โรคเฮอร์เลอร์: สาเหตุอาการและการรักษา

การวินิจฉัยโรคเฮอร์เลอร์มีความเกี่ยวข้องกับภาระทางจิตใจและร่างกายที่ใหญ่หลวงไม่เพียง แต่สำหรับผู้ได้รับผลกระทบเท่านั้น แต่ยังรวมถึงผู้ปกครองด้วยเพราะโรคนี้ไม่เพียง แต่มีความซับซ้อนอย่างมาก แต่ยังมีอาการที่รุนแรงอีกด้วย ตามสถานะของการแพทย์ในปัจจุบันโรคเฮอร์เลอร์ไม่สามารถรักษาให้หายได้ ผู้ป่วยจะต้องได้รับการรักษาด้วย ไขกระดูก หรือเม็ดเลือด การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด (BMT) และเอนไซม์ทดแทน การรักษาด้วย ในวัยเด็กหรือต้น ในวัยเด็ก. นี่เป็นวิธีเดียวที่จะประสบความสำเร็จในการผ่านช่วงวัยแรกรุ่น

โรคเฮอร์เลอร์คืออะไร?

จากโรคที่เก็บไลโซโซม mucopolysaccharidosis type I (MPS I) โรคเฮอร์เลอร์กำหนดหลักสูตรที่รุนแรงที่สุด กุมารแพทย์เกอร์ทรูดเฮอร์เลอร์อธิบายถึงแนวทางของโรคเก็บไลโซโซมที่หายากนี้โดยมีความผิดปกติของโครงกระดูกและพัฒนาการของมอเตอร์และสติปัญญาล่าช้าเป็นครั้งแรก ชื่อนี้ได้มาจากชื่อของเธอ ปัจจุบันมีความแตกต่างที่เพิ่มขึ้นระหว่าง MPS I รวมถึงการมีส่วนร่วมของส่วนกลาง ระบบประสาท (CNS) และ MPS I โดยไม่มีส่วนเกี่ยวข้อง. อย่างไรก็ตามในโรคเฮอร์เลอร์ระบบประสาทส่วนกลางมีส่วนเกี่ยวข้องเสมอ โชคดีที่โรคนี้เกิดขึ้นน้อยมาก ค่าประมาณประมาณ 1 ใน 145,000 เกิด อย่างไรก็ตามโรคเฮอร์เลอร์เกิดขึ้นบ่อยที่สุดที่ 1: 100,000

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โรคเฮอร์เลอร์หรือที่เรียกว่า Hurler-Pfaunder syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ใน IDUA ยีน ที่ทำให้เกิดข้อบกพร่องหรือสูญเสียกิจกรรมของเอนไซม์ alpha-L-iduronidase อย่างสมบูรณ์ เป็นผลให้ไกลโคซามิโนไกลแคน (GAG) สะสมและการเผาผลาญของเซลล์บกพร่อง Minoglycans ไม่สามารถแยกและย่อยสลายได้ในระดับที่เพียงพออีกต่อไปเนื่องจากความบกพร่องของเอนไซม์ แต่จะถูกเก็บไว้ในไลโซโซมของเซลล์ร่างกาย โดยเฉพาะ Dermatan sulfate และ heparan sulfate จะสะสม สิ่งนี้ทำให้การทำงานของเซลล์แย่ลงอย่างรุนแรงส่งผลให้เกิดอาการดังกล่าว นำ โรคเฮอร์เลอร์

