Crouzon Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Crouzon syndrome หรือที่รู้จักกันในชื่อ Crouzon's disease เป็นหนึ่งใน craniosynostoses ทางพันธุกรรมที่รู้จักกันดีหลายชนิดซึ่งการเย็บของกะโหลกจะแข็งตัวก่อนเวลาอันควรส่งผลให้เกิดความบกพร่อง กะโหลกศีรษะ การเจริญเติบโตและความผิดปกติทั่วไปและการเจริญเติบโตบน หัว และใบหน้า การพัฒนาทางจิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Crouzon syndrome มักเป็นเรื่องปกติ

Crouzon syndrome คืออะไร?

Crouzon syndrome หรือที่เรียกว่า dysostosis craniofazialis Crouzon เป็นหนึ่งใน craniosynostoses ที่รู้จักกันหลายคน สภาพ มีลักษณะเฉพาะด้วยการสร้างกระดูกในช่วงต้นของการเย็บกะโหลกซึ่งบางส่วนเริ่มก่อนคลอด ossifications นำ กับความจริงที่ว่า สมอง ในช่วงการเจริญเติบโตไม่สามารถแพร่กระจายได้ง่ายภายใต้กะโหลกศีรษะที่ "กำลังเติบโต" แทน กะโหลกศีรษะ หมวกจะเติบโตอย่างเด่นชัดที่รอยเย็บกะโหลกที่ยังไม่ได้สร้างกระดูกดังนั้นความผิดปกติทั่วไปจะเกิดขึ้นหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา ในกลุ่มอาการ Crouzon การเย็บโคโรนัลอัลฟ่าและซากิตทัลจะแข็งตัวเป็นอันดับแรก โดยไม่ต้องรักษาหรือผ่าตัดแก้ไขแบบหอทั่วไป กะโหลกศีรษะ เกิดขึ้นและความผิดปกติของใบหน้าเช่นดวงตาที่กว้างเกินไป (hypertelorism) และดวงตาที่ยื่นออกมาอย่างมาก (ตาพร่า) เกิดขึ้น นอกจากความผิดปกติของฟันแล้ว สูญเสียการได้ยิน คาดว่าจะอยู่ในกลุ่มอาการ Crouzon เพราะภายนอก ช่องหู มีการอุดตัน atresia ช่องหูและ / หรือกระดูกหูไม่ได้เกิดขึ้นอย่างสมบูรณ์ส่งผลให้การได้ยินบกพร่อง

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Crouzon syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ ยีน locus 10q26 บนโครโมโซม 10 มียีนประมาณ 1,200 ยีนบนโครโมโซม 10 ซึ่งประกอบด้วย DNA ของเซลล์มนุษย์ 4% ถึง 4.5% ยีน 10q26 ทำหน้าที่ในการเข้ารหัส“ fibroblast growth factor receptor 2” (FGFR2) ผลกระทบที่เฉพาะเจาะจงนี้ ยีน การกลายพันธุ์แตกต่างกันไปภายในช่วงที่สังเกตได้ การกลายพันธุ์ของยีนนั้นถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่า Crouzon syndrome ไม่เฉพาะเจาะจงทางเพศกล่าวคือสามารถส่งผลกระทบต่อเพศชายและเพศหญิงอย่างเท่าเทียมกันและหมายความว่าโรคนี้เกิดขึ้นไม่ว่าในกรณีใด ๆ แม้ว่าพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวจะได้รับผลกระทบจากความบกพร่องของยีนที่ locus 10q26 ก็ตาม ผลกระทบที่โดดเด่นที่สุดของความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้คือการคลอดก่อนกำหนด ขบวนการสร้างกระดูก ของการเย็บกะโหลก รอยเย็บกะโหลกแสดงถึงแผ่นการเจริญเติบโตของกระดูกหน้าผาก (Os frontale) กระดูกข้างขม่อม (Os parietale) และกระดูกท้ายทอย (Os ท้ายทอย) เมื่อรอยเย็บสร้างกระดูกในช่วงการเจริญเติบโตกะโหลกศีรษะจะไม่สามารถขยายได้อย่างสม่ำเสมอและ สมอง ทำให้ความดันการเจริญเติบโตเพิ่มขึ้นส่งผลให้เกิดการผิดรูปโดยทั่วไปของกะโหลกโดม

