CEDNIK Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

CEDNIK syndrome เป็นโรคประจำตัวที่แสดงออกมาจากความผิดปกติของ ผิว เช่นเดียวกับความผิดปกติของ ระบบประสาท. ผู้ป่วยที่เป็นโรค CEDNIK ส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจาก keratoderma เช่นเดียวกับ hyperkeratosis. ดังนั้นกระบวนการ cornification ของ ผิว มีความบกพร่อง บน ระบบประสาทCEDNIK syndrome แสดงออกโดยเฉพาะอย่างยิ่งจากความผิดปกติของพัฒนาการ

CEDNIK syndrome คืออะไร?

โดยทั่วไประยะโรคของ CEDNIK syndrome เป็นคำย่อที่สรุปอาการนำของโรค ซึ่งรวมถึง อิคไทโอสิส, ความผิดปกติของสมอง, keratoderma ฝ่ามือและฝ่าเท้าและโรคระบบประสาท คำอธิบายแรกของกลุ่มอาการ CEDNIK ตามแนวทางทางวิทยาศาสตร์จัดทำโดย Sprecher แพทย์ในปี 2005 บุคคลที่เป็นโรค CEDNIK ต้องทนทุกข์ทรมานจากการรบกวนที่เด่นชัดในกระบวนการพัฒนาการของ ระบบประสาท. นอกจากนี้หนังกำพร้าไม่ได้มีความแตกต่างเช่นเดียวกับในคนที่มีสุขภาพดีดังนั้น CEDNIK syndrome จึงทำให้เกิดอาการใน ผิว. เนื่องจากการรวมกันของอาการทั่วไปนี้กลุ่มอาการ CEDNIK จึงเป็นของกลุ่มอาการทางระบบประสาท ปัจจุบันมีเพียง XNUMX คนเท่านั้นที่รู้จักกับวิทยาศาสตร์การแพทย์ที่เป็นโรค CEDNIK เป็นผู้ป่วยหญิงสี่คนและผู้ป่วยชายสามคน ลักษณะที่โดดเด่นของบุคคลที่ได้รับผลกระทบคือพวกเขาเป็นเด็กที่มาจากครอบครัวที่อยู่ร่วมกัน ดังนั้นจึงมี เลือด ความสัมพันธ์ระหว่างผู้ปกครอง CEDNIK syndrome มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติ สาเหตุของ CEDNIK syndrome พบได้จากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใน SNAP29 ยีน. ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์คาดว่าความชุกของ CEDNIK syndrome จะน้อยกว่า 1 ใน 1,000,000 โดยพิจารณาจากกรณีของโรคที่เกิดขึ้นจนถึงปัจจุบัน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

การเกิดโรคของ CEDNIK syndrome มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่าง ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยทุกรายที่เป็นโรค CEDNIK ที่ศึกษาจนถึงปัจจุบันมีลักษณะทั่วไป ยีน การกลายพันธุ์ของยีน SNAP29 นี้ ยีน ตั้งอยู่บนยีนโลคัส 22q11.2 และรับผิดชอบในการเข้ารหัสโปรตีน SNAPE ที่เรียกว่า ดังนั้นจึงมีส่วนร่วมในการเชื่อมต่อของถุงต่างๆ การกลายพันธุ์ของยีนในยีนนี้ นำตัวอย่างเช่นความผิดปกติของคอร์นิฟิเคชันซึ่งเป็นเรื่องปกติของกลุ่มอาการ CEDNIK

