Anophthalmos: สาเหตุอาการและการรักษา

Anophthalmos เป็นลักษณะที่ไม่มีระบบตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง ในหลาย ๆ กรณีอาการนี้แสดงให้เห็นถึงอาการในบริบทของโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามอาจเกิดขึ้นได้เช่นกันหลังจากเป็นโรคตาอย่างรุนแรงหรือมีภาวะเยื่อหุ้มปอด

anophthalmos คืออะไร?

Anophthalmos แสดงถึงการไม่มี anlagen ตา คำว่า anophthalmia อาจใช้พ้องกับ anophthalmos มี anophthalmia ทั้งข้างเดียวและทวิภาคี Anophthalmos เป็นของหายากและมักเกิดขึ้นในบริบทของความผิดปกติ แต่กำเนิด ความผิดปกติ แต่กำเนิดอาจเป็นกรรมพันธุ์หรือเกิดจากความผิดปกติระหว่าง การตั้งครรภ์. ในบรรดาโรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งอาจเกิดจาก anophthalmia ได้แก่ Pätau syndrome, holoprosencephaly หรือ Fraser syndrome อย่างไรก็ตามภาวะ anophthalmia อาจเกิดจากการติดเชื้อเนื้องอกหรือการบาดเจ็บที่ดวงตา ในบางกรณีต้องผ่าตัดเอาลูกตาออกซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโรคตาที่รุนแรง ขั้นตอนนี้เรียกอีกอย่างว่า enucleation

เกี่ยวข้องทั่วโลก

มีสาเหตุหลายประการสำหรับการพัฒนาของ anophthalmos ควรจำไว้ว่าการพัฒนาตาเป็นกระบวนการที่ซับซ้อนมาก ดังนั้นความรุนแรงของความผิดปกติจึงขึ้นอยู่กับสถานะพัฒนาการของ เอ็มบริโอ จุดเริ่มต้นของการพัฒนาที่ผิดพลาด ขั้นตอนที่สำคัญของการพัฒนาตาจะเกิดขึ้นในสัปดาห์ที่สามถึงเจ็ดของ การตั้งครรภ์. การรบกวนในช่วงนี้สามารถ นำ เพื่อการขาดหายไปอย่างสมบูรณ์ของ anlagen ตา อย่างไรก็ตามในบางครั้งส่วนประกอบที่สูงกว่าของวิถีการมองเห็นจะถูกวางไว้ที่เปลือกสมอง ในช่วงพัฒนาการนี้ ยีน การกลายพันธุ์การเปลี่ยนแปลงโครโมโซมหรือแม้แต่การติดเชื้อในมดลูกมีอิทธิพลอย่างมากต่อการสร้าง anlagen ที่ตา Anophthalmia สามารถพัฒนาได้ในบริบทของPätau syndrome, Fraser syndrome หรือ holoprosencephaly เป็นต้น กลุ่มอาการPätauเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีโครโมโซม 13 เป็น trisomy ในกรณีนี้โครโมโซม 13 จะปรากฏเป็นสามเท่าแทนที่จะเป็นสองแบบปกติ นอกจากความผิดปกติที่หลากหลายแล้วยังสามารถเกิด anophthalmia ได้อีกด้วย Fraser syndrome เป็นกรรมพันธุ์และยังแสดงให้เห็นนอกเหนือจากความผิดปกติหลายอย่างการไม่มีระบบตาทั้งสองข้างเป็นอาการหลัก Holoprosencephaly มีลักษณะเฉพาะอีกครั้งด้วยการพัฒนาความผิดปกติของใบหน้าก่อนคลอดและ สมอง. มีสาเหตุทั้งจากพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม การติดเชื้อและสารพิษจากสิ่งแวดล้อมมีบทบาท โรคที่ตามมาของดวงตาเช่นการติดเชื้อเนื้องอกหรือการบาดเจ็บสามารถ นำ ไปสู่รูปแบบของ anophthalmia ที่ได้มา

