Carey-Fineman Ziter Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Carey-Fineman-Ziter syndrome เป็นกลุ่มอาการผิดปกติที่มีลักษณะของกล้ามเนื้อลดลงและได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ เนื่องจากมีเพียง 20 รายเท่านั้นที่ได้รับการบันทึกไว้ตั้งแต่คำอธิบายเบื้องต้นจึงยังไม่สามารถระบุสาเหตุของความผิดปกติได้ สาเหตุ การรักษาด้วย สำหรับกลุ่มอาการนี้ยังไม่มี

Carey-Fineman ziter syndrome คืออะไร?

มีกลุ่มอาการผิดปกติ แต่กำเนิดโดยมีลักษณะส่วนใหญ่เกิดจากการมีส่วนร่วมของใบหน้า ความผิดปกติอย่างหนึ่งในกลุ่มความผิดปกตินี้คือ Carey-Fineman-Ziter syndrome อาการที่ซับซ้อนนี้เรียกอีกอย่างว่า myopathy-Moebis-Robin syndrome และหายากมาก วิทยาศาสตร์การแพทย์สงสัยเพียงกรณีเดียวในหนึ่งล้านคน ในช่วงปลายศตวรรษที่ 20 แครี่ไฟน์แมนและซีเทอร์ได้อธิบายถึงอาการที่ซับซ้อนของกล้ามเนื้อลดลงอัมพาตใบหน้าทวิภาคีและการรบกวนของตา การลักพาตัว. กลุ่มอาการนี้จึงได้รับการตั้งชื่อเพื่อเป็นเกียรติแก่ผู้อธิบายรายแรก จนถึงปัจจุบันมีเพียงไม่กี่กรณีของกลุ่มอาการ Carey-Fineman-Ziter เท่านั้นที่ได้รับการบันทึกไว้ตั้งแต่คำอธิบายเบื้องต้น มีข้อมูลโดยละเอียดน้อยกว่า 20 กรณี ด้วยเหตุนี้สถานะของการวิจัยจึงไม่ได้รับการพัฒนาอย่างเต็มที่ ความสัมพันธ์หลายอย่างและโดยเฉพาะอย่างยิ่งสาเหตุของอาการที่ซับซ้อนยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างชัดเจน อาการของ Carey-Fineman-Ziter syndrome มีลักษณะทางคลินิกที่หลากหลายและมีตั้งแต่แรกเกิด

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Carey-Fineman-Ziter syndrome ไม่ได้เกิดขึ้นเป็นพัก ๆ มีการสังเกตพื้นฐานทางพันธุกรรมในกรณีก่อนหน้านี้ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ถดถอยแบบ autosomal ดูเหมือนจะรองรับการรวมกลุ่มของกลุ่มอาการในครอบครัว จากกรณีที่มีอยู่สองกรณีเป็นคู่พี่น้อง อย่างไรก็ตามความเสี่ยงในการเกิดซ้ำของพ่อแม่ที่มีลูกที่ได้รับผลกระทบจากพี่น้องมีน้อยกว่า 25 เปอร์เซ็นต์ อาการที่ซับซ้อนของบุคคลที่ได้รับผลกระทบดูเหมือนจะเกิดจากความผิดปกติของเนื้อเยื่อประสาทส่วนปลายและส่วนกลาง โดยเฉพาะอย่างยิ่งการลดลงของกล้ามเนื้อได้รับการเชื่อมโยงเชิงสาเหตุกับความผิดปกติของกล้ามเนื้อไม่เฉพาะเจาะจงและส่วนกลาง สมอง ไม่สมประกอบ สาเหตุหลักของความผิดปกติเหล่านี้ยังไม่ได้รับการชี้แจง ในปัจจุบันเราสามารถคาดเดาได้เฉพาะเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหลังจากได้รับสารพิษการบาดเจ็บหรือปัจจัยที่มีอิทธิพลที่คล้ายคลึงกัน สาเหตุหลักเพียงเล็กน้อยก็ยังไม่สามารถระบุยีนที่การกลายพันธุ์เป็นสาเหตุของความผิดปกติได้

