การจำแนกตามความรุนแรง
ประเภทที่ XNUMX ของโรค Gaucher เรียกอีกอย่างว่า "non-neuropathic form" ซึ่งหมายความว่าไม่ เสียหายของเส้นประสาท เกิดขึ้นในรูปแบบนี้ ที่นี่เอนไซม์กลูโคซีเรโบรซิเดสยังคงทำงานได้ในระดับหนึ่งเพื่อให้ปัญหาแรกเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่
สิ่งเหล่านี้แสดงออกผ่านการขยายขนาด ม้าม และ ตับ. อวัยวะเหล่านี้ก็สลายมากขึ้นด้วย เลือด เซลล์. สีแดงลดลง เลือด เซลล์ทำให้มีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเพิ่มขึ้น
พร้อมลดความขาว เลือด เซลล์อย่างไรก็ตามไฟล์ ระบบภูมิคุ้มกัน อ่อนแอลง รูปแบบที่สองของโรค Gaucher มีศัพท์ทางการแพทย์ว่า "รูปแบบของระบบประสาทเฉียบพลัน" ประเภท II นี้แสดงความเสียหายอย่างรุนแรงต่อไฟล์ เส้นประสาท แม้แต่ในเด็กทารก
ประเภทนี้เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุด สาเหตุนี้คือการสูญเสียการทำงานของเอนไซม์ที่ได้รับผลกระทบอย่างเห็นได้ชัด ความเสียหายต่ออวัยวะเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย
ดังนั้นจึงเป็นไปได้ว่าทารกตัวเล็ก ๆ จะต้องทนทุกข์ทรมานจากความพิการทางจิตและการ จำกัด การทำงานของเส้นประสาทเพิ่มเติม ในแง่ของความรุนแรงโรคประเภท III Gaucher อยู่ระหว่างประเภท I และ Type II คำศัพท์ทางการแพทย์สำหรับแบบฟอร์มนี้คือรูปแบบของระบบประสาทแบบเรื้อรัง
โรคที่หายากอย่างอื่นนี้พบได้บ่อยในครอบครัวชาวสวีเดน ส่วนใหญ่อาการแรกปรากฏในวัยทารก สิ่งเหล่านี้ประกอบด้วยตัวอย่างเช่น ไข้, อ่อนแอ, ปัญญาอ่อนและอื่น ๆ เสียหายของเส้นประสาท. อัตราการเติบโตของเด็กเหล่านี้ยังลดลงเมื่อเทียบกับคนอื่น ๆ
อาการที่เกิดขึ้น
ผ่านการสะสมของสารไขมันหวานในเซลล์ของร่างกายร่างกายจะตอบสนองต่อการอักเสบในอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ สิ่งนี้จะปรากฏในอาการทั่วไปของโรค Gaucher เช่นการขยายตัวของ ม้าม และ ตับ, อ่อนเพลีย, อ่อนเพลีย, โลหิตจางและยังมีปัญหาในการ กระดูก. จำนวนสีแดงและ เซลล์เม็ดเลือดขาว มักจะลดลงส่งผลให้มีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเพิ่มขึ้นและอ่อนแอลง ระบบภูมิคุ้มกัน.
แนวโน้มการตกเลือดที่เพิ่มขึ้นมักจะสังเกตเห็นได้จากรอยฟกช้ำจำนวนมากเลือดออก จมูก และ เหงือก. ในผู้ป่วยประมาณทุกๆ 20 คนนอกจากนี้ยังมีความเสียหายอย่างรุนแรงต่อ เส้นประสาท. การแตกหักของกระดูกที่เพิ่มขึ้นเช่นในร่างกายกระดูกสันหลังอาจทำให้ช่องประสาทแคบลงนอกจากนี้ยังสามารถส่งผลต่อ เส้นประสาท และ จำกัด ฟังก์ชัน อาการของโรค Gaucher สามารถอธิบายได้บางส่วนว่าเป็นข้อสรุปเชิงตรรกะของการทำงานที่ลดลงของเอนไซม์ อย่างไรก็ตามความเสียหายต่อเส้นประสาทยังไม่เป็นที่เข้าใจเพียงพอ
