ความผิดปกติของ May-Hegglin: สาเหตุอาการและการรักษา

ความผิดปกติของ May-Hegglin เป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ เม็ดเลือดขาว นั่นเป็นหนึ่งในความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ MYH9 และเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของจุด ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการขาด เกล็ดเลือด และรูปร่างของเกล็ดเลือดผิดปกติ ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติจึงมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเล็กน้อย

ความผิดปกติของ May-Hegglin คืออะไร?

กลุ่มของโรคที่เกี่ยวข้องกับ MYH9 รวมถึงความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ต่างๆที่มีการกลายพันธุ์ในยีน MYH6 เป็นพื้นฐาน กลุ่มของโรคนี้รวมถึงความผิดปกติของ May-Heggelin ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลง เกล็ดเลือด และรวมอยู่ในความผิดปกติของเม็ดเลือดขาวทางพันธุกรรม ความผิดปกติอื่น ๆ ในกลุ่มที่เกี่ยวข้องกับ MYH9 ได้แก่ Sebastian syndrome, Fechtner syndrome และ Epstein syndrome ความผิดปกติของ May-Hegglin เป็นโรคที่พบบ่อยที่สุดจากกลุ่มพ่อแม่แม้ว่าจะเป็นโรคที่หายากก็ตาม จนถึงปัจจุบันมีการบันทึกกรณีไม่เพียงพอที่จะให้ความชุกที่เชื่อถือได้ มีกรณีจำนวนน้อยที่ทำให้การวิจัยเกี่ยวกับความผิดปกติของ May-Hegglin และความผิดปกติอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ MYH9 ทำได้ยาก ด้วยเหตุนี้จึงไม่ได้มีการจัดตั้งความสัมพันธ์ทั้งหมดของกลุ่มโรคอย่างแน่ชัด

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ MHA คือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม เป็นการกลายพันธุ์ของจุดใน MYH9 ยีน อยู่บนโครโมโซม 22 และยีนโลคัส q11.2 นี้ ยีน เข้ารหัสโซ่หนักประเภท IIA ที่ไม่ใช่ myosin ของกล้ามเนื้อ นี่คือโปรตีนที่พบมากที่สุดใน เลือด เซลล์เช่น โมโนไซต์ และ เกล็ดเลือดและภายในประสาทหูและไต การกลายพันธุ์ของ ยีน ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงตามรูปแบบที่มีผลต่อ หัว ของโปรตีน NMMHC-IIA โปรตีนของผู้ป่วยรวมตัวกันอย่างผิดปกติในร่างกายDöhleเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและโครงร่างเซลล์ของ megakaryocytes จัดระเบียบไม่ถูกต้องอันเป็นผลมา Megakaryocytes เป็นเซลล์ตั้งต้นของเกล็ดเลือด ดังนั้นการกลายพันธุ์ของยีนในบริบทของความผิดปกติของ May-Hegglin ไม่เพียงนำไปสู่ความผิดปกติของเม็ดเลือดขาวเท่านั้น แต่ยังรวมถึง macrothrombocytopenia ด้วย ปรากฏการณ์นี้มีลักษณะเฉพาะคือการขาดเกล็ดเลือดซึ่งเป็นผลมาจากเกล็ดเลือดที่มีขนาดใหญ่เกินไป เกล็ดเลือดที่มีไขมันมากเกินไปมีการรวมตัวของเม็ดโลหิตขาวและบางครั้งก็มีขนาดใหญ่กว่า เม็ดเลือดแดง. มีการสังเกตการจัดกลุ่มครอบครัวสำหรับความผิดปกติ โรคนี้ถูกส่งต่อในมรดกที่โดดเด่นของ autosomal

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของ May-Hegglin ต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการทางคลินิกหลายลักษณะ อาการที่ซับซ้อน ได้แก่ จำนวนเกล็ดเลือดที่ลดลงและเกล็ดเลือดที่เปลี่ยนแปลง ปริมาณ. เนื่องจากความสัมพันธ์เหล่านี้พวกเขามักจะได้รับผลกระทบจากการเพิ่มขึ้น เลือดออกมีแนวโน้มเนื่องจากเกล็ดเลือดมีบทบาทสำคัญในน้ำตกแข็งตัว มีอาการ เลือดออกมีแนวโน้ม ของผู้ป่วยเหล่านี้ไม่เด่นชัดเหมือนในผู้ป่วยกลุ่มอาการเซบาสเตียนที่เกี่ยวข้อง อย่างไรก็ตามผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของ May-Hegglin ก็ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของเกล็ดเลือดหรือที่เรียกว่า thrombocytopathy อาการเหล่านี้เกี่ยวข้องกับ macrothrombocytopenia ซึ่งบ่งชี้โดยการมีเกล็ดเลือดแจ้งขนาดที่ผิดปกติพร้อมกับการรวมของเม็ดโลหิตขาว บุคคลที่ได้รับผลกระทบซึ่งแตกต่างจากผู้ป่วย Fechtner syndrome หรือ Epstein syndrome ไม่มี สูญเสียการได้ยิน หรือปัญหาเกี่ยวกับไต ความผิดปกตินี้มักเรียกว่าโรคที่ไม่รุนแรงที่สุดจากช่วงของความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ MYH9 เนื่องจากมีความเกี่ยวข้องกับอาการน้อยที่สุดและการแสดงออกที่ไม่รุนแรงที่สุด

หลักสูตรการวินิจฉัยและโรค

การวินิจฉัยความผิดปกติของ May-Hegglin อาจเป็นเรื่องท้าทายสำหรับแพทย์ ผู้ป่วยบางรายแสดงอาการเพียงเล็กน้อยดังนั้นจึงไม่ได้รับการวินิจฉัยเลยหรือได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุมากขึ้น เนื่องจากไม่มีอาการโดยประมาณประวัติมักไม่ได้นำแพทย์ไปไกลมากนัก บ่อยครั้งเป็นเพียงกิจวัตร เลือด การทดสอบเผยให้เห็นความผิดปกติ ในการตรวจอย่างใกล้ชิดสิ่งเหล่านี้อาจบ่งบอกถึงโรคจากกลุ่มของความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ MYH9 เพื่อแยกความแตกต่างของโรคจากกลุ่มนี้ต้องทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล แม้ว่าทั้งสี่โรคจากกลุ่มนี้จะแสดงให้เห็นว่าเป็นการกลายพันธุ์แบบจุดของยีน MYH9 แต่การกลายพันธุ์ของจุดเหล่านี้จะถูกแปลในพื้นที่ต่างๆขึ้นอยู่กับโรคด้วยเหตุนี้การวิเคราะห์ดีเอ็นเอจึงช่วยให้สามารถวินิจฉัยขั้นสุดท้ายเกี่ยวกับความผิดปกติได้ การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดีอย่างยิ่ง โดยปกติจะไม่มีข้อ จำกัด เกี่ยวกับอายุขัยหรือชีวิตประจำวันสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ

ภาวะแทรกซ้อน

ความผิดปกติของ May-Hegglin ทำให้ผู้ป่วยมีเลือดออกเพิ่มขึ้น สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นได้แม้จะได้รับบาดเจ็บเล็กน้อยหรือบาดแผลและส่วนใหญ่จะหยุดได้ยาก คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญและลดลงจากความผิดปกติของ May-Hegglin ในบางกรณีความผิดปกติของ May-Hegglin ก็สามารถทำได้เช่นกัน นำ ไปยัง สูญเสียการได้ยิน และข้อ จำกัด เพิ่มเติมในชีวิตประจำวันของผู้ป่วย ในทำนองเดียวกัน ไต ปัญหาเกิดขึ้นดังนั้นในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ได้รับผลกระทบอาจเป็นโรคไตวาย ผู้ประสบภัยขึ้นอยู่กับการตรวจสอบและการควบคุมอย่างสม่ำเสมอเพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายที่ตามมาต่างๆ น่าเสียดายที่การรักษาความผิดปกติของ May-Hegglin โดยตรงและเป็นเหตุเป็นผลไม่สามารถทำได้ ดังนั้นการรักษาจึงมุ่งเป้าไปที่การ จำกัด อาการเป็นหลักเท่านั้น อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีของความผิดปกติของ May-Hegglin ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาหากไม่มีความเสียหายหรือข้อ จำกัด ในการ อวัยวะภายใน. บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องระวังและหลีกเลี่ยงอันตรายต่างๆในชีวิตประจำวันเพื่อป้องกันการตกเลือด ในภาวะฉุกเฉินเฉียบพลันเลือดออกสามารถหยุดได้ด้วยความช่วยเหลือของยา ในกรณีส่วนใหญ่อายุขัยจะไม่ลดลงจากความผิดปกติของ May-Hegglin