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วยที่มีอาการ Carey-Fineman-Ziter ได้แก่ การลดลงของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงในความรู้สึกของ hypotonia ของกล้ามเนื้อเช่นเดียวกับลำดับ Moebius และลำดับ Pierre-Robin ปรากฏการณ์ในอดีตเป็นอัมพาตพิการ แต่กำเนิดและทวิภาคีของ เส้นประสาทใบหน้า fascialis ซึ่งมาพร้อมกับความบกพร่อง การลักพาตัว ของลูกตาทั้งสองข้าง ในทางกลับกันลำดับ Pierre-Robinson เป็น microgeny ที่เกี่ยวข้องกับ glossoptosis เพดานโหว่ที่สูงมากและเพดานโหว่ นอกจากอาการเหล่านี้แล้วผู้ป่วยที่มีอาการ Carey-Fineman-Ziter syndrome จะมีใบหน้าที่โดดเด่นอย่างมาก การเจริญเติบโต การหน่วงเหนี่ยว ปัดเศษของอาการออก อาการที่มาพร้อมกันอาจรวมถึงความผิดปกติต่างๆของ สมอง. ความผิดปกติบางครั้งสอดคล้องกับ ventriculomegaly ในกรณีอื่น ๆ สารสีขาวจะลดลงหรือมีความแตกต่างกันและจุดโฟกัสเล็ก ๆ เนื้อร้าย มีการกลายเป็นปูน บ่อยครั้งที่ความผิดปกติเช่นสะพานลดลงและ ก้านสมอง มีการตรวจพบว่ามีการตรวจพบท่อปัสสาวะแบบ hyperplastic ponto-cerebellar และ pre-pontine ในสมองของผู้ป่วย นอกจากนี้ผู้ป่วยมักเป็นโรคโปแลนด์ Hypospadias หรือ ตีนปุก เป็นเรื่องธรรมดาพอ ๆ กัน ผู้ป่วยที่เป็นโรคกล้ามเนื้อไม่เฉพาะเจาะจงอาจมีอาการรุนแรง scoliosis ในหลักสูตร Laryngostenosis หรือมีแนวโน้มที่จะเกิดวิกฤตความดันโลหิตสูงที่ไม่สามารถอธิบายได้ด้วยใบหน้าที่แดงและเหงื่อออกก็อาจทำให้เกิดกลุ่มอาการนี้ได้เช่นกัน ในบางกรณียังพบภาวะ hydronephrosis ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยไม่ได้รับความล่าช้า แต่พบว่ามีการลดลงของความฉลาดในบางกรณี นอกจากนี้ยังไม่ค่อยมีการรบกวนระบบทางเดินอาหารซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการฝ่อตัวเล็ก ๆ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัย Carey-Fineman-Ziter syndrome สามารถแจ้งให้ทราบได้โดยการวินิจฉัยเบื้องต้นโดยการวินิจฉัยด้วยสายตาเนื่องจากอาการทางคลินิกมีลักษณะเฉพาะอย่างยิ่ง ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก มักจะใช้เพื่อแสดงหลักฐานของไฟล์ สมอง ความผิดปกติและเพื่อยืนยันการวินิจฉัยเบื้องต้นด้วยวิธีนี้ การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงในแต่ละกรณี แนวทางที่ร้ายแรงเป็นไปได้ แต่โดยหลักการแล้วไม่ใช่กฎ ในอดีตผลกระทบร้ายแรงส่วนใหญ่เป็นโรคทุติยภูมิเช่นข้อ จำกัด ปอด โรค

ภาวะแทรกซ้อน

น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษาโรคแครี่ - ไฟน์แมน - ซีเตอร์ได้ดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องอยู่กับความผิดปกติไปตลอดชีวิต ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะ จำกัด อาการเพื่อให้คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบเพิ่มขึ้นเท่านั้น ความผิดปกติมักทำให้ใบหน้าเป็นอัมพาตอย่างรุนแรงซึ่งลูกตาก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน ในทำนองเดียวกันมีการเจริญเติบโตล่าช้าในเด็ก ในหลาย ๆ กรณีผู้ป่วยมีอาการเหงื่อออกโดยไม่มีมูลและมีผื่นแดงบนใบหน้าอย่างรุนแรง ความผิดปกติสามารถ นำ การล้อเล่นและการกลั่นแกล้งโดยเฉพาะในเด็กซึ่งอาจส่งผลให้ ดีเปรสชัน. ในบางกรณีที่เกิดขึ้นไม่บ่อยนักสติปัญญาก็จะได้รับผลกระทบเช่นกันดังนั้นเด็ก ๆ จึงต้องทนทุกข์ทรมานจากการด้อยพัฒนาและด้วยเหตุนี้ การหน่วงเหนี่ยว. สิ่งนี้ไม่สามารถย้อนกลับได้ซึ่งหมายความว่าในหลาย ๆ กรณีผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากภายนอก เนื่องจากไม่มีการรักษาโรค Carey-Fineman-Ziter โดยตรงจึงเป็นไปได้ การรักษาด้วย มุ่งเป้าไปที่การ จำกัด การเคลื่อนไหวเป็นหลัก นักบำบัดการพูดยังสามารถดูแลความบกพร่องในการพูดเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบสามารถสื่อสารได้โดยไม่ จำกัด การรักษาตัวเองไม่ได้ นำ เพื่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ในหลาย ๆ กรณีพ่อแม่ก็ตกอยู่ภายใต้ความเครียดทางจิตใจเช่นกัน

