Epstein Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Epstein syndrome เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรคที่เกี่ยวข้องกับ MHY9 และเช่นเดียวกับกลุ่มอาการทั้งหมดในกลุ่มนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ใน MHY9 ยีน และได้รับการถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal กลุ่มอาการนี้แสดงออกมาจากการขาดเกล็ดเลือด สูญเสียการได้ยินและ แผลอักเสบ ของไต การรักษาเป็นไปตามอาการ

Epstein syndrome คืออะไร?

กลุ่มโรคของภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่เกิดจาก MYH9 ยีน การกลายพันธุ์เรียกอีกอย่างว่ากลุ่มที่เกี่ยวข้องกับ MYH9 สิ่งเหล่านี้เป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่หายากซึ่ง ได้แก่ Sebastian syndrome, May-Hegglin anomaly และ Fechtner syndromes รวมถึง Epstein syndrome เนื่องจากความหายากจึงไม่มีข้อมูลที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับระบาดวิทยาหรือความชุกที่แน่นอนของอาการที่ซับซ้อน สำหรับโรคที่เกี่ยวข้องกับ MYH9 จนถึงขณะนี้การวิจัยสันนิษฐานว่ามีความถี่ระหว่างหนึ่งถึงเก้ารายใน 1000000 คน สิ่งนี้จะทำให้ความชุกของ Epstein syndrome เป็นโรคเดียวต่ำกว่า 1: 1000,000 Epstein syndrome ได้รับการอธิบายในกรณีครอบครัวน้อยกว่า 100 รายตั้งแต่มีการอธิบายครั้งแรก ในช่วงปลายศตวรรษที่ 20 Charles J. Epstein syndrome เรียกอีกอย่างว่า โรคไต เพราะไม่เพียง แต่ปรากฏในไฟล์ เกล็ดเลือด แต่ยังอยู่ในไตด้วย

เกี่ยวข้องทั่วโลก

เช่นเดียวกับความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ MYH9 ทั้งหมด Epstein syndrome ดูเหมือนจะไม่เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ พบคลัสเตอร์ครอบครัวในเอกสาร 100 กรณี เห็นได้ชัดว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal อยู่ภายใต้อาการที่ซับซ้อน โรคที่เกี่ยวข้องกับ MYH9 เกิดจากการกลายพันธุ์ใน MHY9 ยีน. ขึ้นอยู่กับโรคแต่ละชนิดตำแหน่งที่แน่นอนของการกลายพันธุ์จึงแตกต่างกันไปดังนั้นอาการที่แตกต่างกันจึงเป็นลักษณะเฉพาะของโรคแต่ละกลุ่ม ใน Epstein syndrome มีการกลายพันธุ์ของยีน MYH9 ซึ่งมีผลต่อโครโมโซม 22 ในตำแหน่งยีน q11.2 ยีน MHY9 เข้ารหัสโซ่หนักของ NMMHC-IIA ซึ่งเรียกว่าไมโอซินที่ไม่ใช่กล้ามเนื้อ นี่คือโปรตีนใน เลือด เซลล์เช่น โมโนไซต์ และ เกล็ดเลือดในประสาทหูและไต การกลายพันธุ์ของ Epstein syndrome เปลี่ยนแปลงโครงสร้างใน หัว ส่วนของโปรตีนและขัดขวางการรวมตัวเพื่อสร้างร่าง Doehle ด้วยวิธีนี้โครงกระดูกที่ผิดปกติจะถูกสร้างขึ้นสำหรับ megakaryocytes ซึ่งเป็นสารตั้งต้นของ เกล็ดเลือด.

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วย Epstein syndrome มีอาการทางคลินิกที่ซับซ้อน อาการที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งคือลักษณะการขาดเกล็ดเลือดที่เรียกว่า ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ. นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของการทำงานที่เรียกว่าภาวะเกล็ดเลือดต่ำ เกล็ดเลือดน้อยในผู้ป่วย เลือด ขยายใหญ่ขึ้นอย่างเห็นได้ชัด macrothrombocytopenia นี้ไม่เกี่ยวข้องกับการรวมเม็ดเลือดขาวใน Epstein syndrome ซึ่งแตกต่างจากกลุ่มอาการอื่น ๆ ในกลุ่ม เนื่องจากโปรตีนที่กลายพันธุ์จากยีน MHY9 ยังมีอยู่ในโคเคลียผู้ป่วยบางรายที่มีอาการ Epstein จึงพัฒนา สูญเสียการได้ยิน ที่ดำเนินไปอย่างก้าวหน้า สูญเสียการได้ยิน ส่วนใหญ่มีผลต่อช่วงความถี่สูง นอกเหนือจากอาการเหล่านี้แล้วในกรณีส่วนใหญ่ยังมีอาการในไต ซึ่งโดยปกติแล้ว ไตอักเสบ ที่เกี่ยวข้องกับ แผลอักเสบ ของตัวกรองไต อย่างไรก็ตามอาการของไตและหูไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้น หากการรวมตัวที่บกพร่องของโปรตีน NMMHC-IIA ได้รับการชดเชยด้วยความช่วยเหลือของรูปแบบ myosin อื่นอาการของภาวะเกล็ดเลือดต่ำและ macrothrombocytopenia ที่กล่าวถึงก่อนจะยังคงอยู่

