คำจำกัดความ – Cat Scream Syndrome คืออะไร? Cri-du-chat syndrome (CDC syndrome) เป็นกลุ่มอาการผิดปกติที่ตั้งชื่อตามเสียงร้องเหมือนแมวของเด็ก โรคที่หายากนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม (ความผิดปกติของโครโมโซม) อาการร้องไห้ของแมวส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชาย (5:1) และเกิดขึ้นในประมาณ 1:40 เด็ก 000 คน สาเหตุ… แมวกรี๊ดซินโดรม
การรักษา มีเพียงการรักษาตามอาการสำหรับอาการแมวร้องไห้ การรักษาเป็นไปไม่ได้ การรักษาประกอบด้วยปฏิสัมพันธ์ระหว่างกายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด และการบำบัดด้วยการพูด สิ่งสำคัญคือต้องให้การสนับสนุนจิตใจและร่างกายตั้งแต่เนิ่นๆ การพยากรณ์โรคระยะเวลา ไม่สามารถรักษา Cat Scream Syndrome ได้ ขึ้นอยู่กับ ... การรักษา | Cat Scream Syndrome
Prader-Willi syndrome คืออะไร? Prader-Willi syndrome (PWS) เป็นกลุ่มอาการหายากที่เกิดจากข้อบกพร่องในการแต่งหน้าทางพันธุกรรม มันเกิดขึ้นทั่วโลกประมาณ 1-9 ต่อ 100,000 คนเกิด ทั้งเด็กชายและเด็กหญิงอาจได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีรูปร่างเล็ก มีกล้ามเนื้อต่ำอยู่แล้วตั้งแต่แรกเกิดและเป็นโรคอ้วน … ดาวน์ซินโดร Prader-ทึก
การรักษา กลุ่มอาการ Prader-Willi ไม่สามารถรักษาได้ การรักษาตามอาการเน้นไปที่การรับประทานอาหารที่เข้มงวดเป็นหลัก ในบริบทนี้ จะต้องจำกัดแคลอรี่ที่เข้มงวดตลอดจนการจัดหาวิตามินและสารอาหารอื่นๆ ที่เพียงพอ เพื่อป้องกันภาวะน้ำหนักเกินและส่งเสริมการพัฒนาสุขภาพ กายภาพบำบัดสามารถช่วยส่งเสริมการพัฒนามอเตอร์ ... การรักษา | กลุ่มอาการ Prader-Willi
Klinefelter syndrome คืออะไร? Klinefelter syndrome เกิดขึ้นในทุกๆ 750 คน เป็นหนึ่งในโรคโครโมโซมที่มีมา แต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุดซึ่งผู้ชายที่ได้รับผลกระทบมีโครโมโซมเพศเดียวมากเกินไป พวกเขามักจะมีคาริโอไทป์ 47XXY แทนที่จะเป็น 46XY ปกติ X สองครั้งในชุดโครโมโซมนำไปสู่ฮอร์โมนเพศชาย ... กลุ่มอาการ Klinefelter
วิธีรักษาโรคไคลน์เฟลเตอร์ กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ไม่สามารถรักษาได้จากสาเหตุ ความผิดปกติระหว่างไมโอซิสจึงไม่สามารถย้อนกลับได้ อย่างไรก็ตาม เนื่องจากอาการส่วนใหญ่ของ Klinefelter's syndrome เกิดจากระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนต่ำ การบำบัดจึงประกอบด้วยการจัดหาฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนจากภายนอก สิ่งนี้เรียกอีกอย่างว่าการทดแทนฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน ขึ้นอยู่กับ… วิธีการรักษา Klinefelter syndrome | กลุ่มอาการ Klinefelter
คำนิยาม – ไทรโซมี 13 ในเด็กในครรภ์คืออะไร? Trisomy 13 หรือที่เรียกว่า Pätau syndrome คือการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่มีโครโมโซม 13 อยู่สามครั้งแทนที่จะเป็นสองครั้ง โรคนี้มาพร้อมกับความผิดปกติของอวัยวะภายในหลายอย่างและในหลาย ๆ กรณีสามารถตรวจพบได้ก่อนคลอด เด็กที่เกิด … Trisomy 13 ในเด็กในครรภ์
อาการที่เกี่ยวข้อง เนื่องจากการวัดรอยย่นที่คอมักจะดำเนินการในสัปดาห์ที่ 10 ถึง 14 ของการตั้งครรภ์ มักจะไม่มีอาการหรือสัญญาณที่หญิงตั้งครรภ์อาจสังเกตเห็นก่อนทำการวินิจฉัย หากตรวจไม่พบ trisomy 13 อาการจะเกิดขึ้นหลังคลอดเนื่องจากความบกพร่องของอวัยวะภายใน … อาการที่เกี่ยวข้อง | Trisomy 13 ในเด็กในครรภ์
Angelman syndrome คืออะไร? Angelman syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความพิการทางร่างกายและจิตใจ ลักษณะของโรคอยู่เหนือความผิดปกติในการพัฒนาคำพูดและความร่าเริงมากเกินไปของผู้ได้รับผลกระทบ โรค Angelman เกิดขึ้นในเด็กชายและเด็กหญิงและมีผลประมาณ 1-9 ต่อ 100,000 คนทั่วโลก มีความคล้ายคลึงกับกลุ่มอาการ Prader-Willi … แองเจลแมนซินโดรม
คำจำกัดความ - Turner syndrome คืออะไร? Turner syndrome หรือที่เรียกว่า Monosomy X และ Ullrich-Turner syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อเด็กผู้หญิงเท่านั้น ได้รับการตั้งชื่อตามผู้ค้นพบ ได้แก่ กุมารแพทย์ชาวเยอรมัน Otto Ullrich และ Henry H. Turner นักต่อมไร้ท่อชาวอเมริกัน สัญญาณลักษณะของ Turner syndrome คือคนแคระและภาวะมีบุตรยาก เทิร์นเนอร์ ซินโดรม … เทอร์เนอร์ซินโดรม
ฉันรู้จัก Turner syndrome โดยอาการเหล่านี้ มีหลายอาการที่อาจเกิดขึ้นได้ใน Turner syndrome อย่างไรก็ตาม สิ่งเหล่านี้ไม่ได้เกิดขึ้นพร้อมกันทั้งหมด อาการบางอย่างอาจเกี่ยวข้องกับอายุ เมื่อแรกเกิดทารกแรกเกิดจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนโดย lymphedema ที่หลังมือและเท้า คนแคระยังสังเกตเห็น ... ฉันรู้จัก Turner syndrome จากอาการเหล่านี้ | เทิร์นเนอร์ซินโดรม
การพยากรณ์โรคระยะเวลา เนื่องจากโรค Turner ไม่สามารถรักษาได้ เด็กหญิงและสตรีที่เป็นโรคนี้จึงมาพร้อมกับโรคนี้ตลอดชีวิต การตรวจสุขภาพเป็นประจำมีความสำคัญ เนื่องจากมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคต่างๆ เพิ่มมากขึ้น ซึ่งรวมถึง: ความดันโลหิตสูง, เบาหวาน, น้ำหนักเกิน, โรคกระดูกพรุน, โรคของต่อมไทรอยด์และโรคต่างๆ ... การพยากรณ์โรคระยะเวลา | เทิร์นเนอร์ซินโดรม
