Sebastian Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Sebastian syndrome เป็นหนึ่งในความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ MYH9 และเป็นอาการที่มีมา แต่กำเนิดโดยมีอาการนำของ เลือดออกมีแนวโน้ม ซึ่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ มีการสังเกตกลุ่มครอบครัว สำหรับผู้ป่วยส่วนใหญ่ในระยะยาว การรักษาด้วย ไม่จำเป็นต้อง นำ ชีวิตปกติ

Sebastian syndrome คืออะไร?

กลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งเป็นสาเหตุของการกลายพันธุ์ของ MHY9 ยีน เป็นที่รู้จักกันในชื่อความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ MYH9 นอกจาก Fechtner syndrome, May-Hegglin ผิดปกติและ Epstein syndrome แล้ว Sebastian syndrome ก็อยู่ในกลุ่มโรคนี้ด้วย อาการที่ซับซ้อนนี้มีลักษณะเป็น เลือดออกมีแนวโน้ม. ความชุกของกลุ่มอาการเซบาสเตียนอยู่ในระดับต่ำ ปัจจุบันประมาณ 50 คนได้รับผลกระทบจากโรคนี้ สัดส่วนของชายและหญิงที่ได้รับผลกระทบค่อนข้างเท่ากัน นอกจากนี้ยังไม่พบการจัดกลุ่มข้อมูลประชากรจนถึงปัจจุบัน คำอธิบายแรกของกลุ่มอาการเซบาสเตียนเกิดขึ้นในช่วงปลายศตวรรษที่ 20 คดีที่บันทึกไว้ในเวลานั้นอธิบายโดย Greinacher และเพื่อนร่วมงาน จำนวนกรณีที่ต่ำตั้งแต่คำอธิบายเบื้องต้นทำให้การวิจัยเกี่ยวกับโรคเซบาสเตียนเป็นเรื่องยากจนถึงปัจจุบัน แนวโน้มและสาเหตุทั้งหมดของโรคนี้ยังไม่ได้รับการสรุปอย่างแน่ชัด

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Sebastian syndrome ไม่ได้เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ แต่เกี่ยวข้องกับการรวมกลุ่มกันในครอบครัว 50 กรณีที่อธิบายจนถึงปัจจุบันได้รับการปฏิบัติในสิบครอบครัวที่แตกต่างกันเท่านั้น ด้วยเหตุนี้จึงแนะนำให้มีความบกพร่องทางพันธุกรรม การถ่ายทอดทางพันธุกรรมดูเหมือนจะมีอำนาจเหนือกว่า autosomal ในขณะเดียวกันการกลายพันธุ์ถูกระบุว่าเป็นสาเหตุของกลุ่มอาการนี้ เช่นเดียวกับโรคที่เกี่ยวข้องกับ MYH9 ทั้งหมดการกลายพันธุ์นี้มีผลต่อ MYH9 ยีน บนยีนโลคัส q11.2 ของโครโมโซม 22 โรคแต่ละกลุ่มแตกต่างกันเฉพาะในการแปลที่แน่นอน แต่ไม่อยู่ในประเภทของการกลายพันธุ์ ภายในทั้งกลุ่มการกลายพันธุ์ส่วนใหญ่เป็นการกลายพันธุ์แบบชี้จุด การแปลที่แตกต่างกันจะอธิบายถึงอาการเฉพาะของแต่ละกลุ่มอาการ MHY9 ยีน มีส่วนเกี่ยวข้องกับการเข้ารหัสโซ่หนักของไมโอซินที่ไม่ใช่กล้ามเนื้อประเภท IIA เหล่านี้ โปรตีน ส่วนใหญ่จะพบใน เลือด เซลล์เช่น โมโนไซต์ และ เกล็ดเลือดแต่ยังอยู่ในประสาทหูและไตด้วย อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนผู้ป่วย Sebastian syndrome ต้องทนทุกข์ทรมานจาก macrothrombocytopenia ซึ่งเป็นลักษณะการขาด เกล็ดเลือด และขนาดของเกล็ดเลือดแบบไฮเปอร์พลาสติก