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

กลุ่มอาการ CEDNIK แสดงออกมาในลักษณะการร้องเรียนที่ช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ทราบเบาะแสเกี่ยวกับโรคได้อย่างรวดเร็ว ตัวอย่างเช่นอาการส่วนใหญ่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดและแพทย์และผู้ปกครองสามารถจดจำได้ สิ่งเหล่านี้รวมถึงความผิดปกติของใบหน้าตามแบบฉบับของ CEDNIK syndrome เด็กที่ได้รับผลกระทบจะมีสะพานจมูกที่กว้างผิดปกติ hypertelorism และ antimongoloid เปลือกตา. นอกจากนี้ทารกและเด็กเล็กที่ได้รับผลกระทบจาก CEDNIK syndrome ไม่สามารถควบคุมได้ หัว และลำต้นตามปกติ นอกจากนี้การจ้องมองของเด็กที่ได้รับผลกระทบจาก CEDNIK syndrome มักจะเดินไปมาอย่างกระสับกระส่าย อาการและอาการแสดงทั้งหมดของ CEDNIK syndrome พบได้ในทารกแรกเกิดหรือในผู้ป่วยที่เป็นเด็กเล็ก

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยโรค CEDNIK บางครั้งเป็นเรื่องยากเนื่องจากมีรายงานผู้ป่วยเพียงไม่กี่รายเท่านั้นและแพทย์จำนวนมากไม่ค่อยพิจารณา สภาพ ในระหว่างการตรวจสอบเนื่องจากความหายาก อย่างไรก็ตามโดยหลักการแล้วลักษณะภายนอกของเด็กแรกเกิดที่เป็นโรค CEDNIK บ่งชี้ว่ามีโรคประจำตัวทันทีหลังคลอดดังนั้นการตรวจทางคลินิกเพิ่มเติมมักจะตามมาอย่างรวดเร็ว เป็นสิ่งสำคัญที่พ่อแม่ของเด็กจะมีส่วนร่วมในการประเมินและให้ข้อมูลแก่แพทย์เกี่ยวกับกรณีเปรียบเทียบของโรคในครอบครัว เนื่องจากกรณีก่อนหน้านี้ของ CEDNIK syndrome เป็นเด็กที่มาจากสหภาพแรงงานที่อยู่ร่วมกันประวัติครอบครัวที่ครอบคลุมจึงมีความเกี่ยวข้องโดยเฉพาะ ในระหว่างการสัมภาษณ์ผู้ป่วยผู้ปกครองจะอธิบายถึงข้อร้องเรียนของทารกหรือเด็กวัยหัดเดินและความผิดปกติใด ๆ ในระหว่าง การตั้งครรภ์. การตรวจทางคลินิกในภายหลังใช้เทคนิคต่างๆมากมาย ตัวอย่างเช่นในช่วงเริ่มต้นผู้เชี่ยวชาญจะทำการตรวจด้วยสายตาโดยเน้นที่ผิวหนังเป็นหลักและโดยเฉพาะอย่างยิ่งในความผิดปกติทั่วไปของกระบวนการเคราติไนเซชัน ความผิดปกติของใบหน้ายังให้เบาะแสสำคัญต่อกลุ่มอาการ CEDNIK ผู้เชี่ยวชาญด้านประสาทวิทยามักมีส่วนร่วมในการตรวจสอบข้อร้องเรียนทางระบบประสาท ในที่สุดการวินิจฉัยที่ชัดเจนของกลุ่มอาการ CEDNIK มักทำด้วยความช่วยเหลือของการทดสอบทางพันธุกรรมการตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลของผู้ป่วยใช้เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิด อย่างไรก็ตามประวัติครอบครัวและการตรวจทางคลินิกก่อนหน้านี้มีความสำคัญในการ จำกัด ขอบเขตของยีนให้แคบลงเพื่อให้วิเคราะห์ได้แม่นยำยิ่งขึ้น

