Dubowitz Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Dubowitz syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกี่ยวข้องกับอาการต่างๆเช่น ขนาดสั้น และความผิดปกติของใบหน้า สภาพ ได้รับการตั้งชื่อตาม Victor Dubowitz นักประสาทวิทยาเด็กชาวอังกฤษ

Dubowitz syndrome คืออะไร?

Victor Dubowitz อธิบาย Dubowitz syndrome เป็นครั้งแรกในปี 1965 ความผิดปกตินี้เป็น autosomal recessive [[hereditary diseases | hered ปัจจุบันมีเพียง 150 รายเท่านั้นที่รู้จักกันทั่วโลก ดังนั้น Dubowitz syndrome จึงเป็นโรคที่เรียกว่าเด็กกำพร้า โรคกำพร้าเป็นโรคที่เกิดขึ้นน้อยครั้งมากจนแทบไม่ปรากฏในทางการแพทย์ปกติอย่างมากปีละครั้ง Dubowitz syndrome เกี่ยวข้องกับอาการต่างๆมากมาย จากการสังเกตของ Masato Sukahara และ John M. นักวิทยาศาสตร์พบว่าความผิดปกติของใบหน้าเป็นสัญญาณการวินิจฉัยที่สำคัญที่สุดของ Dubowitz syndrome สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นใน 112 จาก 141 รายของโรค แม้จะมีอาการ microcephaly ที่โดดเด่น แต่ความพิการทางสติปัญญาอย่างรุนแรงก็หาได้ยากในผู้ป่วยจำนวนมาก ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Dubowitz จะพัฒนาความรู้ความเข้าใจตามปกติ

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ Dubowitz syndrome ยังไม่ชัดเจน อย่างไรก็ตามความผิดปกตินี้คิดว่าจะถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติอัลลีลที่มีข้อบกพร่องจะอยู่บนออโตโซมที่คล้ายคลึงกันทั้งสอง โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยไม่ขึ้นกับเพศ ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติพ่อและแม่ทั้งสองมักจะมีสุขภาพที่ดีและไม่เหมือนกัน Heterozygous หมายถึงสารพันธุกรรมของเซลล์มีสองชนิดที่แตกต่างกัน ยีน สำเนาบนออโตโซมทั้งสองหรือ โครโมโซม. เด็กจะเกิดโรคได้ก็ต่อเมื่อพ่อและแม่เป็นพาหะของเด็กที่บกพร่อง ยีน. พาหะของอัลลีลที่มีข้อบกพร่องเรียกว่าตัวนำ ความน่าจะเป็นทางสถิติที่ลูกของตัวนำทั้งสองจะเป็นโรคคือ 25 เปอร์เซ็นต์ หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคและพ่อแม่อีกคนเป็นพาหะนำโรคความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นเป็น 50 เปอร์เซ็นต์ อาการของ Dubowitz syndrome พัฒนาอย่างไรก็ไม่ทราบเช่นกัน

