การเจาะน้ำคร่ำคืออะไร?
ในระหว่างการเจาะน้ำคร่ำ แพทย์จะนำน้ำคร่ำออกจากถุงน้ำคร่ำโดยใช้เข็มกลวง เซลล์ของทารกในครรภ์ลอยอยู่ในน้ำคร่ำและสามารถแยกได้ในห้องปฏิบัติการและคูณในการเพาะเลี้ยงเซลล์ หลังจากผ่านไปประมาณสองสัปดาห์ สารพันธุกรรมก็เพียงพอสำหรับการตรวจสอบข้อผิดพลาดและการเบี่ยงเบน
นอกจากนี้ยังกำหนดความเข้มข้นของโปรตีนสองชนิดในน้ำคร่ำ: อัลฟา-เฟโตโปรตีน (อัลฟา-1-เฟโตโปรตีน, α1-เฟโตโปรตีน, AFP) และเอนไซม์ acetycholinesterase (AChE) ระดับโปรตีนเหล่านี้ที่เพิ่มขึ้นอาจบ่งบอกถึงความผิดปกติของกระดูกสันหลังหรือผนังช่องท้อง โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากทั้งสองระดับสูงขึ้นในเวลาเดียวกัน
โปรตีน AChE เป็นเอนไซม์ของระบบประสาทและยังเพิ่มขึ้นในข้อบกพร่องของท่อประสาทอีกด้วย
การเจาะน้ำคร่ำ: ภาพรวมของโรคที่ตรวจพบได้
สารพันธุกรรมของเด็กที่ได้จากการเจาะน้ำคร่ำได้รับการวิเคราะห์อย่างละเอียดในห้องปฏิบัติการ ในด้านหนึ่ง สามารถตรวจสอบโครงสร้างและจำนวนโครโมโซมได้ โดยที่ DNA ของสารพันธุกรรมนั้นจัดอยู่ในรูปของโครโมโซมคู่ 23 โครโมโซม ในทางกลับกัน DNA เองก็สามารถวิเคราะห์ได้เช่นกัน
ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ที่อาจเกิดขึ้นระหว่างการวิเคราะห์โครโมโซมคือ:
- Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม)
- Trisomy 18 (กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด)
- Trisomy 13 (กลุ่มอาการปาตา)
นอกจากนี้ การตรวจโครโมโซมสามารถระบุเพศของเด็กได้ โดยโรคทางพันธุกรรมบางชนิดจะเกิดขึ้นได้เฉพาะในสองเพศเท่านั้น
การวิเคราะห์ DNA สามารถเปิดเผยโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวและความผิดปกติของการเผาผลาญที่สืบทอดมาได้
นอกจากสารพันธุกรรมแล้ว ยังสามารถวิเคราะห์ตัวอย่างน้ำคร่ำได้อีกด้วย การวิเคราะห์ทางชีวเคมีนี้สามารถตรวจพบโรคต่อไปนี้:
- รอยแยกในกระดูกสันหลัง (เปิดหลัง = spina bifida)
- ข้อบกพร่องของผนังช่องท้อง (omphalocele, gastroschisis)
การตรวจทางชีวเคมียังสามารถตรวจพบความไม่ลงรอยกันของกลุ่มเลือดระหว่างแม่และเด็กได้ (ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 30 ของการตั้งครรภ์)
หากใกล้จะคลอดก่อนกำหนด แพทย์ก็สามารถใช้การเจาะน้ำคร่ำเพื่อดูว่าปอดของเด็กเติบโตเต็มที่แล้วแค่ไหน หากยังไม่ได้รับการพัฒนา สามารถใช้ยาเพื่อส่งเสริมการเจริญเติบโตของปอดได้
แนะนำให้เจาะน้ำคร่ำเมื่อใด?
แนะนำให้เจาะน้ำคร่ำในหญิงตั้งครรภ์จำนวนมาก เมื่อมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อความบกพร่องในสารพันธุกรรมของเด็กด้วยเหตุผลบางประการ เหตุผลดังกล่าวอาจรวมถึง:
- อายุของหญิงตั้งครรภ์มากกว่า 35 ปี
- ความผิดปกติในการอัลตราซาวนด์หรือการตรวจคัดกรองไตรมาสแรก
- โรคทางพันธุกรรมในครอบครัว เช่น โรคทางเมตาบอลิซึมหรือโรคกล้ามเนื้อ
- พี่ชายที่มีความผิดปกติของโครโมโซม
- การตั้งครรภ์ครั้งก่อนที่มีข้อบกพร่องของท่อประสาทหรือการแท้งบุตรเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซม
หากมีเหตุผลข้อใดข้อหนึ่งข้างต้น บริษัทประกันสุขภาพจะเป็นผู้รับผิดชอบค่าใช้จ่ายในการเจาะน้ำคร่ำ
การเจาะน้ำคร่ำ: เวลาไหนดีที่สุด?
บางครั้งการเจาะน้ำคร่ำจะดำเนินการในภายหลัง ขึ้นอยู่กับปัญหาและปัญหา (เช่น หลังจากสัปดาห์ที่ 19 ของการตั้งครรภ์)
ขั้นตอนการเจาะน้ำคร่ำคืออะไรกันแน่?
