Glanzmann thrombasthenia เป็นหนึ่งในสิ่งที่หายาก เลือด ความผิดปกติของการแข็งตัว ในรูปแบบที่รุนแรงขึ้นอาจถึงแก่ชีวิตได้หากผู้ป่วยไม่ได้รับการรักษาด้วยยาที่เหมาะสมทันเวลา มันเกิดขึ้นจากความผิดปกติทางพันธุกรรมและที่ได้รับและ - ขึ้นอยู่กับรูปแบบและอาการของมัน - อาจเป็นภาระทางจิตใจที่ยิ่งใหญ่สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ เนื่องจากเด็กมีความเสี่ยงสูงต่อการบาดเจ็บเนื่องจากพฤติกรรมของพวกเขาพวกเขาจึงมีความเสี่ยงโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเกิดอุบัติเหตุ
Thrombasthenia ของ Glanzmann คืออะไร?
Glanzmann thrombasthenia ได้รับการตั้งชื่อตามผู้ค้นพบ Eduard Glanzmann กุมารแพทย์ชาวสวิส รูปแบบทางพันธุกรรมของความผิดปกติของการแข็งตัวของเกล็ดเลือดที่หายากมากเรียกอีกอย่างว่ากรรมพันธุ์ thrombasthenia, GT, Glanzmann-Naegeli syndrome และโรค Glanzmann Naegeli โรคเกล็ดเลือดเป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะถอยอัตโนมัติและข้ามไปหลายชั่วอายุคนก่อนที่จะเกิดซ้ำ พ่อแม่ของทารกแรกเกิดมักไม่ทราบว่าพวกเขาเป็นพาหะเพราะพวกเขาไม่สังเกตเห็นอาการใด ๆ ในตัวเอง ผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเพิ่มขึ้นซึ่งอาจมีตั้งแต่อาการของโรคที่ไม่รุนแรงขึ้น (ระบุ ผิว เลือดออกน้อย) ถึงภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงในระหว่างขั้นตอนการผ่าตัด ดังนั้นจึงมีความเสี่ยงมากสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบที่จะต้องทำขั้นตอนการผ่าตัดเล็ก ๆ น้อย ๆ หากพวกเขาเองและ / หรือแพทย์ที่ทำการผ่าตัดไม่ทราบถึงโรค เป็นไปไม่ได้ที่จะระบุว่ามีการแพร่หลายเพียงใด เลือด ความผิดปกติอยู่ในหมู่ประชากร อย่างไรก็ตามสิ่งที่แน่นอนคือมันเกิดขึ้นกับความถี่ที่เท่ากันในชายและหญิง ผู้หญิงที่เป็นพาหะสามารถอุ้มลูกได้ตามปกติ แต่ควรขอคำแนะนำก่อนวางแผนก การตั้งครรภ์. นอกเหนือจากรูปแบบทางพันธุกรรมของภาวะลิ่มเลือดอุดตันของ Glanzmann แล้วยังมีรูปแบบที่ได้มาอีกด้วย
เกี่ยวข้องทั่วโลก
ในรูปแบบของ Glanzmann thrombasthenia ที่สืบทอดมาโรคนี้จะเกิดขึ้นในเด็กก็ต่อเมื่อพ่อและแม่ทั้งสองเป็นพาหะของความบกพร่องทางพันธุกรรม หากมีพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวที่เป็นพาหะหรือเป็นโรคเองความน่าจะเป็นทางสถิติคือ 50 เปอร์เซ็นต์ที่เด็กจะป่วยเอง หากผู้ปกครองมีความเกี่ยวข้องกันความเสี่ยงของเด็กในการเกิดภาวะลิ่มเลือดอุดตันของ Glanzmann นั้นสูงมาก โรคนี้มีผลต่อตัวรับไกลโคโปรตีน GPIIb / GPIIIa (alpha-2b / beta-3 integrin) บนโครโมโซม 17 ซึ่งไม่สมบูรณ์หรือทำงานผิดปกติ ตัวรับบน ยีน ทำให้มั่นใจได้ว่าไฟล์ เกล็ดเลือด