Doose Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Doose syndrome เป็นชื่อที่หายากมาก โรคลมบ้าหมู ที่เกิดขึ้นเฉพาะใน ในวัยเด็ก. นอกเหนือจากอาการกระตุกของกล้ามเนื้อและอาการชักล้มแล้วยังทำให้เกิดการหยุดพักชั่วคราวในความรู้สึกตัวอีกด้วย การรักษาด้วยยา ฮอร์โมน หรืออาหารก็เป็นไปได้ อย่างไรก็ตามการปรับปรุงที่เกิดขึ้นจะแตกต่างกันไปในแต่ละคนไข้หรือไม่

Doose syndrome คืออะไร?

Myoclonic-Astatic โรคลมบ้าหมูหรือที่เรียกว่า MAE หรือ Doose syndrome เป็นสิ่งที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรมด้วยตัวของมันเอง แพทย์ผู้เชี่ยวชาญจัดให้ Doose syndrome อยู่ในกลุ่ม“ idiopathic generalized โรคลมบ้าหมู.” Doose syndrome ได้รับการบันทึกครั้งแรกโดย Rolf Kruse นักโรคลมชักชาวเยอรมันในปี พ.ศ. 1968 เฮอร์มันน์ดูสนักโรคลมชักชาวเยอรมันและนักประสาทวิทยาในเด็กได้อธิบายถึงสิ่งที่หายากมาก สภาพ ในปีพ. ศ. 1970 โรคลมชักเป็นอาการชักซ้ำ ทันใดนั้นอาการชักจะเกิดขึ้นอย่างรวดเร็วมันมักจะหยุดอีกครั้ง ปัจจุบันโรคลมบ้าหมูมีหลายรูปแบบและหลายประเภท Doose syndrome เป็นชนิดพิเศษ มันเกิดขึ้นเป็นส่วนใหญ่ใน ในวัยเด็ก. เด็กประมาณ 1 ใน 10,000 คนได้รับผลกระทบจริง

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โรคนี้เริ่มตั้งแต่อายุยังน้อย ส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะมีอายุไม่เกินห้าปี ในระหว่างการตรวจสอบ สมอง ดูไม่เด่น ยังไม่สามารถระบุสาเหตุของ Doose syndrome ได้ อย่างไรก็ตามผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์สันนิษฐานว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมอาจต้องรับผิดชอบ การศึกษาพบว่าพ่อแม่และพี่น้องของผู้ป่วย Doose syndrome มีอาการชักคล้าย ๆ กัน อย่างไรก็ตามจนถึงปัจจุบันยังไม่มีการยืนยัน

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ลักษณะของ Doose syndrome คืออาการชักประเภทต่างๆ ความรุนแรงอาจแตกต่างกันไปและอาการชักอาจเกิดขึ้นได้หลายครั้งต่อวัน ในกลุ่มอาการของ Doose เป็นตะคริวของกล้ามเนื้อ การหย่อนตัวลงอย่างกะทันหันก็เป็นไปได้เช่นกัน ด้วยเหตุนี้แพทย์จึงกล่าวถึง Doose syndrome ว่าเป็นโรคลมบ้าหมูที่มีอาการชักแบบ myoclonic (ตะคริว) และ astatic (flaccid) หากเกิดอาการชักเด็กตกลงไปที่พื้น โดยปกติแล้วเด็ก ๆ จะตื่นขึ้นหลังจากการหกล้มเนื่องจากอาการชักจะเกิดขึ้นเพียงไม่กี่อึดใจ อาการหมดสติไม่ค่อยเกิดขึ้นเท่านั้น เนื่องจากเด็กตกโดยไม่มีการเตือนล่วงหน้า - บางครั้งอาจส่งผลให้ได้รับบาดเจ็บสาหัส การถูกกระทบกระแทกการฉีกขาดฟันหักได้ การหยุดอยู่ในสติสัมปชัญญะเช่นการขาดจิตชั่วขณะก็สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน เด็กจะไม่รู้สภาพแวดล้อมเมื่อพวกเขาถูกชัก

