Leigh Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Leigh syndrome เป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์ มันเป็นหนึ่งในไมโตคอนเดรีย

Leigh syndrome คืออะไร?

Leigh syndrome เป็นชื่อที่กำหนดให้กับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีความวุ่นวายใน mitochondrial การเผาผลาญพลังงาน. โรคนี้ยังมีชื่อเรียกว่าโรคของลีห์โรคของลีห์และโรคสมองเสื่อมชนิดกึ่งเฉียบพลัน ชื่อ Leigh's syndrome กลับไปสู่ชาวอังกฤษ จิตแพทย์ และนักประสาทวิทยา Archibald Denis Leigh เขากล่าวถึงโรคนี้เป็นครั้งแรกในปีพ. ศ. เด็กชายเสียชีวิตภายในหกเดือน ใน สมองมีหลักฐานของ เส้นเลือดฝอย การแพร่กระจายและกว้างขวาง เนื้อร้าย. โรคของลีห์มักเกิดขึ้นในช่วงวัยทารกหรือในช่วงต้น ในวัยเด็ก. ในทางตรงกันข้ามรูปแบบที่เริ่มมีอาการของผู้ใหญ่นั้นหายากมาก

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โรคลีห์เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญของไมโทคอนเดรีย สิ่งนี้ส่งผลกระทบต่อภูมิภาคในการจัดหาและจัดหาพลังงาน ข้อบกพร่องต่างๆในบริเวณห่วงโซ่ทางเดินหายใจที่ซับซ้อน I ถึง IV เป็นไปได้ ห่วงโซ่ทางเดินหายใจได้รับ ATP (อะดีโนซีน triphosate) เป็นผู้จัดหาพลังงานโดยไกลโคไลซิส นอกจากนี้ข้อบกพร่องใน กรดมะนาว วงจรสามารถเกิดขึ้นได้ ความรับผิดชอบต่อข้อบกพร่องมักจะถูกลบออกภายใน mtDNA บางครั้งซับซ้อน II, biotinidase หรือ mitochondrial ATPase ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ของจุด การเปลี่ยนแปลงภายในจีโนม mitochondrial เกิดขึ้นจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมารดา ดังนั้นชาย สเปิร์ม อย่านำ mtDNA เข้าไปในไซโกตเมื่อให้ปุ๋ยกับไข่ตัวเมีย ยีนที่มีการเข้ารหัสเกิดขึ้นใน nDNA โดยส่วนใหญ่แล้ว autosomal recessive ความถี่ของ mitochondriopathies อยู่ในช่วง 1 ถึง 1.5 ต่อ 10,000 ทำให้ Leigh syndrome เป็นหนึ่งในโรค mitochondrial ที่หายาก โรคทางพันธุกรรมเกิดขึ้นบ่อยในเด็กผู้ชายมากกว่าในเด็กผู้หญิง สถานการณ์นี้สามารถตรวจสอบย้อนกลับไปถึงการกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X มักเกิดขึ้นบ่อยในบางครอบครัว หากมีอาการ Leigh ในสมาชิกในครอบครัวแล้วความถี่ของโรคจะสูงกว่าในกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติถึง 33 เปอร์เซ็นต์ ที่นั่นความถี่คือ 25 เปอร์เซ็นต์

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ประมาณ 70 ถึง 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมดได้รับผลกระทบจาก Leigh syndrome แบบคลาสสิก ในพวกเขาโรคนี้เริ่มต้นในวัยเด็กหรือวัยเตาะแตะในขณะที่พัฒนาการของพวกเขาเป็นเรื่องปกติ อาการแรกจะปรากฏระหว่างอายุ 3 เดือนถึง 2 ปีและอาจเป็นแบบค่อยเป็นค่อยไปกึ่งเฉียบพลันหรือเฉียบพลัน ประมาณร้อยละ 75 อาการจะค่อยเป็นค่อยไป อาการที่ปรากฏขึ้นอยู่กับภูมิภาคของ สมอง ได้รับผลกระทบจากโรค ดังนั้นอาจมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงอัมพฤกษ์ของกล้ามเนื้อลมชักกลืนลำบาก อาเจียน, hypotonia และพัฒนาการล่าช้า นอกจากนี้ยังมีอาการทางตาเช่นกล้ามเนื้อตาเป็นอัมพาต อาตา และ การหายใจ ความผิดปกติ ประมาณ 37 เปอร์เซ็นต์ของเด็กที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดก็มีอาการทางจิตเช่นกัน การหน่วงเหนี่ยว. เนื่องจากการชักแบบลมบ้าหมูมีความเสี่ยงที่จะเกิดสถานการณ์วิกฤต ประมาณ 55 เปอร์เซ็นต์ของเด็กทั้งหมดต้องทนทุกข์ทรมานเช่นกัน สูญเสียความกระหาย และปัญหาการให้อาหาร ลักษณะทั่วไปของโรคทางพันธุกรรมอีกประการหนึ่งคือ การหน่วงเหนี่ยว ของการเจริญเติบโตทางร่างกาย นอกจากนี้ในขอบเขตของความเป็นไปได้คือความผิดปกติของหัวใจเช่น หัวใจ ความล้มเหลวหูหนวก ไต การเปลี่ยนแปลงความผิดปกติของฮอร์โมนและการรบกวนทางประสาทสัมผัส ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ภาวะแทรกซ้อนรุนแรงจะคุกคามการเสียชีวิตของเด็ก

