Tourette Syndrome: คำจำกัดความ สาเหตุ อาการ

ภาพรวมโดยย่อ

• อาการ: การเคลื่อนไหวและการเปล่งเสียงโดยไม่สมัครใจและควบคุมไม่ได้ (สำบัดสำนวน) เช่น การกระพริบตา การกระโดด การบิด การกระทืบ การกระแอมในลำคอ การคำรามหรือคำพูด
• สาเหตุ: การรบกวนการเผาผลาญของสารสื่อประสาทในสมองเนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรมและตัวกระตุ้นด้านสิ่งแวดล้อม (เช่น การสูบบุหรี่หรือความเครียดในระหว่างตั้งครรภ์)
• การวินิจฉัย: ขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์และอาการทั่วไป ซึ่งสามารถประเมินได้โดยใช้แบบสอบถาม
• หลักสูตรและการพยากรณ์โรค: มักเริ่มมีอาการในช่วงชั้นประถมศึกษา โดยมักมีอาการลดลงตั้งแต่วัยรุ่นจนถึงวัยผู้ใหญ่

Tourette's syndrome คืออะไร?

Tourette syndrome ไม่ใช่ความผิดปกติทางจิต แต่เป็นความผิดปกติทางระบบประสาทจิตเวช ในความผิดปกติของ Tic ฟังก์ชันการกรองของการควบคุมมอเตอร์จะล้มเหลว Tourette มักเริ่มในวัยเด็ก และมักพบบ่อยในวัยรุ่น โดยเฉพาะเด็กเล็กมักจะมีอาการสำบัดสำนวน แต่อาการเหล่านี้จะหายไปเองภายในเวลาไม่กี่เดือน

ผู้เชี่ยวชาญคาดการณ์ว่าประมาณร้อยละ XNUMX ของผู้คนจะมีอาการ Tourette syndrome อย่างไรก็ตาม มีเพียงสัดส่วนเล็กน้อยเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจนถึงขั้นต้องได้รับการรักษา เด็กผู้ชายจะได้รับผลกระทบบ่อยกว่าเด็กผู้หญิงถึงสี่เท่า สาเหตุของเรื่องนี้ยังไม่ทราบ

แพทย์ชาวฝรั่งเศส Gille de la Tourette บรรยายถึงความผิดปกตินี้เป็นครั้งแรกในปี พ.ศ. 1885; เขาเป็นคำนามของโรคซึ่งมีชื่อเต็มว่า "Gilles-de-la-Tourette syndrome"

Tourette Syndrome Severity Scale (TSSS) สามารถใช้เพื่อระบุความรุนแรงของความผิดปกติของ Tic:

• การด้อยค่าต่ำ: สำบัดสำนวนไม่รบกวนพฤติกรรมที่โรงเรียนหรือที่ทำงาน คนนอกแทบจะไม่สังเกตเห็นความผิดปกติ บุคคลที่ได้รับผลกระทบมองว่าพวกเขาไม่มีปัญหา
• การด้อยค่าปานกลาง: บุคคลภายนอกสามารถสำบัดสำนวนได้ชัดเจน ดังนั้นจึงเกิดการระคายเคืองอยู่เสมอ นอกจากนี้ยังทำให้การทำงานบางอย่างที่โรงเรียนหรือที่ทำงานเป็นเรื่องยากอีกด้วย

อาการของโรคทูเรตต์มีอะไรบ้าง?

Tourette syndrome แสดงออกในสิ่งที่เรียกว่าสำบัดสำนวน สิ่งเหล่านี้คือการเคลื่อนไหวหรือการเปล่งเสียงโดยไม่สมัครใจ คำว่า tic มาจากภาษาฝรั่งเศสและแปลว่า "กระตุก" แพทย์จะแยกแยะระหว่างสำบัดสำนวนยนต์และเสียง รวมถึงสำบัดสำนวนที่เรียบง่ายและซับซ้อน

สำบัดสำนวนมอเตอร์

สำบัดสำนวนมอเตอร์เป็นการเคลื่อนไหวกะทันหัน มักรุนแรงซึ่งไม่มีจุดมุ่งหมายและเกิดขึ้นในลักษณะเดียวกันเสมอ

สำบัดสำนวนมอเตอร์ที่ซับซ้อนเป็นสำบัดสำนวนที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มกล้ามเนื้อหลายกลุ่ม ซึ่งรวมถึง การกระโดด การหมุน หรือการสัมผัสสิ่งของหรือผู้คน ท่าทางลามกอนาจารก็ปรากฏขึ้นเช่นกัน (copropraxia) บางครั้งการกระทำที่ทำร้ายตัวเองเกิดขึ้น เช่น ผู้ประสบภัยเอาหัวโขกกำแพง หยิกตัวเอง หรือแทงตัวเองด้วยปากกา

