกรณี ในหลาย ๆ กรณี melorheostosis ไม่ได้ นำ กับอาการดังนั้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงอาศัยอยู่กับ สภาพ ตลอดชีวิต แม้ว่าการวินิจฉัยจะเป็นไปโดยบังเอิญ แต่ก็ไม่จำเป็นต้องเริ่มการรักษาในทุกกรณีหากผู้ได้รับผลกระทบไม่บ่นว่ามีอาการ นอกจากนี้ melorheostosis อาจทำให้เกิดความผิดเพี้ยนของ ผิว or กระดูก. ส่งผลเสียต่อกล้ามเนื้อและ ข้อต่อ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเพื่อให้การเคลื่อนไหวของผู้ป่วยอาจถูกรบกวน ส่งผลให้ชีวิตประจำวันถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญเช่นกัน ในเด็ก melorheostosis สามารถ นำ เพื่อรบกวนการเจริญเติบโตและความผิดปกติของพัฒนาการ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ความผิดปกติของแขนขาหรือความยาวที่แตกต่างกันของแขนขาจะเกิดขึ้น อย่างไรก็ตามอายุขัยของผู้ป่วยไม่ได้ลดลงจากโรคนี้ อาการของ melorheostosis สามารถ จำกัด ได้ด้วยวิธีการรักษาและการบำบัดที่หลากหลาย มาตรการ. อย่างไรก็ตามในบางกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องอยู่กับข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวไปตลอดชีวิต โดยทั่วไปเป็นไปไม่ได้ที่จะทำนายว่าจะเกิดโรคในเชิงบวกหรือไม่

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ใน melorheostosis ผู้ป่วยจำนวนมากไม่พบอาการจนถึงวัยผู้ใหญ่ตอนปลาย เนื่องจากภาวะนี้มีลักษณะการขาดอาการเป็นเวลานานจึงไม่มีสัญญาณหรือสัญญาณเตือนสำหรับผู้ได้รับผลกระทบว่าจำเป็นต้องไปพบแพทย์ หากโรคประจำตัวแสดงข้อ จำกัด ของการทำงานของมอเตอร์เป็นอันดับแรกจำเป็นต้องพบแพทย์ หากผู้ได้รับผลกระทบมีอาการกล้ามเนื้อลดลง ความแข็งแรง, ความอ่อนแอภายในหรืออาการบวมใกล้กระดูกควรปรึกษาแพทย์ หากไม่สามารถยืดแขนและขาได้อีกต่อไปหรืองอได้ตามปกติแสดงว่ามีความกังวล หากมีการ จำกัด การเคลื่อนไหวโดยทั่วไปหรือการเคลื่อนไหวผิดปกติควรแจ้งให้แพทย์ทราบถึงข้อสังเกต ถ้า ความเจ็บปวด ของกระดูกข้อต่อหรือ เส้นเอ็น เกิดขึ้นควรมีการชี้แจงสาเหตุ การก่อตัวของอาการบวมน้ำหรือความผิดปกติของการหดตัวของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจควรได้รับการตรวจสอบและรักษา หากความเสี่ยงโดยทั่วไปของการเกิดอุบัติเหตุและการบาดเจ็บเพิ่มขึ้นจากข้อร้องเรียนควรมีการปรับโครงสร้างชีวิตประจำวัน มีการพัฒนาแผนการรักษาร่วมกับแพทย์ นอกจากนี้ผู้ได้รับผลกระทบจะได้รับข้อมูลที่สำคัญในการดูแลป้องกันและจำเป็น มาตรการ ระหว่างการไปพบแพทย์ ความผิดปกติของกระดูกความผิดปกติของระบบโครงร่างและความแตกต่างของความยาวของแขนขาควรได้รับการตรวจโดยแพทย์