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

พื้นที่ สภาพ สามารถแสดงเป็นอาการต่างๆ อาการสำคัญคือทางกายภาพ การหน่วงเหนี่ยว. บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักประสบ ขนาดสั้น. ขนาดสั้น หมายถึงการเติบโตของความยาวของร่างกายที่ไม่เป็นไปตามบรรทัดฐาน นอกจากความเตี้ยแล้วยังมักเกิด microcephaly ใน microcephaly หัว มีขนาดเล็ก เป็นค่าเบี่ยงเบนมาตรฐาน XNUMX ค่าที่น้อยกว่าค่าเฉลี่ยสำหรับผู้ที่มีอายุและเพศเดียวกัน Microcephalies มักเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสติปัญญา อย่างไรก็ตามใน Dubowitz syndrome ความพิการจะอยู่ในระดับเล็กน้อยถึงปานกลางเท่านั้น ครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยทั้งหมดไม่มีความบกพร่องทางสติปัญญาและมีพัฒนาการตามกฎเกณฑ์ ในทางกลับกันผู้ป่วยบางรายต้องทนทุกข์ทรมานจาก กลาก ที่เกี่ยวข้องกับอาการคันและสีแดงของ ผิว. Hyperactivity ยังเป็นเรื่องปกติของ Dubowitz syndrome นี่เป็นลักษณะของความผิดปกติทางจิตที่เกินเลย บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการกระสับกระส่ายและมีปัญหาในการจดจ่อ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Dubowitz มีความผิดปกติของใบหน้าที่เรียกว่า dysmorphia craniofacial สิ่งเหล่านี้รวมถึงรอยแยกของฝ่ามือที่ลดลง (blepharophimosis) อานจมูกที่ขาดหายไประยะห่างระหว่างรูม่านตามากเกินไปหรือหูต่ำ ในทำนองเดียวกันความผิดปกติของดวงตาและความผิดปกติของฟันอาจเกิดขึ้นได้ อาการต่างๆเช่น อิจฉาริษยา or อาการท้องผูก อาจพัฒนาขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของไฟล์ ทางเดินอาหาร. ในผู้ป่วยบางรายพิการ แต่กำเนิด อาการท้องผูก พัฒนาเนื่องจากการตีบทางทวารหนัก นอกจากนี้ความผิดปกติของส่วนกลาง ระบบประสาท อาจเกิดขึ้นใน Dubowitz syndrome Aplasia ของคอร์ปัสแคลโลซัมเป็นเรื่องปกติ โครงสร้างนี้เป็นการเชื่อมต่อไฟเบอร์ที่วิ่งระหว่างสองซีกของ สมอง. คอร์ปัสแคลโลซัมช่วยให้มั่นใจได้ว่าสามารถแลกเปลี่ยนข้อมูลระหว่างสมองทั้งสองซีกได้ ในบางกรณี hypoplasia ของ ต่อมใต้สมอง ยังเกิดขึ้น ส่งผลให้การผลิตฮอร์โมนใน ต่อมใต้สมอง อาจมีความบกพร่อง มีความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกที่อาจเกิดจาก Dubowitz syndrome บนนิ้วอาจเห็น hypoplasia ของเล็บหรือนิ้วแต่ละนิ้วสั้นลงนอกจากนี้ยังมีเล็บ aplasia หรือ hypoplasia เล็บที่เท้า นอกจากนี้การยึดติดของนิ้วหรือนิ้วเท้าที่อยู่ติดกันเกิดขึ้น ผู้ป่วยที่เป็นโรค Dubowitz มักมีอาการ dysplasia ของสะโพก ในแต่ละกรณียังมีการสังเกตสิ่งที่เรียกว่า coxa valga ในความผิดปกติของกระดูกต้นขาตามแนวแกนนี้ คอมีตำแหน่งที่สูงชันอยู่ ข้อต่อ ของผู้ป่วย Dubowitz syndrome มักเป็นไฮเปอร์โมบิล เด็กที่ได้รับผลกระทบบางคนเกิดมาพร้อมกับ Spina bifida or scoliosis. Spina bifida เป็นความผิดปกติของการปิดตัวอ่อนของส่วนหลังในบริเวณกระดูกสันหลัง เป็นที่รู้จักกันแพร่หลายว่าเปิดหลัง ใน scoliosisกระดูกสันหลังเบี่ยงไปทางด้านข้างจากแกนตามยาว ผู้ป่วยโรค Dubowitz มีแนวโน้มที่จะติดเชื้อเช่น หูชั้นกลาง การติดเชื้อ โรคปอดบวม, โรคไซนัสอักเสบ, ไอกรน ไอ,หรือ สมอง การติดเชื้อ อาการทางระบบประสาทเช่นไมเกรนชัก กระเพาะปัสสาวะ และอัมพาตทวารหนักหรือบกพร่อง สะท้อน อาจเกิดขึ้นได้

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยจะเกิดขึ้นหลังจากการตรวจทางคลินิกโดยละเอียด ความผิดปกติของใบหน้าและความสูงสั้นทำให้เกิดโรคได้ ยังไม่มีการทดสอบวินิจฉัยทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลหรือเซลล์สืบพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงสำหรับกลุ่มอาการ Dubowitz