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่เป็นโรคเซบาสเตียนต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการที่ซับซ้อนของลักษณะทางคลินิกต่างๆ อาการทั่วไปคือ macrothrombocytopenia ขนาดใหญ่ของผู้ป่วย เกล็ดเลือด นำ ต่อการขาดเกล็ดเลือด นอกเหนือจากขนาดที่ผิดปกติแล้วการรวมประกอบด้วย เม็ดเลือดขาว มักพบในเกล็ดเลือดแต่ละชนิด เกล็ดเลือดเป็นเครื่องมือในการแข็งตัวของน้ำตกที่ปิดลง บาดแผล หลังจากได้รับบาดเจ็บ เนื่องจากปริมาณเกล็ดเลือดต่ำผู้ป่วยเซบาสเตียนซินโดรมจึงมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเนื่องจากมีการปิดบาดแผลน้อยกว่าค่าเฉลี่ย เลือดออกรุนแรงมาก ผู้ป่วยมักจะมีเลือดออกง่าย เหงือก หรือกำเดา ผู้หญิงที่เป็นโรคเซบาสเตียนจะมีเลือดออกหนักกว่าคนที่มีสุขภาพดีอย่างมีนัยสำคัญ บ่อย เลือดกำเดาไหล ยังพบในผู้ป่วยบางราย นอกจากนี้ไฟล์ เลือด การสูญเสียสามารถสร้างความตึงเครียดให้กับรัฐธรรมนูญการไหลเวียนโลหิตทั่วไปของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรคเซบาสเตียนทำได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเท่านั้น เฉพาะการวิเคราะห์ดีเอ็นเอเท่านั้นที่สามารถพิสูจน์ความสัมพันธ์กับยีนที่เกี่ยวข้องได้ นอกจากนี้การแยกกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องสามารถทำได้โดยการแปลการกลายพันธุ์ระหว่างการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเท่านั้น แพทย์จะเริ่มการวิเคราะห์ดีเอ็นเอหลังจาก ประวัติทางการแพทย์หากอาการกระตุ้นให้เขาสงสัยเป็นครั้งแรกเกี่ยวกับกลุ่มโรคที่เกี่ยวข้องกับ MYH9 โดยหลักการแล้วการพยากรณ์โรคเหมาะสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคเซบาสเตียน อายุขัยและคุณภาพชีวิตของพวกเขาไม่ได้ถูก จำกัด โดยเฉพาะจากโรค แต่ช้าเท่านั้น เลือด การแข็งตัวเกิดขึ้นระหว่างการผ่าตัดและการบาดเจ็บ ด้วยเหตุนี้ความเสี่ยงของการตกเลือดในอุบัติเหตุจึงสูงกว่าคนที่มีสุขภาพแข็งแรง ในกรณีของการผ่าตัดความเสี่ยงจะสูงหากตรวจไม่พบโรคล่วงหน้า

ภาวะแทรกซ้อน

เซบาสเตียนซินโดรมส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบและสามารถลดลงได้อย่างมาก ก่อนอื่นอาการนี้ส่งผลให้เกิดความล่าช้าอย่างมาก การรักษาบาดแผล ดังนั้นจึงมีเลือดออกบ่อยขึ้นและเป็นเวลานาน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กสิ่งนี้สามารถชะลอและ จำกัด พัฒนาการได้ ความเสี่ยงของการมีเลือดออกมากยังเพิ่มขึ้นในระหว่างขั้นตอนการผ่าตัด นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีเลือดออก เหงือก และอาจเป็นไปได้จาก ความเจ็บปวด or แผลอักเสบ. ในสตรีเซบาสเตียนซินโดรมสามารถ นำ เพื่อเพิ่มเลือดประจำเดือนซึ่งมักเกี่ยวข้องกับความรุนแรง ความเจ็บปวด. บ่อย เลือดกำเดาไหล ยังอาจเกิดขึ้นและส่งผลเสียต่อชีวิตประจำวันของผู้ป่วย การมีเลือดออกบ่อยๆส่งผลให้เสียเลือดซึ่งหากเป็นเวลานานอาจทำให้เกิดปัญหาการไหลเวียนโลหิตได้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบบางครั้งต้องทนทุกข์ทรมาน เวียนหัว or ความเมื่อยล้า. Sebastian syndrome ได้รับการรักษาตามอาการเท่านั้น ตามกฎแล้วจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้น ด้วยความช่วยเหลือของยาสามารถหยุดเลือดได้ อายุขัยไม่ได้ จำกัด หรือลดลงตามกลุ่มอาการในกรณีส่วนใหญ่