จับกลุ่มกันโดยที่ เลือด เรือได้รับบาดเจ็บ (การแข็งตัวของเลือดการรวมตัว) หากตัวรับไม่ทำงานเต็มที่ไฟล์ ไฟบริโนเจน, Von Willebrand factor และ fibronectin ที่เกาะกลุ่ม เกล็ดเลือด ไม่สามารถเทียบท่าที่นั่นได้ เลือดออกไม่สามารถหยุดได้เลยหรือล่าช้านานเท่านั้น การได้รับ Glanzmann thrombasthenia เกิดขึ้นในบริบทของโรคร้าย (มะเร็งต่อมน้ำเหลือง Hodgkin, มัลติเพิลมัยอีโลมา, โรคมะเร็งในโลหิต). ในรูปแบบของโรคนี้ร่างกายจะก่อตัวขึ้น autoantibodies เทียบกับตัวรับ GPIIb / IIIa มะเร็งต่อมน้ำเหลือง Hodgkin เป็นเนื้องอกมะเร็งของ น้ำเหลือง ต่อม ใน multiple myeloma มะเร็ง โรคมะเร็ง เซลล์ใน ไขกระดูก ขึ้น ในระดับที่กระดูกหักเกิดขึ้น ผลจากการขาดเกล็ดเลือดยังเพิ่มความเสี่ยงต่อการตกเลือด
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ผู้ป่วยที่มีภาวะลิ่มเลือดอุดตันของ Glanzmann มีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเพิ่มขึ้น พวกเขาจะหยุดหลังจากมีเลือดออกเป็นเวลานานหรือไม่มีลิ่มเลือดเกิดขึ้นเลย อาการแรกเกิดขึ้นก่อนอายุ 5 ขวบอย่างไรก็ตามโรคนี้มักได้รับการวินิจฉัยในช่วงปลายชีวิต ความผิดปกติของเกล็ดเลือดในรูปแบบที่ไม่รุนแรงปรากฏตัวในเล็กน้อย ผิว เลือดออก (punctate, small-spotted), เลือดออกจาก เหงือก และ จมูก, มากเกินไป ประจำเดือน ในผู้หญิงและหลาย ๆ ผิว เลือดออก (จ้ำ) เกิดขึ้นในบริบทของการบาดเจ็บ แต่ก็มักเกิดขึ้นเอง ใหญ่ขึ้น ห้อ- เช่นการตกเลือดใต้ผิวหนังมีสีแดงเชอร์รี่ที่เด่นชัด ในกรณีที่รุนแรงมีเลือดปน อาเจียน, เลือดออกในทางเดินอาหาร (อุจจาระชักช้า) เลือดในปัสสาวะและเลือดออกที่เป็นอันตรายถึงชีวิตอย่างรุนแรงในระหว่างขั้นตอนการผ่าตัดและการตกเลือด Hypovolemic ช็อก อาจเกิดขึ้นระหว่างการคลอดบุตร ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการ Glanzmann-Naegeli ในรูปแบบที่ไม่รุนแรง
การวินิจฉัยโรค
โรค Glanzmann Naegeli ได้รับการวินิจฉัยจากผลการตรวจพบการตกเลือดที่ผิวหนัง (ชนิดและขอบเขต) และการไม่มีการรวมตัวของเกล็ดเลือดพร้อมกับจำนวนเกล็ดเลือดและรูปร่างปกติ ด้วยความช่วยเหลือของ flow cytometry แพทย์สามารถระบุลักษณะของความบกพร่องทางพันธุกรรมได้ หากตรวจพบโรคเร็วการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยจะดี
ภาวะแทรกซ้อน