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจาก Dubowitz syndrome ผู้ป่วยจะได้รับผลกระทบจากความผิดปกติต่างๆที่สามารถพัฒนาได้ทั่วร่างกาย ในกรณีส่วนใหญ่ก็มีรูปร่างเตี้ยเช่นกัน นอกจากความสูงที่ลดลงแล้วผู้ป่วย หัว ยังมีขนาดเล็กกว่าปกติมาก บ่อยครั้งที่มีการร้องเรียนเกี่ยวกับไฟล์ ผิว. อาจมีผื่นแดงและคัน สติปัญญาและความสามารถในการรับรู้ไม่ จำกัด ดังนั้นผู้ป่วยจึงสามารถพัฒนาได้ตามปกติ ในกรณีที่เกิดความผิดปกติของไฟล์ กระเพาะอาหาร หรือ ทางเดินอาหาร, อิจฉาริษยา อาจเกิดขึ้น นอกจากนี้ยังไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะเกิดการยึดติดของนิ้วมือและนิ้วเท้า ในทำนองเดียวกันการติดเชื้อมักเกิดขึ้นบ่อยขึ้นซึ่งอาจส่งผลต่อปอดหรือ จมูก. ในกรณีที่รุนแรงการอักเสบของ สมอง ยังเกิดขึ้น ความผิดปกติอาจทำให้เกิดความไม่มั่นใจและสงสัยในตนเองในผู้ที่ได้รับผลกระทบส่งผลให้เกิดความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจ เนื่องจากความผิดปกติเด็กโดยเฉพาะจึงถูกแกล้งและถูกรังแก การรักษาเชิงสาเหตุของ Dubowitz syndrome เป็นไปไม่ได้ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้อาการบรรเทาลงเท่านั้น ผู้ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับการตรวจต่างๆเพื่อวินิจฉัยเนื้องอกหากจำเป็นและเพื่อเอาออก โดยปกติจะไม่มีอายุขัยลดลง

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

Dubowitz syndrome มักได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอด แพทย์สามารถระบุ สภาพ ด้วยความสูงเล็กและความผิดปกติของใบหน้าโดยทั่วไปและสามารถเริ่มการรักษาได้อย่างทันท่วงที หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคควรได้รับการตรวจสุขภาพก่อนคลอด จากนั้นร่วมกับแพทย์สามารถตัดสินใจได้ว่าจะดำเนินการอย่างไร หากผู้ได้รับผลกระทบได้รับความทุกข์ทรมานจาก กลาก, อาการคันและแดงของ ผิวสามารถปรึกษาแพทย์ผิวหนังได้ นักบำบัดสามารถช่วยในเรื่องสมาธิสั้นที่มักเกิดขึ้นได้ ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นปัญหาพฤติกรรมในเด็กก็ควรเช่นกัน คุย ให้กับผู้เชี่ยวชาญในโรค เขาหรือเธอสามารถให้คำแนะนำและความช่วยเหลือเพิ่มเติมและหากจำเป็นให้ส่งผู้ได้รับผลกระทบไปที่คลินิกพิเศษ ในกรณีที่มีอาการแทรกซ้อนรุนแรงเช่น ปอดการติดเชื้อในสมองหรือไซนัสควรเรียกแพทย์ฉุกเฉิน เนื่องจาก Dubowitz syndrome สามารถมีได้หลายรูปแบบจึงจำเป็นต้องมีความร่วมมืออย่างครอบคลุมกับทีมแพทย์ พวกเขาควรได้รับแจ้งเกี่ยวกับข้อร้องเรียนและความผิดปกติทั้งหมดเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนตั้งแต่แรก

การรักษาและบำบัด

Dubowitz syndrome ไม่สามารถรักษาได้ด้วยสาเหตุ ความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นอาจได้รับการแก้ไขโดยการผ่าตัดในที่สุด การเจริญเติบโตโดยรวม สุขภาพ, พัฒนาการทางภาษา, สถานะทางทันตกรรมและพัฒนาการทางความคิดควรได้รับการประเมินโดยแพทย์เป็นระยะ ๆ เนื่องจากเนื้องอกที่เป็นมะเร็งมักเป็นผลมาจากความผิดปกติของภูมิคุ้มกันบกพร่องในระหว่างการเกิดโรคจึงจำเป็นต้องมีการตรวจคัดกรองเนื้องอกตามเป้าหมายอย่างสม่ำเสมอ

Outlook และการพยากรณ์โรค

โดยทั่วไปไม่สามารถรักษาโรค Dubowitz ได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมบุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับการรักษาตามอาการเท่านั้นซึ่งสามารถ จำกัด ความผิดปกติและเพิ่มคุณภาพชีวิต การหายเองไม่ได้เกิดขึ้นกับกลุ่มอาการนี้ หากไม่มีการรักษา Dubowitz syndrome ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีอาการคันอย่างรุนแรงหรือ อิจฉาริษยา. นี้ยังสามารถ นำ สมาธิสั้นหรือความผิดปกติทางพัฒนาการในเด็กซึ่งทำให้ชีวิตประจำวันในวัยผู้ใหญ่ยากขึ้นมาก นอกจากนี้ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการอักเสบต่างๆมากขึ้นและอาจเสียชีวิตจากสิ่งเหล่านี้ได้ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดหากไม่ได้รับการรักษา อัมพาตและข้อ จำกัด ของ สะท้อน ยังพบได้บ่อยในกลุ่มอาการนี้ การรักษาสามารถ จำกัด อาการได้เท่านั้นโดยให้ความสำคัญกับพัฒนาการตามปกติของเด็ก นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังขึ้นอยู่กับการตรวจปกติเพื่อตรวจหาและรักษาเนื้องอกในระยะเริ่มแรก ในกรณีส่วนใหญ่อายุขัยของผู้ป่วยจะลดลงตามกลุ่มอาการ ดาวน์ซินโดรมได้ นำ อารมณ์เสียทางจิตใจอย่างรุนแรงหรือ ดีเปรสชัน ไม่เพียง แต่ในผู้ได้รับผลกระทบเท่านั้น แต่ยังรวมถึงญาติและผู้ปกครองด้วย

