โรคโลหิตจางชนิดเคียว: การพัฒนา อาการ การถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ภาพรวมโดยย่อ

• คำอธิบาย: โรคโลหิตจางจากเซลล์ทรงกลมเป็นโรคประจำตัวที่มักทำให้เกิดภาวะโลหิตจางในวัยทารกหรือเด็กปฐมวัย สาเหตุ: การกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดความบกพร่องในเซลล์เม็ดเลือดแดง
• อาการ: ซีด, เหนื่อยล้า, โรคโลหิตจาง, ดีซ่าน, ม้ามโต, นิ่ว
• การวินิจฉัย: การตรวจร่างกาย ประวัติครอบครัวเป็นบวก การตรวจเลือด อัลตราซาวนด์
• เมื่อไปพบแพทย์: อาการซีดอย่างฉับพลัน เหนื่อยล้ามากขึ้นจากการติดเชื้อไข้ ปวดศีรษะ หรือปวดท้อง
• การรักษา: การถ่ายเลือด การกำจัดม้าม การกำจัดถุงน้ำดี
• การป้องกัน: เนื่องจากเป็นการกลายพันธุ์ของยีนที่มีมาแต่กำเนิด จึงไม่สามารถป้องกันได้
• การพยากรณ์โรค: ด้วยการตรวจพบและรักษาโรคโลหิตจางจากเซลล์สฟีโรไซติกตั้งแต่เนิ่นๆ การพยากรณ์โรคจะดีมาก บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีอายุขัยปกติ

Spherocytosis คืออะไร?

โรคโลหิตจางจากเซลล์ทรงกลม (Spherocytosis ทางพันธุกรรม) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีมาแต่กำเนิดที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในเซลล์เม็ดเลือดแดง มันอยู่ในกลุ่มของโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก นี่หมายถึงภาวะโลหิตจางที่เกิดจากการสลายเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เพิ่มขึ้นหรือก่อนวัยอันควร (ภาวะเม็ดเลือดแดงแตก) โรคโลหิตจางจากเซลล์ทรงกลมไม่ติดต่อและไม่ได้เกิดขึ้นในช่วงชีวิต

ใน spherocytosis เม็ดเลือดแดงจะมีรูปร่างผิดปกติเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน แทนที่จะเป็นรูปร่างของแผ่นดิสก์ปกติ พวกมันจะกลายเป็นทรงกลม (spheroid) ซึ่งทำให้โรคนี้มีชื่อเรียกว่า (spherocytosis ทางพันธุกรรม) เนื่องจากเม็ดเลือดแดงทรงกลมมีขนาดเล็กกว่าเม็ดเลือดแดงที่มีสุขภาพดี แพทย์จึงเรียกพวกมันว่าไมโครสฟีโรไซต์

ม้ามเป็นส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกัน และมีหน้าที่รับผิดชอบในการทำลายเม็ดเลือดแดงที่เก่าและบกพร่อง ในภาวะโลหิตจางที่เกิดจากภาวะโลหิตจางจากภาวะ Spherocytic ม้ามจะรับรู้ว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เปลี่ยนแปลงนั้นเป็นสิ่งแปลกปลอม กรองเซลล์เหล่านี้ออกจากกระแสเลือดก่อนเวลาอันควรและทำให้เซลล์เหล่านี้เสื่อมสภาพ ผลจากการสลายเซลล์เม็ดเลือดที่เปลี่ยนแปลงไปอย่างมาก ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะเกิดภาวะโลหิตจางในที่สุด ขึ้นอยู่กับว่าการขาดเซลล์เม็ดเลือดแดงส่งผลต่อร่างกายอย่างไร ความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่างความรุนแรงสี่ระดับของภาวะสเฟียโรไซโตซิส: เล็กน้อย ปานกลาง รุนแรง และรุนแรงมาก

เวลา

โรคโลหิตจางจากเซลล์ทรงกลมเป็นโรคโลหิตจางที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงแตกแต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุด แต่โดยรวมแล้วถือว่าเป็นโรคที่หายาก โดยมีผลกระทบต่อประมาณหนึ่งใน 5,000 คนในยุโรปกลาง

โรคโลหิตจางจากเซลล์ทรงกลมและการคลอดบุตร

ในกรณีของ autosomal-dominant inherited spherocytosis ความน่าจะเป็นที่จะแพร่โรคไปยังเด็กคือ 50 เปอร์เซ็นต์ ในกรณีของ autosomal-recessive คือ 25 เปอร์เซ็นต์ อย่างไรก็ตาม การนำเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์เข้ามายังโลกก็เป็นไปได้เช่นกัน

Spherocytosis พัฒนาอย่างไร?