หากไม่มีการรักษา Glanzmann thrombasthenia สามารถทำได้ นำ ถึงแก่ความตาย. ในกรณีส่วนใหญ่นอกเหนือจากอาการทางร่างกายแล้วยังมีความทุกข์ทางจิตใจอย่างรุนแรงและในกรณีส่วนใหญ่ ดีเปรสชัน. ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกตามส่วนต่างๆของร่างกายเพิ่มขึ้น นี้สามารถ นำ เพื่อเพิ่มความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บโดยเฉพาะในเด็กดังนั้นพวกเขาจึงได้รับผลกระทบจากโรคนี้เป็นพิเศษ สำหรับผู้ป่วยสิ่งนี้นำไปสู่ข้อ จำกัด มากมายในชีวิตประจำวัน เลือดออกส่วนใหญ่เกิดขึ้นที่ เหงือก or จมูก. ในผู้หญิงจะมีเลือดออกเพิ่มขึ้นในช่วงมีประจำเดือน นี้สามารถ นำ มาก ชิงช้าอารมณ์. ไม่ใช่เรื่องแปลกที่เลือดจะปรากฏในปัสสาวะหรืออุจจาระซึ่งส่วนใหญ่นำไปสู่อาการตื่นตระหนกในผู้ป่วยจำนวนมาก อย่างไรก็ตามการมีเลือดออกภายในในกรณีนี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ดังนั้นจึงจำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างเร่งด่วนสำหรับผู้ป่วย การรักษาที่สมบูรณ์และการรักษาเชิงสาเหตุเป็นไปไม่ได้สำหรับภาวะลิ่มเลือดอุดตันของ Glanzmann อย่างไรก็ตามอาการและระยะเวลาของการมีเลือดออกสามารถ จำกัด ได้ในระดับที่ไม่มีอายุขัยลดลง
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
ผู้ใหญ่หรือเด็กที่มีเลือดออกมากผิดปกติจากการบาดเจ็บเล็กน้อยควรไปพบแพทย์ หากมีเลือดออกจากช่องเปิด บาดแผล ไม่สามารถหยุดได้หรือหยุดได้หลังจากการสูญเสียเลือดเป็นจำนวนมากเท่านั้นจำเป็นต้องไปพบแพทย์ มีภัยคุกคามที่เป็นอันตรายถึงชีวิต สภาพ ที่ต้องได้รับการตรวจและชี้แจงทางการแพทย์ ถ้า เวียนหัว เกิดขึ้นเนื่องจากการสูญเสียเลือดหรือหากมีความไม่มั่นคงของการเดินหรืออาการวิงเวียนศีรษะขอแนะนำให้ใช้ความระมัดระวัง เพื่อหลีกเลี่ยงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดอุบัติเหตุผู้ได้รับผลกระทบควรพักผ่อน จากนั้นควรปรึกษาแพทย์ ถ้าเป็นบ่อย จมูก หรือมีเลือดออกในระหว่างการออกกำลังกายควรปรึกษาแพทย์ ผู้หญิงและเด็กหญิงที่เป็นผู้ใหญ่ทางเพศที่มีภาวะเลือดออกหนักมากต้องปรึกษาแพทย์ ถ้า เวียนหัว, ประสิทธิภาพลดลงหรือ ความเมื่อยล้า เกิดขึ้นในระหว่าง ประจำเดือนควรได้รับการดูแลทางการแพทย์ ถ้ามี เลือดในอุจจาระปัสสาวะเป็นเลือดหรือมีเลือดปนออกมาควรปรึกษาแพทย์ หากมีเลือดไหลออกมาในระหว่างนั้น อาเจียนมีสาเหตุที่น่าเป็นห่วง หากเลือดออกอย่างต่อเนื่องส่งผลให้เกิดการหมดสติหรือหมดสติต้องเรียกแพทย์ฉุกเฉิน จนกว่ารถพยาบาลจะมาถึงให้ปฏิบัติตามคำแนะนำของบุคลากรทางการแพทย์และพยายามห้ามเลือด
การรักษาและบำบัด
ภาวะลิ่มเลือดอุดตันของ Glanzmann ได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของยาต้านการแข็งตัวของเลือดและด้วยสารห้ามเลือด เดสโมเพรสซิน (DDAVP) เพื่อป้องกันผลกระทบที่คุกคามชีวิตจากผู้ได้รับผลกระทบ ห้ามเลือด ยาเสพติด ทำหน้าที่ในการปลดปล่อยตัวรับที่ทำงานผิดปกติ หากไม่สามารถช่วยเหลือผู้ได้รับผลกระทบนี้ได้จะมีการถ่ายโอนความเข้มข้นของเกล็ดเลือด นอกจากนี้ยังทำในระหว่างการผ่าตัด อย่างไรก็ตามผู้ป่วย 15 