แมวกรี๊ดซินโดรม

คำจำกัดความ - Cat Scream Syndrome คืออะไร?

Cri-du-chat syndrome (CDC syndrome) เป็นกลุ่มอาการไม่สมประกอบที่ตั้งชื่อตามการร้องไห้เหมือนแมวของเด็ก ๆ โรคที่หายากนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของ โครโมโซม (ความผิดปกติของโครโมโซม). โรคแมวร้องไห้ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชาย (5: 1) และเกิดขึ้นในเวลาประมาณ 1:40 เด็ก 000 คน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของโรคแมวร้องไห้คือการเปลี่ยนแปลงของ โครโมโซม. เมื่อไข่ได้รับการปฏิสนธิจะมีการสูญเสีย (การลบ) ส่วนเล็ก ๆ ของโครโมโซม 5 โดยธรรมชาติมีเพียงความเสี่ยงต่อการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งได้รับผลกระทบจากโรคแมวร้องไห้

การวินิจฉัยโรค

อาการแมวร้องไห้ไม่ได้สังเกตเห็นได้ชัดเจนก่อนคลอด หลังคลอดอาจสงสัยว่าเป็นโรคนี้เนื่องจากอาการและลักษณะเฉพาะ สำหรับการวินิจฉัยจะทำการตรวจทางพันธุกรรมในรูปแบบของการวิเคราะห์โครโมโซม ข้อมูลนี้ให้ข้อมูลว่ามีการเปลี่ยนแปลงโครโมโซม 5 หรือไม่

จากอาการเหล่านี้ฉันจำได้ว่าเป็นโรคแมวร้องไห้

ลักษณะและอาการตั้งชื่อของกลุ่มอาการแมวกรี๊ดคือเสียงกรีดร้องเหมือนแมวของเด็ก ๆ ที่เกิดขึ้นโดยตรงหลังคลอด ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของไฟล์ กล่องเสียง. ความผิดปกตินี้ยังนำไปสู่เสียงหวีดหวิวเมื่อ การหายใจ เข้าและออก (ทางเดิน)

ความผิดปกติอื่น ๆ สามารถพบได้ในผู้ที่ได้รับผลกระทบ ซึ่งรวมถึงสี่ -นิ้ว ร่องที่อยู่ด้านในของมือซึ่งส่วนใหญ่เกิดขึ้นใน โรคทางพันธุกรรม. นอกจากนี้ยังมีการเปลี่ยนแปลงในบริเวณใบหน้า: เล็ก ๆ หัวกว้างขึ้น จมูก รากขนาดเล็ก ขากรรไกรล่าง ดังนั้นคางจึงดูเหมือนจะเลื่อนไปด้านหลัง

Epanthus คือรอยพับของผิวหนังที่มุมตาและเปลือกตาก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน ในบริบทของ cat cry syndrome ความผิดปกติของโครงกระดูกเช่นความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis) และ metacarpals สั้นและเท้า กระดูก ยังสามารถเกิดขึ้นได้ โดยทั่วไปผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับผลกระทบจากการมีรูปร่างเตี้ยและ ความหนักน้อย.

นอกจากนี้ หัวใจ ข้อบกพร่องโดยเฉพาะอย่างยิ่งข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบนอาจเกิดขึ้นได้ ผู้ป่วยที่เป็นโรคแมวร้องไห้จะมีสติปัญญาลดลง IQ ของพวกเขาส่วนใหญ่ต่ำกว่า 35