Fechtner Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Fechtner syndrome เป็นความบกพร่องของเกล็ดเลือด สาเหตุเกิดจากการกลายพันธุ์ของสารพันธุกรรม: พ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบสามารถส่งต่อโรคนี้ไปยังลูก ๆ ได้

Fechtner syndrome คืออะไร?

Fechtner syndrome เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่คนทั่วโลก สุขภาพ องค์การ (WHO) จัดว่าเป็นความบกพร่องของเกล็ดเลือดเชิงคุณภาพ (ICD-10, D69.1) ดาวน์ซินโดรมจึงอยู่ในกลุ่มของโรคเลือดออก เป็นโรคที่หายาก: มีเพียงคนเดียวที่เป็นโรค Fechtner สำหรับทุกๆ 100,000 คน ในปี พ.ศ. 1985 กลุ่มวิจัยได้อธิบายโรคทางพันธุกรรมเป็นครั้งแรก นักวิทยาศาสตร์ Peterson, Rao, Crosson และ White ระบุอาการต่างๆ ได้แก่ ไตอักเสบหูหนวกต้อกระจก แต่กำเนิดและการเปลี่ยนแปลงบางอย่าง เลือด เซลล์. เลือด เซลล์ที่ได้รับผลกระทบคือ เกล็ดเลือด (เกล็ดเลือดต่ำ). พวกเขามั่นใจว่าไฟล์ เลือด อุดตันและปิดด้วยวิธีนี้ บาดแผล. ขณะนี้นักพันธุศาสตร์สามารถระบุไฟล์ ยีน รับผิดชอบโครโมโซมที่ 22

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Fechtner syndrome เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์นั่นคือการเปลี่ยนแปลงใน กรด deoxyribonucleic (ดีเอ็นเอ). DNA มีพิมพ์เขียวของสารที่ร่างกายมนุษย์ผลิตขึ้น ด้วยวิธีนี้ไม่เพียง แต่กำหนดส่วนประกอบที่สร้างขึ้นเท่านั้น แต่ DNA ยังควบคุมกระบวนการเผาผลาญด้วย ข้อผิดพลาดในสารพันธุกรรมจึงทำให้กระบวนการทางชีววิทยาดำเนินไปอย่างไม่ถูกต้อง ใน Fechtner syndrome, MYH9 ยีนซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซมที่ 22 เกิดการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์เป็นสิ่งที่เรียกว่าการกลายพันธุ์แบบจุดกล่าวคือมีผลต่อ DNA building block เพียงชุดเดียว นี้ตั้งอยู่ที่ ยีน locus q11.2 เป็นผลให้เซลล์ไม่สามารถสร้างส่วนของโปรตีน NMMHC-IIA ได้อย่างถูกต้อง โมเลกุลของโปรตีนนี้เป็นไมโอซินที่ไม่ใช่กล้ามเนื้อ ไม่เพียงแค่ เกล็ดเลือดแต่ยัง โมโนไซต์, ไต และเซลล์ประสาทหูต้องสร้าง NMMHC-IIA ในที่สุดข้อบกพร่องนี้นำไปสู่การรวมอยู่ในพลาสมาของเซลล์ นอกจากนี้การกลายพันธุ์ยังรบกวนการผลิตสารตั้งต้นของ เกล็ดเลือด เรียกว่า megakaryocytes ตรงกันข้ามกับเกล็ดเลือด megakaryocytes มีนิวเคลียสของเซลล์และข้อมูลทางพันธุกรรมด้วย ข้อบกพร่องใน megakaryocytes นำ ปัญหาเกี่ยวกับเกล็ดเลือดเนื่องจากเกล็ดเลือดจะตัดตัวเองออกจาก megakaryocytes การรวมกันของการขาดเกล็ดเลือดและเกล็ดเลือดขนาดใหญ่เป็นที่รู้จักกันในทางการแพทย์ว่า macrothrombocytopenia

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

คุณสมบัติหลักของ Fechtner syndrome คือการเปลี่ยนแปลงของเกล็ดเลือดในรูปแบบของ macrothrombocytopenia นอกจากนี้เซลล์ยังมีการรวมเข้าด้วยกันซึ่งเรียกว่า leukocyte inclusion bodies การกลายพันธุ์ที่แฝงอยู่ในกลุ่มอาการ Fechtner ส่งผลให้เกิดความบกพร่องในการผลิตโปรตีนที่พบในโคเคลียด้วย ประสาทหูเป็นส่วนหนึ่งของหูชั้นใน ประกอบด้วยเซลล์หูซึ่งจัดเรียงอยู่ในอุโมงค์รูปหอยทาก ความกดดันของคลื่นเสียงทำให้ระคายเคืองได้ดี ผม กระบวนการของเซลล์หู กระบวนการนี้ทำให้เกิดสัญญาณประสาท อันเป็นผลมาจาก Fechtner's syndrome การสูญเสียความสามารถในการได้ยินจึงเกิดขึ้น ผู้ป่วยบางรายยังต้องทนทุกข์ทรมานจาก ไต ความผิดปกติและปัญหาสายตา