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

นอกเหนือจากอาการที่เห็นได้ชัดเจนโดยเฉพาะของ Crouzon syndrome ที่อธิบายไว้ข้างต้นเช่นกะโหลกศีรษะที่สูงตระหง่านตาที่ยื่นออกมาและระยะห่างระหว่างตาที่กว้างแล้วยังมีสัญญาณอื่น ๆ ที่บ่งบอกถึงการมี Crouzon syndrome นี่คือรอยเย็บกะโหลกที่ยื่นออกมา เหล่ ของตาและตาเหล่ ตาเหล่คือ การประสาน ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อตา ไม่สามารถนำสายตาไปขนานกันหรือจัดแนวกับวัตถุทั่วไปได้ Hypoplasia ของ ขากรรไกรบน และส่วนล่างที่ยื่นออกมา ฝีปาก ยังอยู่ในกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับ Crouzon syndrome อาการของ maxillary hypoplasia หรือที่เรียกว่า maxillary retrognathia คือคางยื่นออกมาไกลจาก ขากรรไกรบน. ภาพรวมเป็นหนึ่งในการแสดงออกทางสีหน้าส่วนเว้า ตามกฎแล้วอาการแสดงของ Crouzon syndrome ไม่ได้ จำกัด อยู่ที่กะโหลกศีรษะ แต่มีปัญหาที่ "เกี่ยวข้อง" อื่น ๆ เกิดขึ้นเอง สิ่งที่โดดเด่นในหมู่นี้ ได้แก่ โรคซินโนสโทซิสแบบเรเดียลซึ่งเป็นบางส่วน ขบวนการสร้างกระดูก ใน ข้อไหล่และการย่อยในข้อต่อข้อศอก

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ความสงสัยเกี่ยวกับการปรากฏตัวของ Crouzon syndrome อาจเกิดขึ้นก่อนคลอดตามประวัติครอบครัว อาการที่มองเห็นได้จากภายนอกทำให้ขั้นตอนการสร้างภาพวินิจฉัยแทบไม่จำเป็น หากมีข้อสงสัยว่ามีอาการ Crouzon หรือไม่การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมสามารถให้ข้อมูลได้ ระยะของโรคแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้อง หากไม่ได้รับการรักษาโรคอาการหลักส่วนใหญ่เกิดขึ้นในช่วงการเจริญเติบโตหลักของกะโหลกศีรษะและ สมองหลังจากเสร็จสิ้นขั้นตอนการเจริญเติบโตความผิดปกติที่มองเห็นได้ชัดเจนบน หัว และใบหน้ายังคงอยู่ตลอดชีวิตเว้นแต่จะมีการแทรกแซงการผ่าตัด

ภาวะแทรกซ้อน

ในกลุ่มอาการ Crouzon การก่อตัวของกะโหลกศีรษะโดยเฉพาะมักได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงส่งผลให้ ขบวนการสร้างกระดูก ของการเย็บกะโหลก ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดความผิดปกติอย่างมากของไฟล์ หัว ที่ส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อลักษณะของผู้ป่วย บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความนับถือตนเองที่ลดลงและไม่รู้สึกน่าดึงดูด Crouzon syndrome ได้เช่นกัน นำ ต่อความยากลำบากทางสังคมโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กและคนหนุ่มสาว รูปลักษณ์ที่เปลี่ยนแปลงสามารถ นำ เพื่อกลั่นแกล้ง การพัฒนาทางจิตไม่ได้รับผลกระทบจาก Crouzon syndrome ในกรณีส่วนใหญ่ ดวงตายังได้รับผลกระทบจาก Crouzon syndrome ด้วยดังนั้นจึงอาจทำให้ตาเหล่เกิดขึ้นได้ในกรณีนี้ สิ่งนี้นำไปสู่ความยากลำบากใน การประสาน. ภาวะแทรกซ้อนจะเกิดขึ้นหาก Crouzon syndrome ไม่ได้รับการผ่าตัด ในวัยเด็ก. การรักษานั้นเป็นไปได้เฉพาะในรูปแบบการผ่าตัดเท่านั้นและมีจุดมุ่งหมายหลักเพื่อแก้ไขความผิดปกติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งพื้นที่ถูกสร้างขึ้นสำหรับสมองที่กำลังเติบโต อย่างไรก็ตามไม่สามารถรักษาโรคได้อย่างสมบูรณ์ ไม่มีอายุขัยที่ลดลงตราบเท่าที่ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้นระหว่างการผ่าตัด

