Dermotrichia Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Dermotrichia syndrome เป็นโรคที่มักมีสาเหตุทางพันธุกรรม ดังนั้นผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากโรค dermotrichia ตั้งแต่แรกเกิด ในเวลาเดียวกันการสังเกตก่อนหน้านี้แสดงให้เห็นว่าโรคนี้เกิดขึ้นโดยเฉลี่ยเฉพาะกับความถี่ต่ำในแต่ละบุคคล Dermotrichia syndrome มีลักษณะโดยทั่วไปคือสามข้อร้องเรียนทั่วไป นี่คือผมร่วง อิคไทโอสิส และกลัวแสง

dermotrichia syndrome คืออะไร?

ในกลุ่มอาการ dermotrichia ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการรวมกันของข้อร้องเรียนชั้นนำสามข้อ ในกระบวนการนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะพัฒนา อิคไทโอสิส ฟอลลิคูลาริสเช่นเดียวกับโรคกลัวแสงและผมร่วง คำพ้องความหมาย IFAP syndrome มาจากอาการหลักทั้งสามนี้ โดยพื้นฐานแล้ว dermotrichia syndrome เป็นโรคที่ไม่ค่อยเกิดขึ้น อาการจะปรากฏหลังคลอดไม่นานเนื่องจาก dermotrichia syndrome เป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรม การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคส่วนใหญ่เชื่อมโยงกับ X จากผลการวิจัยในปัจจุบันยังไม่ทราบความถี่ที่แน่นอนของการเกิด dermotrichia syndrome ปัจจุบันระบุผู้ป่วยได้แล้วประมาณ 40 ราย เป็นเรื่องน่าทึ่งที่ผู้ชายส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคเดอร์โมทริเซียซินโดรมในขณะที่ผู้หญิงมักไม่ค่อยได้รับผลกระทบจากอาการ อย่างไรก็ตามผู้หญิงจะส่งต่อโรคนี้ไปยังลูกหลาน ในบางกรณีพวกเขายังแสดงอาการทั่วไปของ dermotrichia syndrome

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ตามหลักการแล้ว dermotrichia syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าปัจจัยทางพันธุกรรมมีส่วนทำให้เกิดโรคเช่นเดียวกับอาการทั่วไป ในกรณีของ dermotrichia syndrome ส่วนใหญ่เป็นการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงในหนึ่งเดียว ยีน ที่ก่อให้เกิดโรค โดยเฉพาะนี่คือสิ่งที่เรียกว่า MBTPS2 ยีน. อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์นี้ คอเลสเตอรอล สภาวะสมดุลไม่ได้เกิดขึ้นในลักษณะเดียวกับในคนที่มีสุขภาพดี นอกจากนี้การตอบสนองต่อ ความเครียด โดยเอนโดพลาสมิกเรติคูลัมถูกเปลี่ยนแปลง ปัจจุบันความชุกของ dermotrichia syndrome คาดว่าจะอยู่ที่ประมาณ 1: 1,000,000 แม้ว่าจะไม่มีข้อสรุปที่ชัดเจน ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยที่เชื่อมโยงกับ X นอกจากนี้โหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ยังเป็นไปได้ในแต่ละกรณี

