Fuhrmann Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Fuhrmann syndrome เป็นโรคที่มีอยู่ในผู้ที่ได้รับผลกระทบตั้งแต่แรกเกิด Fuhrmann syndrome หายากมากและเป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรม โดยทั่วไปสำหรับกลุ่มอาการ Fuhrmann คือ hypoplasia ของกระดูกน่องซึ่งเรียกว่า fibula ในศัพท์ทางการแพทย์ นอกจากนี้นิ้วยังได้รับผลกระทบจากความผิดปกติและโคนขาโค้ง มักจะมี Oligodactyly

Fuhrmann syndrome คืออะไร?

Fuhrmann syndrome เป็นที่รู้จักกันในชื่อ Fuhrman-Rieger-de Sousa syndrome คำอธิบายทางวิทยาศาสตร์ครั้งแรกของ Fuhrmann syndrome เกิดขึ้นในปีพ. ศ. 1980 โดยแพทย์ Fuhrmann และเพื่อนร่วมงานของเขา Fuhrmann syndrome เกิดขึ้นโดยมีความชุกน้อยกว่า 1: 1,000,000 ในประชากร ดังนั้น Fuhrmann syndrome จึงเป็นโรคที่หายากมาก ปัจจุบันมีเพียงประมาณสิบเอ็ดคนที่เป็นโรค Fuhrmann syndrome Fuhrmann syndrome คิดว่าได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบถอยอัตโนมัติ อาการสำคัญของกลุ่มอาการ Fuhrmann คือความโค้งของโคนขาการด้อยพัฒนาหรือไม่มีกระดูกน่องและลักษณะทางกายวิภาคของนิ้ว ตัวอย่างเช่น oligodactyly, polydactyly และ syndactyly เกิดขึ้น ในกรณีของโรคที่สังเกตได้จนถึงขณะนี้ผู้ป่วยมักมีกระดูกเชิงกรานที่ไม่ได้รับการพัฒนาและนิ้วมือ hypoplastic และ เล็บ. นอกจากนี้บางคนที่ได้รับผลกระทบจาก Fuhrmann syndrome ต้องทนทุกข์ทรมานจากการเคลื่อนของสะโพกซึ่งมีมาตั้งแต่แรกเกิด นอกจากนี้ราก กระดูก บางครั้งเท้าหายไปหรือเกิดการหลอมรวมระหว่างกระดูก บางครั้งมี aplasia ยาวต่างๆ กระดูก. นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ในกลุ่มอาการของ Fuhrmann ที่นิ้วเท้าไม่ได้รับการพัฒนาหรือไม่ได้วางเลย

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของโรค Fuhrmann อยู่ในสาเหตุทางพันธุกรรมดังนั้นจึงเป็นโรคทางพันธุกรรม ในบริบทนี้ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ได้สันนิษฐานว่ามีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติของกลุ่มอาการ Fuhrmann ในกลุ่มอาการ Fuhrmann โปรตีนบางชนิดจะสูญเสียการทำงานไปในระดับที่มากขึ้นหรือน้อยลง โดยเฉพาะนี่คือโปรตีนที่เรียกว่า WNT7A ที่สอดคล้องกัน ยีน ตั้งอยู่บนยีนโลคัส 3p25 การกลายพันธุ์อื่น ๆ เป็นไปได้เช่นเดียวกัน ยีนซึ่งในบางคน นำ ไปจนถึงโรคต่างๆเช่น Al-Awadi-Raas-Rothschild syndrome หรือ Schinzel-type phocomelia สิ่งเหล่านี้เป็นความผิดปกติของอัลลิลิกโดยทั่วไป อย่างไรก็ตามในบางกรณีของ Fuhrmann syndrome รูปแบบของการกลายพันธุ์เหล่านี้ไม่สามารถตรวจพบได้

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Fuhrmann syndrome เกิดขึ้นน้อยมากและปรากฏเป็นสัญญาณต่างๆของโรคและข้อบกพร่องทางกายวิภาค ในกรณีส่วนใหญ่กระดูกของ ต้นขา ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ นอกจากนี้มักจะเห็นการเปลี่ยนแปลงของกระดูกน่องเช่นเดียวกับนิ้ว ผู้ป่วยที่เป็นโรค Fuhrmann มักมีอาการสี่นิ้ว ร่องสะโพกหลุดและลดการเคลื่อนไหวของข้อต่อ บางครั้งหูมีรูปร่างผิดปกติ โคนขามักจะโค้งในขณะที่กระดูกน่องเป็นไฮโปพลาสติกหรือไม่อยู่อย่างสมบูรณ์ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Fuhrmann syndrome มักมี syndactyly, oligodactyly และ polydactyly ในนิ้ว เล็บ และนิ้วอาจด้อยพัฒนา