การวินิจฉัยโรค

Epstein syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิด ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงของเกล็ดเลือดจะปรากฏทันทีหลังคลอด อย่างไรก็ตามเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ไม่สามารถมองเห็นได้โดยตรงการวินิจฉัยมักจะเกิดขึ้นช้า บ่อยครั้งมีเพียงอาการของไตหรือการสูญเสียการได้ยินที่ก้าวหน้า นำ เพื่อการวินิจฉัยโดยละเอียด ในทางจุลพยาธิวิทยาเกล็ดเลือดที่เปลี่ยนแปลงรูปร่างเป็นสิ่งที่เห็นได้ชัดเจน การขาดเกล็ดเลือดยังเป็นเกณฑ์สำคัญในการวินิจฉัย ความแตกต่างจากกลุ่มอาการอื่น ๆ ของกลุ่มเกิดขึ้นล่าสุดพร้อมกับอาการของไต การขาดการรวมเม็ดเลือดขาวยังทำให้ Epstein syndrome แตกต่างจากความผิดปกติอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ MHY9 เพื่อยืนยันการวินิจฉัยที่น่าสงสัยสามารถใช้การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเพื่อแสดงหลักฐานการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางครั้งกลุ่มอาการเอพสไตน์เป็นกลุ่มอาการที่ร้ายแรงที่สุดในกลุ่มโรคที่เกี่ยวข้องกับ MHY9

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากโรค Epstein ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงมาก โดยปกติแล้วจะมีการสูญเสียการได้ยินโดยสิ้นเชิงและ แผลอักเสบ ของไต เนื่องจากการสูญเสียการได้ยินผู้ได้รับผลกระทบจึงถูก จำกัด การใช้ชีวิตประจำวันอย่างรุนแรง โดยเฉพาะในคนหนุ่มสาวก็สามารถทำได้ นำ ไปจนถึงปัญหาทางจิตใจที่รุนแรง การสูญเสียการได้ยินไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นอย่างกะทันหัน แต่สามารถเพิ่มขึ้นได้เมื่อโรคดำเนินไป การรักษาสามารถกำหนดเป้าหมายเฉพาะอาการที่เกิดขึ้น แต่ไม่สามารถรักษาโรค Epstein ได้อย่างสมบูรณ์ การสูญเสียการได้ยินสามารถชดเชยได้ด้วยการได้ยิน เอดส์. โดยปกติจะเกิดขึ้นได้ก็ต่อเมื่อไม่มีการสูญเสียการได้ยินทั้งหมด หากการสูญเสียการได้ยินยังคงอยู่ในระดับหนึ่ง รากฟันเทียม สามารถใส่ไว้ในหู ในกรณีนี้ไม่มีภาวะแทรกซ้อน ภาวะแทรกซ้อนอาจเกิดขึ้นได้จากการตกเลือดและการผ่าตัดดังนั้นจึงได้รับการรักษาด้วยการให้เกล็ดเลือดเข้มข้น หากเกิดการติดเชื้อหรือการอักเสบของไตก็สามารถรักษาได้ด้วยยา อย่างไรก็ตามผู้ป่วยต้องอยู่กับกลุ่มอาการทั้งชีวิต

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

หากผู้ได้รับผลกระทบทนทุกข์ทรมานจากการเปลี่ยนแปลงความสามารถในการได้ยินตามปกติก็มีเหตุผลที่น่าเป็นห่วง ควรปรึกษาแพทย์เนื่องจากอาจเกิดการสูญเสียการได้ยินโดยไม่ได้รับการรักษา ปัญหาการได้ยินเกิดขึ้นโดยเฉพาะในช่วงความถี่ของโทนเสียงที่สูงขึ้นและควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ ความผิดปกติของ ไต ควรนำเสนอฟังก์ชั่นต่อแพทย์และรับการรักษาโดยเขา หากแทงหรือดึง ความเจ็บปวด เกิดขึ้นในบริเวณไตจำเป็นต้องมีแพทย์ หากมีการเปลี่ยนแปลงของปัสสาวะหรือ ปัญหาเกี่ยวกับการปัสสาวะสัญญาณเหล่านี้ควรปรึกษาแพทย์ หากอาการลุกลามหรือทวีความรุนแรงขึ้นควรรีบปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุด หากผู้ได้รับผลกระทบเกิดความทุกข์อย่างกะทันหันและไม่สามารถเข้าใจได้ เลือดกำเดาไหล หรือมีเลือดออก เหงือกควรปรึกษาแพทย์ หากเลือดออกยากที่จะหยุดหลังจากบาดแผลเล็กน้อยถึงปานกลางควรปรึกษาแพทย์ ถ้า หัวใจ ใจสั่น ความดันเลือดสูง, เวียนหัว หรือความอ่อนแอทั่วไปเกิดขึ้นเนื่องจากการสูญเสียเลือดมากเกินไปจำเป็นต้องปรึกษาแพทย์ ในกรณีที่มีการรบกวนการนอนหลับเพิ่มขึ้น ความเครียด, อาการไม่สบายตัวภายในหรือความรู้สึกเจ็บป่วยแบบกระจายควรปรึกษาแพทย์ หากอาการยังคงมีอยู่เป็นเวลาหลายวันหรือหลายสัปดาห์จำเป็นต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์