สาเหตุของ spherocytosis คือการกลายพันธุ์ของยีนที่มีมา แต่กำเนิด พวกมันทำให้ “การเคลือบ” ของเซลล์เม็ดเลือดแดง (เยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดง) ไม่เสถียร “ซองจดหมาย” สามารถซึมผ่านได้มากขึ้นเนื่องจากส่วนประกอบบางอย่างของเมมเบรนหายไปหรือใช้งานไม่ได้อีกต่อไป น้ำและเกลือ (โดยเฉพาะโซเดียม) สามารถไหลเข้าไปได้ง่ายขึ้นและทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงขยายตัว สิ่งนี้ทำให้พวกเขาเปลี่ยนแปลง: พวกเขาสูญเสียรูปร่างของแผ่นดิสก์ตามธรรมชาติและกลายเป็นทรงกลม

ยีนของโปรตีนเมมเบรน "ankyrin", "band 3โปรตีน" และ "spectrin" ได้รับผลกระทบบ่อยที่สุด การเปลี่ยนแปลงยีนของ "โปรตีน 4.2" และ "Rh complex" เกิดขึ้นไม่บ่อยนัก

Spherocytosis สืบทอดมาได้อย่างไร?

ในร้อยละ 75 ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของออโตโซม ซึ่งหมายความว่าโรคนี้จะถูกส่งต่อไปยังเด็กแม้ว่าจะมีผู้ปกครองเพียงคนเดียวเท่านั้นที่มีการกลายพันธุ์ของยีนก็ตาม สารพันธุกรรมที่เปลี่ยนแปลงจะมีบทบาทสำคัญ – โรคจะลุกลามออกไป

นอกจากนี้ยังมีสิ่งที่เรียกว่า "พาหะ": บุคคลที่ได้รับผลกระทบมียีนที่เปลี่ยนแปลงไปโดยไม่ติดโรค อย่างไรก็ตาม พวกเขาสามารถแพร่เชื้อไปยังลูกหลานได้

อาการ

อาการของโรค spherocytosis ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและระยะของโรค อาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย บุคคลที่ได้รับผลกระทบบางรายไม่มีอาการใดๆ เลยและได้รับการวินิจฉัยโดยบังเอิญเท่านั้น ในขณะที่บางรายอาจมีอาการรุนแรงตั้งแต่วัยเด็ก

อาการทั่วไปของ spherocytosis

โรคโลหิตจาง: เมื่อม้ามสลายเซลล์เม็ดเลือดมากเกินไป เซลล์เหล่านั้นจะหายไปจากเลือดและผลจากโรคโลหิตจาง เนื่องจากเม็ดเลือดแดงมีหน้าที่ขนส่งออกซิเจน ร่างกายจึงไม่ได้รับออกซิเจนเพียงพออีกต่อไป บุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงแสดงอาการที่ไม่เฉพาะเจาะจง เช่น หน้าซีด เหนื่อยล้า สูญเสียสมรรถภาพ และปวดศีรษะ

โรคดีซ่าน (icterus): เนื่องจากการสลายของเซลล์เม็ดเลือดแดงมากเกินไป จึงมีการผลิตผลิตภัณฑ์ที่สลายตัว เช่น บิลิรูบินในปริมาณเพิ่มขึ้น บิลิรูบินทำให้เกิดอาการตัวเหลืองโดยทั่วไป เช่น ผิวหนังและดวงตาเป็นสีเหลือง เกิดขึ้นเมื่อเม็ดเลือดแดงฮีโมโกลบินถูกทำลายพร้อมกับเม็ดเลือดแดง โดยปกติแล้วจะมีหน้าที่รับผิดชอบในการขนส่งออกซิเจนและคาร์บอนไดออกไซด์