การวินิจฉัยโรค

ที่ดีที่สุดการวินิจฉัยโรค Fuhrmann syndrome สามารถทำได้ในสถาบันที่เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ที่หายาก ประวัติของผู้ป่วยก่อนจะพิจารณาถึงสัญญาณของแต่ละบุคคลรวมทั้งกรณีที่เปรียบเทียบได้ในครอบครัวที่ใกล้ชิด เนื่องจากอาการของ Fuhrmann syndrome มักปรากฏในทารกแรกเกิดและเด็กพ่อแม่หรือผู้ปกครองมักจะอยู่ในระหว่างการสัมภาษณ์ผู้ป่วยและการตรวจครั้งต่อไป การตรวจด้วยภาพและเทคนิคการถ่ายภาพใช้เพื่อวินิจฉัยโรค Fuhrmann ดังนั้นแพทย์ที่เข้าร่วมจะตรวจสอบโครงกระดูกและโดยเฉพาะอย่างยิ่งบริเวณที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติโดยใช้ รังสีเอกซ์ วิธีการ บางครั้งก็ใช้การตรวจ MRI ด้วย นอกจากนี้การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของดีเอ็นเอของผู้ป่วยยังมีประโยชน์ในการระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุและทำให้วินิจฉัยกลุ่มอาการ Fuhrmann ได้อย่างแน่นอน นอกจากนี้แพทย์ทำการผ่าตัด การวินิจฉัยแยกโรค ในกลุ่มอาการ Fuhrmann โดยพิจารณาจาก Al-Awadi-Raas-Rothschild syndrome และ Schinzel-type phocomelia ตามลำดับเนื่องจากอาการบางอย่างมีความคล้ายคลึงกันในบางครั้งการยกเว้นโรคอื่น ๆ จึงเป็นเรื่องเร่งด่วน

ภาวะแทรกซ้อน

ตามกฎแล้ว Fuhrmann syndrome ทำให้เกิดความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆในร่างกายของผู้ป่วย ความผิดปกติเหล่านี้ นำ ต่อภาวะแทรกซ้อนและข้อ จำกัด ต่างๆในชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบ เนื่องจากโรค Fuhrmann กระดูก ส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบและแสดงการเปลี่ยนแปลง สะโพกยังเคลื่อนและ ข้อต่อ สามารถขยับได้อย่างอ่อนแรงเท่านั้น มีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวโดยทั่วไปเพื่อให้ผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือของผู้อื่นหรือการเดิน เอดส์ ในชีวิตประจำวันของเขา หูยังแสดงความผิดปกติซึ่งสามารถ นำ มีปัญหาในการได้ยินหรือ สูญเสียการได้ยิน. ไม่บ่อยครั้งนิ้วและ เล็บ ยังได้รับการพัฒนาอย่างไม่ถูกต้อง อย่างไรก็ตามการพัฒนาจิตใจของผู้ป่วยจะเกิดขึ้นโดยไม่มีข้อร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนเพื่อให้ไม่มีความบกพร่องทางจิตในวัยผู้ใหญ่ ตามกฎแล้วไม่สามารถรักษาอาการของ Fuhrmann syndrome ได้อย่างเป็นเหตุเป็นผล ดังนั้นการรักษาตามอาการสามารถทำได้เท่านั้น ส่วนใหญ่ทำโดยการรักษาและโดยการแทรกแซงการผ่าตัด หากจำเป็นสามารถใช้ขาเทียมได้ ด้วยในช่วงต้น การรักษาด้วยหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนในวัยผู้ใหญ่ อายุขัยไม่ได้เปลี่ยนแปลงไปตามกลุ่มอาการ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

Fuhrmann syndrome เป็นความผิดปกติที่หายากมากโดยมีความผิดปกติทางสายตาของเด็กตั้งแต่แรกเกิด ด้วยเหตุนี้จึงครอบคลุม สุขภาพ การตรวจทารกแรกเกิดโดยปกติแล้วสูติแพทย์ผดุงครรภ์หรือแพทย์ที่เข้ารับการตรวจตั้งแต่แรกเกิด เนื่องจากขั้นตอนการตรวจต่างๆคงที่ในระหว่างการคลอดผู้ป่วยในพ่อแม่และญาติจึงไม่ต้องดำเนินการใด ๆ เพิ่มเติม สิ่งนี้จำเป็นก็ต่อเมื่อมีการคลอดที่บ้านโดยไม่ได้รับการสนับสนุนทางการแพทย์ด้วยสาเหตุที่ไม่คาดคิด ในกรณีเหล่านี้การไปพบแพทย์เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับแม่และเด็กโดยเร็วที่สุด การเปลี่ยนแปลงของมือนิ้วหรือเล็บของทารกแรกเกิดถือเป็นเรื่องผิดปกติและควรได้รับการชี้แจงโดยแพทย์ หากรูปร่างของกระดูกเชิงกรานแสดงการกลายพันธุ์หรือหากเด็กแสดงพฤติกรรมที่ผิดปกติเขาหรือเธอต้องไปพบแพทย์อย่างเร่งด่วน หากไม่สามารถเคลื่อนไหวร่างกายตามธรรมชาติได้ตามปกติหรือมีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวร่วมกันควรปรึกษาแพทย์ หากความรู้สึกไม่สบายตัวเกิดขึ้นในช่วงชีวิตอันเนื่องมาจากโรคควรไปพบแพทย์ ในกรณีที่มีอารมณ์ซึมเศร้าอย่างต่อเนื่องการถอนตัวจากสังคมความอับอายหรือความนับถือตนเองต่ำควรปรึกษานักบำบัด หากความผิดปกติทางพฤติกรรมเกิดขึ้นในรูปแบบของแนวโน้มที่ก้าวร้าวหรืออารมณ์เศร้าอย่างรุนแรงผู้ประสบภัยต้องการความช่วยเหลือและการสนับสนุนในการรับมือกับอาการ