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

ในกลุ่มอาการ Carey-Fineman-Ziter จำเป็นต้องไปพบแพทย์เมื่อผู้ได้รับผลกระทบแสดงอาการกล้ามเนื้อลีบหรือไม่สามารถสร้างความตึงเครียดของกล้ามเนื้อได้ โดยปกติอาการเหล่านี้จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในช่วงต้น ในวัยเด็กดังนั้นในกรณีนี้จึงเป็นผู้ปกครองที่ต้องตรวจสอบและเริ่มการรักษาเป็นหลัก อัมพาตตามส่วนต่างๆของร่างกายและโดยเฉพาะบริเวณใบหน้าต้องได้รับการตรวจด้วย นอกจากนี้เพดานโหว่ยังสามารถบ่งบอกถึงกลุ่มอาการแครี่ - ไฟน์แมน - ไซเตอร์ เด็กมีการเจริญเติบโตล่าช้าและพัฒนาการล่าช้า ในกรณีนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับการสนับสนุนเป็นพิเศษเพื่อให้สามารถทำได้ นำ ชีวิตธรรมดาในวัยผู้ใหญ่ การไปพบแพทย์ก็จำเป็นเช่นกันในกรณีที่สติปัญญาลดลง การวินิจฉัยมักทำโดยกุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์ เนื่องจากไม่สามารถรักษาโดยตรงได้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับวิธีการรักษาต่างๆ ในหลาย ๆ กรณีพ่อแม่หรือญาติก็ต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจดังนั้นพวกเขาจึงต้องได้รับการรักษาทางจิตใจ

การรักษาและบำบัด

เนื่องจากยังไม่มีการชี้แจงสาเหตุหลักหรือปัจจัยทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการแครี่ - ไฟน์แมน - ซีเตอร์จนถึงปัจจุบันจึงไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย มีไว้สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ความซับซ้อนของอาการสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น การบำบัดจึงขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดขึ้นในแต่ละกรณี ในกรณีหนึ่งตัวอย่างเช่นไฟล์ scoliosis ของผู้ป่วยวัยรุ่นได้รับการรักษาโดยการฝังไม้เรียว ในกรณีของความบกพร่องทางสติปัญญา การแทรกแซงในช่วงต้น เพื่อแก้ไขข้อบกพร่องอาจได้รับการพิจารณา อัมพาตที่ใบหน้าอาจทำให้เกิด ความผิดปกติของคำพูด ที่สามารถปรับปรุงได้ด้วย การบำบัดการพูด. อาจต้องใช้กล้ามเนื้อลดลง กายภาพบำบัด การดูแลและอาจได้รับการชดเชยโดยการฝึกกล้ามเนื้อตามเป้าหมาย ทางเลือกในการบำบัดแบบประคับประคองส่วนใหญ่ต้องการความร่วมมืออย่างใกล้ชิดกับผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบ ผู้ปกครองอาจแนะนำการดูแลทางจิตอายุรเวชเพื่อสนับสนุนพวกเขาและช่วยให้พวกเขาตกลงกับประสบการณ์ของพวกเขา การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม สำหรับผู้ปกครองอาจเป็นประโยชน์ในการให้ความรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงของการเกิดซ้ำในเด็กในอนาคต

Outlook และการพยากรณ์โรค

เนื่องจากกลุ่มอาการแครี่ - ไฟน์แมน - ซีเตอร์ส่งผลให้เกิดความผิดปกติและความผิดปกติหลายประการอันเนื่องมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น ไม่สามารถทำการรักษาตามสาเหตุและสาเหตุได้ในกรณีนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความล่าช้าอย่างรุนแรงในการเจริญเติบโตและ พัฒนาการของเด็ก. นอกจากนี้ยังเกิดอัมพาตและสติปัญญาลดลงเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นไปตลอดชีวิต การรักษาคำพูด และ กายภาพบำบัด สามารถบรรเทาอาการบางอย่างและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามการรักษาที่สมบูรณ์ไม่สามารถทำได้ Carey-Fineman-Ziter syndrome มักไม่มีผลเสียต่ออายุขัย สำหรับผู้ปกครอง การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม อาจมีประโยชน์ในการป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นอีกในเด็กคนอื่น บ่อยครั้งที่กลุ่มอาการนี้นำไปสู่ความสับสนทางจิตใจหรือแม้กระทั่ง ดีเปรสชัน ในพ่อแม่และญาติ การบำบัดเองได้รับการปรับให้เข้ากับกรณีของ Carey-Fineman-Ziter syndrome แต่ละกรณีเนื่องจากอาการอาจแตกต่างกันมาก การสนับสนุนด้วยความรักของผู้ป่วยมีผลดีต่อการเกิดโรคไม่ว่าในกรณีใด ๆ