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Leigh syndrome สามารถวินิจฉัยได้จากอาการและประวัติครอบครัวของเด็ก ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ความผิดปกติของพัฒนาการทางจิตจะมีอยู่ใน Leigh syndrome ตัวเลือกการวินิจฉัยอื่น ๆ ได้แก่ การกำหนดสถานะทางระบบประสาทโดยการทดสอบทางพยาธิวิทยา สะท้อน, ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก (MRI) และบั้นเอว เจาะซึ่งเกี่ยวข้องกับการตรวจน้ำไขสันหลัง (CSF) เพื่อตรวจจับเส้นใยสีแดงที่มอมแมมกล้ามเนื้อ ตรวจชิ้นเนื้อ สามารถทำได้ ตามกฎแล้ว Leigh syndrome ใช้หลักสูตรที่ไม่เอื้ออำนวย เด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะเสียชีวิตหลังจากนั้นเพียงไม่กี่ปีส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดีมากขึ้นหากมีรูปแบบของโรคในเด็กหรือผู้ใหญ่ในอนาคตวงการแพทย์หวังที่จะหยุดไมโทคอนดริโอพาธีที่เป็นอันตรายโดยใช้ซิโรลิมัสซึ่งจะส่งผลดีต่อการอยู่รอด

ภาวะแทรกซ้อน

Leigh syndrome นำไปสู่การร้องเรียนต่างๆที่ลดและ จำกัด คุณภาพชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ ตามกฎแล้วผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นในชีวิตประจำวันเนื่องจากกลุ่มอาการ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเด็ก ๆ ต้องทนทุกข์ทรมานจากพัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรง ผู้ป่วยมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและมีอาการลมชัก สิ่งเหล่านี้สามารถเชื่อมโยงกับ ความเจ็บปวด. นอกจากนี้ กลืนลำบาก เกิดขึ้นเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบไม่สามารถรับประทานอาหารและของเหลวได้ตามปกติอีกต่อไป คุณภาพชีวิตลดลงมากเป็นผลให้ นอกจากนี้ยังมีไฟล์ สูญเสียความกระหาย และนอกจากนี้ ภาวะหัวใจล้มเหลวดังนั้นในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ป่วยอาจเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจวายได้ น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษาสาเหตุของ Leigh syndrome ได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการบำบัดที่สามารถทำให้ชีวิตประจำวันรับได้มากขึ้นตลอดชีวิต ไม่ใช่เรื่องแปลกที่พ่อแม่จะต้องพึ่งพาการรักษาทางจิตใจเช่นเดียวกับที่พวกเขามักต้องทนทุกข์ทรมาน ดีเปรสชัน และโรคทางจิตใจอื่น ๆ Leigh syndrome อาจลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เนื่องจาก Leigh syndrome เป็นกรรมพันธุ์ สภาพ และไม่สามารถรักษาตัวเองได้ควรปรึกษาแพทย์เสมอ Leigh syndrome สามารถทำได้โดยไม่ต้องรักษา นำ ต่อความตายของผู้ได้รับผลกระทบ ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ที่เป็นโรคลีห์มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือมีอาการอ่อนแรงทั่วไป ในทำนองเดียวกันอาการชักจากโรคลมชักหรือการกลืนลำบากอาจบ่งบอกถึงกลุ่มอาการนี้ ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจหรือทางจิต การหน่วงเหนี่ยว อาจเป็นเบาะแส หากมีข้อร้องเรียนเหล่านี้เกิดขึ้น ในวัยเด็กควรปรึกษาแพทย์เสมอ นอกจากนี้ หัวใจ การร้องเรียนหรืออาการหูหนวกยังบ่งบอกถึงอาการ Leigh สิ่งเหล่านี้สามารถพัฒนาไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงได้ นำ ต่อความตายของผู้ป่วย การตรวจเบื้องต้นสามารถทำได้โดยอายุรแพทย์หรือกุมารแพทย์สำหรับ Leigh syndrome การรักษาเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับอาการที่แน่นอนและความรุนแรง