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกัน Dubowitz syndrome ได้

การดูแลติดตาม

ในกรณีส่วนใหญ่ของ Dubowitz syndrome การดูแลหลังการรักษาน้อยมาก มาตรการ มีไว้สำหรับผู้ได้รับผลกระทบ ก่อนอื่นควรตรวจหาโรคตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงไปอีกซึ่งอาจ จำกัด ชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ดังนั้นจึงทำได้เฉพาะการรักษาตามอาการเท่านั้น หากผู้ป่วยต้องการมีบุตรในภายหลังสามารถทำการตรวจทางพันธุกรรมพร้อมการให้คำปรึกษาในภายหลังเพื่อป้องกันการถ่ายทอดโรค Dubowitz syndrome ไปยังลูกหลานได้ ในกรณีส่วนใหญ่เด็กที่ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาการสนับสนุนอย่างเข้มข้นและเป็นพิเศษเนื่องจากกลุ่มอาการนี้จึงไม่มีข้อร้องเรียนในระหว่างการพัฒนา ผู้ปกครองสามารถส่งเสริมพัฒนาการนี้ได้อย่างมีนัยสำคัญด้วยแบบฝึกหัดต่างๆ เนื่องจากกลุ่มอาการนี้สามารถส่งเสริมการเกิดเนื้องอกได้การตรวจโดยแพทย์เป็นประจำจึงมีประโยชน์มาก ในหลาย ๆ กรณีผู้ป่วยยังต้องพึ่งพาการสนับสนุนจากเพื่อนและครอบครัวในชีวิตประจำวัน

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

Dubowitz syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งมีลักษณะรูปร่างสั้นและความผิดปกติของใบหน้าโดยเฉพาะ โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ ผู้ป่วยเองสามารถใช้เวลาเพียง มาตรการ เพื่อบรรเทาอาการ ความสูงสั้นมักมาพร้อมกับข้อ จำกัด ของทักษะยนต์ บุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงควรเริ่มต้น อายุรเวททางร่างกาย โดยเร็วที่สุดโดยมุ่งเป้าไปที่การปรับปรุงความคล่องตัว ตราบเท่าที่เห็นได้ชัดว่าเด็กจะต้องพึ่งพาการเดินในภายหลัง เอดส์พ่อแม่ควรสนับสนุนให้เขาเรียนรู้วิธีใช้ตั้งแต่อายุยังน้อย เด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรค Dubowitz มักไม่แสดงอาการทางจิตหรือไม่รุนแรงเท่านั้น การหน่วงเหนี่ยว. อย่างไรก็ตามพวกเขามักจะสมาธิสั้นมาก นอกจากนี้การพัฒนาของพวกเขาถูกยับยั้งโดยความสูงสั้น ผู้ปกครองจึงควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับการสนับสนุนด้านการศึกษาและจิตใจที่ดีที่สุดสำหรับบุตรหลานของตน ควรหาโรงเรียนที่เหมาะสมในเวลาที่เหมาะสม ความสามารถในการรับรู้ของเด็กมักจะทำให้พวกเขาเข้าชั้นเรียนได้ตามปกติ อย่างไรก็ตามโรงเรียนหลายแห่งไม่สามารถให้การดูแลนักเรียนที่มีความสำคัญทางร่างกายได้อย่างเพียงพอ การหน่วงเหนี่ยว. นี่เป็นเรื่องจริงโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากเด็กที่ได้รับผลกระทบมักถูกเพื่อนล้อหรือแม้กระทั่งรังแกเนื่องจากใบหน้าผิดรูปและโดยปกติแล้วครูจะไม่มีการฝึกอบรมด้านสังคมและการศึกษาที่จำเป็นในการจัดการกับสถานการณ์ดังกล่าว