โรค Krabbe: สาเหตุอาการและการรักษา

โรค Krabbe เป็นโรคที่เก็บรักษาทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการหลุดลอกของ ระบบประสาท. มันเกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม จนถึงปัจจุบันโรคนี้รักษาไม่หาย

โรค Krabbe คืออะไร?

โรค Krabbe เป็นโรคที่เก็บได้ยากในครอบครัวที่อยู่ในสมอง โรคนี้เรียกอีกอย่างว่าเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิด globoid โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ชาวเดนมาร์ก Knud Krabbe เขาเป็นคนแรกที่อธิบายรายละเอียดเกี่ยวกับโรคถอยกลับอัตโนมัติ ในโรค Krabbe สารประกอบที่เป็นพิษสะสมในร่างกายเนื่องจากก ยีน การกลายพันธุ์ นอกจากรูปแบบเด็กแรกเกิดแล้วยังมีรูปแบบพิเศษของโรคที่เริ่มในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น โรค Gaucher จะแตกต่างจากโรค Krabbe นอกจากนี้ยังเป็นโรคที่จัดเก็บทางพันธุกรรมตาม ยีน การกลายพันธุ์ ในทั้งสองโรคบุคคลที่ได้รับผลกระทบขาดเอนไซม์ ในโรค Krabbe เป็นเอนไซม์β-galactosidase หากไม่มี galactocerebrosidase การแยกส่วนของ ระบบประสาท เกิดขึ้น โรค Gaucherในทางกลับกันเกี่ยวข้องกับเอนไซม์ glucocerebrosidase ซึ่งไม่มีผลกระทบอื่น ๆ ต่อสิ่งมีชีวิต

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุพื้นฐานของโรค Krabbe คือความบกพร่องใน GALC ยีน. ยีนนี้อยู่บนโครโมโซม 14 และอยู่ในส่วน q3.1 ในระหว่างการแปลทางชีววิทยา mRNA จะถูกแปลเป็น โปรตีน เมื่อส่ง ในระหว่างการแปลยีน GALC เป็นพิมพ์เขียวของเอนไซม์กาแลคโตซีเรโบรซิเดส ความบกพร่องในยีนนี้ทำให้เกิดข้อผิดพลาดในการแปล ในกรณีของโรค Krabbe การลบจะเกิดขึ้นซึ่งหมายความว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบขาดเอนไซม์ galactocerebrosidase อย่างสมบูรณ์ เป็นผลให้สารสะสมในสิ่งมีชีวิตที่ผลิตระหว่างการเผาผลาญไมอิลิน ไมอีลินเป็นฉนวนของใยประสาทใน ระบบประสาท. เอนไซม์ galactocerebrosidase จะแบ่งสารเมตาโบไลต์ของไมอีลินออกเป็น กาแลคโต และ galactocerebrosides หากเอนไซม์ขาดหายไปการแยกนี้จะไม่สามารถเกิดขึ้นได้อีกต่อไป Galactocerebroside และ psychosine โดยเฉพาะสะสม Psychosine เป็นอันตรายต่อ oligodendrocytes ซึ่งช่วยในการบำรุงรักษา myelin

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วยโรค Krabbe จะได้รับผลกระทบจากอาการคล้ายกับผู้ป่วย หลายเส้นโลหิตตีบ. โรคทั้งสองมีความเกี่ยวข้องกับการหลุดลอกของทางเดินประสาท ในขั้นต้นการแยกไม่ออกนี้มักปรากฏในการรบกวนทางประสาทสัมผัส เนื่องจากการสลายตัวของไมอีลินทำให้ความเร็วในการนำกระแสประสาทของผู้ป่วยลดลง ขึ้นอยู่กับว่าบริเวณใดของระบบประสาทที่ได้รับผลกระทบในปัจจุบันความบกพร่องของมอเตอร์และความรู้ความเข้าใจอาจพัฒนาขึ้น อัมพาตเป็นไปได้ แต่ความสามารถในการรับรู้ก็ลดลงเช่นกัน ภายใต้สถานการณ์บางอย่าง การปิดตา อาจเกิดขึ้นตัวอย่างเช่น อาการหูตึงก็เป็นไปได้เช่นกัน ตามกฎแล้วผู้ป่วย สะท้อน ไม่สามารถทริกเกอร์ได้อีกต่อไป ในโรค Krabbe ในวัยแรกเกิดอาการมักจะเริ่มเมื่อทารกอายุเพียงไม่กี่เดือน ทารกที่ได้รับผลกระทบมีอาการร้องไห้และหงุดหงิดง่าย ขามักจะยืดอย่างตรงไปตรงมาเพื่อตอบสนองต่อสิ่งเร้าภายนอก การพัฒนาหยุดชะงักและแขนก็งออย่างถาวร hyperventilation และ ไข้ เกิดขึ้น

