Hay-Wells Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Hay-Wells syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากก ยีน การกลายพันธุ์ของยีน TP63 นอกจากการเปลี่ยนแปลงในรูปลักษณ์ของ ผิวโรคนี้ส่วนใหญ่ทำให้เกิดความผิดปกติของผิวหนังและฟัน การรักษาโรคเองไม่สามารถทำได้ แต่ การรักษาด้วย อาการที่เกี่ยวข้องคือ

Hay-Wells syndrome คืออะไร?

Hay-Wells syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิด เกิดขึ้นน้อยมากและมีผู้ป่วยน้อยกว่าหนึ่งในล้านคน สภาพ ได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสองคนแรกที่เขียนโรคและอาการของโรค กลุ่มอาการนี้มีลักษณะการรวมกันของอาการสามอย่าง ดังนั้นรอยแยกของฝ่ามือที่ติดอยู่ไม่นานหลังคลอด (ankyloblepharon) ผลกระทบของ ectodermal และแหว่ง ฝีปาก และเพดานปาก (cheilognathopalatoschisis) (Cleft) เกิดขึ้นพร้อมกัน AEC syndrome ตัวย่อที่มีความหมายเหมือนกันมาจากอาการรวมกันเหล่านี้ ในระดับ ICD กลุ่มอาการนี้แสดงเป็น Q82.4 จัดเป็น dysplasia นอกมดลูกชนิดหนึ่ง

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของโรค Hay-Wells คือ ยีน การกลายพันธุ์ TP63 ยีนซึ่งอยู่ที่ยีนโลคัส 3q28 ได้รับผลกระทบ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้เป็นลักษณะเด่นของ autosomal ทั้งหญิงและชายสามารถได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้ ข้อกำหนดเบื้องต้นคือพ่อแม่ที่สืบทอดการกลายพันธุ์ของยีนนี้ มีการบันทึกเพียงกรณีเดียวที่บ่งบอกถึงรูปแบบโมเสคของซินโดรมกล่าวคือสามารถสันนิษฐานได้ว่าทั้งพ่อและแม่ไม่มีการกลายพันธุ์ของยีนนี้ TP-63 ย่อมาจากโปรตีนเนื้องอก 63 ซึ่งเป็นแขนยาวของโครโมโซม 3 การกลายพันธุ์ของยีนนี้ทำให้เคอราติโนไซต์พัฒนาขึ้นซึ่งไม่สามารถโต้ตอบกับเมลาโนไซต์ได้ ดังนั้นการแลกเปลี่ยนโปรตีนของผู้ป่วยจึงถูกรบกวนอย่างมีนัยสำคัญ เป็นผลให้มีความผิดปกติใน ผม และการเจริญเติบโตของเล็บและการพัฒนาของฟันที่ไม่ดี

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

เนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบจาก Hay-Wells syndrome ส่วนใหญ่เป็นเนื้อเยื่อที่อยู่ติดกับชั้นนอกของเซลล์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งจะรวมถึง ผม, ผิว และ เล็บ. สัญญาณที่ชัดเจนที่สุดคือรอยแยกของฝ่ามือที่เกาะติดกันซึ่งเป็นรอยแยก ฝีปาก และเพดานปากและผลกระทบภายนอก รอยแยกของฝ่ามือเป็นอาการที่ทำให้โรคแตกต่างจากอาการอื่น ๆ ที่มีผลต่อ ผิว. แม้ว่าเปลือกตาจะไม่ปิดลง แต่ก็จะหลอมรวมกันเป็นเส้น ที่ไม่สม่ำเสมอ ผม การเติบโตเกิดจาก แผลอักเสบ ของหนังศีรษะ การอักเสบบนผิวอาจเกี่ยวข้องกับอาการคันหรือ ความเจ็บปวด. เล็บ ยังมีความอ่อนไหวมากขึ้นด้วย โรคเล็บ เนื่องจากความผิดปกติของพวกเขาซึ่งในทางกลับกันสามารถ นำ ไปยัง ความเจ็บปวด. ระบบทันตกรรมของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น ฟันผุ. อย่างไรก็ตาม Hay-Wells syndrome มีผลกระทบมากที่สุดต่อจิตใจของผู้ป่วยเนื่องจากการสะสมของอาการทำให้รูปลักษณ์ของพวกเขาเบี่ยงเบนไปจากมาตรฐานความงามที่แตกต่างกันหลายประการ สิ่งนี้ทำให้ความนับถือตนเองลดลง

การวินิจฉัยและหลักสูตร

Hay-Wells syndrome ได้รับการวินิจฉัยโดยการใช้ a ประวัติทางการแพทย์. คุณสมบัติดังต่อไปนี้เป็นเบาะแสสำคัญ: ผู้ป่วยมีผมเส้นเล็กผมร่วงหนังศีรษะเล็กน้อยและมีการติดเชื้อที่หนังศีรษะ ผู้ป่วยมีอาการเล็บเสื่อม ผู้ป่วยเหงื่อออกน้อยหรือไม่ออกเลย เป็นไปได้ว่าไฟล์ เปลือกตา ติดอยู่หลังคลอด ผู้ป่วยมีฟันน้อยกว่าปกติ hypoplasia ใน ขากรรไกรบน และแหว่ง ฝีปาก และเพดานปาก ปฏิสัมพันธ์ของอาการที่แตกต่างกันเป็นสิ่งสำคัญ กลาก ที่เกิดจาก Hay-Wells syndrome อาจเกิดจากกลุ่มอาการอื่น ๆ อย่างไรก็ตามเนื่องจากความหายากของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้การวินิจฉัยจึงทำได้ยาก แม้ว่าอาการจะพบได้บ่อยในผู้ป่วยเกือบทั้งหมด แต่ระยะของโรคจะแตกต่างจากผู้ป่วยถึงผู้ป่วยในแง่ของความรุนแรงของลักษณะต่างๆ อยู่ในวัยเด็กแล้วลักษณะสามอย่างจะปรากฏขึ้นนั่นคือสามอาการหลัก เมื่ออายุมากขึ้นการก่อตัวของผิวหนังที่ถูกรบกวนจึงเกิดขึ้น ไม่มีจุดสูงสุดของโรคและไม่มีความรุนแรงของโรคลดลงโดยอัตโนมัติ อาการต้องได้รับการรักษาให้ดีขึ้นโดยทั่วไป สภาพ. Hay-Wells syndrome ส่วนใหญ่มีผลต่อลักษณะภายนอกและความงาม ดังนั้นคุณภาพชีวิตจึงไม่ถูก จำกัด โดยเฉพาะอย่างยิ่งในความเป็นอิสระและโดย ความเจ็บปวดการลดคุณภาพชีวิตส่วนใหญ่เกิดขึ้นในระดับจิตใจเนื่องจากความภาคภูมิใจในตนเองอาจประสบอย่างมากและโรคทางพันธุกรรม

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากโรค Hay-Wells ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆในร่างกาย ส่วนใหญ่ผิวหนังได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการและมีความรู้สึกไม่สบายฟันมากขึ้น ที่เรียกว่าเพดานโหว่เกิดขึ้นซึ่งนำไปสู่ความสวยงามของผู้ป่วยที่ลดลงอย่างมาก อย่างไรก็ตามเส้นผมและ เล็บ อาจได้รับผลกระทบจาก Hay-Wells syndrome และแสดงความผิดปกติ บนหนังศีรษะจึงไม่ใช่เรื่องแปลก แผลอักเสบ ที่จะเกิดขึ้นส่งผลให้เกิดความเจ็บปวด อาการคันยังสามารถแพร่กระจายไปยังหนังศีรษะและ จำกัด คุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ความผิดปกติของฟันด้วย นำ ปวดใน ช่องปาก. สิ่งเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้โดยเฉพาะในระหว่างการรับประทานอาหารและการดื่ม นำ ไปยัง การขาดแคลนอาหาร. ในทำนองเดียวกันความเสี่ยงของฟัน ฟันผุ จะเพิ่มขึ้นในผู้ป่วย ในกรณีส่วนใหญ่ความผิดปกติยังส่งผลให้เกิดปมด้อยและลดความนับถือตนเองในผู้ป่วย Hay-Wells syndrome ไม่สามารถรักษาได้ด้วยสาเหตุ อย่างไรก็ตามความผิดปกติส่วนใหญ่สามารถผ่าตัดออกได้ ข้อร้องเรียนทางจิตใจที่เป็นไปได้จะได้รับการปฏิบัติโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อน ไม่บ่อยนัก ระบบภูมิคุ้มกัน ของผู้ป่วยอ่อนแอลงดังนั้นการอักเสบและการติดเชื้อมักเกิดขึ้นบ่อยขึ้น แต่ก็สามารถรักษาได้ดีเช่นกัน อายุขัยไม่ได้ลดลงตามกลุ่มอาการ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เนื่องจาก Hay-Wells syndrome ไม่สามารถหายได้เองและในกรณีส่วนใหญ่อาการแย่ลงจึงจำเป็นต้องได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์ในทุกกรณี สามารถหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้ด้วยวิธีนี้ ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ได้รับผลกระทบมีอาการผิวหนังอักเสบอย่างรุนแรงโดยไม่มีเหตุผลใด ๆ เป็นพิเศษ ผมหรือเล็บอาจได้รับผลกระทบจากอาการ นอกจากนี้เปลือกตาที่ติดอยู่หรือเพดานโหว่ยังบ่งบอกถึงโรค Hay-Wells ในหลาย ๆ กรณีกลุ่มอาการนี้ยังนำไปสู่การเจริญเติบโตของเส้นผมที่ผิดปกติและทำให้เกิดการอักเสบบนผิวหนัง ความผิดปกติต่างๆเกิดขึ้นบนเล็บซึ่งอาจส่งผลเสียต่อสุนทรียภาพของผู้ได้รับผลกระทบ Hay-Wells syndrome สามารถวินิจฉัยได้โดยกุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์ อย่างไรก็ตามจำเป็นต้องมีผู้เชี่ยวชาญที่แตกต่างกันในการรักษา เนื่องจากเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงสามารถรักษาตามอาการได้เท่านั้น นอกจากนี้ควรปรึกษานักจิตวิทยาในกรณีที่มีการร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน.