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ในกรณีส่วนใหญ่จะตรวจพบ Crouzon syndrome ทันทีหลังคลอดหรือก่อนคลอดดังนั้นในกรณีส่วนใหญ่จึงไม่จำเป็นต้องวินิจฉัยเพิ่มเติม อย่างไรก็ตามควรปรึกษาแพทย์เพื่อรักษาข้อร้องเรียนและความผิดปกติของแต่ละบุคคล โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าเด็กตาเขควรปรึกษาแพทย์เพื่อแก้ไขข้อร้องเรียนนี้ นอกจากนี้กล้ามเนื้อบริเวณใบหน้ายังอาจได้รับผลกระทบจาก Crouzon syndrome ดังนั้นจึงจำเป็นต้องไปพบแพทย์หากผู้ป่วยไม่สามารถแสดงออกทางสีหน้าได้อย่างอิสระ Ossification ที่ ข้อต่อ อาจบ่งบอกถึงกลุ่มอาการและต้องได้รับการตรวจ โดยปกติแล้วอาการสามารถตรวจและวินิจฉัยได้โดยกุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์ การรักษาเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการดังนั้นอาจจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัด หากเด็กหรือญาติและผู้ปกครองรู้สึกไม่สบายทางจิตใจเนื่องจาก Crouzon syndrome ควรปรึกษานักจิตวิทยาเพื่อหลีกเลี่ยงความรู้สึกไม่สบายและภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม

การรักษาและบำบัด

การรักษา Crouzon syndrome ประกอบด้วยการผ่าตัดแก้ไข มาตรการถ้าจำเป็นเลย คลินิกเฉพาะทางเป็นที่รู้จักและมีเทคนิคการผ่าตัดที่แตกต่างกันสามแบบ ความก้าวหน้าของ Frontoorbital ประกอบด้วยการเลื่อยกะโหลกศีรษะด้านหน้ารวมทั้งหน้าผากภายในกะโหลกศีรษะและแก้ไขใหม่ในลักษณะที่จะให้ห้องสมองสำหรับการเจริญเติบโตที่จำเป็น โดยพื้นฐานแล้วการติดตั้งกะโหลกศีรษะใหม่สามารถทำได้โดยใช้แผ่นไทเทเนียมระบบแผ่นดูดซับหรือรอยเย็บที่ดูดซับได้ จะใช้วิธีใดขึ้นอยู่กับเงื่อนไขที่พบในระหว่างการดำเนินการ การผ่าตัดกะโหลกศีรษะกระดูกมักมีความซับซ้อนมากกว่าและเรียกว่ากระดูกเชิงกรานของ Le Fort III ในบางกรณีวิธีนี้สามารถแก้ไขตำแหน่งดวงตาที่กว้างเกินไปได้ ขั้นตอนที่สามการสร้างกระดูกทำให้ไขว้เขวช่วยให้การขยับของแผ่นกะโหลกค่อยๆ อุปกรณ์เบี่ยงเบนความสนใจที่ออกแบบมาสำหรับพื้นที่เฉพาะของกะโหลกศีรษะจะถูกใส่เข้าไปในการผ่าตัดและเพียงไม่กี่วันหลังการผ่าตัดแผ่นกระดูกสามารถเคลื่อนออกจากกันได้มากถึงหนึ่งมิลลิเมตรต่อวันโดยใช้ระบบตรึงในตัว กระดูกจะชดเชยช่องว่างด้วย แคลลัส เนื้อเยื่อซึ่งต่อมาสร้างกระดูกสร้างการเติบโตของกะโหลกศีรษะเทียม

Outlook และการพยากรณ์โรค

Crouzon syndrome ต้องได้รับการรักษาในทุกกรณี หากไม่มีการรักษาอาการนี้มักจะนำไปสู่การเสียชีวิต ในกรณีนี้การรักษาจะขึ้นอยู่กับอาการของกลุ่มอาการเท่านั้นและไม่สามารถเกิดขึ้นได้ในเชิงสาเหตุ ความผิดปกติได้รับการแก้ไขด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัด ในกรณีนี้การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆมีผลในเชิงบวกอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไปการผ่าตัดในระยะแรกช่วยให้สมองมีพื้นที่เพียงพอสำหรับการเจริญเติบโตที่ดีเพื่อให้ไม่มีข้อ จำกัด หรือความรู้สึกไม่สบายในชีวิตของผู้ป่วยอีกต่อไป ตามกฎแล้วผู้ป่วยจะไม่รู้สึกไม่สบายอีกต่อไปหลังการผ่าตัดและไม่มีภาวะแทรกซ้อน พัฒนาการทางจิตใจของผู้ป่วยจะไม่ถูกรบกวนจากโรคด้วยหากได้รับการรักษาในระยะเริ่มต้น แม้ว่าจะได้รับการรักษาที่ประสบความสำเร็จแล้วก็ตามขอแนะนำให้ทำการตรวจอย่างสม่ำเสมอเพื่อป้องกันการร้องเรียนเพิ่มเติม ตามกฎแล้ว Crouzon syndrome จะไม่ส่งผลเสียต่ออายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบหากตรวจพบเร็วและได้รับการรักษาอย่างสมบูรณ์ หากไม่ได้รับการรักษา Crouzon syndrome ความผิดปกติของใบหน้าเพิ่มเติมจะเกิดขึ้นซึ่งจะ จำกัด ชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ ที่นี่ไหล่ ข้อต่อ และดวงตาได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ

การป้องกัน

เนื่องจากการเกิด Crouzon syndrome เป็นพันธุกรรมการป้องกันโดยตรง มาตรการ ไม่เป็นที่รู้จัก ไม่ มาตรการ มีอยู่เพื่อป้องกันโรคนั่นเอง อย่างไรก็ตามหากสงสัยว่ามีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุมาตรการป้องกันมีความสำคัญเพื่อลดผลกระทบของโรคโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงการเจริญเติบโต มาตรการป้องกันประกอบด้วยการตรวจสอบภาพของกะโหลกศีรษะเป็นประจำและการตรวจสอบความดันในกะโหลกศีรษะเพื่อให้สมอง ขึ้น โดยปกติจะอยู่ด้านล่างของกะโหลกศีรษะโดยอาจใช้วิธีการแทรกแซงการผ่าตัดบนกะโหลกศีรษะ

การติดตามผล

ใน Crouzon syndrome ไม่มีมาตรการพิเศษในการดูแลหลังการรักษาสำหรับผู้ได้รับผลกระทบในกรณีส่วนใหญ่ ในโรคนี้ผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วและการรักษาในภายหลังเนื่องจากเป็นวิธีเดียวที่จะหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมหรืออาการแย่ลงไปอีก ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่สัญญาณแรกของโรค การรักษาก่อนหน้านี้เริ่มต้นขึ้นยิ่งระยะต่อไปของโรคนี้มักจะดีขึ้น เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ควรทำก่อนเสมอหากผู้ป่วยต้องการมีบุตร ด้วยวิธีนี้สามารถหลีกเลี่ยงการกลับเป็นซ้ำของ Crouzon syndrome ในลูกหลานได้ ในกรณีนี้การรักษาจะดำเนินการโดยการแทรกแซงการผ่าตัด ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกายของเขาหลังจากการผ่าตัดนี้ไม่ว่าในกรณีใด ๆ ควรงดความพยายามหรือกิจกรรมที่เครียดและออกกำลังกายเพื่อไม่ให้ร่างกายเครียดโดยไม่จำเป็น นอกจากนี้การสนับสนุนจากครอบครัวหรือเพื่อนและคนรู้จักมักมีความสำคัญมาก ในกรณีส่วนใหญ่อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะไม่ลดลงจากโรคนี้

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

เมื่อเด็กเกิดมาพร้อมกับ Crouzon syndrome ผู้ปกครองจะเข้าแถวก่อน สิ่งสำคัญคือผู้ป่วยต้องได้รับการตรวจวินิจฉัยอย่างละเอียด ด้วยวิธีนี้แผนการรักษาสามารถทำได้ซึ่งรวมถึงวิธีการผ่าตัดและการเลือกทางการแพทย์ เอดส์. การผ่าตัดกะโหลกศีรษะโดยเฉพาะจะต้องดำเนินการโดยเร็วที่สุด อย่างไรก็ตามผู้ป่วย Crouzon syndrome ไม่เพียงต้องการการรักษาทางการแพทย์ที่ครอบคลุมเท่านั้น พวกเขามักจะถูกจ้องมองอย่างเหยียดหยามหรือรังแกตั้งแต่อายุยังน้อย ที่นี่มีความเห็นอกเห็นใจ จิตบำบัด สามารถช่วยได้ซึ่งควรรวมพ่อแม่และพี่น้องไว้ด้วย มักจะเป็นประโยชน์สำหรับผู้ปกครองและผู้ป่วยในการสัมผัสกับผู้อื่นที่ได้รับผลกระทบ มีหลายวิธีในการดำเนินการนี้ ตัวอย่างเช่นเว็บไซต์ของ“ Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV (www.apert-syndrom.de) ยังให้ข้อมูลเกี่ยวกับ Crouzon syndrome และยังมีกิจกรรมการศึกษาประจำปีเป็นการประชุมครอบครัว ปัจจุบันผู้ป่วยโรค Crouzon ประมาณแปดสิบรายได้รับการลงทะเบียนบนเว็บไซต์“ Diseasemaps” หากมีผู้เข้าร่วมไซต์นี้ซึ่งมีชื่อเสียงสามารถติดต่อกับผู้ป่วยแต่ละรายในประเทศนั้น ๆ ได้ (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome) เนื่องจากกลุ่มอาการนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ผู้ป่วยที่เป็นโรค Crouzon จึงควรแสวงหา การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม หากพวกเขาต้องการมีลูก