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

เมื่อวินิจฉัยโรค Krabbe แพทย์จะต้องพิจารณา หลายเส้นโลหิตตีบ เป็นหลัก การวินิจฉัยแยกโรค. ตัวอย่าง CSF อาจให้ข้อมูลเกี่ยวกับสาเหตุของการลอกคราบ ใน หลายเส้นโลหิตตีบ, อิมมูโนโกลบูลิน พบได้ใน CSF แม้จะมีไฟล์ เลือด-สมอง อุปสรรค. ในโรค Krabbe ในทางกลับกัน โปรตีน ได้รับการยกระดับ Galactocerebrosidase สามารถตรวจพบได้ใน เม็ดเลือดขาว เพื่อยืนยันการวินิจฉัย วัฒนธรรมไฟโบรบลาสต์สามารถช่วยยืนยันการวินิจฉัยได้ เช่นเดียวกับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมซึ่งแสดงให้เห็นการกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่เกี่ยวข้อง สำหรับรูปแบบเด็กแรกเกิดของโรค Krabbe การพยากรณ์โรคไม่เอื้ออำนวย บุคคลที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตเมื่ออายุเฉลี่ย 13 เดือน สำหรับรูปแบบพิเศษที่เริ่มมีอาการในผู้ใหญ่การพยากรณ์โรคจะดีกว่าเนื่องจากโรคจะดำเนินไปช้ากว่าในกรณีนี้

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Krabbe ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติต่างๆของความไวและอัมพาต เป็นผลให้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญและผู้ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของบุคคลอื่น คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากโรค Krabbe ไม่ใช่เรื่องแปลกที่โรคนี้จะ นำ ความบกพร่องทางสติปัญญาหรือการเคลื่อนไหวซึ่งอาจส่งผลต่อพัฒนาการของเด็กอย่างมีนัยสำคัญ นอกจากนี้เด็ก ๆ อาจถูกแกล้งหรือรังแกซึ่งมักจะเกิดขึ้นได้ นำ ไปยัง ดีเปรสชัน หรือปัญหาทางจิตใจอื่น ๆ นอกจากนี้อาจทำให้เกิดโรค Krabbe ได้ การปิดตา or นำ เพื่อหูหนวก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในคนหนุ่มสาวอย่างกะทันหัน การปิดตา สามารถนำไปสู่ความรุนแรง ดีเปรสชัน. ทารกมักจะร้องไห้เพราะอาการและยังต้องทนทุกข์ทรมานอีกด้วย ไข้. ญาติหรือผู้ปกครองอาจมีอาการไม่สบายทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน เนื่องจากโรค การรักษามักทำได้โดยใช้ยาเท่านั้น อย่างไรก็ตาม การโยกย้าย ของเซลล์ต้นกำเนิดก็เป็นไปได้ ในกรณีนี้ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้น ภายใต้สถานการณ์บางอย่างอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลงจากโรค Krabbe

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

รูปแบบการจัดเก็บแบบคลาสสิกคือโรค Krabbe เป็นที่ประจักษ์ในช่วงต้น ในวัยเด็ก. หากครอบครัวทราบถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคควรรีบไปพบแพทย์ ความเสี่ยงที่เด็กในครอบครัวจะเป็นโรค Krabbe นั้นสูง อย่างไรก็ตามพี่น้องมีโอกาสติดโรคเพียง 1 ใน 4 เท่านั้น โรค Krabbe มักพบในระหว่างการวินิจฉัยก่อนคลอด เนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้ การแท้ง เป็นไปได้ตามข้อบ่งชี้ทางการแพทย์ leukodystrophy ของเซลล์ Globoid มักเป็นอันตรายถึงชีวิตในรูปแบบเด็กแรกเกิด เด็กมักจะเสียชีวิตก่อนที่จะถึงอายุหนึ่งขวบ นอกเหนือจากการบรรเทาอาการ การบริหาร of ยาแก้ปวด เพื่อวัตถุประสงค์ในการประคับประคองแพทย์ผู้ทำการรักษามีไม่มากนักที่จะต้องทำ แพทย์อาจสั่งยาคลายกล้ามเนื้อและ ยาระงับประสาท. ในกรณีของโรค Krabbe รูปแบบพิเศษที่เกิดขึ้นในภายหลังตัวเลือกการรักษาก็แย่พอ ๆ กัน ระยะของโรคจะช้าลงและอาการอาจไม่รุนแรงนัก ในรูปแบบสุดท้ายของโรค Krabbe แพทย์บางครั้งสามารถปรับปรุงได้ด้วย การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด.

