Carney Complex: สาเหตุอาการและการรักษา

ผู้ป่วยที่มี Carney complex จะมีอาการของความไม่สมดุลของฮอร์โมนและ myxomas โรคนี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ การรักษาเป็นไปตามอาการและส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเอาออกหรือ การตรวจสอบ ของ myxomas และเนื้องอกอื่น ๆ

Carney Complex คืออะไร?

ที่เรียกว่า myxomas เป็นเนื้องอกที่อ่อนโยนซึ่งประกอบด้วยไม่มีรูปร่าง เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน และสารเมือกที่เป็นวุ้น เนื้องอกมักเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการที่ครอบคลุมและอาจเป็นตัวแทนของตัวอย่างเช่นสิ่งที่เรียกว่าคอมเพล็กซ์คาร์นีย์ อาการนี้เป็นการรวมกันของอาการที่ทำให้เกิดความผิดปกติของการควบคุมฮอร์โมนและการเกิดจุดด่างดำนอกเหนือจาก myxomas หลายตัว ผู้ป่วยบางรายยังต้องทนทุกข์ทรมานจากเนื้องอกมะเร็ง กลุ่มอาการนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 1985 J. Aiden Carney นักพยาธิวิทยาชาวสหรัฐฯถือได้ว่าเป็นผู้อธิบายรายแรก โรคนี้เรียกอีกอย่างว่า myxoma syndrome หรือ Carney syndrome ในวรรณกรรมทางการแพทย์ ที่แน่นอน การกระจาย หรือยังไม่ได้กำหนดความถี่สำหรับคาร์นีย์คอมเพล็กซ์ อาการของผู้ป่วยแต่ละรายมีความหลากหลายซึ่งทำให้การวินิจฉัยยากขึ้นมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในประเทศที่ไม่มีโครงสร้างพื้นฐานทางวิทยาศาสตร์กลุ่มอาการมักไม่ได้รับการวินิจฉัยหรือวินิจฉัยไม่ถูกต้อง

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ Carney complex อยู่ในยีน สภาพ ดูเหมือนจะเป็นโรคทางพันธุกรรมและมีการรายงานการรวมกลุ่มของครอบครัวในบริบทของมัน การสืบทอดของคาร์นีย์คอมเพล็กซ์เกิดขึ้นในโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นโดยอัตโนมัติ เฉพาะในบางกรณีเท่านั้นที่มีรายงานการทะลุทะลวงที่ไม่สมบูรณ์หรือความแปรปรวนของฟีโนไทป์ในตระกูลเดียวกัน สาเหตุหลักของแต่ละอาการคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม จนถึงปัจจุบันมีสองอย่างที่แตกต่างกัน ยีน loci ได้รับการบันทึกไว้สำหรับคอมเพล็กซ์ ความบกพร่องในตำแหน่งเหล่านี้ทำให้เกิดอาการของโรค ข้อบกพร่องที่ระบุจนถึงปัจจุบันอยู่บนโครโมโซม 2p16 และโครโมโซม 17q22 ถึง 24 ในโครโมโซมหลังความบกพร่องทางพันธุกรรมและการกลายพันธุ์เกี่ยวข้องกับตัวยับยั้งเนื้องอก ยีน ที่เข้ารหัสหน่วยย่อยที่กำกับดูแลของโปรตีนไคเนส A ที่ขึ้นกับแคมป์ภายใน DNA เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมโปรตีนไคเนสเอจากผู้ป่วยที่มีคาร์นีย์คอมเพล็กซ์ไม่ได้มีโครงสร้างที่ออกแบบทางสรีรวิทยาดังนั้นจึงไม่สามารถยับยั้งการแพร่กระจายของเนื้อเยื่อได้อย่างเพียงพอ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่มี Carney complex ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคหัวใจต่างๆ ผิวและอาการของฮอร์โมน ผิว อาการต่างๆ ได้แก่ จุดด่างในระยะแรกซึ่งอาจส่งผลต่อ เยื่อเมือก. นอกจากนี้ผู้ป่วยจำนวนมากยังมีไฝหลายเม็ดเช่นเดียวกับไฝและจุดเม็ดสี ต่อมาจะมีการสร้าง myxomas อาการเหล่านี้เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ หัวใจ. นอกจาก myxomas ใน หัวใจ เนื้อเยื่อมักจะมี หัวใจล้มเหลว. เส้นเลือดอุดตัน เช่นเดียวกับอาการบวมน้ำหายใจถี่หรือ หัวใจ การโจมตีอาจเป็นผล การอักเสบซ้ำ ๆ ในบริเวณหัวใจก็เป็นอาการทั่วไปเช่นกัน เช่นเดียวกับข้อร้องเรียนเกี่ยวกับโรคหัวใจและหลอดเลือดเช่นประสิทธิภาพการทำงานลดลง เนื่องจากความผิดปกติของฮอร์โมนยังมีอยู่ภาพทั่วไปของ โรค Cushing สามารถพัฒนาได้ acromegaly และยังเป็นอาการที่พบได้บ่อย ผู้ป่วยบางรายต้องทนทุกข์ทรมานจากเนื้องอกที่อ่อนโยนและไม่ร้ายแรง ซึ่งรวมถึงรูปแบบของเนื้องอกเช่นเนื้องอกของเซลล์ Sertoli, Schwannomas และซีสต์