การรักษาและบำบัด

ยังไม่มีวิธีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรค melorheostosis ปัจจุบันถือว่าโรคนี้รักษาไม่หาย แม้ว่ายีน การรักษาด้วย ขณะนี้มีการสำรวจแนวทางว่าเป็นแนวทางการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับ โรคทางพันธุกรรมพวกเขายังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิก โรคทางพันธุกรรม เช่น melorheostosis จึงสามารถรักษาได้ตามอาการในปัจจุบันเท่านั้น ใน melorheostosis คำถามที่เกิดขึ้นเกี่ยวกับประโยชน์ดังกล่าว การรักษาด้วย. เนื่องจากผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังคงไม่มีอาการจนกว่าชีวิตจะหาไม่จึงไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาในกรณีส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตามหากมีอาการสามารถเลือกการรักษาได้หลายแบบ ตัวอย่างเช่นข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวและการรบกวนการเจริญเติบโตมักได้รับการปฏิบัติด้วยการใช้สัญญาและกระดูก วงเล็บปีกกา. อาการทางผิวหนังและพังผืดของ ผิว ไม่จำเป็นต้องได้รับการปฏิบัติ ในกรณีส่วนใหญ่จะไม่ส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยต่อไปและแทบจะไม่พัฒนาไปสู่ปรากฏการณ์ที่ร้ายแรง ดังนั้นตราบเท่าที่การแพร่กระจายของ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ไม่รบกวนผู้ป่วยโดยปกติจะไม่มีการบำบัดใด ๆ ในทางกลับกันอาการต่างๆเช่นอาการบวมน้ำของกล้ามเนื้อควรได้รับการรักษาเป็นอย่างดี การรักษานี้เป็นการบำบัดด้วยยาเสมอและอาจเกี่ยวข้องกับ การบริหาร of ยาขับปัสสาวะ.

Outlook และการพยากรณ์โรค

โรค melorheostosis ถือว่ารักษาไม่หาย สาเหตุทางพันธุกรรมอาจส่งผลต่อความผิดปกติของกระดูก อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยจะเป็นไปในเชิงบวก พวกเขายังคงไม่มีอาการไปตลอดชีวิต ปัญหานี้พิสูจน์ได้ว่าเป็นเพียงเล็กน้อยนักวิทยาศาสตร์บางคนโต้แย้งว่าสัญญาณทั่วไปแทบจะไม่ปรากฏหลังจากอายุ 20 ปีด้วยเหตุนี้เด็กชายและเด็กหญิงที่อยู่ในช่วงพัฒนาการถือเป็นกลุ่มเสี่ยง หากเกิดอาการขึ้นมักจะสามารถแก้ไขได้สำเร็จโดย อายุรเวททางร่างกาย หรือการผ่าตัด แพทย์จะทำการผ่าตัดเฉพาะในกรณีพิเศษเท่านั้น การตัดแขนขา. ไม่มีการทำให้อายุสั้นลงเนื่องจาก melorheostosis อย่างไรก็ตามผู้ป่วยอาจต้องรับมือกับข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวเล็กน้อยหรือรุนแรง ด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถบรรลุเป้าหมายของมืออาชีพและส่วนตัวได้อย่างเต็มที่เสมอไป อาจเกิดภาระทางจิตใจ หากมีการจ่ายการบำบัดมักจะไม่มีข้อเสีย เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ไม่แจ้งให้ทราบหรือมีข้อร้องเรียนเพียงเล็กน้อยเท่านั้น ในทางกลับกันหากมีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นให้ระบุการรักษาพยาบาล การปฏิเสธข้อเสนอความช่วยเหลือดังกล่าวอาจทำให้ไม่สามารถเคลื่อนย้ายได้

การป้องกัน

ในปัจจุบันยังไม่ทราบปัจจัยที่เป็นสาเหตุของการกลายพันธุ์ในยีน LEMD3 / MAN1: แม้แต่การกลายพันธุ์เองก็เพิ่งเชื่อมโยงกับโรคนี้ จนกว่าจะมีการกำหนดปัจจัยที่ทำให้เกิดโรค melorheostosis จะไม่สามารถป้องกันได้