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการรูปแบบของการร้องเรียนนั้นกว้างขวางมากและมักจะปรากฏในวัยเด็ก ขนาดสั้น และโรคหูน้ำหนวกกำเริบเช่นเดียวกับอาการทางเดินหายใจที่อุดกั้นและ จำกัด ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับการติดเชื้อในปอดเป็นลักษณะของภาพทางคลินิก ไส้เลื่อนที่สะดือและขาหนีบซึ่งบางส่วนเกิดขึ้นซ้ำ, dysplasias สะโพกข้างเดียวหรือทวิภาคีเช่นเดียวกับ gibbus (โหนกของกระดูกสันหลังชี้) และข้อต่อต่างๆ การหดตัว หรือความตึงของข้อต่อก็เป็นส่วนหนึ่งของภาพทางคลินิก การบีบอัดของไฟล์ เส้นประสาทไขสันหลัง ในกระดูกสันหลังส่วนบน (C-Spine) ที่จุดเชื่อมต่อกะโหลกศีรษะก็เป็นอาการที่พบบ่อยเช่นกัน โรค carpal อุโมงค์ซึ่งมักเป็นทวิภาคีมักเกิดขึ้นใน ในวัยเด็ก. ดวงตามักจะเกิดความทึบของกระจกตาในปีที่ 3 ของชีวิตการได้ยินจะพัฒนาความบกพร่องทางการได้ยินมากขึ้นและ ลิ้น ขยาย (macroglossia) นอกจากนี้ หยุดหายใจขณะหลับ และจิตใจ การหน่วงเหนี่ยว อาจพัฒนา หัว มีขนาดค่อนข้างใหญ่และริมฝีปากไม่ได้กว้างขึ้นบ่อยนัก Organomegaly (การขยายตัวของอวัยวะที่ผิดปกติ) เช่นเดียวกับไส้เลื่อนและ ขนดก (เพิ่มขึ้นขึ้นอยู่กับแอนโดรเจน ผม) นอกจากนี้ยังอาจพัฒนา cardiomyopathy นอกจากนี้ยังพบความผิดปกติของลิ้น ลักษณะทั่วไปจะเห็นได้ในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ ซึ่งรวมถึงสั้น ๆ คอ, ขยาย ลิ้นและสะพานจมูกลึก การเจริญเติบโตมักจะเป็นปกติจนถึงปีที่สามของชีวิต อย่างไรก็ตามพัฒนาการล่าช้าอาจเกิดขึ้นระหว่างเดือนที่ 12 ถึง 24 ของชีวิต Hydrocephalus สามารถเกิดขึ้นได้ในปีที่ 2 ของชีวิต การเติบโตมักสิ้นสุดที่ความสูง 1.20 เมตร รูปแบบการเดินยังมีลักษณะเฉพาะเนื่องจาก malpositions ไม่เพียง แต่การขยายไฟล์ ลิ้นแต่ยังทำให้ทางเดินหายใจแคบลงและความยืดหยุ่นที่ลดลงของ ปอด เนื้อเยื่อมีส่วนรับผิดชอบต่อการถูก จำกัด การหายใจ. การทำให้กระจกตาขุ่นอาจทำให้การมองเห็นลดลงเรื่อย ๆ เมื่อเวลาผ่านไป

การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค

การวินิจฉัยโรคเฮอร์เลอร์ทำได้ด้วย [[เลือด ทดสอบ |]การตรวจเลือด เพื่อตรวจสอบการทำงานของเอนไซม์ alpha-L-iduronidase การวินิจฉัยก่อนคลอดยังทำได้ทั้งทางเอนไซม์และทางโมเลกุล ภาพทางคลินิกสามารถแบ่งออกเป็นสามหลักสูตรเนื่องจากการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันเป็นผลให้เกิดความบกพร่องของเอนไซม์ สามหลักสูตรคือ:

• โรคเฮอร์เลอร์แสดงออกอย่างรุนแรง
• โรคของ Hurler / Sheie (M. Hurler / Sheie) ในรูปแบบที่รุนแรงปานกลาง
• โรคของ Scheie (M. Sheie) ในรูปแบบที่ไม่รุนแรง