ภาวะแทรกซ้อน

ความผิดปกติต่างๆเกิดขึ้นในผู้ป่วยเนื่องจาก CEDNIK syndrome พัฒนาการของเด็กยังถูกรบกวนอย่างมีนัยสำคัญจากกลุ่มอาการนี้และมักจะล่าช้าอย่างมาก ความผิดปกติของดวงตาและ จมูก เกิดขึ้น เนื่องจากความผิดปกติเหล่านี้เด็กโดยเฉพาะอาจกลายเป็นเหยื่อของการแกล้งและ กลั่นแกล้งที่โรงเรียน และ โรงเรียนอนุบาลซึ่งไม่บ่อยนัก นำ ต่อการร้องเรียนทางจิตใจและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ในกรณีส่วนใหญ่พฤติกรรมของเด็กที่ได้รับผลกระทบค่อนข้างกระสับกระส่ายและ สมาธิ จะลดลงอย่างมาก บางครั้งสิ่งนี้นำไปสู่การร้องเรียนในวัยผู้ใหญ่ ตามกฎแล้วผู้ปกครองของเด็กยังต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจที่รุนแรงหรือ ดีเปรสชัน เนื่องจาก CEDNIK syndrome ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยโดยตรงในครรภ์มารดาดังนั้นจึงสามารถทำการรักษาหลังคลอดได้ สิ่งนี้ทำได้โดยการผ่าตัดเอาส่วนที่ผิดรูปแบบออกเป็นหลัก พฤติกรรมที่เปลี่ยนแปลงสามารถปรับปรุงได้ด้วยการบำบัดและการพูดคุยกับนักจิตวิทยา ตามกฎแล้วอายุขัยไม่ได้รับผลกระทบจากโรค CEDNIK ดังนั้นจึงไม่ จำกัด

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ในกรณีส่วนใหญ่ CEDNIK syndrome ทำให้เกิดข้อ จำกัด และการรบกวนต่างๆในพัฒนาการของผู้ป่วย ด้วยเหตุนี้จึงจำเป็นต้องไปพบแพทย์เมื่อใดก็ตามที่เกิดความผิดปกติของพัฒนาการอันเป็นผลมาจาก CEDNIK syndrome ยิ่งมีการวินิจฉัยและรักษาโรคเร็วเท่าไหร่โอกาสในการรักษาโรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น ตามกฎแล้ว CEDNIK syndrome อาจทำให้เกิดความผิดปกติของผิวหนังได้ ในกรณีนี้ควรปรึกษาแพทย์ด้วย อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้จะได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอดหรือในช่วงเดือนแรกของชีวิตเนื่องจากความผิดปกติ ซึ่งทำได้โดยกุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์ หากอาการของพัฒนาการไม่ปรากฏจนกว่าจะมีชีวิตต่อไปควรปรึกษาแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ ตามกฎแล้วอาการของ CEDNIK syndrome สามารถรักษาได้โดยผู้เชี่ยวชาญหลายคน การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคนี้ต่อไป

การรักษาและบำบัด

ยังไม่มีวิธีรักษาโรค CEDNIK ในปัจจุบัน เด็กที่เป็นโรค CEDNIK ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคตั้งแต่แรกเกิดและสาเหตุ การรักษาด้วย ได้รับการยกเว้นโดยทั่วไป ดังนั้นแพทย์จึงรักษากลุ่มอาการ CEDNIK โดยคำนึงถึงอาการของแต่ละบุคคลเป็นหลัก เกี่ยวกับความผิดปกติของใบหน้าการแทรกแซงการผ่าตัดถือเป็นการแก้ไขความผิดปกติของเครื่องสำอาง เกี่ยวกับอาการทางระบบประสาทของ CEDNIK syndrome บางครั้งผู้ป่วยจะได้รับยา การรักษาด้วย. หากจำเป็นให้เด็กเข้าเรียนในโรงเรียนพิเศษและสถานดูแลพิเศษ หากทราบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน CEDNIK syndrome ในครอบครัว การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ขอแนะนำอย่างยิ่ง สิ่งนี้สมเหตุสมผลในกลุ่มอาการ CEDNIK โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการวางแผนครอบครัว

Outlook และการพยากรณ์โรค

ไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย เป็นไปได้ในกลุ่มอาการ CEDNIK บุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับการรักษาตามอาการเท่านั้นซึ่งไม่สามารถแก้ไขอาการได้อย่างสมบูรณ์ ความผิดปกติและความผิดปกติบางอย่างสามารถแก้ไขได้โดยการแทรกแซงการผ่าตัด สิ่งนี้ช่วยเพิ่มความสวยงามของผู้ได้รับผลกระทบเป็นหลัก เด็กที่ได้รับผลกระทบที่เป็นกลุ่มอาการ CEDNIK ขึ้นอยู่กับการบำบัดอย่างเข้มข้นและโดยปกติจะต้องเข้าโรงเรียนพิเศษในชีวิตของพวกเขาเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในภายหลัง อย่างไรก็ตามกลุ่มอาการของโรคเองไม่ได้ นำ เพื่ออายุขัยที่ลดลง ผู้ปกครองของเด็กควรคำนึงถึงกลุ่มอาการนี้ในการวางแผนครอบครัวต่อไปและเข้ารับการรักษา การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดขึ้นอีก หากไม่ได้รับการแก้ไขความผิดปกติในผู้ป่วยจะนำไปสู่ข้อ จำกัด ที่สำคัญในชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบ บ่อยครั้งสิ่งนี้นำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชันในกรณีส่วนใหญ่อัมพาตไม่สามารถบรรเทาได้อีกต่อไปดังนั้นเด็กที่ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากภายนอกในชีวิตประจำวันเสมอ ความผิดปกติของการทำให้เป็นเนื้อเดียวกันของผิวหนังสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาการรักษาตลอดชีวิต

การป้องกัน

CEDNIK syndrome เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดและไม่สามารถป้องกันก่อนคลอดได้ อย่างไรก็ตามกรณีก่อนหน้านี้ของ CEDNIK syndrome บ่งชี้ค่อนข้างชัดเจนว่าเด็กที่มาจากสหภาพแรงงานที่อยู่ร่วมกันมีความเสี่ยงเป็นพิเศษ ควรพิจารณาสถานการณ์ดังกล่าวในการวางแผนครอบครัวเพื่อลดความเสี่ยงของโรคเกี่ยวกับ CEDNIK syndrome

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

ด้วยความผิดปกติ แต่กำเนิดจึงไม่มีทางเลือกในการช่วยเหลือตนเองที่จะนำไปสู่การบรรเทาหรือรักษาโรคได้ ขึ้นอยู่กับขอบเขตของความผิดปกติของใบหน้าการเปลี่ยนแปลงสามารถทำได้โดยการทำงานร่วมกับศัลยแพทย์ อย่างไรก็ตามรอยตำหนิที่มองเห็นยังคงอยู่ซึ่งไม่สามารถปรับให้เป็นบรรทัดฐานได้ ทารกไม่สามารถพัฒนาความรู้สึกอับอายหรือชื่นชมความสำคัญของการเปลี่ยนแปลงทางแสงที่มีอยู่ในชีวิตประจำวัน ด้วยเหตุนี้ความต้องการของผู้ปกครองหรือญาติสนิทจึงมีความสำคัญมากกว่าในเรื่องนี้ สภาพ. สามารถปิดใบหน้าของเด็กได้อย่างง่ายดายด้วยอุปกรณ์เสริมหากต้องการ อย่างไรก็ตามต่อไป มาตรการเช่นไม่แนะนำให้ใช้ผลิตภัณฑ์เครื่องสำอาง แนวทางที่เปิดกว้างสำหรับโรคและอาการของโรคจะเป็นประโยชน์ในการสร้างสถานการณ์ที่ยอมรับได้สำหรับเด็กและผู้ปกครอง ด้วยเหตุนี้บุคคลที่อยู่ในสภาพแวดล้อมทางสังคมที่ใกล้ชิดควรได้รับแจ้งอย่างทั่วถึงเกี่ยวกับกลุ่มอาการ CEDNIK สิ่งนี้ช่วยลดสถานการณ์ที่ไม่พึงประสงค์ในชีวิตประจำวัน นอกจากนี้ผู้ปกครองสามารถขอความช่วยเหลือด้านการรักษาหรือแลกเปลี่ยนความรู้สึกในกลุ่มช่วยเหลือตนเองได้ การใช้ การผ่อนคลาย แนะนำเทคนิคด้วย สิ่งเหล่านี้รองรับกับความท้าทายรายวันและลด ความเครียด ที่เกิดขึ้น