สำบัดสำนวนเสียง

สำบัดสำนวนเสียงที่ซับซ้อนคือคำหรือประโยคที่ส่งผลกระทบต่อบุคคลอย่างแท้จริง และไม่มีการเชื่อมโยงเชิงตรรกะกับสถานการณ์

โรค Tourette's เป็นที่รู้จักในสื่อโดยเฉพาะอย่างยิ่งจากการที่บุคคลที่ได้รับผลกระทบพูดคำหยาบคายหรือคำสาบานโดยไม่ได้ตั้งใจ (coprolalia) ในความเป็นจริงอาการกระตุกนี้เกิดขึ้นเพียงประมาณสิบถึง 20 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

ภาพทางคลินิกที่แปรผัน

บางครั้งสำบัดสำนวนจะประกาศตัวเองด้วยสัญญาณของมอเตอร์รับความรู้สึก เช่น การรู้สึกเสียวซ่าหรือความรู้สึกตึงเครียด ความรู้สึกไม่พึงประสงค์เหล่านี้จะหายไปเมื่อมีการกระตุก อย่างไรก็ตาม ตามกฎแล้ว ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะสังเกตเห็นอาการกระตุกเมื่อปรากฏขึ้นเท่านั้น สำบัดสำนวนง่ายๆ ที่ไม่รุนแรง เช่น การกระพริบตา มักไม่สังเกตเห็นโดยผู้ป่วยเอง จนกว่าพวกเขาจะรู้ตัว

ในระหว่างที่ตื่นเต้นทางอารมณ์ เช่น ดีใจ โกรธ หรือกลัว อาการจะรุนแรงขึ้น เช่นเดียวกับความเครียด แต่ยังรวมถึงขั้นตอนการผ่อนคลายด้วย หากผู้ได้รับผลกระทบมุ่งความสนใจไปที่สิ่งหนึ่งสิ่งใดสิ่งหนึ่ง สำบัดสำนวนจะลดลง

สำบัดสำนวนจะไม่หายไประหว่างการนอนหลับและเกิดขึ้นในทุกระยะของการนอนหลับ อย่างไรก็ตาม พวกมันก็จะถูกลดทอนลง ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจะลืมอาการสำบัดสำนวนในเช้าวันรุ่งขึ้น

ความผิดปกติอื่น ๆ

ผู้คนจำนวนมากที่เป็นโรค Tourette มีพัฒนาการผิดปกติอื่นๆ ซึ่งรวมถึง:

• สมาธิสั้น (ADHD)
• Obsessive-Compulsive Disorder
• นอนหลับผิดปกติ
• โรคซึมเศร้า
• ความผิดปกติของความวิตกกังวล
• โรคกลัวสังคม

สาเหตุของโรค Tourette คืออะไร?

อย่างไรก็ตาม เพื่อให้พัฒนาได้ จะต้องเพิ่มทริกเกอร์เพิ่มเติมในสภาพแวดล้อม ซึ่งรวมถึงปัจจัยลบระหว่างตั้งครรภ์และการคลอดบุตร เช่น การสูบบุหรี่ การดื่มแอลกอฮอล์ การใช้ยา ยา ความเครียดทางจิตสังคม การคลอดก่อนกำหนด และการขาดออกซิเจนระหว่างการคลอดบุตร นอกจากนี้ การติดเชื้อแบคทีเรียที่มีเชื้อ Streptococci บางชนิดถือเป็นตัวกระตุ้นให้เกิดอาการ Tourette syndrome

เมแทบอลิซึมของสารสื่อประสาทถูกรบกวน

สารสื่อประสาทอื่นๆ ในครัวเรือนที่ถูกรบกวน เช่น เซโรโทนิน นอร์เอพิเนฟรีน กลูตามีน ฮิสตามีน และฝิ่น รวมถึงปฏิกิริยาระหว่างสารเหล่านี้ก็ดูเหมือนจะมีบทบาทเช่นกัน

ความผิดปกติส่วนใหญ่ส่งผลต่อสิ่งที่เรียกว่าปมประสาทฐาน พื้นที่สมองเหล่านี้อยู่ในโครงสร้างที่ลึกกว่าของสมองซีกโลกทั้งสองและทำหน้าที่กรองชนิดหนึ่ง พวกเขาควบคุมว่าแรงกระตุ้นใดที่บุคคลแปลงเป็นการกระทำและสิ่งที่ไม่แปลง