พระราชบัญญัติการวินิจฉัยทางพันธุกรรมกำหนดให้หญิงตั้งครรภ์ทุกคนต้องได้รับแจ้งรายละเอียดเกี่ยวกับขั้นตอน ประโยชน์ และความเสี่ยงของการทำหัตถการโดยสมัครใจก่อนการเจาะน้ำคร่ำ และต้องให้ความยินยอมเป็นลายลักษณ์อักษรในการตรวจด้วย
การเจาะน้ำคร่ำจะดำเนินการในผู้ป่วยนอกในสถานพยาบาลหรือคลินิกเฉพาะทาง ก่อนการเจาะ นรีแพทย์ของคุณจะใช้อัลตราซาวนด์เพื่อตรวจสอบตำแหน่งของทารกและทำเครื่องหมายบริเวณที่เจาะบนช่องท้องของคุณ หลังจากการฆ่าเชื้ออย่างระมัดระวัง เขาหรือเธอจะเจาะถุงน้ำคร่ำด้วยเข็มกลวงบางๆ ทะลุผนังช่องท้องและผนังมดลูก และดึงน้ำคร่ำออกมาระหว่าง 15 ถึง 20 มิลลิลิตร ในห้องปฏิบัติการ เซลล์ที่อยู่ในของเหลวที่สกัดได้จะถูกประมวลผลเพิ่มเติม
การเจาะน้ำคร่ำใช้เวลาประมาณห้าถึง 15 นาที ผู้หญิงส่วนใหญ่ไม่รู้สึกว่าขั้นตอนนี้เจ็บปวด ไม่จำเป็นต้องดมยาสลบ
หลังการเจาะน้ำคร่ำ
หากเกิดอาการปวด เลือดออก น้ำคร่ำรั่ว หรือการหดตัวหลังการเจาะน้ำคร่ำ ควรไปพบแพทย์ทันที!
การเจาะน้ำคร่ำจะทราบผลเมื่อใด?
จะใช้เวลาประมาณสองถึงสามสัปดาห์กว่าผลการเจาะน้ำคร่ำจะออก ซึ่งเป็นช่วงเวลาที่มักจะสร้างความตึงเครียดให้กับผู้ที่จะเป็นพ่อแม่และญาติของพวกเขา
การเจาะน้ำคร่ำ: ความเสี่ยงและความปลอดภัย
ภาวะแทรกซ้อนไม่ค่อยเกิดขึ้นกับการเจาะน้ำคร่ำ อย่างไรก็ตาม เช่นเดียวกับขั้นตอนอื่นๆ การเจาะน้ำคร่ำมีความเสี่ยง:
- การแท้งบุตร (ความเสี่ยงต่อการเจาะน้ำคร่ำ 0.5 เปอร์เซ็นต์; สำหรับการเปรียบเทียบ: ด้วยการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus 1 เปอร์เซ็นต์)
- การแตกของเยื่อหุ้มก่อนวัยอันควร
- การหดตัวของมดลูก
- มีเลือดออก (หายาก)
- การติดเชื้อ (หายาก)
- การบาดเจ็บต่อเด็ก (หายากมาก)
ผลของการเจาะน้ำคร่ำให้ผลลัพธ์ที่แน่นอนร้อยละ 99 สำหรับข้อบกพร่องของโครโมโซม และร้อยละ 90 สำหรับข้อบกพร่องของท่อประสาท บางครั้งยังจำเป็นต้องมีการตรวจเลือดจากผู้ปกครอง อัลตราซาวนด์ การเจาะน้ำคร่ำเพิ่มเติม หรือการตรวจเลือดทารกในครรภ์เพื่อยืนยัน
การเจาะน้ำคร่ำ: ใช่หรือไม่?
ผลของการเจาะน้ำคร่ำไม่ได้บอกอะไรเราเกี่ยวกับรอยแหว่งที่ใบหน้า ความบกพร่องของหัวใจ หรือความผิดปกติของมือและเท้า การตรวจอัลตราซาวนด์ความละเอียดสูงระหว่างสัปดาห์ที่ 20 ถึง 22 ของการตั้งครรภ์ บางครั้งอาจให้ข้อมูลเกี่ยวกับสิ่งเหล่านี้ได้
โดยหลักการแล้ว ประโยชน์และความเสี่ยงของขั้นตอนนี้จะต้องได้รับการชั่งน้ำหนักอย่างรอบคอบเป็นรายบุคคล
การเจาะน้ำคร่ำ: ผลลัพธ์ที่เป็นบวก – จะทำอย่างไรดี?
หากคุณตัดสินใจที่จะรับการตรวจก่อนคลอด คุณควรพิจารณาล่วงหน้าว่าผลบวกจะส่งผลอย่างไรต่อคุณ ความเสียหายของโครโมโซมหรือโรคทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ความบกพร่องทางร่างกายในเด็กอาจแตกต่างกันอย่างมากขึ้นอยู่กับความเสียหาย และไม่สามารถคาดเดาได้ชัดเจนเสมอไป
