โครโมโซม: โครงสร้างหน้าที่และโรค

โครโมโซม เป็นผู้ถ่ายทอดข้อมูลทางพันธุกรรม พวกเขาตรวจสอบให้แน่ใจว่าลักษณะทางกายภาพของพ่อแม่จะถูกส่งต่อไปยังลูก ๆ ของพวกเขา ในขณะเดียวกันโรคร้ายแรงอาจเกิดขึ้นได้เมื่อ โครโมโซม กระจัดกระจาย

โครโมโซมคืออะไร?

ดีเอ็นเอเป็นพื้นฐานสำหรับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม สิ่งนี้ถูกรวบรวมในรูปแบบของ โครโมโซม. มนุษย์มีโครโมโซม 46 แท่ง ในจำนวนนี้ 23 คนมาจากแม่และ 23 คนจากพ่อ ทุกเซลล์ในร่างกายมนุษย์มีโครโมโซม 46 โครโมโซมยกเว้นเซลล์สืบพันธุ์ จำนวนโครโมโซมแตกต่างกันไปในแต่ละสปีชีส์ แต่ไม่ได้ให้ข้อมูลเกี่ยวกับการพัฒนาของสิ่งมีชีวิต ตัวอย่างเช่น Blackbirds มีโครโมโซม 80 ตัว โครโมโซมเกิดขึ้นในคู่ที่คล้ายคลึงกัน ซึ่งหมายความว่าในแต่ละกรณีโครโมโซมสองตัวมีหน้าที่ในการสร้างข้อมูลทางพันธุกรรม โครโมโซม 46 โครโมโซมเรียกว่าโกโนโซม หน้าที่ของพวกเขาคือการกำหนดเพศ โครโมโซมตั้งอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ซึ่งเรียกอีกอย่างว่าพาหะของสารพันธุกรรม ถ้าโครงสร้างของพวกมันถูกปลดมันจะวัดความยาวได้ประมาณ 2 เมตร ในระหว่างการแบ่งเซลล์โครโมโซมก็แบ่งตัวเช่นกัน กระบวนการนี้เรียกว่าไมโทซิสหรือ ไมโอซิส. ไมโอซิส เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์เซลล์ไข่และ สเปิร์มไมโทซิสในเซลล์อื่น ๆ ของร่างกาย ในกระบวนการนี้โครโมโซมที่มีอยู่จะถูกสร้างซ้ำเพื่อให้เหมือนกันเสมอ

กายวิภาคศาสตร์และโครงสร้าง

โครโมโซมประกอบด้วยสองซีก สิ่งเหล่านี้มักมีความยาวไม่เท่ากันและเรียกว่าโครมาทิด ตรงกลางครึ่งหนึ่งพันกัน โครโมโซมที่เข้าร่วมที่ปลายด้านใดด้านหนึ่งของโครโมโซมเรียกว่า submetacentric ในกรณีนี้แขนจะสั้นลง ไซต์ที่ครึ่งหนึ่งรวมกันเรียกว่าเซนโตรเมียร์ ในระหว่างไมโทซิสและไมโซตามลำดับโครมาทิดจะแบ่งตัวที่เซนโตรเมียร์และถูกดึงไปที่ปลายเซลล์ เนื่องจากเซลล์แต่ละเซลล์มีข้อมูลทางพันธุกรรมจึงจำเป็นที่จะต้องทำซ้ำระหว่างการแบ่งเซลล์ด้วย ในกระบวนการนี้โครมาทิดประกอบด้วยดีเอ็นเอที่ถูกรีดขึ้น สิ่งนี้จะกลายเป็นเส้นสองเส้น ในเกลียวคู่คู่ฐานสองคู่จะถูกรวมเข้าด้วยกัน สิ่งเหล่านี้อยู่ตรงข้ามกันและทำงานในลักษณะเสริมกัน จากสี่คู่ฐานที่แตกต่างกันมีเพียงสองคู่ที่พอดีกัน แขนของโครโมโซมมักจะอยู่ในตำแหน่งที่ดูเหมือน X

