Progressive Pseudorheumatoid Arthropathy: สาเหตุอาการและการรักษา

Progressive pseudorheumatoid arthropathy เป็นโรคคล้ายรูมาตอยด์ที่หายากมากซึ่งเริ่มต้นใน ในวัยเด็ก. อย่างไรก็ตามไม่พบปัจจัยการอักเสบของรูมาติก โรคนี้เกิดจากความบกพร่องของการเจริญเติบโต กระดูกอ่อน ร่างกาย

Progressive Pseudorheumatoid Arthropathy คืออะไร?

มีชื่อทางเลือกอื่น ๆ อีกหลายชื่อสำหรับโรคข้ออักเสบเทียมชนิดก้าวหน้า (pseudorheumatoid arthropathy) Progressive pseudorheumatoid arthropathy เริ่มขึ้นใน ในวัยเด็ก. อาการแรกอาจปรากฏระหว่างอายุสองถึงสิบเอ็ดปี โรคนี้มีลักษณะการรวมกันของโรคข้ออักเสบชนิดก้าวหน้าร่วมกับ dysplasia spondyloepiphyseal (ขนาดสั้น). เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่กำเนิดของ กระดูกอ่อน การเจริญเติบโต. ไม่มีการเปลี่ยนแปลงทั่วไปภายนอก ข้อต่อ. โรคนี้หายากมากและส่วนใหญ่เกิดขึ้นในตะวันออกกลางและ Maghreb วรรณกรรมทางการแพทย์รายงานความถี่หนึ่งถึงเก้าต่อหนึ่งล้าน การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถอยอัตโนมัติ อย่างไรก็ตามไม่ควรสับสนกับโรคไขข้ออักเสบ pseudorheumatoid แบบก้าวหน้ากับเด็กและเยาวชน โรคไขข้อ. คำว่า spondyloepiphyseal dysplasia (SED) กับโรคข้ออักเสบชนิดก้าวหน้า, dysplasia spondyloepiphysaria tarda ที่มีโรคข้ออักเสบชนิดก้าวหน้าหรือ chondrodysplasia pseudorheumatoid แบบก้าวหน้าใช้เหมือนกัน โดยเฉพาะชื่อหลังบ่งบอกอยู่แล้ว กระดูกอ่อน การเปลี่ยนแปลง

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของการเกิดโรคข้อต่ออักเสบ pseudorheumatoid ก้าวหน้ากล่าวได้ว่าเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม นี่คือการกลายพันธุ์ใน WISP3 ยีน. นี้ ยีน ตั้งอยู่บนโครโมโซมหกและเข้ารหัสตัวควบคุมการเจริญเติบโต โปรตีน เข้ารหัสโดยสิ่งนี้ ยีน อุดมไปด้วย cysteine. มีบทบาทสำคัญในการสร้างความแตกต่างและการเจริญเติบโตของเซลล์ ยีนยับยั้งเส้นทางการถ่ายทอดสัญญาณยับยั้งการลดหลั่นของสัญญาณ การสูญเสียการยับยั้งสัญญาณน้ำตกส่งผลให้การเจริญเติบโตของกระดูกอ่อนบกพร่อง ร่างกายของกระดูกสันหลังได้รับผลกระทบโดยเฉพาะ สิ่งเหล่านี้ดูเหมือนแบนและเรียกอีกอย่างว่ากระดูกสันหลังแบน เป็นผลให้การเจริญเติบโตของร่างกายกระดูกสันหลังผิดปกติ ในขณะที่รังของ chondrocytes (เซลล์กระดูกอ่อน) สะสมอยู่ในกระดูกสันหลังส่วนที่เหลือการสร้างเซลล์แทบจะไม่เกิดขึ้นในทิศทางของโซนการเจริญเติบโต ดังนั้นร่างกายกระดูกสันหลังแบนจึงถูกสร้างขึ้นทำให้เกิด ขนาดสั้น (spondyloepiphyseal dysplasia) ของผู้ได้รับผลกระทบ. เนื่องจากร่างกายมีกระดูกสันหลังผิดรูปจึงมีการพัฒนา arthropathy ที่เพิ่มมากขึ้นด้วย (progressive arthropathy) ข้อต่อ อาจมีการสึกหรออย่างต่อเนื่อง ผลที่ตามมา, โรคกระดูกพรุนซึ่งไม่ได้ขึ้นอยู่กับกระบวนการย่อยสลายทางชีวเคมีและ metaplasia ที่สร้างกระดูกอ่อนเกิดขึ้น ใน metaplasia ที่สร้างกระดูกอ่อนเนื้อเยื่อกระดูกอ่อนจะถูกเปลี่ยนเป็นกระดูกอ่อนที่ผิดปกติ มวล. อย่างไรก็ตามในการพัฒนาโรคยีน WISP3 ของทั้งพ่อและแม่ต้องได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์นี้ นี่คือการสืบทอดแบบถอยอัตโนมัติ หากพ่อแม่ทั้งสองมีสุขภาพแข็งแรงและแต่ละคนมียีน WISP3 ที่กลายพันธุ์มีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่ลูก ๆ ของพวกเขาจะเป็นโรคทางพันธุกรรมนี้ หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งได้รับผลกระทบจากโรคนี้แล้วและพ่อแม่อีกคนมียีนที่กลายพันธุ์มีโอกาสร้อยละ 50 ที่จะถ่ายทอดโรคข้ออักเสบเทียมชนิดก้าวหน้าไปยังลูกหลาน ==