ภาวะแทรกซ้อน

ตามกฎแล้วโรคเฮอร์เลอร์ทำให้เกิดการร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนต่างๆ อาการของโรคนี้ จำกัด ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบอย่างมากดังนั้นในกรณีส่วนใหญ่เขาจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือของคนอื่นหรือความช่วยเหลือของพ่อแม่และผู้ดูแล คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบและผู้ปกครองยังลดลงอย่างมีนัยสำคัญและ จำกัด ตามกฎแล้วผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการเด่นชัด ขนาดสั้น และข้อร้องเรียนเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ เหล่านี้เพิ่มเติมได้ นำ เพื่อหายใจลำบากและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดคือความตายของผู้ป่วย ข้อต่อ ยังแข็งและมักจะไม่สามารถเคลื่อนย้ายได้ง่าย ส่งผลให้มีการเคลื่อนไหวที่ จำกัด และพัฒนาการของเด็กล่าช้าอย่างมาก ในกรณีส่วนใหญ่ยังมีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นและการได้ยินของผู้ป่วยดังนั้นในกรณีที่เลวร้ายที่สุดโรคเฮอร์เลอร์อาจทำให้เกิดความสมบูรณ์ การปิดตา หรือสูญเสียการได้ยิน นอกจากนี้โรคนี้ยังนำไปสู่ การหน่วงเหนี่ยวเพื่อให้ผู้ป่วยขึ้นอยู่กับการสนับสนุนพิเศษ น่าเสียดายที่โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้จึงสามารถ จำกัด อาการได้เพียงบางส่วนเท่านั้น ในหลายกรณีพ่อแม่และญาติต้องได้รับการรักษาทางจิตใจด้วย

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในโรคเฮอร์เลอร์เด็ก ๆ จะแสดงอาการของโรคอย่างชัดเจนอยู่แล้ว พวกเขาต้องการความช่วยเหลือทางการแพทย์ทันทีหลังจากสังเกตเห็นความผิดปกติครั้งแรกเนื่องจากอาการดังกล่าวเป็นอันตรายต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ในกรณีที่มีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจการติดเชื้อบ่อยๆหรือ ขนาดสั้นแนะนำให้ไปพบแพทย์ หากสังเกตเห็นการหยุดการทำงานของระบบทางเดินหายใจในระหว่างการนอนหลับตอนกลางคืนควรปรึกษาแพทย์ หากมีภาวะแทรกซ้อนเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวก็มีสาเหตุที่น่าเป็นห่วงเช่นกัน ความตึงของข้อต่อความผิดปกติของรูปแบบการเคลื่อนไหวและปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวควรนำเสนอต่อแพทย์ ความผิดปกติทางสายตาหรือความผิดปกติของระบบโครงร่างเป็นสัญญาณของก สุขภาพ ความผิดปกติ. หากการทำงานของมือมี จำกัด หรือมีกระจกตาขุ่นมัวจำเป็นต้องพบแพทย์ การพัฒนาทักษะทางจิตลดลง การเรียนรู้ ความพิการหรือความผิดปกติทางพัฒนาการของการพูดควรได้รับการชี้แจงโดยแพทย์ ความผิดปกติของการเจริญเติบโตทั่วไป, ภาวะน้ำในสมอง, ลิ้นที่โตขึ้นหรือรากจมูกที่ลึกเป็นลักษณะของโรคเฮอร์เลอร์และควรนำเสนอแพทย์โดยเร็วที่สุด โดยปกติความผิดปกติจะเห็นได้ชัดเจนตั้งแต่ปีที่สองของชีวิต ข้อ จำกัด ของการได้ยินหรือการมองเห็นเป็นข้อบ่งชี้เพิ่มเติมถึงความผิดปกติในปัจจุบันและต้องได้รับการตรวจทางการแพทย์