การติดตามผล

เนื่องจากโรค melorheostosis ถือว่ารักษาไม่หายในปัจจุบันการดูแลติดตามผลจึงมุ่งเน้นไปที่การรักษาคุณภาพชีวิตให้คงที่ บางครั้งบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะไม่มีอาการไปตลอดชีวิต ลักษณะที่เป็นปัญหาของโรคพิสูจน์ได้ว่ามีเพียงเล็กน้อย นักวิทยาศาสตร์บางคนยืนยันว่าอาการทั่วไปแทบจะไม่ปรากฏหลังจากอายุ 20 ปีด้วยเหตุนี้เด็กชายและเด็กหญิงที่อยู่ในช่วงพัฒนาการจึงถือเป็นกลุ่มเสี่ยง โดยทั่วไปผู้ที่ได้รับผลกระทบและญาติควรใช้ชีวิตที่มีสุขภาพดีอย่างสมดุล อาหาร เพื่อสนับสนุน ระบบภูมิคุ้มกัน. สำหรับการรักษาเสถียรภาพแพทย์จะแนะนำบางอย่างด้วย การผ่อนคลาย และเทคนิคทางจิตตลอดจนแนะนำกิจกรรมยามว่างให้มากที่สุดซึ่งควรให้เวลาที่สนุกสนานแก่ครอบครัวที่ได้รับผลกระทบหลายชั่วโมงด้วยกัน หากพ่อแม่ที่เคยได้รับผลกระทบมาแล้วครั้งหนึ่งมีความปรารถนาที่จะมีลูกต่อไปพวกเขาจะได้รับคำแนะนำให้เข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมโดยละเอียดเพื่อตรวจสอบความเป็นไปได้ที่จะมีลูกอีกคนที่เป็นโรคนี้ล่วงหน้า

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ร่วมกับการบำบัดทางการแพทย์ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถบรรเทาอาการของ melorheostosis ได้โดยใช้เวลาเพียงเล็กน้อย มาตรการ และ การเยียวยาที่บ้าน. ประการแรกเคล็ดลับทั่วไปเช่นการทำง่ายและหลีกเลี่ยง ความเครียด สมัคร เนื่องจากการรบกวนการเจริญเติบโตและการ จำกัด การเคลื่อนไหวมักมาพร้อมกับความเป็นอยู่ที่ต่ำจึงควรใช้มาตรการตอบโต้ที่เหมาะสม นี่อาจเป็นงานอดิเรกที่เติมเต็ม แต่ยังดีต่อสุขภาพอีกด้วย อาหารออกกำลังกายหรือสนทนากับเพื่อน ๆ กลยุทธ์ใดที่เหมาะสมในรายละเอียดจะถูกกำหนดร่วมกับนักบำบัด โดยทั่วไปผู้ป่วยโรคกระดูกพรุนควรปรึกษากับนักจิตวิทยาซึ่งสามารถให้คำแนะนำเพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีจัดการกับผลกระทบทางจิตใจของโรคกระดูกได้ อาการทางกายภาพสามารถรักษาได้ด้วยการเตรียมธรรมชาติ อาการเจ็บปวด สามารถบรรเทาได้ด้วยวิธีการรักษาแบบธรรมชาติเช่นการต้านการอักเสบ กรงเล็บปีศาจ หรือการผ่อนคลาย วิลโลว์ เห่า. Arnica และการเตรียมการที่เกี่ยวข้องจาก homeopathy ช่วยด้วยอาการปวดที่รุนแรงขึ้น ในกรณีของอาการบวมน้ำควรทำให้บริเวณที่ได้รับผลกระทบเย็นลงและสูงขึ้น บางครั้ง ถุงน่องการบีบอัด นอกจากนี้ยังช่วยซึ่งควรกำหนดเองถ้าเป็นไปได้และสวมใส่อย่างสม่ำเสมอ สมุนไพร สารสกัดจาก จากใบเถาแดงหรือ ม้าเกาลัด เมล็ดสนับสนุนการลดลงของ น้ำ การเก็บรักษา เอสครินรูโตไซด์และ ไม้กวาดของคนขายเนื้อ ราก