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการแรกของโรคข้ออักเสบเทียมชนิด pseudorheumatoid เริ่มต้นระหว่างอายุสองถึงสิบเอ็ดปี เริ่มแรก ข้อต่อบวม เกิดขึ้นรอบ ๆ นิ้ว ข้อต่อ. ปลายกระดูก (epiphyses) มีการขยาย นอกจากนี้ยังมีการลดพื้นที่ร่วมกันการแบนของกระดูกสันหลังและการทำลายข้อต่อที่เพิ่มขึ้นจะเกิดขึ้น สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการลดลงของกล้ามเนื้อและการเพิ่มข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหว นอกจากนี้ความโค้งของกระดูกสันหลังและความผิดปกติของหัวเข่าก็พัฒนาขึ้น เป็นผลให้บวมตึงและ ความเจ็บปวด พัฒนาในหลาย ๆ ข้อต่อ เข่าสะโพก นิ้วข้อต่อมือและข้อศอกได้รับผลกระทบโดยเฉพาะ อย่างไรก็ตามไม่มีความร้อนหรือรอยแดงที่ข้อต่อที่ได้รับผลกระทบซึ่งเป็นสาเหตุของกระบวนการอักเสบ ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจาก ขนาดสั้น เนื่องจากร่างกายกระดูกสันหลังแบน บางครั้งฟันผุขนาดใหญ่ที่ไม่สมมาตรจะก่อตัวขึ้นในกระดูกเชิงกราน เมื่อโรคดำเนินไปกระดูกอ่อน มวล ลดลงมากขึ้นเรื่อย ๆ เชิงกล ความเครียด ยังทำให้เกิดไฟล์ กระดูก ในพื้นที่เหล่านี้จะลดลงมากขึ้นเรื่อย ๆ ในกระบวนการนี้ข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวเพิ่มขึ้น ในที่สุดการเปลี่ยนข้อต่ออาจจำเป็น

การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค

Progressive pseudorheumatoid arthropathy ใกล้เคียงกับรูมาตอยด์ของเด็กและเยาวชน โรคไขข้อ. คำว่า "pseudorheumatoid" แนะนำสิ่งนี้ หมายความว่า“ เห็นได้ชัดว่าเป็นรูมาตอยด์” ดังนั้นในการวินิจฉัยโรคข้ออักเสบเทียมชนิดก้าวหน้าจึงต้องตัดโรครูมาติกออกก่อน ถ้า เลือด การนับแสดงการตกตะกอนปกติไม่มีเม็ดเลือดขาว CRP ปกติและไม่มีปัจจัยลบรูมาตอยด์รูมาตอยด์เด็กและเยาวชน โรคไขข้อ สามารถยกเว้นเป็นไฟล์ การวินิจฉัยแยกโรค. นอกจากนี้การตรวจทางรังสีจะดำเนินการ ในโรคข้ออักเสบเทียมชนิด pseudorheumatoid ภาพรังสีจะเผยให้เห็นเนื้อกระดูกสันหลังที่แบนราบการเสื่อมของกระดูกที่อยู่ติดกันและเพิ่มขึ้นผิดปกติ การสร้างกระดูกอ่อน รอบ ๆ ข้อต่อที่ได้รับผลกระทบ การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาเผยให้เห็นคอลเลกชันของ chondrocytes (เซลล์กระดูกอ่อน) ที่มีลักษณะคล้ายรังในกระดูกอ่อนที่กำลังเติบโตและพักอยู่ ในเวลาเดียวกันการจัดเรียงคอลัมน์ตามปกติของ chondrocytes ในโซนการเจริญเติบโตจะหายไป ข้อเท็จจริงนี้ชี้ให้เห็นว่าโรคนี้ส่วนใหญ่มีผลต่อกระดูกอ่อนผิวข้อ ยาแก้ปวด ยาเสพติด มักได้รับยาก่อนการวินิจฉัยจริง อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ไม่ได้ผล นี่เป็นข้อบ่งชี้อยู่แล้วว่าโรคนี้ไม่ได้อยู่ในกลุ่มโรคไขข้อและต้องได้รับการตรวจอื่น ๆ