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ในภาวะเลือดออกผิดปกติ แต่กำเนิดเด็กเกิดมาตาบอดโดยไม่มีอุปกรณ์ช่วยในการทำตา ในกรณีนี้ anophthalmos ยังส่งผลกระทบต่อส่วนที่เหลือของ กะโหลกศีรษะ การเจริญเติบโต. ไม่เพียง แต่รบกวนพัฒนาการของเบ้าตา (วงโคจร) รวมถึงเนื้อหา โดยเฉพาะผิวหน้า กะโหลกศีรษะ ไม่ได้ ขึ้น อย่างถูกต้อง ดังนั้นความผิดปกติเพิ่มเติมจะเกิดขึ้นในบริเวณใบหน้าเป็นส่วนใหญ่ ความไม่สมมาตรของใบหน้าพัฒนาขึ้นซึ่งมีผลต่ออุปกรณ์บดเคี้ยวทั้งหมด ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงของใบหน้าจึงเกี่ยวข้องโดยตรงกับ anlagen ตาที่หายไป ดังนั้นในกรณีของ anophthalmos ที่มีมา แต่กำเนิดจึงไม่สามารถทำการประกอบหลักของขาเทียมเปลือกแก้วได้ อาการอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับโรคประจำตัว ผลที่ตามมาของ anophthalmos อาจเป็นการร้องเรียนทางจิตวิทยาและทางจิต

การวินิจฉัยและหลักสูตร

Anophthalmia หมายถึงสิ่งอำนวยความสะดวกสำหรับดวงตาที่ไม่มีอยู่ดังนั้นจึงตรวจพบได้ง่าย การวินิจฉัยโรคประจำตัวทำได้ยากกว่า อย่างไรก็ตามสำหรับการรักษาภาวะ anophthalmia จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องทราบว่าเป็นมา แต่กำเนิดหรือได้รับมา การตรวจด้วยภาพรังสีสามารถกำหนดขอบเขตของความผิดปกติได้

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงมากอาจเกิดขึ้นกับ anophthalmos ในตัวเอง anophthalmos เป็นภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงเนื่องจากบุคคลนั้นตาบอดมาตั้งแต่กำเนิด สิ่งนี้นำไปสู่ข้อ จำกัด ที่สำคัญในชีวิตประจำวันและชีวิตทางสังคม การปิดตา ยังมักจะนำไปสู่อายุขัยที่ลดลงเนื่องจากผู้ป่วยไม่สามารถรับรู้และคาดการณ์โรคหรือสถานการณ์อันตรายบางอย่างได้อย่างเหมาะสมการไม่มีดวงตายังทำให้ใบหน้าผิดรูปด้วยเช่นกัน กะโหลกศีรษะ ไม่ได้อีกต่อไป ขึ้น โดยไม่มีข้อ จำกัด Anophthalmia ไม่สามารถรักษาได้เนื่องจากไม่สามารถเปลี่ยนดวงตาได้อย่างง่ายดาย ดังนั้นผู้ป่วยจะต้องใช้เวลาตลอดชีวิตโดยไม่ต้องใช้สายตาซึ่งสามารถทำได้ นำ ไปยัง ดีเปรสชัน และอารมณ์แปรปรวน ด้วยเหตุนี้การรักษาส่วนใหญ่จึง จำกัด อยู่ที่ ศัลยกรรมเสริมความงาม เพื่อลบความไม่สมมาตรบนใบหน้า เบ้าตาที่ว่างสามารถเติมตาเทียมได้ อย่างไรก็ตามการรักษาไม่สามารถทำได้ในเด็กเนื่องจากขนาดของใบหน้าและเบ้าตาเปลี่ยนไปเนื่องจากการเติบโต ใน anophthalmos ไม่คาดว่าโรคจะหายไปโดยไม่ได้รับความช่วยเหลือในการรักษา