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ในกลุ่มอาการเดอร์โมทริเซียผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการทั้งสามลักษณะนั่นคือการรวมกันของข้อร้องเรียนชั้นนำทั่วไปสามข้อ ประการแรกคือฟอลลิคูลาร์ อิคไทโอสิสซึ่งมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด ในบริบทของโรคนี้มีผลพลอยได้จากรูขุมขนซึ่งมีรูปร่างคล้ายหนาม นอกจากนี้ยังมีรูปร่างคล้ายกระจก อาการส่วนใหญ่เกิดขึ้นที่ ผิว ของ หัว และด้านยืดของแขนขา ในทางกลับกันผมร่วงเป็นลักษณะอาการสำคัญของโรคเดอร์โมทริเซีย เป็นเรื่องปกติสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบที่พวกเขาจะไม่แสดงตัวใด ๆ ผม การเจริญเติบโตของร่างกายทั้งหมด ด้วยเหตุนี้เช่นไม่มีขนตาหรือ ขนคิ้ว อยู่ ในที่สุด dermotrichia syndrome จะมาพร้อมกับ photophobia ซึ่งสังเกตเห็นได้ชัดเจนในเด็กเล็ก แผลยังพัฒนาในบริเวณกระจกตาโดยมีแผลเป็นเกิดขึ้นเมื่อโรคดำเนินไป ผู้ที่เป็นพาหะของโรคในสตรีมักมีอาการเพียงเล็กน้อยของ dermotrichia syndrome อาการอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ของโรค ได้แก่ อาการน้ำตาไหลอย่างต่อเนื่อง สายตาสั้นและ ต้อกระจก. ในบางสถานการณ์บุคคลที่เป็นโรค dermotrichia syndrome จะแสดงอาการ อาการตาพร่า. ในบางกรณีผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะมีสติปัญญาลดลงชักชักและ ขนาดสั้น. นอกจากนี้บางครั้งความผิดปกติทางแสงก็เกิดขึ้นเช่นหูที่ขยายใหญ่ขึ้นหรือที่เรียกว่าหน้าผากระเบียง ในผู้ป่วยบางรายมือแตกความผิดปกติของลำไส้และการตีบของ ลำไส้เล็ก จะเห็นร่วมกับโรค

การวินิจฉัยโรค

การปรึกษาหารือกับแพทย์จะระบุเมื่อความสัมพันธ์ทั่วไปของข้อร้องเรียนชั้นนำสามข้อของโรค dermotrichia เกิดขึ้นในบุคคล ในกรณีส่วนใหญ่อาการแสดงชัดเจนในเด็กที่ได้รับผลกระทบแล้วจึงไปพบกุมารแพทย์หากจำเป็นแพทย์จะส่งผู้ป่วยเด็กไปยังผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม เมื่อทำการวินิจฉัยขั้นตอนแรกคือการชี้แจงอาการที่เกิดขึ้น หลังจากพูดคุยกับผู้ป่วยและผู้ปกครองแล้วแพทย์จะใช้ขั้นตอนการตรวจทางคลินิกต่างๆ สัญญาณทั่วไปของโรคเป็นข้อบ่งชี้ที่สำคัญของกลุ่มอาการ dermotrichia การยืนยันการวินิจฉัยมักทำได้ด้วยความช่วยเหลือของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ เมื่อวินิจฉัยโรค dermotrichia แพทย์ที่เข้าร่วมจะทำการตรวจอย่างละเอียด การวินิจฉัยแยกโรค. สิ่งนี้มีความเกี่ยวข้องอย่างยิ่งเพื่อไม่ให้เกิดความสับสนระหว่างโรคเดอร์โมทริเซียกับโรคอื่น ๆ ที่มีอาการคล้ายคลึงกัน ในการทำเช่นนี้แพทย์จะแยกอาการของ dermotrichia syndrome ออกจากอาการ dysplasia ทางพันธุกรรมของ mucoepithelial เช่นเดียวกับ KID syndrome นอกจากนี้ต้องยกเว้นการปรากฏตัวของ dermotrichal syndrome และ keratosis follicularis decalvans