โรค Tourette's มักได้รับการวินิจฉัยหลายปีหลังจากแสดงอาการแรกๆ เนื่องจากความผิดปกตินี้ทำให้เกิดความเข้าใจผิดและสร้างความรำคาญให้กับผู้คน นี่จึงเป็นปัญหา เด็กๆ อาจถูกมองว่าหน้าด้านและคอแข็ง และพ่อแม่ก็กังวลเพราะการเลี้ยงดูของพวกเขาดูเหมือนจะไม่เกิดผล ในกรณีเช่นนี้ การวินิจฉัยจะเป็นประโยชน์สำหรับทุกคนที่เกี่ยวข้อง

คำถามสำคัญสำหรับแพทย์ที่เข้ารับการรักษาคือ:

• สำบัดสำนวนแสดงออกได้อย่างไร?
• เกิดขึ้นที่ไหน บ่อยแค่ไหน และรุนแรงแค่ไหน?
• ความเครียดส่งผลต่ออาการที่รุนแรงขึ้นหรือไม่?
• สำบัดสำนวนสามารถระงับได้หรือไม่?
• พวกเขาประกาศตัวเองด้วยความรู้สึกลางสังหรณ์บางอย่างหรือไม่?
• สำบัดสำนวนปรากฏตัวครั้งแรกเมื่ออายุเท่าไหร่?
• อาการเปลี่ยนแปลงตามชนิด ความรุนแรง และความถี่หรือไม่?
• มีกรณีของ Tourette syndrome ในครอบครัวหรือไม่?

เนื่องจากอาการสำบัดสำนวนไม่ได้เกิดขึ้นเสมอไป การไปพบแพทย์จึงควรบันทึกไว้ในวิดีโอไว้ล่วงหน้าอาจเป็นประโยชน์

การยกเว้นโรคอื่น ๆ

จนถึงปัจจุบัน ยังไม่มีการทดสอบในห้องปฏิบัติการหรือการตรวจทางระบบประสาทและจิตเวชสำหรับโรค Tourette ที่สามารถนำมาใช้ในการวินิจฉัยได้ ดังนั้นการตรวจส่วนใหญ่จึงใช้เพื่อแยกแยะสาเหตุอื่นๆ ของสำบัดสำนวนหรืออาการคล้ายกระตุก ตัวอย่างเช่น:

• เนื้องอกในสมอง
• โรคลมบ้าหมู
• การอักเสบของสมอง (โรคไข้สมองอักเสบ)
• อาการชักกระตุก (การทำงานผิดปกติต่างๆ ของปมประสาทฐานซึ่งส่งผลให้เกิดการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ)
• Ballismus (ความผิดปกติทางระบบประสาทซึ่งบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีการเคลื่อนไหวคล้ายหนังสติ๊กอย่างกะทันหัน)
• Myoclonus (กล้ามเนื้อสั้นกระตุกอย่างกะทันหันโดยไม่สมัครใจจากหลายสาเหตุ)
• การติดเชื้อ Streptococcal

การรักษา

ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรค Tourette การรักษาที่มีอยู่จะช่วยให้อาการดีขึ้น แต่ไม่ส่งผลต่อการดำเนินโรค อย่างไรก็ตาม มีข้อเสนอมากมายที่ทำให้ชีวิตที่เป็นโรค Tourette ง่ายขึ้น

สิ่งสำคัญคือต้องรักษาโรคที่เกิดร่วมด้วย นอกเหนือจากกลุ่มอาการของ Tourette เช่น ADHD โรคย้ำคิดย้ำทำ และความผิดปกติของการนอนหลับ บ่อยครั้งที่สิ่งนี้ช่วยปรับปรุงสำบัดสำนวนด้วย

การให้คำปรึกษาด้านจิตศึกษา

หากความรู้สึกตึงเครียดลดลง ความเครียดที่เกิดจากโรคก็ลดลงด้วย ในกรณีนี้ อาจเพียงพอที่จะสังเกตโรคและดำเนินการต่อไปหากอาการแย่ลงเท่านั้น

การบำบัดพฤติกรรม

ใน HRT ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะฝึกการตระหนักรู้ในตนเอง เป็นผลให้พวกเขาตระหนักถึงสำบัดสำนวนมากขึ้นและเรียนรู้ที่จะขัดจังหวะห่วงโซ่พฤติกรรมอัตโนมัติด้วยการกระทำทางเลือก