การวินิจฉัยและหลักสูตร

สำหรับการวินิจฉัยแพทย์มักจะปรึกษาภาพทางคลินิกก่อน หากสงสัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมพวกเขาจะถามเกี่ยวกับการสะสมของกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องในครอบครัว เนื่องจาก Fechtner syndrome เป็นกรรมพันธุ์ที่โดดเด่นผู้ปกครองอย่างน้อยหนึ่งคนของผู้ป่วยจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากกลุ่มอาการนี้ด้วย การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรค Fechtner ในฐานะที่เป็น การวินิจฉัยแยกโรคแพทย์จะต้องยกเว้น Alport syndrome ซึ่งมีภาพทางคลินิกที่คล้ายคลึงกัน เกือบ 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบสูญเสียการได้ยินหรือมีความบกพร่องทางการได้ยินขั้นรุนแรง ความบกพร่องทางการได้ยินจะพัฒนาขึ้นเรื่อย ๆ และอาจเกิดขึ้นในที่สุด นำ เพื่อสูญเสียการได้ยิน อาการทางตาอาจดำเนินต่อไปและส่งผลให้รุนแรงได้ ความบกพร่องทางสายตา.

ภาวะแทรกซ้อน

Fechtner syndrome เกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนหลายอย่าง ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์เชิงสาเหตุขัดขวางการผลิตโปรตีนที่รับผิดชอบต่อการสร้างเซลล์หูในหูชั้นใน เป็นผลให้การรบกวนทางประสาทสัมผัสเริ่มแรกเกิดขึ้นในโคเคลียและต่อมาในทั้งหมด ช่องหู. ต่อมาความผิดปกติของเส้นประสาทจะพัฒนาขึ้นซึ่งจะทำลายการได้ยินอย่างถาวรในเกือบครึ่งหนึ่งของกรณีนี้นำไปสู่การเพิ่มขึ้น สูญเสียการได้ยิน ในช่วงของโรคซึ่งนำเสนอผู้ได้รับผลกระทบที่มีปัญหาต่าง ๆ ในชีวิตประจำวัน Fechtner's syndrome ยังส่งผลต่อดวงตาซึ่งบางครั้งอาจ นำ ไปจนถึงการรบกวนทางสายตาอย่างรุนแรง ต่อมาอาจเกิดต้อกระจก การกลายพันธุ์ยังสามารถส่งผลกระทบต่อกระบวนการทำงานของอวัยวะอื่น ๆ และสร้างความเสียหายอย่างรุนแรง ผู้ป่วยบางรายต้องทนทุกข์ทรมานจากการมีเลือดออกเพิ่มขึ้นซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการแดงขึ้นของ ผิว, อาการคันและ ความเจ็บปวด. ผู้ป่วยรายอื่นบ่น ปวดข้างซึ่งมักเกิดจากความบกพร่อง ไต ฟังก์ชัน Fechtner syndrome ไม่บ่อยนักอาจทำให้เกิดอาการรุนแรงได้ แผลอักเสบ ของไส้กรองไต (ไตอักเสบ) ซึ่งสามารถนำไปสู่ความสมบูรณ์ ไตวาย ในขณะที่มันดำเนินไป

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ในหลาย ๆ กรณีอาการของ Fechtner syndrome ไม่ได้มีลักษณะเฉพาะดังนั้นการรักษาในช่วงต้นมักไม่สามารถทำได้ อย่างไรก็ตามควรปรึกษาแพทย์เสมอหากผู้ป่วยสูญเสียการได้ยินอย่างกะทันหันโดยไม่มีสาเหตุใด ๆ นี้ สูญเสียการได้ยิน มักเกิดขึ้นโดยไม่มีการเตือนและไม่มีอาการอื่น ๆ ความรู้สึกไม่สบายตาอย่างกะทันหันหรือความผิดปกติทางสายตาอาจบ่งบอกถึงกลุ่มอาการของ Fechtner และควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมานจากปัญหาไต น่าเสียดายที่สิ่งเหล่านี้ไม่ปรากฏขึ้นโดยตรงดังนั้นไฟล์ การตรวจเลือด โดยปกติแล้วจำเป็นสำหรับการตรวจจับ การร้องเรียนที่หูและที่ดวงตาแย่ลงในกรณีส่วนใหญ่การหายเองหรือการปรับปรุงจะไม่เกิดขึ้นหากไม่ได้รับการรักษา การวินิจฉัยโรค Fechtner สามารถทำได้โดยแพทย์ทั่วไปหรือผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง การรักษามักขึ้นอยู่กับโรคประจำตัว การร้องเรียนเกี่ยวกับหูและตาสามารถ จำกัด ได้ด้วยเครื่องช่วยฟังหรือเครื่องช่วยมองเห็น อย่างไรก็ตามโรคที่เป็นสาเหตุกำหนดระยะต่อไปของ Fechtner syndrome