การรักษาและบำบัด

ไม่ว่าในกรณีใดควรให้การรักษาโดยทีมแพทย์และนักบำบัดสหสาขาวิชาชีพ ถ้าส่วนกลาง ระบบประสาท ได้รับผลกระทบการรักษาในรูปแบบของ ไขกระดูก หรือเม็ดเลือด การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด (BMT) จะถูกระบุโดยเร็วที่สุด ควรดำเนินการเมื่ออายุ 2.5 ปีในเด็กเล็ก การปลูกถ่ายประกอบด้วย เลือด เซลล์ที่ผลิตเอนไซม์ alpha-L-iduronidase ในทางกลับกันเซลล์เหล่านี้จะปล่อยส่วนหนึ่งของเอนไซม์ที่สร้างขึ้นและไม่ถูกทำลายออกสู่สิ่งแวดล้อม ต่อมาเซลล์ของร่างกายส่วนอื่น ๆ จะถูกดูดซึมและเคลื่อนย้ายไปยังไลโซโซม ตอนนี้สารไกลโคซามิโนไกลแคนที่เก็บไว้สามารถย่อยสลายได้อีกครั้ง เท่านั้น การโยกย้าย สามารถมีผลดีต่อพัฒนาการทางความคิดและทำให้อายุขัย นอกจากนี้การเปลี่ยนเอนไซม์ การรักษาด้วย จะดำเนินการในภายหลัง เอนไซม์ที่มีข้อบกพร่องจะถูกแทนที่ด้วยรูปแบบของเอนไซม์ที่มนุษย์ผลิตขึ้นทางเทคโนโลยีชีวภาพ ตอนนี้การจัดเก็บไกลโคซามิโนไกลแคนทางพยาธิวิทยาสามารถแยกย่อยได้อีกครั้ง อย่างไรก็ตามเนื่องจาก เลือด-สมอง อุปสรรคการเปลี่ยนเอนไซม์ไม่ถึงส่วนกลาง ระบบประสาท. ด้วยเหตุนี้รูปแบบของ การรักษาด้วย ไม่สามารถมีอิทธิพลใด ๆ ต่ออาการทางความคิดและการเคลื่อนไหว ตามสถานะปัจจุบันเท่านั้น การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด สามารถทำได้ ในการรันขึ้นไป การโยกย้ายผู้ป่วยทั่วไป สภาพ สามารถทำให้เสถียรหรือดีขึ้นได้ด้วยการบำบัดทดแทนเอนไซม์ นอกจากนี้ยังสามารถรองรับไฟล์ การโยกย้าย และบรรเทาอาการ KMT ไม่สามารถรักษาโรค Hurler ได้จากมุมมองของการพยากรณ์โรคอย่างหมดจดผู้ป่วยที่ได้รับการบำบัดดังกล่าวอาจถึงวัยผู้ใหญ่ก่อนที่จะเสียชีวิตเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนทางระบบหัวใจและหลอดเลือด

โอกาสและการพยากรณ์โรค

โรคนี้เป็นภาระทางจิตใจและร่างกายที่ใหญ่หลวงไม่เพียง แต่สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบเท่านั้น แต่ยังรวมไปถึงผู้ปกครองอีกด้วยเนื่องจากโรคของเฮอร์เลอร์ไม่เพียงแสดงอาการที่ซับซ้อน แต่ยังมีอาการรุนแรงมากอีกด้วย ตามความรู้ปัจจุบันโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้ ผู้ป่วยจะต้องได้รับการรักษาในช่วงวัยแรกเกิดเป็นพิเศษ ไขกระดูก or การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเช่นเดียวกับการบำบัดทดแทนเอนไซม์ นี่เป็นวิธีเดียวที่จะยืดอายุให้พ้นวัยแรกรุ่น ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ทำให้เกิดอาการต่างๆมากมายรวมทั้งภาวะแทรกซ้อน ผลของโรค จำกัด ชีวิตของผู้ป่วยอย่างมีนัยสำคัญดังนั้นพวกเขาจึงขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของผู้ดูแลหรือครอบครัว นอกจากนี้คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบและครอบครัวก็ลดลงอย่างมีนัยสำคัญและมี จำกัด ผู้ประสบภัยมักจะมีรูปร่างเตี้ยเด่นชัดมากและมีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจอย่างรุนแรง เหล่านี้บ่อยๆ นำ ต่อความทุกข์ทางเดินหายใจและในกรณีที่รุนแรงถึงขั้นเสียชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ไฟล์ ข้อต่อ มักจะแข็งและยากที่จะเคลื่อนไหวโดยไม่ต้อง ความเจ็บปวด. สิ่งนี้นำไปสู่การ จำกัด การเคลื่อนไหวและพัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรงในเด็กที่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้การร้องเรียนมักเกิดขึ้นในการได้ยินและการมองเห็นของผู้ป่วยดังนั้นพวกเขาอาจตาบอดสนิทและสูญเสียการได้ยินเนื่องจากโรค

การป้องกัน

โรคเฮอร์เลอร์เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม แต่กำเนิด ด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถให้การรักษาเชิงป้องกันได้ อย่างไรก็ตามเกี่ยวกับ พันธุวิศวกรรมอนาคตควรมองในแง่บวก