การรักษาและบำบัด

ยังไม่สามารถรักษาสาเหตุของ Leigh syndrome ได้ ดังนั้นจึงมีแนวทางการรักษาที่หลากหลายซึ่งรวมถึงการให้สารต้านอนุมูลอิสระหรือตัวขนส่งอิเล็กตรอนกระตุ้นการทำงานของเอนไซม์ที่เหลือด้วยปัจจัยร่วมเช่น วิตามิน B1 (ไทอามีน) เติมเต็มสระเก็บพลังงานคีโตเจนิก อาหารลดการเผาผลาญที่เป็นพิษหรืออาหารเสริมสำหรับการขาดทุติยภูมิ วิธีการรักษาความผิดปกติของการเผาผลาญ mitochondrial ในที่สุดขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยโดยเฉพาะซึ่งแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล โดยปกติจะต้องมีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมและชีวเคมีระดับโมเลกุลที่ซับซ้อน ดังนั้นตัวเลือกที่มีแนวโน้มดีที่สุดควรได้รับการตรวจสอบอย่างรอบคอบ ถ้าก ไพรู มีข้อบกพร่องของ dehydrogenase ซึ่งเป็นคีโตเจนิก อาหารซึ่งมีปริมาณไขมันสูงเพียงเล็กน้อย คาร์โบไฮเดรตถือว่ามีแนวโน้มดี ภาวะเลือดเป็นกรด สามารถได้รับอิทธิพลจากการใช้ โซเดียม คาร์บอเนต. พิเศษ ยาเสพติด ได้รับการดูแลสำหรับ การรักษาด้วย ของอาการชัก อย่างไรก็ตามบางคน ยาเสพติด เช่น valproate หรือ tetracyclines ไม่เอื้ออำนวยและควรหลีกเลี่ยง การรักษาอื่น ๆ มาตรการ เช่น กิจกรรมบำบัด, อายุรเวททางร่างกาย or การบำบัดการพูด มีไว้เพื่อบรรเทาอาการ นอกจากนี้วิทยาศาสตร์การแพทย์กำลังวิจัยการรักษาที่มีประโยชน์อื่น ๆ มาตรการ.

Outlook และการพยากรณ์โรค

Leigh syndrome มีการพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างแย่ อายุขัยของเด็กที่ได้รับผลกระทบอยู่เพียงไม่กี่ปี ด้วยวิธีการรักษาที่ทันสมัยสามารถบรรเทาอาการได้ แต่ไม่สามารถชะลอการเกิดโรคได้ การพยากรณ์โรคที่แน่นอนขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคลีห์ โดยทั่วไปของผู้ป่วย สภาพ ยังเป็นปัจจัยสำคัญ แพทย์จะรวมข้อมูลที่เกี่ยวข้องทั้งหมดไว้ในการวินิจฉัยและการพยากรณ์โรค ขึ้นอยู่กับว่ามีภาวะแทรกซ้อนใดเกิดขึ้นการพยากรณ์โรคอาจดีขึ้นหรือแย่ลงในช่วงของโรคแพทย์ที่รับผิดชอบมักจะไม่ให้การพยากรณ์โรคโดยสรุป แต่จะมีกรอบเวลากว้าง ๆ เท่านั้น Leigh syndrome เป็นโรคร้ายแรงซึ่งเกี่ยวข้องกับความรู้สึกไม่สบายอย่างมากสำหรับผู้ป่วย นอกจากนี้ยังส่งผลกระทบต่อผู้ปกครองซึ่งบางครั้งเด็กต้องทนทุกข์ทรมานอย่างรุนแรง หลังจากการตายของเด็กผู้ปกครองควรเริ่มต้น การรักษาด้วย เพื่อรับมือกับความเศร้าโศก ดังนั้นจึงไม่มีอายุขัยที่ดีสำหรับผู้ได้รับผลกระทบเอง ญาติสามารถแก้ไขความเจ็บป่วยของเด็กได้ด้วยคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญและในหลาย ๆ กรณีแม่อาจตั้งครรภ์อีกครั้งได้