การรักษาและบำบัด

สาเหตุของ Fechtner syndrome ไม่สามารถรักษาได้: ข้อผิดพลาดในสารพันธุกรรมที่เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ไม่สามารถแก้ไขได้ในภายหลัง ดังนั้น, การรักษาด้วย มุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการ เนื่องจากคนที่เป็นโรค Fechtner มีเกล็ดเลือดน้อยเกินไปจึงอาจต้องได้รับการถ่ายเลือด โดยเฉพาะอย่างยิ่งการถ่ายเกล็ดเลือดอาจพิสูจน์ได้ว่าจำเป็นในระหว่างขั้นตอนการผ่าตัดหรือการสูญเสียเลือด โดยทั่วไป จำกัด 10,000 เกล็ดเลือดต่อ µL; อย่างไรก็ตามในแต่ละกรณีการถ่ายเกล็ดเลือดอาจจำเป็นอยู่แล้วในค่าที่สูงกว่าหรือในค่าที่ต่ำกว่าเท่านั้น “ Deutsches Ärzteblatt” กล่าวถึงการถ่ายเกล็ดเลือดประมาณ 500,000 ครั้งในแต่ละปีเนื่องจาก โรคมะเร็ง และโรคเลือด มากมาย การบริจาคเลือด บริการรับบริจาคเกล็ดเลือดนอกเหนือจากโลหิตเต็มและการบริจาคอื่น ๆ หลังจากเก็บตัวอย่างจะถูกเก็บไว้ในผลิตภัณฑ์กระป๋องจนกว่าจะใช้งานได้ ผลิตภัณฑ์กระป๋องอาจมีขนาดแตกต่างกันไป น้อยที่สุดถือ 50-60 มล. ถ้า สูญเสียการได้ยิน เกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของ Fechtner's syndrome เครื่องช่วยฟังอาจรักษาการได้ยินได้ในเบื้องต้น ในกรณีที่สูญเสียการได้ยินโดยสิ้นเชิงการปลูกถ่ายประสาทหูเทียมซึ่งกระตุ้นสัญญาณประสาทเทียมอาจเป็นทางเลือกหนึ่ง อย่างไรก็ตามไม่ว่าจะเป็นเช่นนั้น โซลูชั่น มีความเป็นไปได้ขึ้นอยู่กับแต่ละกรณี

Outlook และการพยากรณ์โรค

เนื่องจาก Fechtner syndrome เป็นกรรมพันธุ์ สภาพไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ สภาพ สามารถรักษาได้ตามอาการซึ่งโดยปกติจะช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้อย่างมีนัยสำคัญ หากได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ อาจมีการพยากรณ์โรคในเชิงบวกได้ ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของอาการผู้ป่วยมักจะมีชีวิตที่ปราศจากอาการในวัยชรา หากไม่ได้รับการรักษา Fechtner's syndrome จะต้องใช้เวลาอย่างหนักและอาจถึงขั้นเสียชีวิตได้ นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงที่โรคนี้จะส่งต่อไปยังเด็ก ๆ วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีด้วยการออกกำลังกายเป็นจำนวนมากและเป็นรายบุคคล อาหาร นอกจากนี้ยังปรับปรุงมุมมอง นอกจากนี้อาการทั่วไปจะลดลงอย่างมากจากวิถีชีวิตที่กระตือรือร้นพร้อมกับการกระตุ้นทางร่างกายและจิตใจ อายุขัยไม่ได้ จำกัด โดย Fechtner syndrome อย่างไรก็ตามการร้องเรียนเช่นต้อกระจกหรือการสูญเสียการได้ยินที่ก้าวหน้าจะ จำกัด คุณภาพชีวิตตามอายุที่เพิ่มขึ้นและยังสามารถส่งเสริมการร้องเรียนทางจิตใจ อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคเป็นไปในเชิงบวกเนื่องจากการรักษาด้วยยาการผ่าตัดและอุปกรณ์ช่วยเหลือสามารถชะลอการลุกลามของโรคได้อย่างมาก