การรักษาและบำบัด

โรคผิวหนังบนหนังศีรษะรักษาได้ยากมาก แต่การเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ของลักษณะผิวหนังสามารถรักษาได้ทางผิวหนังขึ้นอยู่กับความรุนแรง เป็นไปได้ที่เปลือกตาที่ติดอยู่จะแก้ไขตัวเองได้ยากในบางกรณี มิฉะนั้นต้องผ่าตัด ปากแหว่งเพดานโหว่ร่วมกับข้อบกพร่องทางสายตาอื่น ๆ ที่เกิดจากกลุ่มอาการสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัดเท่านั้น นอกจากนี้ความผิดปกติต่างๆของผิวหนังและฟันสามารถรักษาได้โดยผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม ในบริบทใดการรักษานี้จะขึ้นอยู่กับผู้เชี่ยวชาญที่รับผิดชอบ เนื่องจาก Hay-Wells syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนจึงไม่สามารถย้อนกลับได้ ความผิดปกติทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาให้หายได้ง่ายๆเช่นการติดเชื้อหรือกระดูกหัก ดังนั้นก การรักษาด้วย สำหรับโรคที่เป็นสาเหตุไม่มีอยู่จริง ทำได้เฉพาะการรักษาอาการที่เกิดขึ้นตามลำดับเท่านั้น โอกาสแห่งความสำเร็จของก การรักษาด้วย จึงเป็นศูนย์สำหรับกลุ่มอาการนี้ แต่เนื่องจากอาการเกือบทั้งหมดสามารถรักษาได้โดยการผ่าตัดหรือด้วยยาอย่างน้อยก็ควรให้การรักษาเหล่านี้ นอกจากการรักษาอาการแล้วยังแนะนำให้ใช้การช่วยเหลือทางจิตใจสำหรับผู้ได้รับผลกระทบและญาติของพวกเขาด้วย

Outlook และการพยากรณ์โรค

เนื่องจาก Hay-Wells syndrome เป็นโรคที่หายากมากจึงสามารถพูดถึงอาการและอาการภายนอกได้ อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคในระยะยาวโดยทั่วไปยังไม่สามารถทำได้ จนถึงปัจจุบันมีการอธิบายถึง 50 กรณีของความผิดปกตินี้ อาจเป็นการกลายพันธุ์ของยีนที่มีลักษณะเด่นของ autosomal ซึ่งมักเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ นอกจากนี้ความชุกคาดว่าจะอยู่ที่ประมาณ 1: 1,000,000 อายุขัยดูเหมือนจะไม่ จำกัด คุณสมบัติทั่วไป ได้แก่ การยึดเกาะของรอยแยกที่ฝ่ามือก ปากแหว่งเพดานโหว่และข้อบกพร่องอื่น ๆ ของ ectodermal ความผิดปกติของ ectodermal อื่น ๆ มีลักษณะผิดปกติของเล็บการขาดการปิดท่อปัสสาวะการขับเหงื่อลดลงอย่างมากความผิดปกติของฟันและเรื้อรัง แผลอักเสบ ของหนังศีรษะและอื่น ๆ การเจริญเติบโตของเส้นผมเบาบางและอ่อนแอ ในบางกรณีที่พบได้น้อยมากอาจมีการผสมถุงลมเข้าด้วยกัน อาการที่แปรปรวนนี้ทำให้การพยากรณ์โรคโดยทั่วไปเป็นเรื่องยากมากสำหรับการเกิดโรค Hay-Wells syndrome ไม่สามารถรักษาให้หายได้เนื่องจากเป็นพันธุกรรม อย่างไรก็ตามการรักษาตามอาการทำได้ ปากแหว่งเพดานโหว่ สามารถผ่าตัดแก้ไขได้ การผ่าตัดเปลี่ยนหางตาก็สามารถปรับเปลือกตาได้เช่นกัน เครื่องสำอางเหล่านี้ มาตรการ สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ ในขณะเดียวกันการให้คำปรึกษาทางจิตวิทยายังแนะนำให้รับมือกับภัยคุกคามที่อาจเกิดขึ้นจากการกีดกันทางสังคม