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การทดสอบภาพที่สั่งโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเมื่อเริ่มมีอาการมักจะไม่แสดงความผิดปกติใด ๆ ไม่ว่าจะเป็นคลื่นสนามแม่เหล็ก การรักษาด้วย or คำนวณเอกซ์เรย์ - ขั้นตอนทั้งสองไม่สามารถมีส่วนช่วยในการกำหนด Doose syndrome แต่ให้บริการเฉพาะข้อเท็จจริงที่จะไม่รวมโรคอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ electroencephalographyในที่ สมอง ได้รับคลื่นยังค่อนข้างไม่เด่นเมื่อเริ่มมีอาการของโรค เฉพาะในระยะต่อไปของโรคแพทย์เท่านั้นที่สามารถตรวจพบจังหวะทีต้าที่ผิดปกติและคอมเพล็กซ์ของคลื่นขัดขวางได้ ในปี 1989 มีการกำหนดเกณฑ์ไว้ว่า นำ เพื่อการวินิจฉัยโรค Doose การวินิจฉัยจะทำเมื่อมีการพัฒนาจิตตามปกติในผู้ป่วยและ / หรืออาการชักได้รับการบันทึกไว้ตั้งแต่อายุ 6 เดือนและก่อน 6 ปี Doose syndrome ได้รับการรับรองเมื่อ สมอง ไม่มีความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาและโรคอื่น ๆ เช่นโรคลมชัก myoclonic ในรูปแบบอื่น ๆ ก็ถูกตัดออกไปเช่นกัน ตามกฎแล้วจึงต้องยกเว้นโรคอื่น ๆ และรูปแบบของโรคลมบ้าหมูจำนวนมากเพื่อทำการวินิจฉัยโรค Doose syndrome หลักสูตรของโรคแตกต่างกันไป ในเด็กหลายคนโรคจะดีขึ้นตามกาลเวลา ในผู้ป่วยรายอื่นอาการชักยังคงได้รับการบันทึกไว้แม้ว่าจะอยู่ในช่วงของการรักษาก็ตาม หากอาการชักไม่ดีขึ้นอาจทำให้พัฒนาการทางจิตบกพร่อง หากไม่ได้รับการรักษามีความเป็นไปได้ที่จิต การหน่วงเหนี่ยว จะเกิดขึ้น นอกจากนี้ยังสามารถเกิดผลกระทบในระยะหลังได้หาก - แม้จะได้รับการรักษาแล้ว - อาการชักยังไม่ดีขึ้น

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

การรักษาพยาบาลทันทีเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับ Doose syndrome ควรเป็น อาการชักโรคลมชัก เกิดขึ้นควรเรียกแพทย์ฉุกเฉินหรือไปโรงพยาบาล ในระหว่างการจับกุมต้องป้องกันการหกล้มหรือการบาดเจ็บอื่น ๆ หากเป็นไปได้ การไปพบแพทย์ครั้งแรกมักเกิดขึ้นหลัง อาการชักโรคลมชัก. ตะคิว ในกล้ามเนื้อหรือการเป็นลมอย่างกะทันหันของผู้ป่วยยังสามารถบ่งบอกถึงโรคได้และควรได้รับการตรวจจากแพทย์ ในเวลาเดียวกันการสูญเสียสติอย่างกะทันหันอาจบ่งบอกถึงโรค Doose syndrome เด็กมักจะขาดจิตใจในช่วงเวลาสั้น ๆ หรือมีปัญหาในการจดจ่อ ในกรณีของ Doose syndrome อาจปรึกษาแพทย์ทั่วไปในกรณีแรก จากนั้นสามารถวินิจฉัยเพิ่มเติมได้ด้วยความช่วยเหลือของ MRI ในกรณีที่ได้รับบาดเจ็บหลังการจับกุมจำเป็นต้องได้รับการรักษาพยาบาลเช่นกัน หากรักษาโรคได้ทันเวลาสิ่งนี้สามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนและจิตใจได้ค่อนข้างดี การหน่วงเหนี่ยว.