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ต้องปรึกษาแพทย์สำหรับเซบาสเตียนซินโดรมเสมอ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้ด้วยตนเองและผู้ที่ได้รับผลกระทบยังมีอาการเพียงอย่างเดียวและไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย ใช้ได้ ตามกฎแล้วควรปรึกษาแพทย์ในกรณีของ Sebastian syndrome หากผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเพิ่มขึ้นอย่างมาก ในกรณีนี้แม้แต่การบาดเจ็บเล็กน้อยหรือบาดแผลเล็กน้อยก็สามารถทำให้เลือดออกหนักมากและผู้ได้รับผลกระทบอาจเสียเลือดจำนวนมาก เลือดออกมากจาก เหงือก หรือเลือดออกหนักมากอาจบ่งบอกถึงอาการเซบาสเตียนและควรได้รับการประเมินโดยแพทย์ ถ้ารุนแรงควรเรียกแพทย์ฉุกเฉินหรือไปโรงพยาบาลโดยตรงเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม Sebastian syndrome ได้รับการรักษาโดยแพทย์ปฐมภูมิเป็นหลัก ในกรณีของการรักษาต่อไปผู้ที่ได้รับผลกระทบควรแจ้งให้แพทย์ทราบเกี่ยวกับกลุ่มอาการเซบาสเตียนเสมอ

การรักษาและบำบัด

เกี่ยวกับสาเหตุ การรักษาด้วย ไม่มีทางเลือกสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการเซบาสเตียนมากกว่าที่เป็นอยู่สำหรับผู้ป่วยที่มีความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง การบำบัดด้วยสาเหตุจะเทียบเท่ากับยีนบำบัด เนื่องจากปัจจุบันเส้นทางการรักษานี้เป็นเรื่องของการวิจัยทางการแพทย์ความผิดปกติทางพันธุกรรมเช่น Sebastian syndrome จึงมีแนวโน้มที่จะรักษาให้หายได้ในอนาคต อย่างไรก็ตามในปัจจุบันกลุ่มอาการนี้ยังถือว่าเป็นโรคที่รักษาไม่หายซึ่งสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น ในกรณีส่วนใหญ่เซบาสเตียนซินโดรมไม่ได้ จำกัด ชีวิตของผู้ป่วยอีกต่อไป ด้วยเหตุนี้ตามกฎจึงไม่มีการดำเนินการตามขั้นตอนการรักษา อย่างน้อยที่สุดตราบเท่าที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่ได้มีส่วนเกี่ยวข้องกับอุบัติเหตุและต้องอดทนต่อการปฏิบัติงานเพียงไม่กี่ครั้ง เฉพาะในกรณีที่มีเลือดออกรุนแรงเนื่องจากการบาดเจ็บสาหัสหรือการผ่าตัดจะต้องชดเชยการขาดเกล็ดเลือดชั่วคราวเพื่อไม่ให้ผู้ป่วยตกเลือดจนเสียชีวิต การชดเชยดังกล่าวมักทำได้โดยการให้เกล็ดเลือดเข้มข้น หลังจาก การบริหาร จากความเข้มข้นเหล่านี้การแข็งตัวของเลือดจะดำเนินไปในลักษณะเดียวกับในคนที่มีสุขภาพดีและความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนจะลดลง

การป้องกัน

Sebastian syndrome เป็นโรคที่ได้รับการบันทึกเป็นครั้งแรกเมื่อไม่นานมานี้ เนื่องจากมีผู้ป่วยเพียง 50 รายในทั้งหมดห้าครอบครัวเท่านั้นที่ได้รับการบันทึกไว้ตั้งแต่คำอธิบายเบื้องต้นฐานการวิจัยจึงมีข้อ จำกัด อย่างมาก ด้วยเหตุนี้ปัจจัยทั้งหมดที่มีอิทธิพลต่อการกลายพันธุ์ดั้งเดิมจึงไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดและไม่มีการป้องกัน มาตรการ มีอยู่ เนื่องจากครอบครัวที่เป็นโรคเซบาสเตียนมีความเป็นไปได้สูงที่จะเป็นโรคนี้ครอบครัวเหล่านี้จึงสามารถแสวงหาโมเลกุลได้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เป็นส่วนหนึ่งของการวางแผนครอบครัว