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

มักจะตรวจพบ Anophthalmos ในเด็กในช่วง การตั้งครรภ์ ในระหว่างกิจวัตร เสียงพ้น การสอบ แพทย์ที่เข้ารับการรักษามักจะเห็นว่าไม่มีระบบตาข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างโดยตรงและจะแจ้งให้ผู้ปกครองทราบทันที ขั้นตอนการรักษาเพิ่มเติมมักรวมถึงการปรึกษาหารือกับผู้เชี่ยวชาญและบุคคลอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบ บ่อยครั้งที่พ่อและแม่ของเด็กใช้ประโยชน์จากตัวเลือกการรักษาอื่น ๆ หากไม่สังเกตเห็น anophthalmos โดยตรงสามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่แรกเกิด การตรวจสุขภาพอย่างทันท่วงทีให้ข้อมูลเกี่ยวกับทางเลือกในการรักษา ในกรณีส่วนใหญ่ดวงตาที่หายไปสามารถแทนที่ได้ด้วยตาเทียม อย่างไรก็ตามค่าสายตาไม่ได้รับการฟื้นฟูด้วยเครื่องสำอางบนใบหน้าเหล่านี้ มาตรการ. อย่างไรก็ตามจำเป็นต้องไปพบแพทย์เพิ่มเติมในระหว่างที่มีการปรับขาเทียมครั้งแล้วครั้งเล่า เด็กที่ได้รับผลกระทบจะต้องการความช่วยเหลือทางการแพทย์ในภายหลังหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย บำบัด มาตรการ สามารถใช้เพื่อเพิ่มความนับถือตนเองของผู้ได้รับผลกระทบและยอมรับ anophthalmos ในระยะยาว การประเมินผลทางจิตอายุรเวชมีความจำเป็นอย่างยิ่งในกรณีที่มีการพัฒนาของ anophthalmia ในภายหลังในชีวิต

การรักษาและบำบัด

การรักษา anophthalmia มีวัตถุประสงค์เพื่อการเสริมความงามบนใบหน้า ไม่สามารถสร้างสายตาได้ ดวงตาที่หายไปจะถูกแทนที่ด้วยตาเทียม อย่างไรก็ตามมันสร้างความแตกต่างว่า anophthalmos มีมา แต่กำเนิดหรือได้มา ในกรณีของ anophthalmos ที่มีมา แต่กำเนิดสัดส่วนจะเปลี่ยนแปลงตลอดเวลาในขณะที่ผู้ป่วยยังคงเติบโต ต้องมีการปรับขาเทียมครั้งแล้วครั้งเล่า ในกระบวนการนี้ตาเทียมจะถูกผลิตขึ้นทีละชิ้นขึ้นอยู่กับขนาดของเบ้าตา อย่างไรก็ตามต้องทำอย่างต่อเนื่องเนื่องจากขนาดของเบ้าตามีการเปลี่ยนแปลงตลอดเวลาระหว่างการเจริญเติบโต โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยที่อายุน้อยมากซึ่งเป็นผู้ด้อยพัฒนา เปลือกตา อุปกรณ์มักไม่อนุญาตให้ตำแหน่งของเปลือกแก้วคงที่ แม้แต่ความเครียดเชิงกลเล็กน้อยเช่นการขยี้ตาการคลายขาเทียมอย่างรวดเร็วและทำให้เปลี่ยนตำแหน่ง การผ่าตัดจะดำเนินการเพื่อเสริมสร้าง เปลือกตา อุปกรณ์เพื่อรักษาตำแหน่งของตาเทียมให้คงที่ สิ่งนี้มักจะพิสูจน์ได้ว่าซับซ้อนมาก ดังนั้นจึงมีการพัฒนาขั้นตอนเพื่อยืดถุงเยื่อบุตาขาวด้วยสิ่งที่เรียกว่าตัวขยายเนื้อเยื่อและกระตุ้นให้เกิด ขึ้น. อย่างไรก็ตามขั้นตอนเหล่านี้ยังไม่ได้รับการพัฒนาอย่างเต็มที่ อย่างไรก็ตามการปรับปรุงสามารถทำได้ ในกรณีของ anophthalmos ที่ได้มาเนื่องจากโรคหรืออุบัติเหตุการเจริญเติบโตมักจะสมบูรณ์อยู่แล้วเพื่อไม่ให้ขนาดของเบ้าตาเปลี่ยนแปลงอีกต่อไป ดังนั้นจึงเป็นเรื่องง่ายมากที่จะใส่อุปกรณ์ทดแทนตาที่มั่นคงในกรณีนี้

Outlook และการพยากรณ์โรค

ไม่มีโอกาสที่จะปรับปรุงใน สุขภาพ เงื่อนไขใน anophthalmos การฟื้นฟูสายตาหรือการสร้างใหม่เทียมที่ใช้งานได้ของบริเวณรอบดวงตาทั้งหมดเป็นไปไม่ได้ด้วยตัวเลือกทางการแพทย์ในปัจจุบัน เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถแก้ไขได้หรือไม่ได้ทั้งทางวิทยาศาสตร์หรือด้วยเหตุผลทางกฎหมาย การลดลงของอายุขัยตามปกติไม่ได้ให้กับ anophthalmos อย่างไรก็ตามโรคทุติยภูมิต่างๆอาจนำไปสู่การเสื่อมสภาพของคนทั่วไป สภาพ. การไม่มีสายตาก่อให้เกิดความยากลำบากในการรับมือกับชีวิตประจำวัน การใช้ชีวิตอิสระแทบจะเป็นไปไม่ได้หากปราศจากความช่วยเหลือ มีความเสี่ยงต่อปัญหาทางจิตใจและอารมณ์ สิ่งเหล่านี้มีผลกระทบในทางลบ สุขภาพ. ความตึงเครียด และความมั่นใจในตัวเองที่ลดลงอาจนำไปสู่การก่อตัวของความกลัวที่จะถูกปฏิเสธในกรณีส่วนใหญ่ด้วยการสนับสนุนด้านการรักษามีโอกาสที่ดีในการรับมือกับความขัดแย้งในชีวิตประจำวันเช่นเดียวกับการรับมือกับ สุขภาพ ความบกพร่องสามารถเรียนรู้ได้ตั้งแต่แรกเกิด อย่างไรก็ตามความผิดปกติทางจิตใจอย่างถาวรยังสามารถเกิดขึ้นได้โดยบรรเทาเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย นอกจากความเครียดทางจิตใจแล้วการใส่แว่นเทียมอาจส่งผลให้ แผลอักเสบ หรือสร้างความเสียหายให้กับพื้นที่โดยรอบ สิ่งเหล่านี้ยิ่งทำให้ความเป็นอยู่ทั่วไปอ่อนแอลง

การป้องกัน

การป้องกัน anophthalmos ที่มีมา แต่กำเนิดมักไม่สามารถทำได้ บ่อยครั้งที่มันเป็นพันธุกรรม สภาพ ที่นำไปสู่ความผิดปกตินี้ในช่วงแรกของการพัฒนาตัวอ่อน อย่างไรก็ตามเนื่องจากอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมบางอย่างอาจนำไปสู่ความผิดปกติได้เช่นกัน การสูบบุหรี่ และ แอลกอฮอล์ ควรหลีกเลี่ยงในระหว่างตั้งครรภ์ ทางการแพทย์อย่างต่อเนื่อง การตรวจระหว่างตั้งครรภ์ ยังมีความสำคัญในการยกเว้นหรือตรวจหาโรคที่ทำลายภาวะเจริญพันธุ์ในเวลาอันเหมาะสม ตั้งแต่ โรคเบาหวาน ยังเป็นปัจจัยเสี่ยงที่สมดุล อาหาร และแนะนำให้ออกกำลังกายเป็นจำนวนมาก

