พารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการลำดับที่ 1 - การทดสอบในห้องปฏิบัติการบังคับ
- จำนวนเม็ดเลือดเล็ก
- การนับเม็ดเลือดแตกต่างกัน
- พารามิเตอร์การอักเสบ - CRP (C-reactive protein)
- เซรุ่ม เหล็ก, พลาสมา เฟอร์ริติน*, ทรานเฟอร์ริน ความอิ่มตัว * * (สงสัยในผู้ชาย> 45% ผู้หญิงก่อนหมดประจำเดือน> 35%)
- กลูโคสขณะอดอาหาร (fasting blood glucose), HbA1c
- ตับ พารามิเตอร์ - อะลานีน อะมิโนทรานสเฟอเรส (ALT, GPT), แอสพาเทตอะมิโนทรานสเฟอเรส (AST, GOT), กลูตาเมต dehydrogenase (GLDH) และ gamma-glutamyl transferase (gamma-GT, GGT), alkaline phosphatase, บิลิรูบิน [ALT> AST]
- พารามิเตอร์ไต - ยูเรีย, ครีเอตินีน, ซีสตาตินค or การกวาดล้าง creatinine, ในกรณีที่จำเป็น.
- พารามิเตอร์การแข็งตัว - PTT, Quick
* ferritin ระดับ> 300 ng / ml →สาเหตุหลักหรือทุติยภูมิ hemochromatosis ควรได้รับการยกเว้น
* * * * * * * * ferritin ระดับ> 300 ng / ml + ทรานเฟอร์ริน ความอิ่มตัว> 50% →การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลของ HFE ยีน จำเป็นต้องใช้
พารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการลำดับที่ 2 - ขึ้นอยู่กับผลของประวัติ การตรวจร่างกาย และพารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการบังคับ -
- การตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล - การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ HFE ยีน* (C282Y, H63D) การตรวจในพี่น้องด้วย * *.
- วี, ฮอร์โมนเพศชายต่ำ - หากสงสัยว่ามีภาวะ hypogonadotropic hypogonadism
* ความชุกของ C282Y homozygosity คือ 80.6% ในโรค HH ที่เห็นได้ชัดทางการแพทย์ความแตกต่างของสารประกอบสำหรับ C282Y / H63D เท่ากับ 5.3% การเจาะของ C282Y homozygosity แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับคำจำกัดความของการเจาะในห้องปฏิบัติการหรือการเจาะทางคลินิก: มากถึง 38-50% ของโฮโมไซโกต C282Y ทั้งหมดมี เหล็ก เกินพิกัดและพัฒนา 10-33% hemochromatosis- โรคที่เชื่อมโยงกันในบางจุด โดยทั่วไปการศึกษาแสดงให้เห็นถึงการแทรกซึมที่สูงขึ้นในผู้ชาย
* * แนะนำให้ตรวจคัดกรองครอบครัวในพี่น้องของผู้ป่วย HH ทุกปี การตรวจสอบ ของเฟอร์ริตินและ ทรานเฟอร์ริน ความอิ่มตัวและการทดสอบทางพันธุกรรม (การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ) หลังจากการให้คำปรึกษาที่เหมาะสม (แนวทางปฏิบัติทางคลินิกสำหรับ HFE - hemochromatosis 2010, EASL - สมาคมยุโรปเพื่อการศึกษา ตับ).