การป้องกัน

การป้องกันเป้าหมายเป็นไปไม่ได้ใน Fechtner syndrome บุคคลที่มียีนกลายพันธุ์มีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะส่งต่อไปยังลูกของตนหากพวกเขามียีนที่มีสุขภาพดีนอกเหนือจากยีนที่เป็นพาหะของโรค นี่เป็นกรณีสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ ข้อเท็จจริงนี้สามารถนำมาพิจารณาในการพิจารณาการวางแผนครอบครัวเป็นมาตรการป้องกันโดยทั่วไป บุคคลที่ไม่มี Fechtner syndrome โดยทั่วไปไม่สามารถถ่ายทอดโรคได้แม้ว่าสมาชิกในครอบครัวคนอื่นจะเป็นโรคนี้ก็ตาม

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีตัวเลือกการดูแลหลังพิเศษสำหรับผู้ที่เป็นโรค Fechtner ในกรณีนี้ผู้ได้รับผลกระทบต้องอาศัยการรักษาโรคโดยตรงเป็นหลักเพื่อบรรเทาอาการ เนื่องจากกลุ่มอาการนี้เป็นกรรมพันธุ์บุคคลที่ได้รับผลกระทบที่ต้องการมีบุตรก็ควรได้รับเช่นกัน การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เพื่อป้องกันการสืบทอด Fechtner syndrome ไปยังลูกหลาน ตามกฎแล้ว Fechtner syndrome ไม่ได้นำไปสู่ข้อ จำกัด หรือภาวะแทรกซ้อนใด ๆ ในชีวิตประจำวัน ต้องใช้ความระมัดระวังเฉพาะในระหว่างขั้นตอนการผ่าตัดหรือในกรณีที่ได้รับบาดเจ็บเพื่อป้องกันการสูญเสียเลือดมาก ดังนั้นแพทย์ควรได้รับแจ้งเกี่ยวกับ Fechtner's syndrome ก่อนดำเนินการแทรกแซง เนื่องจาก Fechtner's syndrome ยังเพิ่มความเสี่ยงอย่างมีนัยสำคัญ โรคมะเร็งควรทำการตรวจร่างกายเป็นประจำเพื่อตรวจหาและรักษาในระยะเริ่มแรก ความรู้สึกไม่สบายในหูมักได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของเครื่องช่วยฟังดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรสวมเครื่องช่วยฟังเสมอเพื่อป้องกันความเสียหายต่อหู การติดต่อกับผู้ป่วยคนอื่น ๆ ที่เป็นโรค Fechtner ก็มีประโยชน์ในเรื่องนี้เช่นกันเนื่องจากไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะส่งผลให้เกิดการแลกเปลี่ยนข้อมูลซึ่งจะทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยง่ายขึ้นมาก

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

เนื่องจากผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบสามารถส่งต่อ Fechtner syndrome ไปยังบุตรหลานได้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ควรดำเนินการในกรณีของโรคนี้อย่างแน่นอน สิ่งนี้สามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้ กลุ่มอาการนี้ไม่สามารถรักษาได้ด้วยการช่วยตัวเองดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงต้องพึ่งพาการรักษาพยาบาลเสมอ ในกรณีที่สูญเสียการได้ยินผู้ได้รับผลกระทบควรสวมเครื่องช่วยฟังอย่างแน่นอน หากไม่ได้ใส่เครื่องช่วยฟังการสูญเสียการได้ยินมักจะแย่ลง การตรวจป้องกันต่างๆก็จำเป็นเช่นกันในกรณีของโรคนี้เช่นเพื่อป้องกัน โรคมะเร็ง. หากมีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นให้มองเห็น เอดส์ สามารถใช้ได้. ที่นี่การไม่สวมเครื่องช่วยในการมองเห็นอาจส่งผลเสียต่อการเกิดโรคได้ นอกจากนี้การร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน สามารถหลีกเลี่ยงได้โดยการพูดคุยกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ นอกจากนี้ยังสามารถปรึกษานักจิตวิทยาหรือนักบำบัดโรคได้ ความช่วยเหลือของครอบครัวหรือเพื่อนยังส่งผลดีต่อการเกิดโรค น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษาอาการ Fechtner's syndrome ได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นผู้ป่วยมักต้องพึ่งพาการรักษาไปตลอดชีวิต ดังนั้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กควรมีการสนทนาที่ชัดเจนเกี่ยวกับแนวทางต่อไปของโรค