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์ที่ได้รับการรักษาด้วยวิธีนี้จะพัฒนาขึ้น แอนติบอดี. วันนี้ recombinant coagulation factor VIIa (human ไฟบริโนเจน) มักจะได้รับเป็นทางเลือก การลบไฟล์ ม้ามซึ่งก่อนหน้านี้ถือว่ามีประสิทธิภาพน้อยกว่านอกจากนี้ยังช่วยปรับปรุงสถานะของโรคของผู้ป่วย แม้แต่ผู้ป่วยที่ไม่มีการสร้างก้อนก็ไม่เกิดอาการรุนแรงอีกต่อไปและมีจำนวนเกล็ดเลือดเพิ่มขึ้น นอกจากนี้ยังสามารถลดระยะเวลาของการตกเลือด
Outlook และการพยากรณ์โรค
ความผิดปกติทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาได้ เนื่องจากข้อกำหนดทางกฎหมายมนุษย์ พันธุศาสตร์ จะต้องไม่เปลี่ยนแปลง ด้วยเหตุนี้การรักษาตามอาการจึงให้กับผู้ป่วยที่มีภาวะลิ่มเลือดอุดตันของ Glanzmann ในกรณีที่รุนแรง ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด อาจมีอันตรายถึงชีวิตได้ ผู้ประสบภัยมักจะตกเลือดมากกว่าปกติ หากไม่ได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างทันท่วงทีผู้ได้รับผลกระทบอาจตกเลือดและเสียชีวิตก่อนวัยอันควรกระบวนการคลอดมีความเสี่ยงเป็นพิเศษ ที่นี่มีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตของทารกแรกเกิดอย่างกะทันหัน เนื่องจากข้อร้องเรียนและผลที่ตามมาจึงจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องไปพบแพทย์ในกรณีที่มีความผิดปกติเช่นเดียวกับในกรณีที่มีการเพิ่มขึ้น เลือดออกมีแนวโน้ม ในชีวิต มันมีผลต่อการพัฒนาต่อไปและการพยากรณ์โรคในระดับมาก แม้ว่าจะไม่มีความทนทานในการเกิดลิ่มเลือดอุดตันของ Glanzmann แต่การปรับปรุงเบื้องต้นภายในสิ่งมีชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบสามารถทำได้ในระยะยาว การรักษาด้วย รวมทั้งในการดำเนินการทันทีในกรณีที่มีความผิดปกติเกิดขึ้น การบาดเจ็บควรได้รับการรักษาโดยแพทย์ทันทีเพื่อให้เลือดหยุดไหลโดยเร็วที่สุด โดยมีเงื่อนไขว่า การบริหาร ของยาประสบความสำเร็จมีการปรับปรุงอย่างมีนัยสำคัญใน สุขภาพ สภาพ. อุบัติการณ์โดยรวมของเลือดออกจะลดลง นอกจากนี้ในกรณีของการบาดเจ็บการสูญเสียเลือดจะได้รับการบันทึกไว้ในระดับที่น้อยกว่า
การป้องกัน
การป้องกันไม่สามารถทำได้ด้วย Glanzmann thrombasthenia เนื่องจากอาจเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือเกิดขึ้นในกลุ่มอาการซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโรคบางชนิดที่ได้รับในภายหลังในชีวิต วิธีเดียวที่จะลดการเกิดเลือดออกอย่างน้อยก็ในแง่ของปริมาณคือหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บถ้าเป็นไปได้ โดยธรรมชาติ เลือดกำเดาไหลเช่นสามารถป้องกันได้โดยหลีกเลี่ยงความรุนแรง หัว การเคลื่อนไหวและการมีเลือดออกของเหงือกสามารถป้องกันได้โดยการแปรงฟันอย่างระมัดระวัง