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ผู้ที่มีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเพิ่มขึ้นเมื่อเทียบกับคนในวัยเดียวกันควรไปพบแพทย์ ถ้าแม้จะมีขนาดเล็ก บาดแผล สามารถหยุดได้ด้วยความพยายามอย่างเต็มที่หรือหลังจากสูง เลือด แนะนำให้ไปพบแพทย์ นอกจากนี้ยังปราศจากเชื้อ ดูแลแผล เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อป้องกันความเสี่ยง ภาวะติดเชื้อ และเป็นอันตรายต่อชีวิต ถ้า ดูแลแผล ผู้ได้รับผลกระทบไม่สามารถให้บริการได้ตามที่กำหนดควรปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุด ถ้ามีอยู่ บาดแผล ฉีกอีกครั้งอย่างรวดเร็วในระหว่างการเปลี่ยนเสื้อผ้านี่เป็นข้อบ่งชี้ถึงความผิดปกติที่มีอยู่ ขั้นตอนการรักษาที่ดีที่สุดจะถูกรบกวนอย่างมากและควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ หากผู้ได้รับผลกระทบมีความทุกข์บ่อย จมูก หรือมีเลือดออกที่เหงือกขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับข้อสังเกต ถ้า เวียนหัวตาพร่ามัวหรือสูญเสียภายใน ความแข็งแรง เกิดขึ้นเนื่องจากการสูญเสียเลือดเพิ่มขึ้นจำเป็นต้องมีแพทย์ จำเป็นต้องมีการตรวจอย่างละเอียดเพื่อหาสาเหตุและช่วยให้สามารถทำการวินิจฉัยได้ หากมีการสูญเสียสติควรแจ้งเตือนบริการทางการแพทย์ฉุกเฉิน มีโอกาสเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ สภาพ ที่ต้องเข้ารับการรักษาโดยแพทย์ หากสตรีที่มีเพศสัมพันธ์มีภาวะเลือดออกหนักควรบันทึกปริมาณเลือดแล้วปรึกษาแพทย์ หากมีการสูญเสียการได้ยินจำเป็นต้องพบแพทย์ด้วย

การรักษาและบำบัด

เกี่ยวกับสาเหตุ การรักษาด้วย ไม่สามารถใช้ได้กับความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ MYH9 ความผิดปกติของ May-Hegglin ยังถือว่าไม่สามารถรักษาได้จนถึงปัจจุบันเนื่องจากพื้นฐานทางพันธุกรรม ปัจจุบันยีน การรักษาด้วย แนวทางเป็นเรื่องของการวิจัยทางการแพทย์ ด้วยเหตุนี้การรักษาเชิงสาเหตุสำหรับความผิดปกติอาจเกิดขึ้นในอนาคตอันใกล้ซึ่งจะทำให้โรคนี้สามารถรักษาให้หายได้ สภาพ. จนถึงตอนนี้นี่ยังคงเป็นเรื่องของอนาคต การรักษาตามอาการสามารถให้กับผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของ May-Hegglin ได้ตามต้องการ อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่การบำบัดไม่จำเป็น ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่แทบไม่มีข้อ จำกัด ใด ๆ เลยอันเป็นผลมาจากโรค แม้ในกรณีของการบาดเจ็บเล็กน้อยโรคนี้มักไม่เกิดขึ้น นำ ไปสู่ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงหรือการสูญเสียเลือดสูงอย่างไม่เป็นที่ยอมรับในขณะที่ผู้ป่วย เลือดออกมีแนวโน้ม อยู่ในขอบเขต จำกัด ในบริบทของการบาดเจ็บร้ายแรงและการผ่าตัดผู้ป่วยมักจะได้รับความเข้มข้นของเกล็ดเลือดเพื่อชดเชยการขาดเกล็ดเลือดและเพื่อส่งเสริมการแข็งตัว ภาวะแทรกซ้อนจากเลือดออกสามารถป้องกันได้ด้วยวิธีนี้