การดูแลติดตาม

การดูแลติดตามผลไม่สามารถป้องกันการกลับเป็นซ้ำของความผิดปกติของ anophthalmos ได้ เนื่องจากไม่มีวิธีรักษาความผิดปกตินี้ Anophthalmos มักมีสาเหตุทางพันธุกรรมและมีอยู่ในทารกแรกเกิด นอกจากนี้อุบัติเหตุหรือโรคร้ายแรงยังสามารถทำให้เกิดอาการทั่วไปได้ การดูแลติดตามผลควรอำนวยความสะดวกในชีวิตประจำวันเป็นหลัก เพื่อตรวจสอบความผิดปกติของดวงตาแพทย์จะทำการตรวจอวัยวะที่มองเห็นอย่างละเอียด รังสีเอกซ์สามารถเปิดเผยขอบเขตของโรคได้เช่นกัน ตาที่หายไปมักถูกแทนที่ด้วยอวัยวะเทียม เนื่องจากเด็กยังคงเติบโตผลิตภัณฑ์เครื่องสำอางนี้จึงต้องได้รับการปรับเปลี่ยนเป็นประจำ สิ่งอำนวยความสะดวกที่เหมาะสมเช่นเบ้าตาไม่สามารถใช้ได้ตลอดเวลา ความท้าทายยังเกิดขึ้นจากรูปลักษณ์ภายนอก การรับรู้ที่ จำกัด สามารถระบุได้ใน การรักษาด้วย. จุดมุ่งหมายคือการรับมือกับชีวิตประจำวันอย่างอิสระที่สุดแม้จะมีวิสัยทัศน์ที่ จำกัด ผู้ได้รับผลกระทบจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติทางจิตใจตามอายุที่เพิ่มขึ้น ความตึงเครียด และความกลัวการถูกปฏิเสธจะลดลง จิตบำบัด. บางครั้งการอภิปรายในกลุ่มช่วยเหลือตนเองก็ช่วยได้เช่นกัน Aftercare จึงมุ่งเป้าไปที่เครื่องสำอางและจิตวิทยาเป็นหลัก

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

เนื่องจากทวารหนักมีความพิการ แต่กำเนิดทารกและต่อมาเด็กวัยเตาะแตะจึงต้องการการสนับสนุนเป็นพิเศษตั้งแต่แรกเริ่มโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากตาทั้งสองข้างขาดหายไป อาการตาเดียวได้รับการชดเชยอย่างดีโดย สมอง ว่าผู้ใหญ่สามารถนำไปสู่ชีวิตปกติอย่างสมบูรณ์ในกรณีของความบกพร่องทางพันธุกรรมทวิภาคีเด็กและต่อมาผู้ใหญ่ต้องเรียนรู้ที่จะนำชีวิตของคนตาบอด ในบางกรณีที่ทวารหนักไม่พัฒนาจนถึงวัยผู้ใหญ่เนื่องจากความเจ็บป่วยหรืออุบัติเหตุผู้ป่วยจะไม่สามารถทำได้หากไม่ได้รับการรักษาทางจิตอายุรเวชร่วมด้วย นอกจากนี้ยังมีกลุ่มช่วยเหลือตนเองสำหรับคนตาบอด พ่อแม่ของ“ เด็กที่ไม่มีตา” ยังเสนอกลุ่มช่วยเหลือตนเองทั่วเยอรมนีสำหรับญาติที่ได้รับผลกระทบ เพื่อป้องกันความสงสารเท็จและความคิดเห็นที่ไร้ความสามารถเว็บไซต์นี้ไม่ได้เป็นสาธารณะ อย่างไรก็ตามมีที่อยู่อีเมลที่สามารถใช้ติดต่อกับกลุ่มได้ เนื่องจากแม้แต่เด็กที่มี anophthalmos ข้างเดียวก็ไม่สามารถหลีกเลี่ยงการผ่าตัดเสริมความงามได้หลายครั้งพ่อแม่ที่มีลูกสาวหรือลูกชาย "คนเดียว" ที่ได้รับผลกระทบเพียงฝ่ายเดียวก็มาถูกที่แล้วเช่นกัน