นอกจากนี้ผลกระทบทางจิตของโรคสามารถแก้ไขได้ด้วยมาตรการบำบัดพฤติกรรม ซึ่งรวมถึงการสูญเสียความภาคภูมิใจในตนเอง ความไม่มั่นคงในการติดต่อกับผู้อื่น โรคกลัวการเข้าสังคม โรควิตกกังวล และภาวะซึมเศร้า การเรียนรู้เทคนิคการผ่อนคลายช่วยเสริมการบำบัดพฤติกรรม สามารถช่วยบรรเทาความเครียดที่อาจจะทำให้อาการรุนแรงขึ้นได้

ยา

• ทนทุกข์ทรมานจากความเจ็บปวดเนื่องจากสำบัดสำนวน (เช่น ปวดคอ ปวดหลัง) หรือการบาดเจ็บตัวเอง
• ถูกกีดกันทางสังคม ล้อเลียน หรือรังแกเนื่องจากสำบัดสำนวนของเขาหรือเธอ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของสำบัดสำนวนเสียงและสำบัดสำนวนมอเตอร์ที่รุนแรง
• มีปัญหาทางอารมณ์ เช่น วิตกกังวล ซึมเศร้า โรคกลัวการเข้าสังคม หรือความภาคภูมิใจในตนเองต่ำเนื่องจากความผิดปกติของตนเอง

ยาส่วนใหญ่ที่ใช้รักษาโรค Tourette's syndrome มุ่งเป้าไปที่การเผาผลาญโดปามีนในสมอง สิ่งที่เรียกว่าคู่อริตัวรับโดปามีนจะเชื่อมต่อเข้ากับตัวรับโดปามีนต่างๆ และบล็อกพวกมันไว้สำหรับผู้ส่งสารในสมอง โดยเฉพาะอย่างยิ่งตัวแทนต่างๆ ของยารักษาโรคจิต (ยารักษาโรคประสาท) เช่น haloperidol และ risperidone พวกเขาถือเป็นยาตัวเลือกแรกสำหรับการรักษาโรค Tourette's

• Tetrabenazine สารลดความจำโดปามีน
• Topiramate ซึ่งเป็นยากันชัก
• สาร Noradrenergic เช่น clonidine, guanfacine และ atomoxetine (โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมี ADHD ร่วมด้วย)
• สารที่ใช้กัญชา (cannabinoids) เช่น tetrahydrocannabinol
• โบทูลินัม ทอกซินสำหรับสำบัดสำนวนที่ถาวรและจำกัดเฉพาะกล้ามเนื้อที่เข้าถึงได้ง่าย

การดำเนินงาน: การกระตุ้นสมองส่วนลึก

สำหรับผู้ใหญ่ที่คุณภาพชีวิตถูกจำกัดอย่างรุนแรงจากกลุ่มอาการทูเรตต์ และไม่ได้รับการช่วยเหลือจากการรักษาอื่นๆ อย่างเพียงพอ การกระตุ้นสมองส่วนลึกเป็นทางเลือกหนึ่ง เพื่อจุดประสงค์นี้ แพทย์จะปลูกฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจไว้ใต้ผิวหนังบริเวณช่องท้อง ซึ่งจะกระตุ้นสมองด้วยระบบอิเล็กทรอนิกส์ผ่านขั้วไฟฟ้า

หลักสูตรของโรคและการพยากรณ์โรค

โดยทั่วไปการพยากรณ์โรคอยู่ในเกณฑ์ดี ในเด็กสองในสาม อาการจะดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัดเมื่อเวลาผ่านไปหรืออาจหายไปโดยสิ้นเชิง เมื่ออายุ 18 ปี อาการสำบัดสำนวนส่วนใหญ่ลดลงจนถึงจุดที่ไม่ใช่เรื่องน่ารำคาญอีกต่อไป

อย่างไรก็ตาม สำหรับกลุ่มที่สามที่เหลือ การพยากรณ์โรคไม่ค่อยดีนัก ในบางรายอาการจะเด่นชัดยิ่งขึ้นเมื่อเป็นผู้ใหญ่ การสูญเสียคุณภาพชีวิตเป็นเรื่องที่ดีสำหรับพวกเขาโดยเฉพาะ

อยู่กับ Tourette syndrome

สำหรับผู้ประสบภัยบางคน ความเข้าใจผิดและการถูกปฏิเสธจากสิ่งแวดล้อมทำให้พวกเขาลังเลที่จะออกไปข้างนอกท่ามกลางผู้คน นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องยากสำหรับผู้ที่มีอาการ Tourette's รุนแรงที่จะประกอบอาชีพบางอย่าง โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่มีการติดต่อทางสังคมเป็นจำนวนมาก

ด้านบวกของ Tourette