โรคนิ่ว (โรคนิ่ว): สารที่สลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงสามารถจับตัวกันเป็นก้อนในถุงน้ำดีและก่อให้เกิดนิ่ว ซึ่งจะทำให้ระคายเคืองและ/หรือขัดขวางถุงน้ำดีหรือท่อน้ำดี อาการปวดอย่างรุนแรงในช่องท้องส่วนบนเป็นเรื่องปกติ หากมีการอักเสบเกิดขึ้น ก็จะมีไข้และหนาวสั่นร่วมด้วย

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของ spherocytosis

วิกฤตมะเร็งเม็ดเลือดแดง: ในภาวะวิกฤตมะเร็งไขกระดูก ไขกระดูกจะหยุดผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงชั่วคราว อย่างไรก็ตาม ในขณะที่ม้ามยังคงสลายเซลล์เม็ดเลือดที่มีข้อบกพร่อง เซลล์เม็ดเลือดแดงจะลดลงอย่างรวดเร็วอย่างกะทันหัน ร่างกายได้รับออกซิเจนไม่เพียงพออีกต่อไป ผู้ที่ได้รับผลกระทบจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดเกือบทุกครั้ง

วิกฤต aplastic มักเกิดขึ้นในผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางจากเซลล์ spherocytic โดยการติดเชื้อกลาก (parvovirus B19) บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะติดเชื้อในวัยเด็ก หลังจากรอดชีวิตจากการติดเชื้อได้ มักจะมีภูมิคุ้มกันไปตลอดชีวิต

กลากมักถูกมองข้ามไปได้ง่ายในเด็กที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดทรงกลม เนื่องจากไม่มีอาการของกลากทั่วไป เช่น ผื่นรูปผีเสื้อที่แก้ม และผื่นรูปพวงมาลัยที่แขน ขา และลำตัว!

โทร 911 ทันทีหากคุณสงสัยว่าเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตก!

การวินิจฉัยโรค

สัญญาณแรกของโรคโลหิตจางในเซลล์สฟีโรไซติกมักปรากฏชัดเจนในวัยทารกหรือเด็กปฐมวัย ในกรณีที่ไม่รุนแรง อาจเป็นไปได้ว่าความสงสัยของโรคนี้เกิดขึ้นโดยบังเอิญระหว่างการตรวจเลือดเท่านั้น

การวินิจฉัยมักทำโดยผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของเลือดในเด็กและวัยรุ่น (นักโลหิตวิทยาในเด็ก) แพทย์ทำการทดสอบหลายอย่างเพื่อจุดประสงค์นี้ เนื่องจากไม่มีการทดสอบใดที่สามารถใช้ในการวินิจฉัยภาวะสเฟียโรไซโตซิสได้อย่างชัดเจน

การวินิจฉัยประกอบด้วย:

ประวัติการรักษา (anamnesis): ในระหว่างการให้คำปรึกษาเบื้องต้น แพทย์จะสอบถามถึงอาการของโรคและอาการในปัจจุบัน หากมีกรณีของโรค Spherocytosis ในครอบครัวอยู่แล้ว (ประวัติครอบครัวเป็นบวก) นี่เป็นข้อบ่งชี้แรกของโรค

การตรวจร่างกาย: จากนั้นแพทย์จะตรวจผู้ป่วยโดยให้ความสนใจเป็นพิเศษกับอาการทั่วไปของภาวะกระดูกพรุน เช่น สีซีด ปวดท้อง และโรคดีซ่าน

เซลล์ทรงกลมยังเกิดขึ้นในผู้ที่ไม่มีภาวะโลหิตจางจากเซลล์ทรงกลม บางครั้งอาจพบได้ชั่วคราวในเลือด รอยไหม้ การติดเชื้อบางอย่าง หรือหลังถูกงูกัด

การตรวจอัลตราซาวนด์: แพทย์สามารถตรวจพบการขยายตัวของม้ามหรือนิ่วได้โดยไม่ต้องสงสัยด้วยการตรวจอัลตราซาวนด์

ควรไปพบแพทย์เมื่อใด

โรคโลหิตจางจากเซลล์ทรงกลมมักได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็กหรือวัยเตาะแตะ การไปพบแพทย์เป็นสิ่งจำเป็นเมื่อบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีอาการต่างๆ เช่น หน้าซีดอย่างฉับพลัน เหนื่อยล้ามากขึ้น มีไข้ ปวดศีรษะ หรือปวดท้อง