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากโรคนี้ส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นใน ในวัยเด็กพัฒนาการและการเจริญเติบโตของเด็กถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญ ดังนั้นแม้ในวัยผู้ใหญ่ในหลาย ๆ กรณีก็มีข้อ จำกัด และไม่สบายตัว ในบางกรณีผู้ได้รับผลกระทบเองก็ต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวันด้วย ในกรณีส่วนใหญ่จะส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและข้อต่อบวม ข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวและ ความเจ็บปวด ยังสามารถเกิดขึ้นได้ อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่ไฟล์ ความเจ็บปวด เกิดขึ้นเองภายใต้ ความเครียด. เป็นการป้องกันไม่ให้เด็กมีส่วนร่วมในการเล่นหรือกิจกรรมกีฬา การทำให้ข้อเข่าแข็งหรือผิดรูปอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากโรคและทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบลดลงอย่างมีนัยสำคัญ นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบบางรายยังต้องทนทุกข์ทรมานจากการมีรูปร่างเตี้ยซึ่งสามารถทำได้ นำ การล้อเล่นหรือกลั่นแกล้งโดยเฉพาะในเด็ก น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษาโรคนี้ได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับวิธีการรักษาต่างๆที่สามารถ จำกัด อาการได้ อย่างไรก็ตามการผ่าตัดมักจำเป็นเพื่อรักษาอาการ อายุขัยของผู้ป่วยมักจะไม่ลดลงด้วยโรคนี้

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ความผิดปกติในกระบวนการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กถือเป็นเรื่องที่น่าเป็นห่วง หากอาการบวมของข้อต่อปรากฏขึ้นแสดงว่ามีความผิดปกติข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวหรือความไม่สอดคล้องกันในรูปแบบการเคลื่อนไหวตามธรรมชาติจำเป็นต้องใช้แพทย์ ในกรณีที่มีอาการปวดการเปลี่ยนแปลงทางสายตาของระบบโครงร่างและข้อต่อที่แคบควรไปพบแพทย์ หากมีรูปร่างเตี้ยหรือหากมีความผิดปกติของ กายภาพ ปรากฏขึ้นเมื่อเปรียบเทียบโดยตรงกับเด็กในวัยเดียวกันควรปรึกษาแพทย์ กล้ามเนื้ออ่อนแอ ความแข็งแรงควรตรวจสอบและรักษาพฤติกรรมไม่แยแสหรือถอนตัว หากไม่สามารถทำกิจกรรมยามว่างที่เป็นนิสัยและเหมาะสมกับวัยได้หรือหากมีความไม่สอดคล้องกันในการเข้าร่วมกิจกรรมกีฬาจำเป็นต้องมีแพทย์ หากข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหว นำ สำหรับปัญหาทางอารมณ์แนะนำให้ไปพบแพทย์ ควรนำเสนออาการร้องไห้พฤติกรรมก้าวร้าวหรือความรู้สึกไม่พอใจอย่างมากต่อแพทย์ หากผู้ได้รับผลกระทบได้รับความทุกข์ทรมานจาก นอนหลับผิดปกติ, สมาธิ และสมาธิสั้นเช่นเดียวกับทั่วไป ความผิดปกติของการทำงานจำเป็นต้องมีการชี้แจงข้อร้องเรียน ควรปรึกษาแพทย์หากขาดแรงจูงใจไม่ยอมกินอาหารหรือความเป็นอยู่ที่ลดลง ในโรคข้ออักเสบ pseudorheumatoid แบบก้าวหน้าโดยทั่วไปจะมีอาการเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง ความจำเป็นในการปรึกษากับแพทย์จึงค่อยๆเกิดขึ้นอย่างช้าๆในช่วงหลายสัปดาห์หรือหลายเดือน

การรักษาและบำบัด

Progressive pseudorheumatoid arthropathy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก ดังนั้นการรักษาเชิงสาเหตุจึงไม่สามารถทำได้ มีอาการเท่านั้น การรักษาด้วย ได้รับ การทำลายข้อต่อมักทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรงซึ่งจะต้องลดลงด้วย ยาแก้ปวด. มักจำเป็นต้องผ่าตัดเปลี่ยนข้อต่อที่ถูกทำลายด้วยข้อเทียม

การป้องกัน

เนื่องจากโรคข้ออักเสบเทียมชนิดก้าวหน้าเป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์จึงไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันได้

การติดตามผล

เนื่องจากยังไม่มีการรักษาที่ช่วยให้สามารถฟื้นตัวได้อย่างสมบูรณ์การดูแลติดตามผลจึงไม่เป็นปัญหา อย่างไรก็ตามการรักษาเพิ่มเติมจะมีประโยชน์ในระหว่างหรือหลังมีอาการ การรักษาด้วย. โปรแกรมการออกกำลังกายเฉพาะสามารถลดความทุกข์ทรมาน ไม่ควรใช้กล้ามเนื้อและข้อต่อมากเกินไป ความเครียด. อย่างไรก็ตามกิจกรรมกีฬาเบา ๆ มีผลในเชิงบวก ขอแนะนำให้ใช้การรักษาทางจิตอายุรเวชเนื่องจากโรคข้ออักเสบเทียมชนิด pseudorheumatoid สามารถทำได้ นำ จนถึงข้อ จำกัด ที่รุนแรงและส่งผล ดีเปรสชัน. การอภิปรายอย่างเปิดเผยและรู้แจ้งช่วยผู้ที่ได้รับผลกระทบในสถานการณ์วิกฤตทางจิตใจ จำเป็นต้องมีการปรึกษาแพทย์เป็นประจำในกรณีที่มีการร้องเรียนเพิ่มขึ้น นอกจากนี้ต้องมีการตรวจสอบข้อเทียม การเข้าพักในคลินิกฟื้นฟูมักเป็นไปตามการผ่าตัดเพื่อคืนความเป็นอิสระจากความเจ็บปวดและการเคลื่อนไหว ตามกฎแล้วการตรวจติดตามครั้งแรกจะเกิดขึ้นในอีกหนึ่งปีต่อมา การสอบเพิ่มเติมทั้งหมดจะเกิดขึ้นในช่วงเวลาห้าปี กล้ามเนื้อและ การประสาน มีการตรวจสอบจุดอ่อน กายภาพบำบัด จากนั้นควรได้รับการพิจารณาเช่นเดียวกับ กิจกรรมบำบัด. โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ pseudorheumatoid แบบก้าวหน้าภาระส่งผลกระทบต่อบุคคลตลอดชีวิต แม้ว่าจะประสบความสำเร็จในการผ่าตัดผู้ป่วยก็ยังไม่หายขาด การลดลงของกล้ามเนื้ออย่างเป็นระบบและการทำลายข้อต่อสามารถเกิดขึ้นได้ทุกที่ตลอดชีวิต

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

Progressive pseudorheumatoid arthropathy ในเด็กมีผลต่อพัฒนาการทางร่างกายและมักทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายตัวและมีข้อ จำกัด การรักษาด้วย. นั่นคือเหตุผลที่ผู้ป่วยควรได้รับการรักษาด้วยความอดทนและระมัดระวัง พวกเขามักต้องการความช่วยเหลือจากคนอื่นแม้จะอยู่ในวัยผู้ใหญ่ สาเหตุนี้เกิดจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการบวมของข้อโดยทั่วไป ไม่ควรเกร็งกล้ามเนื้อและข้อต่อมากเกินไป นั่นหมายความว่าเด็ก ๆ ไม่สามารถเล่นกีฬาได้และควรระมัดระวังในการเล่นด้วย คุณภาพชีวิตได้รับความทุกข์ทรมานอย่างมาก นอกจากนี้ในบางกรณียังมีภาวะแคระแกร็นซึ่งเป็นสาเหตุของการล้อเล่น โรงเรียนอนุบาล หรือโรงเรียน. ในกรณีนี้, จิตบำบัด แนะนำสำหรับเด็ก ผู้ป่วยมักคุ้นเคยกับความไม่สามารถเคลื่อนไหวได้และความยืดหยุ่นต่ำ อย่างไรก็ตามพวกเขามักจะพบว่าเป็นเรื่องยากที่จะขอความช่วยเหลือ ในการสนทนาแบบเปิดผู้ปกครองสามารถ คุย เกี่ยวกับสถานการณ์ร่วมกับเด็กและแพทย์ นี่เป็นวิธีที่นุ่มนวลในการต่อสู้กับความก้าวร้าวและอารมณ์ซึมเศร้า เนื่องจากไม่มีการบำบัดรักษาจึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่จะต้องซื่อสัตย์และไม่ให้ความหวังผิด ๆ กับเด็ก ด้วยวิธีนี้มันสามารถพัฒนาเป็นตัวละครแต่ละตัวที่ค่อนข้างเป็นอิสระภายในวิธีการของมัน