aftercare
โดยทั่วไปไม่มีทางเลือกโดยตรงสำหรับการดูแลติดตามผลที่เป็นไปได้หรือจำเป็นในภาวะลิ่มเลือดอุดตันของ Glanzmann มุ่งเน้นไปที่การตรวจหาและรักษาอาการตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่อไป เนื่องจากภาวะลิ่มเลือดอุดตันของ Glanzmann เป็นโรคทางพันธุกรรม การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ควรดำเนินการในกรณีที่ผู้ป่วยต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค โดยทั่วไปผู้ที่ได้รับผลกระทบจากภาวะลิ่มเลือดอุดตันของ Glanzmann จำเป็นต้องใช้ความระมัดระวังเป็นพิเศษในกรณีที่ได้รับบาดเจ็บหรือมีเลือดออก ควรสวมบัตรประจำตัวที่บ่งบอกโรคด้วยเพื่อให้แพทย์ได้รับการดูแลอย่างรวดเร็วและเหมาะสม นอกจากนี้ในกรณีของการตรวจสุขภาพหรือการแทรกแซงการผ่าตัดแพทย์จะต้องได้รับแจ้งเกี่ยวกับภาวะลิ่มเลือดอุดตันของ Glanzmann เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ในหลายกรณีโรคนี้สามารถรักษาได้โดยการผ่าตัดโดยการแทรกแซงนี้จะต้องดำเนินการหลาย ๆ ครั้งเพื่อบรรเทาอาการอย่างถาวร หลังการผ่าตัดผู้ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกายอยู่เสมอ เพิ่มเติม มาตรการ มักไม่จำเป็น อายุขัยของผู้ป่วยมักจะไม่ลดลงด้วยภาวะลิ่มเลือดอุดตันของ Glanzmann หากหลีกเลี่ยงการตกเลือดอย่างรุนแรง
นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง
ตามกฎแล้วภาวะลิ่มเลือดอุดตันของ Glanzmann สามารถรักษาหรือได้รับการสนับสนุนในขอบเขตที่ จำกัด มากโดยการช่วยตัวเอง มาตรการ. ผู้ป่วยขึ้นอยู่กับการรักษาตามอาการของแพทย์เป็นหลัก โดยทั่วไปต้องหลีกเลี่ยงการตกเลือดอยู่เสมอ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกรณีนี้กับเด็กเนื่องจากอาจทำร้ายตัวเองได้ง่าย ในกรณีนี้ผู้ปกครองต้องเอาใจใส่เด็กเป็นพิเศษเพื่อหลีกเลี่ยงการตกเลือด โดยธรรมชาติ เลือดกำเดาไหล ควรหลีกเลี่ยงในกรณีนี้โดยบุคคลที่เกี่ยวข้องจะไม่ทำรุนแรงหรือกระตุก หัว การเคลื่อนไหว เช่นเดียวกับการมีเลือดออกที่เหงือกแม้ว่าจะสามารถหลีกเลี่ยงได้โดยการดูแลฟันอย่างเหมาะสมและสม่ำเสมอและใช้ก ปาก ล้าง. ในกรณีของการผ่าตัดแพทย์จะต้องได้รับแจ้งเกี่ยวกับภาวะลิ่มเลือดอุดตันของ Glanzmann เสมอเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน เด็กควรได้รับข้อมูลเกี่ยวกับโรคนี้อย่างครบถ้วน ซึ่งรวมถึงการแจ้งให้พวกเขาทราบเกี่ยวกับความเสี่ยงและภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นกับเลือดออกมาก การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่นสามารถนำไปสู่การแลกเปลี่ยนประสบการณ์ซึ่งอาจส่งผลดีต่อชีวิตประจำวันและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย