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากสงสัยว่ามีอาการ dermotrichia syndrome ควรปรึกษาแพทย์ อาการต่างๆเช่นรูขุมขนและต้อกระจกไม่จำเป็นต้องบ่งบอกถึงโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามอาการเหล่านี้มักขึ้นอยู่กับโรคร้ายแรงซึ่งต้องชี้แจงไม่ว่าในกรณีใด ๆ และได้รับการรักษาหากจำเป็น ขาด ผม ในทางกลับกันการเจริญเติบโตของร่างกายเป็นข้อบ่งชี้ที่ชัดเจนของโรคเดอร์โมทริเซีย ใครก็ตามที่สังเกตเห็นป้ายเตือนนี้ควรทันที คุย ไปพบแพทย์และชี้แจงสาเหตุ เช่นเดียวกันหากสังเกตเห็นปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นอย่างกะทันหันหรือหากอาการชักคล้ายตะคริวเกิดขึ้นซ้ำ ๆ สภาพ ควรนำเสนอต่อกุมารแพทย์หรือแพทย์ประจำครอบครัวตั้งแต่เนิ่นๆ ในวัยเด็ก หรืออย่างล่าสุดในช่วงวัยรุ่น อายุรแพทย์อาจส่งต่อผู้ป่วยไปยังผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรม นอกจากนี้ไฟล์ จักษุแพทย์ และในกรณีของสภาพจิตใจควรปรึกษานักบำบัด ในกรณีที่รุนแรงผู้ประสบภัยจะต้องได้รับการสนับสนุนอย่างกว้างขวางในชีวิตประจำวันต่อไปในชีวิต กฎที่นี่คือการดำเนินการตามขั้นตอนที่จำเป็นในระยะเริ่มต้นและแจ้งให้ญาติทราบเกี่ยวกับโรคด้วย

การรักษาและบำบัด

Dermotrichia syndrome ไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ ทำให้ผิวนวลหรือสารที่มี ยูเรีย ใช้ในการรักษารูขุมขน hyperkeratosis ในผู้ป่วย การพยากรณ์โรคของ dermotrichia syndrome จะแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี บุคคลที่ได้รับผลกระทบบางรายเสียชีวิตในวัยทารกในขณะที่บางคนมีอายุเฉลี่ย

Outlook และการพยากรณ์โรค

หลักสูตรของ dermotrichia syndrome เป็นเรื่องยากที่จะคาดเดา ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยบางรายเสียชีวิตในชีวิตทารกแรกเกิด อย่างไรก็ตามบุคคลที่ได้รับผลกระทบอื่น ๆ มีอายุขัยตามปกติ อย่างไรก็ตามสำหรับผู้ป่วยทุกราย dermotrichia syndrome เป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์และรักษาไม่หาย ผู้ป่วยทุกรายต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการชั้นนำทั้งสาม ผมร่วงความผิดปกติของ cornification ของ ผิว และเป็นจำนวนมาก ความไวแสง. ในบางกรณี, อวัยวะภายใน อาจได้รับผลกระทบด้วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อ หัวใจ หรือปอดมีส่วนเกี่ยวข้องอาจเกิดอันตรายถึงชีวิตได้ อย่างไรก็ตามบ่อยครั้งการพยากรณ์โรคจะพิจารณาจากอาการสำคัญสามประการ ในบริบทของอาการผมร่วงนั้นร่างกายจะไม่มีขนที่สมบูรณ์เช่นเดียวกับที่ขาดหายไป ขนคิ้ว และขนตา โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่หนังศีรษะและด้านที่ยืดออกของแขนขาการทำให้เคราตินรุนแรงมากจนดูเหมือนเป็นการเจริญเติบโตของฟอลลิคูลาร์ที่มีหนามตั้งแต่แรกเกิด กระจกตาสามารถถอดออกได้ด้วยความยากลำบากแม้จะใช้ยาแก้กระจกตาหรือ ยูเรีย การเตรียมการ ทั้งผมร่วงและ ichthyosis รูขุมขน (keratinization) ไม่ได้ทำให้อายุขัยสั้นลง แต่อาจส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยอย่างรุนแรงและส่งเสริมให้เกิดความผิดปกติทางจิตใจ ที่อันตรายกว่าคือ ความไวแสง ของผู้ป่วยซึ่งมักจะไม่ได้รับการรักษา นำ ถึงข้อ จำกัด ของการรับรู้ภาพและแม้กระทั่ง การปิดตา. แม้ว่าบุคคลที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากจะมีอายุขัยเฉลี่ยอย่างไรก็ตามการสูญเสียการมองเห็นสามารถ จำกัด การปกครองตนเองอย่างรุนแรง

การป้องกัน

การป้องกัน dermotrichia syndrome ไม่สามารถทำได้จริงเนื่องจาก สภาพ พิการ แต่กำเนิด

