กรรมพันธุ์: หน้าที่, งาน, บทบาทและโรค

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีหน้าที่ในการทำให้เด็กมีลักษณะคล้ายกับญาติของพวกเขา ภายในกรอบของกระบวนการที่ซับซ้อนลักษณะต่างๆจะถูกส่งต่อไปยังลูกหลานผ่านทาง โครโมโซม. ในกระบวนการนี้สองสำนวนสำหรับแต่ละลักษณะจะพบกันผ่านทางแม่และพ่อเสมอ

กรรมพันธุ์คืออะไร?

มนุษย์มี46 โครโมโซม. โครโมโซม เป็นพาหะของ DNA ซึ่งข้อมูลทั้งหมดสำหรับการปรากฏตัวทางกายภาพจะถูกเก็บไว้ มนุษย์มีโครโมโซม 46 แท่ง โครโมโซมเป็นพาหะของ DNA ซึ่งข้อมูลทั้งหมดสำหรับการปรากฏตัวทางกายภาพจะถูกเก็บไว้ ตัวอย่างเช่นพวกเขาตัดสินใจว่าจะพัฒนาสีตาแบบใดหรือขนาดของลูกหลานจะมีขนาดเท่าใด มีโครโมโซม 46 โครโมโซมในแต่ละเซลล์ของร่างกายไม่รวมเซลล์สืบพันธุ์ซึ่งแบ่งตัวระหว่าง ไมโอซิส. โครโมโซมชุดซ้ำมีส่วนเท่า ๆ กันมาจากแม่และพ่อ โครโมโซมเป็นจุดเริ่มต้นของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีกฎเกณฑ์และลักษณะต่างๆตามลักษณะที่สืบทอดกันมา การชี้ขาดสำหรับความหลากหลายทางพันธุกรรมที่ยิ่งใหญ่ในประชากรนั้นอยู่เหนือการรวมตัวกันของอัลลีลใหม่ทั้งหมด อัลลีลเป็นส่วนประกอบแต่ละส่วนของโครโมโซม ด้วยวิธีนี้วิวัฒนาการสามารถเกิดขึ้นพร้อมกันในระยะยาวทันทีที่จำเป็นต้องปรับตัวให้เข้ากับสภาพความเป็นอยู่ใหม่

ฟังก์ชั่นและงาน

ความโดดเด่นที่เด็กมักมีหน้าตาเหมือนพ่อแม่เป็นที่รู้กันมานานแล้ว อย่างไรก็ตามปรากฏการณ์ดังกล่าวเกิดขึ้นได้อย่างไรเพียงค่อยๆถอดรหัสในปีพ. ศ. 1865 โดย Gregor Johann Mendel เขาทำการทดลองกับถั่วและสามารถตั้งชื่อกระบวนการตามลักษณะของพืชได้ อย่างไรก็ตามความสม่ำเสมอเหล่านี้ไม่สามารถถ่ายโอนแบบตัวต่อตัวให้กับมนุษย์ได้ แต่เป็นกระบวนการที่ซับซ้อนกว่ามาก โดยรวมแล้วมียีนประมาณ 25,000 ยีนในโครโมโซมของมนุษย์ ในที่สุดสิ่งเหล่านี้จะกำหนดลักษณะที่ปรากฏและกระบวนการเผาผลาญ ความแปรปรวนทางพันธุกรรมแทบไม่มีที่สิ้นสุด โดยรวมแล้วมีชุดค่าผสมที่เป็นไปได้ประมาณ 64 ล้านล้านชุดซึ่งท้ายที่สุดแล้วทำให้มั่นใจได้ว่าแม้ว่าคนจะมีความคล้ายคลึงกัน แต่ก็ยังแตกต่างกัน ในท้ายที่สุดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทำให้มั่นใจได้ว่ามีพิมพ์เขียวสองแบบ (แต่ละแบบมาจากแม่และพ่อ) สำหรับลักษณะทั้งหมดในทุกเซลล์ ลักษณะใดจะเหนือกว่าจะถูกตัดสินในระยะเริ่มต้น ดังนั้นจึงมาถึงความจริงที่ว่าลักษณะบางอย่างได้รับการถ่ายทอดมาอย่างโดดเด่นในขณะที่คนอื่น ๆ ยังคงถอยห่าง เป็นไปไม่ได้ที่จะใช้อิทธิพลใด ๆ ว่าลักษณะใดจะเหนือกว่า ในกรณีนี้พ่อแม่มียีนด้อยซึ่งสามารถพัฒนาเป็นยีนเด่นได้ ยีน ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่นเป็นไปได้ว่าแม่และพ่อมีสีดำและสีบลอนด์ ผม. ตามกฎแล้วสีดำ ผม ได้รับการสืบทอดอย่างโดดเด่น อย่างไรก็ตามคุณแม่ก็สามารถพกพาไฟล์ ยีน สำหรับผมบลอนด์ ผมซึ่งไม่ได้ยืนยันตัวเองในตัวเอง แต่ตอนนี้อาจรวมเป็นหนึ่งเดียวกัน ยีน ของพ่อซึ่งในที่สุดลูกหลานก็ยังได้รับผมบลอนด์ เนื่องจากยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่มีอยู่ แต่ไม่ได้แสดงออกซึ่งท้ายที่สุดจะถูกดึงกลับมาในรุ่นลูกหลานจึงเป็นไปได้ที่ลูกหลานจะมีลักษณะคล้ายปู่ย่าตายายหรือญาติห่าง ๆ ท้ายที่สุดแล้วทุกคนล้วนมียีนที่ไม่สามารถยืนยันตัวตนในรูปลักษณ์ของตนเองได้ อย่างไรก็ตามการสืบทอดลักษณะเหล่านี้เป็นไปได้ งานที่สำคัญที่สุดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือการผลิตความหลากหลายทางพันธุกรรม สิ่งนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับวิวัฒนาการ

โรคและความผิดปกติ

ในบริบทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโรคอาจเกิดขึ้นได้ โรคทางพันธุกรรมต่าง ๆ มีอยู่ที่ส่งต่อตามรูปแบบบางอย่าง ตัวอย่างเช่น, เผือก, cretinism และ Peters-Plus syndrome เป็นกรรมพันธุ์ autosomal ถอย จุดเริ่มต้นที่นี่คือโครโมโซมอีกครั้ง ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมยีนที่มีข้อบกพร่องจะอยู่บนโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งที่ไม่รับผิดชอบในการกำหนดเพศ อย่างไรก็ตามเพื่อให้โรคนี้เกิดขึ้นและถ่ายทอดไปยังลูกหลานทั้งพ่อและแม่ต้องมียีนที่เสียหาย ด้วยวิธีนี้เท่านั้นที่มีความเป็นไปได้ที่จะเกิดโรค อย่างไรก็ตามไม่จำเป็นที่ผู้ปกครองจะต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ พวกเขายังสามารถเป็นพาหะได้โดยที่ลักษณะนั้นไม่ได้ถูกสร้างขึ้นในพวกมัน แต่ยังคงมีอยู่ในสารพันธุกรรมในทางกลับกันโรคที่โดดเด่นของ autosomal ในทางกลับกันการมียีนที่บกพร่องนั้นเพียงพอที่จะกระตุ้น โรค. ดังนั้นความเสี่ยงของเด็กในการติดโรคคือ 50 เปอร์เซ็นต์ โรคที่สืบทอดในลักษณะเด่นของ autosomal ได้แก่ เคียวเซลล์ โรคโลหิตจาง or โรค Marfan. นอกเหนือจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแล้วยังมีการถ่ายทอดผ่านโกโนโซม ตัวอย่างเช่นยีนที่ทำให้เกิด ฮีโมฟีเลีย หรือแดง-เขียว การปิดตา อยู่บนโครโมโซม X ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองโครโมโซมผู้ชาย X หนึ่งตัวและโครโมโซม Y หนึ่งตัว ในกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม X-linked เพศของพ่อแม่และเด็กเป็นสิ่งที่เด็ดขาด ตัวอย่างเช่นหากผู้ชายมียีนที่บกพร่องใน X-gonosome ลูกสาวของเขาทุกคนจะเป็นพาหะของโรคแม้จะมีแม่ที่แข็งแรงก็ตาม สิ่งนี้ขึ้นอยู่กับข้อเท็จจริงที่ว่าเด็ก ๆ ได้รับโครโมโซม X XNUMX ตัวจากพ่อและอีก XNUMX โครโมโซมจากแม่เพื่อพัฒนาเพศของพวกเขา หากผู้หญิงคนนั้นมียีนที่บกพร่องด้วยเช่นกันลูกหลานทุกคนจะมีอาการแสดงออกของโรคบางอย่าง หากมีเพียงผู้หญิงเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบลูกชายของเธอจะเป็นโรคในขณะที่ลูกสาวของเธอเป็นพาหะ หากผู้ให้บริการมีบุตรพวกเขาจะเป็นพาหะมีสุขภาพดีหรือเป็นโรคในจำนวนเท่า ๆ กัน