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคในแง่ของอายุขัยเป็นบวกในผู้ป่วยเกือบทั้งหมดที่มีความผิดปกติของ May-Hegglin โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์กลายเป็นที่รู้จักกันมากที่สุดในบรรดาโรคที่เกี่ยวข้องกับ MYH9 ที่หายากมาก ตามอาการ การรักษาด้วยความผิดปกติของ May-Hegglin สามารถรักษาให้คงที่ได้เฉพาะก่อนการผ่าตัดที่จะเกิดขึ้นจำเป็นต้องมีการถ่ายเกล็ดเลือด ความเสี่ยงในการผ่าตัดและหลังผ่าตัดเท่านั้นที่สามารถทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลงได้ ความจริงที่ว่าการพยากรณ์โรคสำหรับความผิดปกติของเดือนพฤษภาคม - เฮกลินนั้นดีมากคือก ละโบม แห่งโชค อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากแนวโน้มการตกเลือดที่เพิ่มขึ้นจากสาเหตุนี้ สภาพ. อย่างไรก็ตามสิ่งนี้เทียบไม่ได้กับ ฮีโมฟีเลีย. มันอ่อนแอกว่ามาก มักไม่มีอาการอื่น ๆ ดังนั้นรูปแบบของโรคที่เกี่ยวข้องกับ MYH9 สามารถแยกแยะได้ง่ายจากรูปแบบอื่น ๆ ของกลุ่มนี้ อย่างไรก็ตามเป็นปัญหาที่ผู้ป่วยบางรายที่มีความผิดปกตินี้ไม่มีอาการเลย บางคนจึงเห็นได้ชัดเมื่ออายุมากขึ้น หากไม่มีการตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลหรือการวิเคราะห์ดีเอ็นเอแพทย์จะไม่มีความชัดเจนว่ามีโรคใดในสี่กลุ่มนี้ จนถึงขณะนี้มีรายงานความผิดปกติของ May-Hegglin เพียงไม่กี่กรณี ดังนั้นจึงไม่สามารถระบุคำชี้แจงเกี่ยวกับความชุกของความผิดปกติได้จนถึงขณะนี้ แพทย์รู้เพียงว่าความผิดปกติของ May-Hegglin นั้นได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal มันจึงทำงานในครอบครัว เนื่องจากการพยากรณ์โรคเป็นไปในทางที่ดีจึงไม่ควรคาดหวังผลที่ตามมาของโรคที่ จำกัด ชีวิต

การป้องกัน

โรคในกลุ่มที่เกี่ยวข้องกับ MYH9 ล้วนเป็นความผิดปกติที่หายากมาก ด้วยเหตุนี้การวิจัยในกลุ่มโรคจึงไม่ก้าวหน้าไปไกลพอสำหรับการป้องกัน มาตรการ จะสามารถใช้ได้. เนื่องจากความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของความผิดปกติของ May-Hegglin อย่างน้อยผู้ป่วยที่มีความผิดปกตินี้อาจแสวงหา การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ระหว่างการวางแผนครอบครัว

การติดตามผล

ความผิดปกติของ May-Hegglin มักเกี่ยวข้องกับเงื่อนไขทางการแพทย์ต่างๆซึ่งทั้งหมดนี้อาจส่งผลเสียอย่างมากต่อชีวิตและคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ ดังนั้นผู้ได้รับผลกระทบควรติดต่อแพทย์เมื่อมีอาการหรือสัญญาณของโรคในระยะแรกเพื่อป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงอย่างต่อเนื่อง เนื่องจากแนวโน้มการตกเลือดที่เพิ่มขึ้นผู้ป่วยควรดูแล นำ การดำเนินชีวิตอย่างมีสติเพื่อลดความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บ ตราบเท่าที่อาการของโรคได้ส่งเสริมการพัฒนาปัญหาทางจิตใจหรือแม้กระทั่ง ดีเปรสชันควรปรึกษานักจิตวิทยา การบำบัดเสริมสามารถช่วยฟื้นฟูจิตใจได้ สมดุล และส่งเสริมการรับมือกับโรคได้ดีขึ้น

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

เนื่องจากบุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเพิ่มขึ้นอย่างมากเนื่องจากความผิดปกติของ May-Hegglin จึงต้องหลีกเลี่ยงการตกเลือด ซึ่งรวมถึงการหลีกเลี่ยงกีฬาอันตรายหรืออุบัติเหตุ นอกจากนี้ในระหว่างขั้นตอนการผ่าตัดหรือการตรวจสุขภาพอื่น ๆ แพทย์ที่เข้าร่วมควรได้รับแจ้งเกี่ยวกับความผิดปกติของ May-Hegglin เสมอ หากทั้งพ่อและแม่มีความผิดปกตินี้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม อาจมีประโยชน์หากเด็กต้องการ จึงสามารถประมาณความเสี่ยงของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคนี้ได้ หากมีเลือดออกในผู้ป่วยจะต้องหยุด ในกรณีส่วนใหญ่ไม่จำเป็นต้องไปพบแพทย์ แต่การหยุดเลือดอาจใช้เวลานานกว่าเล็กน้อย การสูญเสียเลือดครั้งใหญ่จะไม่เกิดขึ้นและไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ อีก ในกรณีของการแทรกแซงการผ่าตัดผู้ป่วยจะต้องพึ่งยาเพื่อป้องกันการตกเลือดอย่างรุนแรง ไม่จำเป็นต้องรักษาความผิดปกติของ May-Hegglin เพิ่มเติม ในกรณีส่วนใหญ่พัฒนาการของเด็กจะไม่ได้รับผลกระทบในทางลบจากสภาพดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาในกรณีนี้เช่นกัน