การดูแลติดตาม

ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีทางเลือกพิเศษสำหรับการดูแลติดตามผลที่เป็นไปได้หรือจำเป็นสำหรับโรคเดอร์โมทริเชีย นอกจากนี้เนื่องจากสิ่งนี้เป็นพันธุกรรม สภาพไม่สามารถรักษาในเชิงสาเหตุได้เฉพาะตามอาการเท่านั้นมักจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ หากผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก dermotrichia syndrome มีความปรารถนาที่จะมีบุตรด้วยเช่นกัน การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม อาจทำได้เพื่อป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการกำเริบ ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่เป็นโรค dermotrichia syndrome จะขึ้นอยู่กับการรับประทานยา ในกรณีนี้ต้องมั่นใจว่ามีการบริโภคเป็นประจำ ในกรณีของเด็กเป็นสิ่งที่เหนือกว่าพ่อแม่ทุกคนที่ต้องมั่นใจว่าได้รับยาอย่างถูกต้องและสม่ำเสมอเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดอาการขึ้นอีก เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องอาศัยความรักและการดูแลอย่างเข้มข้นของพ่อแม่และญาติ เนื่องจากกลุ่มอาการของโรคเดอร์โมทริเซียมักนำไปสู่การเสียชีวิตในช่วงต้นของเด็กการสนับสนุนทางจิตใจก็มีประโยชน์มากเช่นกัน การสนทนาอย่างเข้มข้นกับเพื่อนและครอบครัวของตัวเองมีประโยชน์มาก นอกจากนี้การติดต่อกับผู้ปกครองคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบของกลุ่มอาการ Dermotrichie อาจมีความหมายด้วยเหตุนี้เนื่องจากเป็นการแลกเปลี่ยนข้อมูล

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Dermotrichia syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมดังนั้นผู้ป่วยจึงไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้ มาตรการ ที่มีผลเชิงสาเหตุ ที่ดีที่สุดผู้ป่วยสามารถช่วยบรรเทาอาการบางอย่างของโรคได้ Ichtyosis ซึ่งเป็นหนึ่งในข้อร้องเรียนชั้นนำของกลุ่มอาการนี้มักสามารถบรรเทาได้ด้วยความสม่ำเสมอและตรงเป้าหมาย ผิว การดูแล ห้องอาบน้ำที่อุดมไปด้วย Dead เกลือทะเล มีประโยชน์ หลังจากอาบน้ำควรซับผิวอย่างระมัดระวังและดูแลด้วยครีมพิเศษ ผลิตภัณฑ์ที่ไม่ก่อให้เกิดอาการแพ้ที่มีส่วนผสมของสารออกฤทธิ์ ยูเรีย ยังมีผลสนับสนุน วิธีที่ดีที่สุดในการต่อสู้กับโรคกลัวแสงคือการสวมใส่ที่ดีมาก แว่นตากันแดด. นอกจากนี้ในสภาพแวดล้อมภายในบ้านผ้าม่านสีฟ้าอ่อนสามารถให้แสงที่อ่อนลงซึ่งยังรับรู้ได้ว่าน่าอยู่และอบอุ่น ในบางกรณีผู้ป่วยยังมีอาการทางจิต การหน่วงเหนี่ยว. ในกรณีเช่นนี้ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรให้การสนับสนุนตั้งแต่เนิ่นๆอย่างเหมาะสมที่สุด วิธีการทางจิตวิทยาและการสอนสามารถใช้เพื่อส่งเสริมพัฒนาการทางสติปัญญาของเด็กที่ได้รับผลกระทบโดยเฉพาะ ผู้ป่วยที่มีอาการทางอารมณ์เนื่องจากมักจะมีลักษณะที่เด่นชัดควรปรึกษานักจิตอายุรเวชในเวลาที่เหมาะสม ความผิดปกติทางสายตาบางอย่างเช่นหูที่ใหญ่เกินหรือหน้าผากระเบียงสามารถผ่าตัดแก้ไขได้