ระบบกระดูกและโครงร่างของเราไม่ใช่โครงสร้างที่แข็งและเป็นธรรมชาติอยู่ภายใต้กระบวนการเปลี่ยนแปลงอย่างต่อเนื่อง สารกระดูกถูกย่อยสลายอย่างสม่ำเสมอโดยเซลล์พิเศษที่เรียกว่าเซลล์สร้างกระดูกและในทางกลับกันจะถูกสร้างขึ้นใหม่โดยเซลล์ที่เรียกว่าเซลล์สร้างกระดูก ความเสียหายของโครงสร้างต่อกระดูกซึ่งเกิดจากการเคลื่อนไหวและการรับน้ำหนักในชีวิตประจำวันได้รับการซ่อมแซมโดยเร็วที่สุดโดยเซลล์ของร่างกายเองและโครงสร้างที่ละเอียดของกระดูกจะปรับให้เข้ากับความเครียดและความเครียดของสภาพแวดล้อมตามลำดับ
สิ่งนี้ทำให้ระบบโครงร่างของเรามีความเสถียรและการทำงานที่โดดเด่น หากความผิดปกติเกิดขึ้นในบริเวณของเซลล์ที่สลายและสร้างกระดูกระบบกระดูกจะสูญเสียความแข็งแรงและความต้านทานมันจะเปราะและไม่เสถียร โรคกระดูกหินอ่อนหรือที่รู้จักกันในทางการแพทย์ว่าโรคกระดูกพรุนหรือกลุ่มอาการอัลเบอร์ส - เชินเบิร์กเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก
ส่งผลให้การทำงานของเซลล์ทำลายกระดูกที่กล่าวมาข้างต้นลดลงซึ่งก็คือเซลล์สร้างกระดูก การสร้างแบบจำลองของระบบกระดูกถูกรบกวนและการเปลี่ยนแปลงของ สมดุล ในความโปรดปรานของเซลล์สร้างกระดูกจะเกิดขึ้น เนื่องจากการขาดกิจกรรมการสลายกระดูกโรคกระดูกหินอ่อนทำให้เกิดการสะสมของสารกระดูกในร่างกายเพิ่มขึ้น การสะสมนี้มีลักษณะทางพยาธิวิทยาเนื่องจากก่อให้เกิดการรบกวนของโครงสร้างกระดูกเช่นโครงสร้างกระดูกและทำให้เสถียรภาพของระบบโครงร่างของเราลดลง กระบวนการเปลี่ยนแปลงยังขยายออกไปจนถึงขนาด ไขกระดูกซึ่งเติมช่องว่างด้านในของไฟล์ กระดูก และรวบรวมส่วนสำคัญของเรา เลือด ระบบการสร้างและการป้องกันถูกแทนที่ด้วยสารกระดูก
เกี่ยวข้องทั่วโลก
ยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของโรคกระดูกหินอ่อน มันขึ้นอยู่กับความผิดปกติของเซลล์ทำลายกระดูกซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในสารพันธุกรรมของเซลล์เหล่านี้ โรคกระดูกหินอ่อนมีสองรูปแบบที่สำคัญ:
- ในแง่หนึ่งมีรูปแบบที่สืบทอดมาโดยอัตโนมัติ
Autosomal dominant อธิบายถึงรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งสมาชิกที่มีข้อบกพร่องบนตัวพายีนในร่างกายของเราโครโมโซมเพียงพอที่จะทำให้เกิดลักษณะเฉพาะของโรคกระดูกหินอ่อน แบบฟอร์มนี้มักจะปรากฏเฉพาะในช่วง ปะทุการเจริญเติบโต เมื่ออายุครบกำหนดประมาณ 12 ถึง 20 ปี
- autosomal recessive form (ที่นี่สมาชิกทั้งคู่ของทั้งคู่ของ โครโมโซม จะต้องมีข้อบกพร่อง) ซึ่งอยู่ในช่วงต้น ในวัยเด็ก เมื่ออายุหนึ่งถึงสองปีทำให้เกิดโรคกระดูกหินอ่อนในรูปแบบที่รุนแรงโดดเด่นจากสิ่งนี้ รูปแบบที่สองไม่ได้รับการรักษามีการพยากรณ์โรคที่แย่มากและอาจนำไปสู่การเสียชีวิตในช่วงต้น ในวัยเด็ก.