การรักษาและบำบัด

ในการรักษาโรค Epstein ด้วยสาเหตุยีน การรักษาด้วย จะต้อง การแทรกแซงการรักษาเหล่านี้เป็นเรื่องของการวิจัยทางการแพทย์ แต่ยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิก ด้วยเหตุนี้โรค Epstein จึงถือว่ารักษาไม่หาย ในปัจจุบันการรักษาเป็นไปตามอาการล้วนๆ การขาดเกล็ดเลือดสามารถชดเชยได้เช่นโดยการให้เกล็ดเลือดเข้มข้นหรือการถ่ายเกล็ดเลือด สิ่งนี้มีความจำเป็นอย่างยิ่งในบริบทของการผ่าตัดหรือการบาดเจ็บเพื่อเริ่มการแข็งตัวของน้ำตกและรักษาผู้ป่วยไว้ เลือดออกมีแนวโน้ม อยู่ในความควบคุม. การได้ยิน เอดส์ หรือภายหลัง รากฟันเทียม มักจะเสนอเพื่อต่อสู้กับการสูญเสียการได้ยินที่ก้าวหน้า ไต อาการจะได้รับการรักษาแยกกัน สำหรับ ไต การอักเสบผู้ป่วยสามารถได้รับสารต้านการอักเสบ methylprednisolone ในปริมาณที่สูง นี้ การรักษาด้วย มักใช้เวลาหลายวันและสอดคล้องกับสิ่งที่เรียกว่า ช็อก การรักษาด้วย. ตัวแทนเพิ่มเติมเช่น cyclophosphamide ปราบปราม ระบบภูมิคุ้มกัน. วิธีการรักษาทางเลือกในการรักษาอาการไตอักเสบคือ เลือด การกรองในรูปแบบของ plasmapheresis อย่างไรก็ตามในการตั้งค่าของ Epstein's syndrome การรักษาด้วยยาต้านการอักเสบจะได้รับความสำคัญเนื่องจากโรคนี้ไม่ใช่โรคภูมิต้านตนเอง

Outlook และการพยากรณ์โรค

Epstein syndrome ทำให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่มีโอกาสในการรักษา การพยากรณ์โรคไม่เอื้ออำนวยเนื่องจากเป็นโรคของยีน รบกวนมนุษย์ พันธุศาสตร์ เป็นสิ่งต้องห้ามสำหรับนักวิทยาศาสตร์และแพทย์ภายใต้หลักเกณฑ์ทางกฎหมายในปัจจุบันดังนั้นแพทย์ที่ทำการรักษาสามารถมุ่งเน้นเฉพาะการรักษาตามอาการและพยายามลดข้อร้องเรียนที่มีอยู่ให้น้อยที่สุด แม้ว่าการเปลี่ยนแปลงและการร้องเรียนจะปรากฏให้เห็นแล้วเมื่อผู้ได้รับผลกระทบเกิด แต่การวินิจฉัยมักจะเกิดขึ้นในภายหลังในขั้นตอนพัฒนาการเท่านั้น ข้อ จำกัด หรือการสูญเสียการได้ยินได้รับการรักษาโดยการได้ยิน เอดส์ เช่นเดียวกับการแทรกแซงการผ่าตัด การปลูกรากฟันเทียม ถูกนำมาใช้ซึ่ง นำ เพื่อปรับปรุงพลังการได้ยิน ความเป็นไปได้เหล่านี้จะต้องเข้าใจว่าเป็นโรคเอดส์ ข้อ จำกัด และความบกพร่องของความสามารถในการได้ยินยังคงอยู่แม้จะพยายามอย่างเต็มที่แล้วก็ตาม การรบกวนของการทำงานของไตตามปกติจะได้รับการรักษาโดย การบริหาร ของยา หากแนวทางของโรคเป็นที่น่าพอใจผู้ป่วยจะได้รับก ช็อก การบำบัดที่การทำงานของไตคงที่และปรับให้เหมาะสม หากสิ่งมีชีวิตไม่ยอมรับสารออกฤทธิ์อย่างเพียงพอการกรองเลือดจะถูกนำไปใช้ สิ่งนี้ทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยแย่ลงอย่างมาก โรคที่อาจเกิดขึ้นได้ทุกเมื่อในกลุ่มอาการของ Epstein นอกจากผลสืบเนื่องทางร่างกายแล้วความเจ็บป่วยทางจิตสามารถพัฒนาได้ ทั้งสองมีผลกระทบในทางลบต่อการพยากรณ์โรคโดยรวมของผู้ได้รับผลกระทบ

