Fechtner syndrome เป็นข้อบกพร่องของเกล็ดเลือด สาเหตุเกิดจากการกลายพันธุ์ในสารพันธุกรรม: พ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบสามารถส่งผ่านโรคนี้ไปยังบุตรหลานของตนได้ Fechtner syndrome คืออะไร? กลุ่มอาการเฟชท์เนอร์เป็นโรคที่สืบทอดมาจากองค์การอนามัยโลก (WHO) จำแนกเป็นข้อบกพร่องของเกล็ดเลือดเชิงคุณภาพ (ICD-10, D69.1) ซินโดรมจึงเป็น ... Fechtner Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
เซบาสเตียนซินโดรมเป็นหนึ่งในความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ MYH9 และเป็นอาการที่ซับซ้อนที่มีมา แต่กำเนิดโดยมีอาการนำของแนวโน้มเลือดออกซึ่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ มีการสังเกตกลุ่มครอบครัว สำหรับผู้ป่วยส่วนใหญ่ การรักษาระยะยาวไม่จำเป็นต้องใช้เพื่อดำเนินชีวิตตามปกติ เซบาสเตียนซินโดรมคืออะไร? กลุ่มความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีมาแต่กำเนิด … Sebastian Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
กลุ่มอาการ Epstein เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรคที่เกี่ยวข้องกับ MHY9 และเช่นเดียวกับกลุ่มอาการทั้งหมดในกลุ่ม เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน MHY9 และสืบทอดมาในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal กลุ่มอาการแสดงเป็นเกล็ดเลือดขาด สูญเสียการได้ยิน และการอักเสบของไต การรักษาเป็นอาการ กลุ่มอาการ Epstein คืออะไร? โรค … Epstein Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
ความผิดปกติของ May-Hegglin เป็นความผิดปกติที่สืบทอดมาของเม็ดเลือดขาวซึ่งเป็นหนึ่งในความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ MYH9 และเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์แบบจุด ความผิดปกติที่สืบทอดมานี้สัมพันธ์กับการขาดเกล็ดเลือดและรูปร่างของเกล็ดเลือดที่ผิดปกติ ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติจึงมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเล็กน้อย ความผิดปกติของ May-Hegglin คืออะไร? กลุ่มของ… ความผิดปกติของ May-Hegglin: สาเหตุอาการและการรักษา