การรักษาและบำบัด

โรค Krabbe ถือว่ารักษาไม่หาย ไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย สามารถใช้ได้. ซึ่งแตกต่างจากการสลายตัวของเส้นโลหิตตีบหลายเส้นการลุกลามของโรค Krabbe ก็ไม่สามารถล่าช้าได้เช่นกัน ดังนั้นแทนที่จะยืดชีวิตการรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การปรับปรุงคุณภาพชีวิต เพื่อให้บรรลุเป้าหมายนี้การรักษาด้วยยาต้านอาการกระตุก กล้ามเนื้อกระตุก มักใช้ ยาแก้ปวด และ ยาระงับประสาท ยังสามารถบรรลุผลในเชิงบวกตามอาการ ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับการดูแลด้านจิตอายุรเวช ในช่วงปลายของโรค Krabbe ซึ่งแตกต่างจากรูปแบบเด็กแรกเกิดความล่าช้าในการเกิดโรคเป็นไปได้ ในแง่นี้การบำบัดด้วยเซลล์ต้นกำเนิดจึงได้ผลลัพธ์ที่ดี ในเรื่องนี้ การรักษาด้วย, เลือด เซลล์ต้นกำเนิดจากผู้บริจาคจะถูกถ่ายโอนไปยังผู้ป่วย อย่างไรก็ตามอัลโลจีนิกนี้ การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด เป็นเรื่องที่เสี่ยงเสมอ โดยเฉพาะอย่างยิ่งปฏิกิริยาการอักเสบและการติดเชื้ออยู่ในขอบเขตของความเป็นไปได้ ด้วยความก้าวหน้าในด้านยีน การรักษาด้วยอาจเป็นไปได้ในอนาคตในการรักษาผู้ป่วยโรค Krabbe อย่างไรก็ตามในขณะนี้สถานการณ์นี้ยังคงอยู่อีกยาวไกล

Outlook และการพยากรณ์โรค

โรค Krabbe มีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี เด็กหลายคนเสียชีวิตภายใน 12 ถึง 13 เดือนหลังคลอด อายุขัยสามารถขยายได้โดย การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด. ยังไม่สามารถรักษาโรคทางพันธุกรรมได้ สภาพ สามารถรักษาได้แบบประคับประคองเท่านั้น จนกระทั่งเด็กเสียชีวิตอาการจะดำเนินไปจนในที่สุดก็เกิดภาวะไม่ตอบสนองอย่างมาก การเสียชีวิตเกิดจากภาวะแทรกซ้อนเช่นการหยุดหายใจหรือหัวใจและหลอดเลือดล้มเหลว รูปแบบของโรค Krabbe ในวัยแรกเกิดหรือในวัยเด็กตอนปลายมีการพยากรณ์โรคที่ดีกว่า เด็กที่ได้รับความทุกข์ทรมานจากรูปแบบเด็กและเยาวชนสามารถมีชีวิตอยู่ได้เป็นเวลาหลายปี อาการแรกจะปรากฏขึ้นในภายหลังซึ่งหมายความว่าการพัฒนาของ ระบบภูมิคุ้มกัน ส่วนใหญ่เสร็จสมบูรณ์แล้ว การป้องกันที่ดีขึ้นของร่างกายจะเปิดทางเลือกในการรักษาเพิ่มเติมและโอกาสของชีวิตที่ค่อนข้างปราศจากอาการ อย่างไรก็ตามรูปแบบของเด็กและเยาวชนก็เป็นอันตรายเช่นกัน สำหรับเด็กและญาติโรคนี้เป็นภาระที่ยิ่งใหญ่ดังนั้นครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจะได้รับคำปรึกษาโดยละเอียดในระหว่างนั้นจะมีการหารือเกี่ยวกับการพยากรณ์โรคและทางเลือกในการรักษา สมาคม ELA Deutschland e. V. ให้รายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับการพยากรณ์โรคของ Krabbe

การป้องกัน

การกลายพันธุ์ของโครโมโซมเช่นโรค Krabbe ไม่สามารถป้องกันได้โดยตรง อย่างไรก็ตามครอบครัวที่อยู่ในกระบวนการวางแผนมีบุตรอาจมีความเสี่ยงที่จะส่งต่อโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งประเมินโดยการวิเคราะห์ลำดับดีเอ็นเอของพวกเขา หากเด็กคนหนึ่งได้รับผลกระทบจากโรค Krabbe มีโอกาสประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ที่เด็กจะเป็นโรคต่อไป