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยทำได้ยากในผู้ป่วยที่มี Carney complex เนื่องจากอาการอาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในแต่ละกรณีและคล้ายกับความผิดปกติอื่น ๆ อีกมากมายบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักได้รับการวินิจฉัยว่ามีความซับซ้อนในช่วงปลายหรือไม่เลย มีการเสนอแค็ตตาล็อกของเกณฑ์ทางคลินิกและทางพันธุกรรมสำหรับการวินิจฉัย กรอบการวินิจฉัยเกิดจากการตรวจสอบผู้ป่วยอย่างรอบคอบที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้รวมถึงการตรวจทางคลินิกของญาติ หากผู้ป่วยมีอาการอย่างน้อยหนึ่งอาการและยังมีการรวมกลุ่มของครอบครัวที่ชัดเจนการวินิจฉัยสามารถทำได้สำหรับ Carney complex หากไม่สามารถระบุความเกี่ยวข้องของครอบครัวได้ผู้ป่วยควรมีอาการอย่างน้อยสองลักษณะเพื่อทำการวินิจฉัย

ภาวะแทรกซ้อน

คาร์นีย์คอมเพล็กซ์ทำให้เกิดความไม่สมดุลของฮอร์โมนในกรณีส่วนใหญ่และยังมีความผิดปกติและความผิดปกติของหัวใจ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังต้องทนทุกข์ทรมานจากการเกิดจุดด่างดำดังนั้นจึงมีจำนวนโมลเพิ่มขึ้นและ ตับ จุดนี้เพิ่มขึ้นจำนวน จุดเม็ดสี ไม่ใช่ภาวะแทรกซ้อนหากได้รับการตรวจสอบและรักษาหากจำเป็น ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากความผิดปกติของหัวใจ ในกรณีนี้คอมเพล็กซ์ Carney สามารถรับผิดชอบไฟล์ หัวใจวาย หรือสำหรับ หัวใจล้มเหลว. ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะหายใจถี่และ การโจมตีเสียขวัญ อาจเกิดขึ้นได้ นอกจากนี้ยังไม่ใช่เรื่องแปลกที่เนื้องอกต่างๆจะเกิดขึ้น สิ่งเหล่านี้สามารถขึ้นอยู่กับขนาดและภูมิภาค นำ ไปจนถึงอาการรุนแรงหรือเป็นอันตรายถึงชีวิต ภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากการวินิจฉัยที่ล่าช้าของ Carney complex เนื่องจากอาการคล้ายกับโรคและเงื่อนไขอื่น ๆ การรักษาตัวเองทำได้เพียง จำกัด อาการเท่านั้น ในกรณีนี้ผู้ได้รับผลกระทบยังคงต้องได้รับการตรวจหลังการรักษา ในกรณีส่วนใหญ่จำเป็นต้องทำการผ่าตัดเพื่อขจัดความผิดปกติหรือเนื้องอกออกไป พ่อแม่ของเด็กที่ได้รับผลกระทบอาจมีอาการไม่สบายทางจิตใจและ ดีเปรสชัน ในกระบวนการ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากจุดซ้ำ ๆ เกิดขึ้นบน ผิว และเยื่อเมือกอาจมีคาร์นีย์คอมเพล็กซ์ อย่างไรก็ตาม สภาพ นอกจากนี้ยังสามารถแสดงให้เห็นด้วยอาการอื่น ๆ อีกมากมายที่ไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นกับผู้ได้รับผลกระทบทุกราย การวินิจฉัยเฉพาะจึงทำได้ยาก ขอแนะนำให้ไปพบแพทย์ที่มีอาการผิดปกติซึ่งไม่สามารถระบุสาเหตุอื่นได้และแจ้งให้ชัดเจน โดยเฉพาะอย่างยิ่งอาการที่ร้ายแรงเช่นหายใจถี่ซีสต์การเจริญเติบโตขนาดยักษ์หรืออาการของ หัวใจล้มเหลว ควรได้รับการตรวจสอบโดยทันที ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคคาร์นีย์คอมเพล็กซ์ควรใส่ใจกับสัญญาณเตือนเป็นพิเศษ ในกรณีที่ดีที่สุดจะมีการวินิจฉัยที่ครอบคลุมในระหว่าง ในวัยเด็ก และวัยรุ่น หากมีอาการแทรกซ้อนร้ายแรงเช่นหายใจไม่อิ่มหรือแม้แต่ก หัวใจวายต้องเรียกแพทย์ฉุกเฉิน เนื่องจากหลักสูตรที่รุนแรงเช่นนี้ไม่สามารถตัดออกได้อย่างสมบูรณ์ทั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบและพ่อแม่และญาติของพวกเขาควรขอความช่วยเหลือด้านจิตใจ