การติดตามผล

Sebastian syndrome เป็นโรคที่รักษาไม่หาย ยังไม่มีวิธีใดที่จะรักษาได้ สามารถให้การรักษาตามอาการเท่านั้น นอกจากนี้ยังมีบางสิ่งที่ผู้ได้รับผลกระทบควรใส่ใจเพื่อให้สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้และไม่เกิดภาวะแทรกซ้อน เป็นสิ่งสำคัญมากที่ผู้ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์อย่างรวดเร็วในกรณีที่ได้รับบาดเจ็บ เนื่องจากเลือดของผู้ป่วยแข็งตัวไม่ดีจึงต้องดูแลในกรณีที่เกิดอุบัติเหตุผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติได้ด้วยการบำบัดที่เหมาะสม อย่างไรก็ตามพวกเขาควรติดต่อกับครอบครัวและญาติเป็นอย่างมากเพื่อที่จะสามารถโทรขอความช่วยเหลือและการสนับสนุนได้ในกรณีฉุกเฉิน สำหรับสิ่งนี้เป็นสิ่งสำคัญเช่นกันที่ครอบครัวและญาติจะได้รับข้อมูลเกี่ยวกับโรคนี้อย่างเพียงพอ ในกรณีฉุกเฉินพวกเขาสามารถดำเนินการได้อย่างเหมาะสม ผู้ที่ได้รับผลกระทบที่มีอาการรุนแรงจากโรคควรเข้ารับคำปรึกษาทางจิตวิทยาอย่างถาวร สำหรับพวกเขาการไปที่กลุ่มช่วยเหลือตนเองอาจเป็นประโยชน์ ที่นั่นผู้ประสบภัยสามารถ คุย เกี่ยวกับโรคกับผู้ป่วยรายอื่นและเรียนรู้วิธีการใช้ชีวิตร่วมกับโรคอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่รู้สึกโดดเดี่ยวกับโรค ออกกำลังกายอย่างเพียงพอและสมดุล อาหาร อุดมไปด้วย วิตามิน ยังมีความสำคัญมาก ซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ในปัจจุบันเซบาสเตียนซินโดรมเป็นหนึ่งในโรคที่ยังรักษาไม่หาย นั่นหมายความว่ามีการบำบัดตามอาการเท่านั้น สำหรับสิ่งนี้มีเคล็ดลับในชีวิตประจำวันเพื่อลดขนาดไฟล์ สุขภาพ ความเสี่ยง. การอุดตันของเลือดของผู้ป่วยไม่ดีดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่จะต้องรีบดำเนินการในกรณีที่ได้รับบาดเจ็บ ดังนั้นในกรณีที่เกิดอุบัติเหตุผู้ได้รับผลกระทบต้องให้ความสำคัญเป็นพิเศษและในกรณีที่กำลังจะมีการผ่าตัดควรแจ้งให้แพทย์ทราบ หากมีอาการบาดเจ็บสาหัสและมีเลือดออกมากก สมดุล จำเป็นต้องมีเกล็ดเลือด เพื่อให้แน่ใจว่าผู้ป่วยจะไม่เสียเลือดมากเกินไป ด้วยความเข้มข้นของเกล็ดเลือดกระบวนการแข็งตัวของเลือดจะคล้ายกับคนที่มีสุขภาพดี ซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้ การจัดการโรคทางพันธุกรรมในแต่ละวันจึงเกี่ยวข้องกับข้อควรระวังบางประการที่มีความสำคัญอย่างยิ่งในระหว่างการเล่นกีฬา อย่างไรก็ตามบุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติโดยไม่ต้องรับการบำบัดในระยะยาว การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคที่หายากมีโอกาสมาก ด้วยเหตุนี้จึงแนะนำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบเข้ารับคำปรึกษาด้านการวางแผนครอบครัวอย่างละเอียด ในบริบทนี้ประเด็นหลักคือการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลซึ่งเป็นพื้นฐานสำหรับการปรึกษาหารือระหว่างแพทย์และผู้ป่วย