การติดตามผล

เป็นพันธุกรรม สภาพปัจจุบันโรค Krabbe รักษาไม่หายดังนั้นจึงไม่มีการดูแลทางการแพทย์ในแง่ที่เข้มงวด หลักสูตรนี้จบลงด้วยความเหนื่อยยากเสมอ หากเกิดโรคใน ในวัยเด็ก หรือหลังคลอดผู้ปกครองควรได้รับแจ้งเกี่ยวกับโรค Krabbe และการบำบัดรักษา จากนั้นการบำบัดตามอาการจะได้รับก่อนส่วนใหญ่เพื่อควบคุมความหงุดหงิดและอัมพาตกระตุก จากนั้นมาในระยะต่อมาของโรคส่วนใหญ่จะทุเลา มาตรการ. ผู้ที่เริ่มมีอาการของโรคในภายหลังจะแสดงอาการเช่นเดียวกัน อย่างไรก็ตามการลุกลามจะช้ากว่าซึ่งจะทำให้ญาติมีเวลาเตรียมตัวมากขึ้นและยังคงใช้เวลาร่วมกับผู้ที่เป็นโรค Krabbe การดูแลหลังญาติประกอบด้วยการช่วยเหลือด้านจิตใจหากต้องการ การทดสอบทางพันธุกรรมยังสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงที่ลูกหลานจะต้องทนทุกข์ทรมานจากโรค Krabbe ก การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด เป็นไปได้ อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ไม่สามารถให้การรักษาได้เช่นกัน ถ้าเป็นเซลล์ต้นกำเนิด การโยกย้าย เป็นความพยายามการดูแลหลังที่จำเป็น มาตรการ ถูกเพิ่ม ซึ่งหมายความว่าตัวอย่างเช่นการป้องกันพิเศษของผู้รับจาก เชื้อโรคเพราะเขา ระบบภูมิคุ้มกัน จะต้องอ่อนแอลงสำหรับการบำบัด

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

จนถึงขณะนี้โรค Krabbe ยังไม่สามารถรักษาให้หายได้ ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบจึงมักต้องการการสนับสนุนด้านการรักษา การรักษาด้วยยาสามารถรองรับได้หลากหลาย มาตรการ. ขั้นแรกต้องสังเกตเด็กตลอดเวลาเพื่อให้สามารถใช้ยาที่จำเป็นได้อย่างรวดเร็วในกรณีที่มีอาการชัก นอกจาก ยาแก้ปวดการออกกำลังกายและความว้าวุ่นใจยังสามารถช่วยบรรเทาได้ ไม่ว่าในกรณีใดความบกพร่องของมอเตอร์และความรู้ความเข้าใจทั่วไปจะต้องได้รับการรักษาในคลินิกเฉพาะทาง ผู้ปกครองควร คุย ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับทางเลือกในการรักษาเพิ่มเติมเนื่องจากการวิจัยเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมที่หายากนี้กำลังดำเนินไปอย่างรวดเร็วและมีการค้นพบวิธีการรักษาใหม่ ๆ อยู่ตลอดเวลา โรคระบบประสาทส่วนกลางเสื่อมที่เกิดขึ้นจริงสามารถรักษาได้โดย อายุรเวททางร่างกาย, บริการนวดและอื่น ๆ การผ่อนคลาย การออกกำลังกาย. สิ่งนี้สามารถบรรเทาอาการทั่วไปเช่นอาการสั่นหรือ เวียนหัว. ปกติ อุ้งเชิงกราน การฝึกอบรมสามารถช่วยแก้ปัญหาความแรงได้ คุณภาพชีวิตของทั้งเด็กและผู้ปกครองสามารถปรับปรุงได้ด้วยการให้คำปรึกษาทางจิตวิทยาที่ครอบคลุม โดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังจากระยะเวลาเจ็บป่วยเป็นเวลานานจำเป็นต้องพูดคุยเกี่ยวกับสถานการณ์ชีวิตกับผู้เชี่ยวชาญและหาแนวทางการรักษาใหม่ ๆ ในแบบคู่ขนานงานขององค์กรเช่นการลงทะเบียนในโรงเรียนอนุบาลพิเศษและการซื้ออุปกรณ์ช่วยเหลือจะต้องได้รับการดูแล