การรักษาและบำบัด

ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับผู้ป่วยที่มี Carney complex สาเหตุ การรักษาด้วย จะต้องแก้ไขสาเหตุ วิธีนี้ทำได้ยากในกลุ่มอาการทางพันธุกรรมและในกรณีนี้จะต้องสอดคล้องกับแนวทางทางพันธุกรรมที่เท่าเทียมกัน การบำบัดด้วยสาเหตุสามารถเปิดขึ้นได้โดยเฉพาะ ยีน การรักษาด้วย. แม้จะมีความก้าวหน้าทางการแพทย์ยีน การรักษาด้วย ยังไม่ถึงขั้นตอนการรักษา อย่างไรก็ตามเนื่องจากแนวทางดังกล่าวเป็นจุดสำคัญของการวิจัยทางการแพทย์สมัยใหม่ทางเลือกในการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับกลุ่มอาการทางพันธุกรรมจึงไม่ได้ถูกตัดออกอย่างสมบูรณ์ในทศวรรษต่อ ๆ ไป อย่างไรก็ตามในปัจจุบันผู้ป่วยที่มีอาการเช่น Carney complex ได้รับการรักษาตามอาการและสนับสนุนอย่างหมดจด ขั้นตอนที่สนับสนุน ได้แก่ การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของกรณีดัชนี นอกจากนี้ผู้ป่วยและญาติของผู้ป่วยที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมจะได้รับการตรวจเป็นระยะ ๆ เพื่อตรวจหาอาการที่เป็นไปได้ของโรคในระยะเริ่มแรก มีการระบุการสอบอย่างน้อยปีละครั้ง ตามหลักการแล้วการตรวจสุขภาพประจำปีควรเริ่มตั้งแต่เนิ่นๆ ในวัยเด็ก. myxomas ใด ๆ ของหัวใจได้รับการรักษาแบบรุกราน นอกจากนี้ยังอาจทำการผ่าตัดเอา myxomas ของบริเวณอื่น ๆ ของร่างกายออก อาการอื่น ๆ ทั้งหมดของคอมเพล็กซ์ไม่ได้รับการปฏิบัติตามกฎตายตัว ตำแหน่งของเนื้องอกขนาดภาพทางคลินิกโดยรวมของผู้ป่วยและความสงสัยว่าจะเป็นมะเร็งมีผลต่อแพทย์ที่รักษาในการเลือกวิธีการรักษา นอกเหนือจากการสังเกตแล้วการผ่าตัดแบบรุกรานหรือแนวทางการรักษาด้วยยาแบบอนุรักษ์นิยมอาจถือได้ว่าเป็นเส้นทางการรักษา Cushing's syndromeหากเกิดขึ้นมักได้รับการรักษาด้วยการตัดต่อมหมวกไตแบบทวิภาคี

Outlook และการพยากรณ์โรค

คาร์นีย์คอมเพล็กซ์ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เนื่องจากเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาด้วยสาเหตุได้ การรักษาเป็นไปตามอาการและขึ้นอยู่กับความรุนแรงของเนื้องอก ระยะต่อไปของโรคยังขึ้นอยู่กับเวลาที่ได้รับการวินิจฉัยและกำจัดเนื้องอกออกไป ผู้ป่วยจึงขึ้นอยู่กับการตรวจอย่างสม่ำเสมอและการรักษาอย่างต่อเนื่องเพื่อตรวจหาและกำจัดเนื้องอกใหม่ ในหลาย ๆ กรณี Carney complex ยังช่วยลดและ จำกัด อายุขัยของผู้ป่วยบ่อยครั้งที่โรคนี้ยังนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ไม่เพียง แต่ในผู้ป่วยเท่านั้น แต่ยังรวมถึงพ่อแม่และญาติด้วย ผู้ปกครองควรได้รับการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อไม่ให้เกิดโรคนี้ หากอาการของโรคที่ซับซ้อนก่อให้เกิดความเสียหายอย่างยาวนานต่อหัวใจจะไม่มีการบำบัดใด ๆ เกิดขึ้นและผู้ที่ได้รับผลกระทบจะเสียชีวิตด้วยภาวะหัวใจล้มเหลวหรือ ละโบม. ในกรณีของเนื้องอกที่อ่อนโยนไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาในทันที อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ยังสามารถ นำ ถึงความรู้สึกไม่สบายที่ จำกัด คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ

การป้องกัน

จนถึงปัจจุบันมีการป้องกันเพียงเล็กน้อย มาตรการ มีให้บริการสำหรับ Carney complex มาตรการป้องกันเดียวที่สามารถพิจารณาได้คือ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ระหว่างขั้นตอนการวางแผนครอบครัว หากมีแนวโน้มที่ดีคู่รักอาจตัดสินใจไม่ให้มีลูกของตัวเองและเลือกรับเลี้ยงบุตรบุญธรรมแทน

การติดตามผล

สาเหตุของ Carney complex ไม่สามารถรักษาให้หายได้ ดังนั้นการติดตามดูแลจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง ควรจัดขึ้นอย่างน้อยปีละครั้ง หลังจากวินิจฉัยโรคด้วยความช่วยเหลือของครอบครัวและประวัติส่วนตัวแพทย์จะจัดให้มีการตรวจหลายชุด สิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่รวมถึงการตรวจทางชีวเคมีและการสะท้อนของหัวใจ นอกจากนี้ คำนวณเอกซ์เรย์ และ sonography อาจพิสูจน์ได้ว่ามีประโยชน์ หากทราบอาการดังกล่าวจำเป็นต้องปรึกษาแพทย์ นี่เป็นวิธีเดียวที่จะป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง มีหลายทางเลือกสำหรับการบรรเทาอาการ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะต้องรับประทานยา จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องรับประทานยาตามที่ตกลงกันไว้ บางครั้งเนื้องอกยังทำให้เกิดเฉพาะที่ ความเจ็บปวด. นวด จากนั้นสามารถช่วยบรรเทาได้ การดูแลติดตามผลยังครอบคลุมไปถึงเด็กที่มีอยู่ เนื่องจากโรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้จึงควรนำเสนอลูกชายหรือลูกสาวของตนให้ผู้เชี่ยวชาญทราบตั้งแต่เนิ่นๆ คอมเพล็กซ์คาร์นีย์เช่นเดียวกับหลาย ๆ โรคเนื้องอกแสดงถึงภาระทางอารมณ์ ผลลัพธ์ที่ไม่แน่นอนทำให้ชีวิตประจำวันดูไม่ค่อยคุ้มค่า ถ้า หัว ต้องทนทุกข์ทรมานแพทย์อาจสั่งจ่ายยา จิตบำบัด. ความกังวลและความกลัวสามารถแก้ไขได้ในระหว่างการดูแลติดตามผล

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

คาร์นีย์คอมเพล็กซ์ยังไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ การบำบัดทางการแพทย์ จำกัด เฉพาะการบรรเทาอาการและข้อร้องเรียนของผู้ป่วย การรักษาสามารถรองรับได้โดยการช่วยตัวเองแบบเฉพาะเจาะจง มาตรการ และแนวทางที่เปิดกว้างสำหรับโรคและภาวะแทรกซ้อน ข้อร้องเรียนเกี่ยวกับหัวใจต้องได้รับการผ่าตัด ผู้ป่วยสามารถมีอิทธิพลในเชิงบวกต่อขั้นตอนของขั้นตอนนี้ได้โดยปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์และดำเนินการหลังการผ่าตัด ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของเนื้องอกและสิ่งที่ทำให้เกิดข้อร้องเรียนการช่วยเหลือตนเองเพิ่มเติม มาตรการ สามารถถ่ายได้ ตัวอย่างเช่นอาการบวมน้ำที่เกี่ยวกับเนื้องอกอาจได้รับการรักษาด้วย การนวด or การฝังเข็ม ร่วมกับการรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญ ซีสต์และ Schwannomas สามารถบรรเทาได้โดยใช้วิธีการรักษาทางธรรมชาติต่างๆเช่นครีมดาวเรือง นอกจากนี้ทั้งผู้ป่วยและญาติจะต้องได้รับการตรวจเป็นระยะเพื่อตรวจหาอาการของโรคทางพันธุกรรมในระยะเริ่มต้น บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจอย่างน้อยปีละครั้ง ตามหลักการแล้วการสอบครั้งแรกควรเกิดขึ้น ในวัยเด็ก. ผู้ปกครองที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคคาร์นีย์คอมเพล็กซ์หรือได้รับผลกระทบจากบุคคลในครอบครัวควรระวังสัญญาณที่เป็นไปได้และนำเสนอเด็กให้ผู้เชี่ยวชาญทราบล่วงหน้า