การป้องกัน

เนื่องจาก Hay-Wells syndrome เป็นการกลายพันธุ์ของยีนที่สืบทอดมา มาตรการ สำหรับการป้องกันเป็นไปไม่ได้ การทดสอบพ่อแม่และการตรวจก่อนคลอดในระยะแรกเท่านั้นที่สามารถให้ข้อมูลได้ว่าเด็กในครรภ์มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรค Hay-Wells หรือไม่

การติดตามผล

เนื่องจาก Hay-Wells syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงมีน้อยและบางครั้งก็ไม่มีเลย มาตรการ มีให้สำหรับผู้ได้รับผลกระทบ โรคนี้จึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาการตรวจพบอาการตั้งแต่เนิ่น ๆ เป็นหลักเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในชีวิต หากผู้ป่วยต้องการมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม อาจมีประโยชน์ในการป้องกันการกลับเป็นซ้ำของ Hay-Wells syndrome ในเด็ก ตามกฎแล้วกลุ่มอาการไม่ส่งผลเสียต่ออายุขัยของผู้ป่วย อาการมักได้รับการแก้ไขโดยการแทรกแซงการผ่าตัด ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ โดยเฉพาะและอาการมักจะทุเลาลงอย่างสมบูรณ์ หลังจากการผ่าตัดดังกล่าวผู้ป่วยควรพักผ่อนและดูแลร่างกาย เนื่องจาก Hay-Wells syndrome สามารถนำไปสู่ความสับสนทางจิตใจหรือแม้กระทั่ง ดีเปรสชันการสนทนาด้วยความรักกับครอบครัวของตนเองหรือพ่อแม่มักมีประโยชน์มาก สิ่งเหล่านี้ควรดำเนินการโดยเฉพาะกับเด็ก หลักสูตรเพิ่มเติมนั้นขึ้นอยู่กับชนิดที่แน่นอนและการแสดงออกของข้อร้องเรียนอย่างมากดังนั้นจึงไม่มีการคาดการณ์ทั่วไปเกิดขึ้น

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ไม่มีความเป็นไปได้ในการป้องกันโรค Hay-Wells อย่างไรก็ตามผู้ปกครองสามารถแสวงหา การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เมื่อกลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นจึงชั่งน้ำหนักความเสี่ยงต่อการเกิดกลุ่มอาการในเด็ก ความเป็นไปได้ในการช่วยตัวเองมักมีข้อ จำกัด อย่างรุนแรงดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงต้องพึ่งพาการรักษาพยาบาลเป็นหลัก เนื่องจากความผิดปกติหลายอย่างผู้ป่วยจึงขึ้นอยู่กับการดูแลที่เข้มข้นและละเอียดอ่อน การดูแลของญาติหรือผู้ปกครองมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรค ผู้ดูแลต้องการความสงบและความอดทนอย่างมาก ความผิดปกติบางอย่างสามารถแก้ไขได้ แนะนำให้ทำการแก้ไขโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากสามารถบรรเทาความรู้สึกไม่สบายตัวได้ ในกรณีที่จิตใจแปรปรวนหรือ ดีเปรสชันการสนทนากับผู้ป่วยโรค Hay-Wells คนอื่น ๆ สามารถช่วยได้ การพูดคุยกับพ่อแม่หรือกับคู่นอนยังสามารถบรรเทาปมด้อยที่อาจเกิดขึ้นได้ บ่อยครั้งการรักษาทางจิตใจเหมาะสำหรับผู้ปกครองและญาติเนื่องจากอาจมีอาการทางจิตใจ เนื่องจากผู้ป่วยอ่อนแอลง ระบบภูมิคุ้มกันต้องดูแลรักษาสุขอนามัยที่เพียงพอ วิธีนี้สามารถป้องกันการติดเชื้อและการอักเสบ