การรักษาและบำบัด

เช่นเดียวกับระยะของโรคผู้ป่วยแต่ละรายตอบสนองต่อการรักษาแตกต่างกัน ด้วยเหตุนี้จึงเป็นเรื่องสำคัญที่ การรักษาด้วย เป็นรายบุคคล มีตัวแทนหลายคน (กรด valproic และ เบนโซ) ที่ใช้ในการระงับอาการชัก แพทย์ควรปรึกษาล่วงหน้ากับผู้ปกครองของเด็กว่ามีผลข้างเคียงอะไรบ้างและโอกาสที่อาการชักจะบรรเทาลงได้จริงหรือไม่ รวมกับ ลาโมทริก or เอโธซูซิไมด์ ยังเป็นไปได้และสามารถนำมาซึ่งความสำเร็จที่ต้องการ - โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับการใช้ยาในระยะยาว ในบางครั้งอาจมีอาการชักที่รุนแรงขึ้นในช่วงเริ่มต้นของการรักษา หากแพทย์สังเกตว่ายาไม่ประสบความสำเร็จตามที่ต้องการ ฮอร์โมน ยังสามารถใช้ คีโตเจนิก อาหาร ยังเป็นตัวเลือก มันคือ อาหาร ที่มีไขมันสูง แต่ต่ำมาก คาร์โบไฮเดรต. นี้ อาหาร มักจะมาพร้อมกับนักโภชนาการมืออาชีพและจะได้ผลก็ต่อเมื่อผู้ป่วยและผู้ปกครองปฏิบัติตามนั้น ยากันชัก ฟีนิโทอิน, ออกซ์คาร์บาซีพีน, ไวกาบาตรินและ คาร์บามาซีพีน แสดงผลเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยและไม่ถือว่าเป็นวันนี้

Outlook และการพยากรณ์โรค

ใน Doose syndrome ไม่สามารถคาดเดาได้ทั่วไปเกี่ยวกับหลักสูตรต่อไป ขึ้นอยู่กับโดยเฉพาะอย่างยิ่ง สุขภาพ สภาพ ของผู้ได้รับผลกระทบและอาจแตกต่างกันไปมาก อย่างไรก็ตามตามกฎแล้วอาการส่วนใหญ่สามารถ จำกัด ได้ด้วยการรับประทานอาหารที่เหมาะสมและการรับประทานยา ผู้ได้รับผลกระทบมีอาการสาหัส ตะคิวซึ่งสามารถบรรเทาได้ด้วยการรับประทานยา นอกจากนี้ยังทำให้พัฒนาการของผู้ป่วยเป็นปกติเพื่อให้สามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่มีข้อ จำกัด อย่างไรก็ตามในกรณีที่รุนแรงผู้ประสบภัยอาจหมดสติและล้มลงกับพื้นอย่างกะทันหัน ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดการบาดเจ็บต่างๆ นอกจากนี้ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังไม่มีอาการทางจิตดังนั้นพวกเขาจึงต้องการการสนับสนุนเป็นพิเศษที่โรงเรียนเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนในวัยผู้ใหญ่ ในทำนองเดียวกันผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายโดยแพทย์เป็นประจำ หากไม่ได้รับการรักษา Doose syndrome จะไม่สามารถรักษาตัวเองและจิตใจได้ การหน่วงเหนี่ยว เกิดขึ้น การร้องเรียนของกล้ามเนื้อยังคงอยู่เพื่อให้ผู้ป่วยได้รับบาดเจ็บอย่างถาวรจากการหกล้ม นอกจากนี้ยังอาจ จำกัด อายุขัยของผู้ป่วย

การป้องกัน

เนื่องจากไม่ทราบสาเหตุในปัจจุบันจึงไม่สามารถป้องกัน Doose syndrome ได้ อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือต้องได้รับการรักษา Doose syndrome โดยเร็วที่สุดเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดผลสืบเนื่องใด ๆ สิ่งสำคัญคือต้องจัดทำเอกสารการชักเพื่อที่ - หากสารออกฤทธิ์ไม่ได้ผลลัพธ์ที่ต้องการแพทย์สามารถตอบสนองได้อย่างรวดเร็วและกำหนดวิธีการอื่น ๆ บางครั้งการใช้ยาร่วมกัน ฮอร์โมน และอาหารคือกุญแจสู่ความสำเร็จ