การป้องกัน

Epstein syndrome ขึ้นอยู่กับปัจจัยทางพันธุกรรมโดยเฉพาะ ดังนั้นในปัจจุบันโรคนี้สามารถป้องกันได้โดยเท่านั้น การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ระหว่างการวางแผนครอบครัว หากครอบครัวมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้พ่อแม่ที่มีศักยภาพอาจตัดสินใจไม่ให้มีลูกของตัวเอง

การติดตามผล

ด้วย epispadias ผู้ป่วยมักมีทางเลือกที่ จำกัด มากสำหรับการดูแลหลังการรักษา ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการตรวจและการรักษาโดยแพทย์เป็นหลักเพื่อบรรเทาอาการของ epispadias อย่างถาวร หากไม่ได้รับการรักษาตามเวลาอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนและความรู้สึกไม่สบายที่ร้ายแรงซึ่งอาจทำให้ชีวิตของผู้ป่วยซับซ้อนขึ้นอย่างมาก ดังนั้นในตอนแรกควรทำการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆ Epispadias มักได้รับการรักษาโดยการแทรกแซงการผ่าตัด ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ แต่ผู้ป่วยควรพักผ่อนและดูแลร่างกายหลังการผ่าตัด การฟื้นตัวอย่างสมบูรณ์สามารถทำได้โดยการนอนพักอย่างเข้มงวดเท่านั้น ตามกฎแล้วควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่หนักหน่วงและเครียด ในหลาย ๆ กรณีแม้ว่าจะได้รับการรักษาที่ประสบความสำเร็จ แต่ผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายโดยแพทย์เป็นประจำเหนือสิ่งอื่นใดเพื่อรับประกันว่าเหมาะสม การรักษาบาดแผล. ในขณะเดียวกันการดูแลและการสนับสนุนจากครอบครัวหรือเพื่อนก็มีผลดีต่อการเกิด epispadias และสามารถป้องกันความสับสนทางจิตใจได้ อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบมักไม่ถูก จำกัด ด้วยโรคนี้

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Epstein syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกโดยการขาดเกล็ดเลือดการได้ยินบกพร่องและการอักเสบของไตเรื้อรัง ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการทั่วไปหรือทางเลือกอื่นในการรักษาโรค Epstein ในเชิงสาเหตุเนื่องจากโรคนี้เกิดจากพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้จึงไม่มีการป้องกัน มาตรการ เป็นไปได้ อย่างไรก็ตามผู้ที่อาจเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมควรขอคำปรึกษาก่อนเริ่มสร้างครอบครัว ในระหว่างการให้คำปรึกษาผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับแจ้งเกี่ยวกับความน่าจะเป็นที่จะส่งต่อความบกพร่องทางพันธุกรรมไปยังลูกหลานของพวกเขาและเกี่ยวกับผลที่คาดว่าจะเกิดขึ้นในกรณีของการระบาดของโรค หากกลุ่มอาการของ Epstein เกิดขึ้นในครอบครัวแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบควรแจ้งให้แพทย์ที่เข้ารับการรักษาทราบเสมอ นอกจากนี้ยังใช้ในกรณีของขั้นตอนเล็ก ๆ น้อย ๆ เช่นที่ทันตแพทย์ การขาดลักษณะของเกล็ดเลือดของโรคอาจเป็นอันตรายได้ในระหว่างขั้นตอนที่ไม่เป็นอันตรายโดยทั่วไปเช่น ถอนฟัน. ในผู้ป่วยบางรายโรคนี้จะมาพร้อมกับความเสื่อมของการได้ยิน โดยเฉพาะเสียงแหลมสูงโดยเฉพาะจะไม่สามารถรับรู้ได้อีกต่อไป อย่างไรก็ตามผู้ป่วยไม่จำเป็นต้องยอมรับอาการของโรคนี้ โดยปกติแล้วพวกเขาสามารถได้รับความช่วยเหลือด้วยเครื่องช่วยฟังหรือการปลูกถ่าย