การรักษา

เนื่องจากสาเหตุของ spherocytosis คือการกลายพันธุ์ของยีน จึงไม่มีวิธีการรักษาที่สามารถรักษาโรคนี้ให้หายขาดได้ ดังนั้นการบำบัดจึงมีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนเป็นหลัก อย่างไรก็ตาม ในกรณีส่วนใหญ่ โรคภาวะเม็ดเลือดแดงแข็งสามารถรักษาได้ดี เพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอายุขัยตามปกติ

การกำจัดม้าม (การตัดม้าม): การกำจัดม้ามจะทำให้เซลล์เม็ดเลือดที่เปลี่ยนแปลงสลายตัวช้าลงและส่งผลให้มีชีวิตรอดได้นานขึ้น เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะโลหิตจาง

เนื่องจากม้ามมีความสำคัญในการป้องกันเชื้อโรค จึงไม่ได้ถูกกำจัดออกทั้งหมด จึงยังคงมีส่วนเล็กๆ หลงเหลืออยู่ ซึ่งจะช่วยให้ม้ามที่เหลือยังคงผลิตเซลล์ป้องกัน (แอนติบอดี) ต่อเชื้อโรคบางชนิดต่อไปโดยเป็นส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกัน

ในหลักสูตรที่รุนแรงและรุนแรงมาก ม้ามจะถูกลบออกก่อนวัยเข้าโรงเรียน ในกรณีที่รุนแรงปานกลาง อายุระหว่าง XNUMX ถึง XNUMX ปี

การผ่าตัดถุงน้ำดีออก (cholecystectomy): ในผู้ป่วยที่เป็นโรคนิ่วในระหว่างเกิดโรค อาจจำเป็นต้องถอดถุงน้ำดีออก

สิ่งสำคัญ: ผู้ป่วยทุกรายไม่จำเป็นต้องใช้รูปแบบการรักษาข้างต้นทั้งหมด การบำบัดแบบใดที่ใช้นั้นขึ้นอยู่กับแต่ละโรคเสมอ!

หลังตัดม้าม

เนื่องจากม้ามเป็นส่วนสำคัญของระบบภูมิคุ้มกัน ความเสี่ยงต่อการติดเชื้อจึงเพิ่มขึ้นหลังการกำจัด เช่นเดียวกับลิ่มเลือด (ลิ่มเลือดอุดตัน) โรคหลอดเลือดสมอง และหัวใจวาย

เพื่อป้องกันผลที่ตามมาของการกำจัดม้ามแพทย์ให้คำแนะนำดังต่อไปนี้:

การฉีดวัคซีน: เด็กที่เป็นโรคกระดูกพรุนและตัดม้ามออกจะได้รับการฉีดวัคซีนในลักษณะเดียวกับเด็กที่มีสุขภาพดีตามคำแนะนำในปัจจุบัน สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับการปกป้องจากเชื้อโรค เช่น โรคปอดบวม (ปอดบวม) ไข้กาฬหลังแอ่น (เยื่อหุ้มสมองอักเสบ) และ Haemophilus influenzae type b (เยื่อหุ้มสมองอักเสบ ฝาปิดกล่องเสียงอักเสบ)

ตรวจสุขภาพเป็นประจำกับแพทย์ แนะนำให้ผู้ป่วยที่ตัดม้ามออกควรตรวจสุขภาพเป็นประจำ

อาหารที่ดีต่อสุขภาพและสมดุล: นอกจากนี้ ผู้ป่วยควรได้รับกรดโฟลิกและวิตามินบี 12 อย่างเพียงพอ

คำทำนาย

หากตรวจพบและรักษาภาวะกระดูกพรุนตั้งแต่เนิ่นๆ การพยากรณ์โรคจะดีมาก และบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะมีอายุขัยปกติ

การป้องกัน

เนื่องจากภาวะ Spherocytosis เป็นโรคทางพันธุกรรม จึงไม่มีมาตรการป้องกันโรคนี้ ผู้ปกครองที่เป็นพาหะของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือผู้ที่เป็นโรคสฟีโรไซโตซิสสามารถขอคำแนะนำทางพันธุกรรมของมนุษย์ได้ หลังจากการตรวจเลือดของพ่อแม่ นักพันธุศาสตร์มนุษย์จะประเมินความเสี่ยงในการแพร่โรคไปยังเด็ก