การติดตามผล

โรคเฮอร์เลอร์มีพื้นฐานมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมและส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นอย่างรุนแรง บุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถให้การสนับสนุนการรักษาตัวเองได้ในวง จำกัด เท่านั้น ในช่วงเริ่มต้นของโรคช่วยเหลือตนเองได้ มาตรการ โดยปกติจะ จำกัด เฉพาะการใช้ข้อเสนอทางจิตอายุรเวชที่ช่วยให้ผู้ป่วยยอมรับโรคได้ง่ายขึ้น กลุ่มช่วยเหลือตนเองซึ่งมีการแลกเปลี่ยนกับผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ มักจะช่วยให้ค้นพบมุมมองใหม่ ๆ เกี่ยวกับชีวิตและควบคุมชีวิตประจำวันด้วยความเจ็บป่วยที่รุนแรงนี้ การจัดสภาพแวดล้อมที่อยู่อาศัยให้เหมาะสมกับผู้พิการช่วยให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอิสระในการเคลื่อนไหวมากขึ้น การบำบัดด้วยการสนทนาและพฤติกรรมมักสนับสนุนการเผชิญหน้าทางจิตใจของผู้ป่วยกับโรค ในระยะลุกลามของโรคมักต้องใช้ความช่วยเหลือจากเจ้าหน้าที่พยาบาลที่ผ่านการฝึกอบรม ในทำนองเดียวกันการสนับสนุนของญาติและเพื่อนสามารถส่งผลในเชิงบวกต่อวิถีชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ ออกกำลังกายปานกลางหลีกเลี่ยงทางจิตวิทยา ความเครียดและพิเศษ อาหาร ยังช่วยปรับปรุงสถานการณ์ สมุดบันทึกอาการสามารถช่วยระบุอาการผิดปกติและข้อร้องเรียนในระยะเริ่มต้นเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิต การสื่อสารกับแพทย์ที่เข้ารับการรักษาอย่างสม่ำเสมอเป็นสิ่งสำคัญ ในระยะสุดท้ายของการดำเนินโรคบรรเทา มาตรการ ถูก จำกัด ไว้ที่ไฟล์ การบริหาร of ความเจ็บปวด- ยาลดความอ้วนให้รับประทานตามที่แพทย์กำหนด

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

โรคเฮอร์เลอร์มักเกิดขึ้นอย่างรุนแรงและสามารถรักษาได้ในขอบเขตที่ จำกัด โดยผู้ที่ได้รับผลกระทบเท่านั้น ดังนั้นมาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดจึงมุ่งเน้นไปที่การใช้จิตอายุรเวช มาตรการ. ในทางกลับกันการพูดคุยกับนักบำบัดและการเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองจะให้โอกาสผู้ป่วยที่จะยอมรับโรค นอกจากนี้ยังสามารถพัฒนามุมมองใหม่เกี่ยวกับชีวิตในการสนทนากับผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ นอกจากนี้ยังต้องดำเนินการตามขั้นตอนเพื่อให้ชีวิตกับโรคง่ายขึ้นในชีวิตประจำวัน นี่อาจเป็นการติดตั้งสิ่งอำนวยความสะดวกสำหรับคนพิการ แต่ยังรวมถึงพฤติกรรมและ คุย การบำบัด ผู้ที่เป็นโรคเฮอร์เลอร์ในระยะลุกลามต้องการการดูแลจากผู้เชี่ยวชาญ เพื่อนและญาติสามารถเป็นแหล่งสนับสนุนที่สำคัญในช่วงเวลานี้ แพทย์จะแนะนำมาตรการต่างๆเช่นการเปลี่ยนแปลง อาหารออกกำลังกายและหลีกเลี่ยง ความเครียด. การทำเช่นนี้และเก็บบันทึกข้อร้องเรียนไว้เป็นไปได้ที่จะมีชีวิตที่ปราศจากอาการแม้ว่าจะเป็นโรคก็ตามข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับสิ่งนี้คืออาการทั้งหมดและข้อร้องเรียนที่ผิดปกติจะรายงานให้แพทย์ทราบ มิฉะนั้นอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามถึงชีวิตซึ่งต้องใช้มาตรการในการรักษาต่อไป ในระยะสุดท้ายของโรคมาตรการช่วยเหลือตนเองมุ่งเน้นไปที่การรับ ความเจ็บปวด- ยาลดความอ้วนตามที่แพทย์ผู้รักษากำหนด