การป้องกัน

โรคลีห์เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิด ด้วยเหตุนี้จึงไม่มีการป้องกันที่เป็นประโยชน์ มาตรการ ต่อต้านกลุ่มอาการ

การติดตามผล

โดยปกติจะไม่มีมาตรการพิเศษในการดูแลหลังการรักษาสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Leigh syndrome เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและในกระบวนการนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้อย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่สัญญาณและอาการแรกของโรคเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนใด ๆ เกิดขึ้นเนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถหายได้เอง หากมีความปรารถนาที่จะมีบุตรการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับโอกาสที่ Leigh syndrome จะเกิดขึ้นในลูกหลานได้ ในกรณีส่วนใหญ่อาการของ Leigh syndrome สามารถบรรเทาได้ค่อนข้างดีโดยการทานยาและยาต่างๆ ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร. ที่นี่ผู้ได้รับผลกระทบควรใส่ใจกับการบริโภคเป็นประจำและปริมาณยาที่ถูกต้อง หากมีอาการไม่แน่ใจควรปรึกษาแพทย์ก่อน การดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีและมีความหลากหลาย อาหาร ยังมีผลดีต่อการเกิดโรค ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ยังคงพึ่งพามาตรการของ อายุรเวททางร่างกายแม้ว่าแบบฝึกหัดจำนวนมากสามารถทำได้ในบ้านของผู้ป่วยเอง ตามกฎแล้วกลุ่มอาการไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ในกรณีที่ไม่มีการรักษาเฉพาะที่สามารถช่วยรักษาระบบประสาทได้ สภาพผู้ประสบภัยยังคงมีทางเลือกในการช่วยเหลือตนเองอยู่บ้าง สิ่งเหล่านี้สามารถช่วยบรรเทาความบกพร่องในชีวิตประจำวันที่เกิดจากข้อ จำกัด ทางร่างกายและจิตใจที่รุนแรงได้อย่างพอประมาณ ดังที่การรักษาบางอย่างได้แสดงให้เห็นในแต่ละกรณีการเปลี่ยนอาหารเป็นอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตต่ำโดยเฉพาะสามารถลดได้ สมาธิ of กรดแลคติก และการลดลงที่เกี่ยวข้อง เลือด pH. สำหรับพื้นหลังนี้ส่วนใหญ่ผักและผลิตภัณฑ์จากนมควรอยู่ในเมนูประจำวันเพื่อให้อาการอ่อนลงและอาการทั่วไปดีขึ้นเล็กน้อย สุขภาพ. วิตามิน B1 (ไทอามีน) และ B2 (riboflavin) ขอแนะนำด้วย ควรหลีกเลี่ยงอาหารที่มีน้ำตาลสูง สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ กิจกรรมบำบัด ยังสัญญาว่าจะบรรเทาอาการของพวกเขา เป้าหมายของการรักษาคือการรักษาความเป็นอิสระสูงสุดในชีวิตประจำวัน เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีความบกพร่องทางการสื่อสารนอกเหนือจากข้อ จำกัด ทางร่างกายการไปพบนักบำบัดการพูดสามารถพิสูจน์ได้ว่าเป็นตัวช่วยที่มีค่าในชีวิตประจำวัน ที่นี่การขาดดุลที่เป็นไปได้และ ความผิดปกติของคำพูด ได้รับการบรรเทาและชดเชยด้วยวิธีที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ผ่านการฝึกอบรมที่ตรงเป้าหมาย ด้วยวิธีนี้ผู้ที่เป็นโรคลีห์ซินโดรมสามารถพัฒนาและรักษาความปลอดภัยในการมีส่วนร่วมทางสังคมในชีวิตประจำวันได้มากขึ้น การใช้ประโยชน์จากบริการทางกายภาพบำบัดช่วยให้แต่ละบุคคลสามารถปรับปรุงความสามารถทั่วไปในการเคลื่อนไหวและการทำงาน