การป้องกัน

จนถึงปัจจุบันมีการบันทึกกรณีของ Carey-Fineman-Ziter syndrome ไม่เพียงพอเพื่อระบุสาเหตุหลักของโรคโดยปราศจากข้อสงสัย เนื่องจากไม่ทราบสาเหตุไม่มีการป้องกัน มาตรการ มีอยู่ในเวลานี้

การติดตามผล

เนื่องจาก Carey-Fineman-Ziter syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงมักไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถติดตามผลโดยตรงสำหรับความผิดปกตินี้ได้ อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการรักษาตลอดชีวิตเพื่อบรรเทาอาการและรักษาคุณภาพชีวิตที่แน่นอน การพัฒนาที่ล่าช้าสามารถรักษาได้โดยการสนับสนุนอย่างเข้มข้นของผู้ป่วย พ่อแม่และญาติของผู้ป่วยจะได้รับการเรียกร้องให้สนับสนุนเด็กในการพัฒนาโดยเฉพาะ ความฉลาดที่ลดลงสามารถบรรเทาได้ด้วยวิธีนี้ อย่างไรก็ตามตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือจากภายนอกในชีวิตประจำวันและไม่สามารถควบคุมได้ด้วยตนเอง เนื่องจากกลุ่มอาการ Carey-Fineman-Ziter อาจนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจหรืออารมณ์เสียได้จึงขอแนะนำให้ให้คำปรึกษาและการรักษาทางจิตวิทยา ผู้ปกครองและญาติสามารถมีส่วนร่วมในการรักษานี้ได้เช่นกันเนื่องจากพวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานจากผลที่ตามมาของ Carey-Fineman-Ziter syndrome หากผู้ป่วยต้องการมีบุตรเพิ่ม การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม สามารถทำได้เพื่อหลีกเลี่ยงการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการแครี่ - ไฟน์แมน - ซิเตอร์ อายุขัยของผู้ป่วยมักไม่ได้รับผลกระทบทางลบจากโรค

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

Carey-Fineman-Ziter syndrome เป็นโรคที่หายากมาก ตามความรู้ในปัจจุบันไม่สามารถรับประทานยาทั่วไปและผู้ป่วยเองได้ มาตรการ เพื่อต่อสู้กับโรคอย่างเป็นเหตุเป็นผล เนื่องจากความผิดปกตินี้มีแนวโน้มที่จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมคู่รักที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ควรขอคำปรึกษาก่อนวางแผนครอบครัว อาการของ Carey-Fineman-Ziter syndrome ปรากฏชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มักมาจากรูปลักษณ์ภายนอกที่ผิดปกติและกล้ามเนื้อลดลงซึ่งมักจะ จำกัด ทักษะการเคลื่อนไหวและการเคลื่อนไหว หลังมักจะได้รับอิทธิพลเชิงบวกจาก อายุรเวททางร่างกายซึ่งจะประสบความสำเร็จมากกว่าเมื่อเริ่มต้น ผู้ปกครองควรยืนยันว่าบุตรหลานของตนได้รับการสนับสนุนที่ดีที่สุดโดยเร็วที่สุด นอกจากนี้ยังใช้กับความบกพร่องในการพัฒนาการพูดซึ่งมักเกิดจากอัมพาตใบหน้าตามแบบฉบับของกลุ่มอาการ ดังนั้นหากเป็นไปได้ควรปรึกษานักบำบัดการพูดทันทีที่ผู้ป่วยเริ่มเรียนรู้ที่จะพูด เหมาะสม การบำบัดการพูด สามารถชดเชยความบกพร่องที่เกิดจากอัมพาตของกล้ามเนื้อ โรคนี้มักเรียกร้องให้พ่อแม่และเด็กไม่แพ้กันและนอกจากอาการของโรคแล้วปฏิกิริยาของคนรอบข้างอาจทำให้เครียดอย่างมาก เด็กที่ถูกเพื่อนล้อเลียนเพราะรูปร่างหน้าตาและความบกพร่องทางการพูดสามารถพัฒนาได้อย่างรวดเร็ว ดีเปรสชัน. ผู้ปกครองจึงควรขอรับการดูแลด้านจิตใจอย่างมืออาชีพสำหรับเด็กและตัวเองในระยะเริ่มต้นหากจำเป็น