การติดตามผล

ใน Doose syndrome มักไม่มีการดูแลหลังการรักษา มาตรการ หรือตัวเลือกที่มีให้สำหรับผู้ได้รับผลกระทบ ในกรณีนี้ผู้ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาการรักษาตามอาการก่อนเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดคือการเสียชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม สามารถทำได้หากผู้ป่วยต้องการมีบุตร อาจเป็นไปได้ว่าสิ่งนี้จะป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้ถูกสืบทอดโดยลูกหลานผู้ป่วยที่เป็นโรค Doose ขึ้นอยู่กับการใช้ยาเป็นหลัก สิ่งนี้สามารถระงับและ จำกัด อาการชักจากโรคลมชักได้บางส่วน เมื่อรับประทานยาต้องใช้ความระมัดระวังเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับยาอย่างถูกต้องโดยผู้ป่วยควรปฏิบัติตามใบสั่งแพทย์เสมอ ในกรณีที่ไม่แน่ใจหรือสงสัยควรปรึกษาแพทย์หรือเภสัชกรทุกครั้ง โดยทั่วไปแล้วการรับประทานอาหารที่มีไขมันสูงพร้อมกับอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตต่ำจะมีผลดีต่อกลุ่มอาการของ Doose นอกจากนี้ยังอาจต้องได้รับความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญเพื่อสร้างแผนการรับประทานอาหารที่เหมาะสม หากได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ Doose syndrome มักจะไม่ลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

นอกเหนือจากความช่วยเหลือทางการแพทย์แล้วยังมีความเป็นไปได้ที่จะเกิดขึ้นเป็นพิเศษ อาหาร ketogenic. นี่คืออาหารคาร์โบไฮเดรตต่ำ แต่มีไขมันสูงมาก การรับประทานอาหารนี้จำเป็นต้องมีระเบียบวินัยอย่างมากเนื่องจากพ่อแม่และลูกต้องผูกพันกับกฎระเบียบที่เข้มงวด สามารถอยู่ได้เป็นเดือนหรือหลายปีและเกิดขึ้นได้ด้วยการสนับสนุนของการให้คำปรึกษาด้านโภชนาการอย่างมืออาชีพ ผลของมันในร่างกายไม่ชัดเจนและอาหารยังก่อให้เกิดผลข้างเคียงเช่น ความเมื่อยล้า, อาการท้องผูก or อาเจียน. แต่จากกรณีตัวอย่างเด็กบางคนที่เป็นโรค Doose's syndrome สามารถมีชีวิตอยู่ได้โดยปราศจากอาการชักหลังจากรับประทานอาหาร ในกรณีที่เกิดอาการชักผู้ปกครองสามารถให้การสนับสนุนบุตรหลานได้เป็นอย่างดี เนื่องจากจะเป็นประโยชน์ในการสังเกตอาการชักอย่างใกล้ชิดจึงแนะนำให้บันทึกอาการชักในรูปแบบของรายการไดอารี่หรือเป็นวิดีโอ ควรสังเกตระยะเวลาของการยึดด้วย ในขณะที่อาการชักอาจดูน่ากลัว แต่โชคดีที่ไม่ค่อยเป็นอันตรายถึงชีวิต ในระหว่างการยึดสิ่งสำคัญคือต้องสงบสติอารมณ์และเอาวัตถุที่วางอยู่รอบ ๆ ออก อาจเป็นไปได้ที่จะวางผ้าห่มหรือเสื่อนุ่ม ๆ ไว้ข้างๆเด็กที่กำลังชัก มิฉะนั้นจะไม่แนะนำให้หยุดการเคลื่อนไหวของเด็กในระหว่างการจับกุม โดยปกติการยึดจะหยุดเอง หากกินเวลานานเกินไปยาฉุกเฉินอาจช่วยได้