หน้าที่และภารกิจ

โครโมโซมมีภารกิจพิเศษสองประการ: ประการแรกพวกเขากำหนดเพศของเด็กและประการที่สองพวกเขาให้ข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดที่จำเป็น ซึ่งรวมถึงตัวอย่างเช่นสีของดวงตาและ ผม. ข้อมูลที่สืบทอดมาจากแม่และพ่อ นั่นคือสาเหตุที่โครโมโซมเกิดขึ้นเป็นคู่เสมอ ลักษณะที่สืบทอดมาอย่างโดดเด่นหรือแบบถอย เนื่องจากแม่และพ่อในแต่ละกรณีจะมีการถ่ายทอดลักษณะเดียวกันดังนั้นตัวอย่างเช่นข้อมูลสำหรับสีตาสองสีที่แตกต่างกันลักษณะอย่างใดอย่างหนึ่งจะต้องมีผลเหนือกว่าในกระบวนการต่อไป นอกเหนือจากลักษณะภายนอกโครโมโซมยังมีหน้าที่ในการพัฒนาความสามารถและพฤติกรรม นอกจากนี้ยังสามารถถ่ายทอดโรคที่มีอยู่ไปยังทารกแรกเกิดได้ ในทางตรงกันข้ามลักษณะที่ได้มาเช่นกล้ามเนื้อขนาดใหญ่ มวลไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในกรณีของเพศโครโมโซมที่ 23 เท่านั้นที่มีบทบาทซึ่งเรียกว่าโกโนโซม โครโมโซมเพศแบ่งออกเป็นโครโมโซม X และ Y เพศหญิงมีโครโมโซม X สองตัวเพศผู้มีโครโมโซม X และ Y หนึ่งตัว ดังนั้นในที่สุดมันก็คือ สเปิร์ม ที่ตัดสินใจว่าเพศใดจะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเนื่องจากเพศหญิงมีโครโมโซม X เท่านั้นจึงไม่สามารถสืบทอดโครโมโซม Y ได้

การร้องเรียนและโรค

หากไม่มีโครโมโซมการถ่ายทอดทางพันธุกรรมก็ไม่สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน ดังนั้นภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญอาจเกิดขึ้นได้หากจำนวนหรือรูปร่างไม่ถูกต้อง ดาวน์ซินโดรมหรือที่เรียกว่า trisomy 21 ในหมู่ผู้เชี่ยวชาญเป็นที่รู้จักกันดีโดยเฉพาะ ชื่อนี้ให้ข้อมูลเกี่ยวกับปัญหาอยู่แล้ว: แทนที่จะมีอยู่สองครั้งโครโมโซมที่ 21 จะมีอยู่ 3 ครั้ง เด็กที่ได้รับผลกระทบแสดงความผิดปกติทางพัฒนาการ แต่ยังมีการร้องเรียนทางร่างกายเช่น หัวใจ ข้อบกพร่อง ใน เทอร์เนอร์ซินโดรมในทางกลับกันโครโมโซมหนึ่งตัวหายไป โรคนี้สามารถส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิงเท่านั้นเนื่องจากโครโมโซมที่หายไปคือโครโมโซม X ตัวที่สองรายงานผู้ป่วย ขนาดสั้น และ ภาวะมีบุตรยาก. คุณลักษณะที่โดดเด่นของความผิดปกติของโครโมโซมคือในผู้หญิงที่มีโครโมโซม X สองตัวสามารถชดเชยความเสียหายต่อโกโนโซมตัวใดตัวหนึ่งได้ ในทางกลับกันนี่ไม่ใช่กรณีของผู้ชาย ข้อเท็จจริงสามารถอธิบายได้จากข้อเท็จจริงที่ว่าผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวซึ่งหมายความว่าข้อบกพร่องของโครโมโซมนี้ไม่สามารถชดเชยได้ ส่งผลให้เกิดโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อผู้ชายเกือบเท่านั้น ตัวอย่างเช่นโรคเขียวแดง ฮีโมฟีเลีย หรือ Duchenne's เสื่อมกล้ามเนื้อ. มีเพียงไม่กี่กรณีเท่านั้นที่เป็นผู้หญิง โดยทั่วไปข้อบกพร่องในโครโมโซมอาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างการแบ่งเซลล์การหลอมรวมของไข่และ สเปิร์ม เซลล์หรือในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ กระบวนการดังกล่าวส่งผลให้มีโครโมโซมมากเกินไปหรือน้อยเกินไป นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ว่าโครงสร้างของโครมาทิดเสียหาย นอกจากนี้ยังไม่สามารถตัดออกได้ว่าอิทธิพลภายนอกบางอย่างมีผลเสียต่อโครโมโซม ซึ่งรวมถึงตัวอย่างเช่นรังสีหรือสารเคมีบางชนิด โรคที่เกิดจากความบกพร่องของโครโมโซมไม่สามารถรักษาได้ เป็นไปได้ที่จะบรรเทาผลกระทบที่เกิดขึ้นเท่านั้น