การรักษาและบำบัด

Fuhrmann syndrome มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิดและเป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้การป้องกันก่อนคลอดของข้อบกพร่องทางกายวิภาคของกลุ่มอาการ Fuhrmann จึงเป็นไปไม่ได้ดังนั้นสาเหตุ การรักษาด้วย ของความผิดปกติยังไม่สามารถทำได้จนถึงปัจจุบัน เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยที่เป็นโรค Fuhrmann สามารถดำเนินชีวิตได้ตามปกติและกำหนดได้เองโดยทั่วไปมักใช้วิธีการรักษาตามอาการต่างๆ โฟกัสอยู่ที่การแก้ไขความผิดปกติของโครงกระดูกที่มีอยู่ แพทย์ที่ทำการรักษาจะใช้วิธีแก้ไขทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ มาตรการ หรือขาเทียม ในบริบทของการแก้ไขหรือการใช้ขาเทียมกับโคนขาควรสังเกตว่าคลองไขกระดูกบนโคนขามักจะค่อนข้างแคบในกลุ่มอาการ Fuhrmann ขั้นตอนการผ่าตัดแก้ไขมักเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยที่อายุน้อยจนถึงวัยทารก

Outlook และการพยากรณ์โรค

Fuhrmann syndrome เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งในปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่เป็นสาเหตุ อย่างไรก็ตามอาการ การรักษาด้วย สามารถอนุญาตให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติ หากได้รับการรักษาด้วยยาและการแก้ไขความผิดปกติใด ๆ ในระยะเริ่มต้นผลกระทบในระยะหลังจะลดลงได้ การใช้ขาเทียมและการรักษาทางกายภาพบำบัด มาตรการ ปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ประสบภัยและลดความเสี่ยงในการเกิดอุบัติเหตุและการหกล้ม การพัฒนาทางจิตมักไม่ได้รับผลกระทบจาก Fuhrmann syndrome การพยากรณ์โรคเป็นไปในเชิงบวกและมีโอกาสที่จะมีอาการฟรี อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ต้องได้รับการบำบัดรักษาด้วย ตัวอย่างเช่นความผิดปกติและไฟล์ สุขภาพ ปัญหาโดยทั่วไปอาจนำไปสู่ปัญหาทางจิตใจที่ส่งผลต่อความเป็นอยู่ที่ดีอย่างมีนัยสำคัญ การดูแลด้านจิตใจที่ครอบคลุมช่วยให้ผู้ป่วยจัดการกับกลุ่มอาการ Fuhrman-Rieger-de Sousa ได้ง่ายขึ้น หากได้รับการวินิจฉัยโรคช้าเกินไปหรือไม่ได้รับการรักษาอย่างเพียงพออาจเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้ จากนั้นผู้ได้รับผลกระทบอาจมีความรู้สึกไม่สบายกายและใจไปตลอดชีวิต แม้ว่าอายุขัยจะไม่ลดลง แต่คุณภาพชีวิตก็ถูก จำกัด อย่างรุนแรงอันเป็นผลมาจากอาการที่เด่นชัด

การป้องกัน

ในขณะนี้การป้องกัน Fuhrmann syndrome ก่อนคลอดยังไม่สามารถทำได้จริง วิทยาศาสตร์การแพทย์ยังไม่ก้าวหน้าเพียงพอที่จะป้องกันโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเช่น Fuhrmann syndrome ในมนุษย์ได้อย่างมีประสิทธิภาพ การวินิจฉัยก่อนคลอดบางส่วนของกลุ่มอาการ Fuhrmann เป็นไปได้ในทารกในครรภ์โดยอาศัยความบกพร่องทางกายวิภาค

การติดตามผล

ทางเลือกในการติดตามดูแลมีข้อ จำกัด อย่างรุนแรงในกลุ่มอาการ Fuhrmann เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นและไม่ใช่สาเหตุ ผู้ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการบำบัดตลอดชีวิตซึ่งไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ หากผู้ป่วยต้องการมีบุตรด้วยเช่นกัน การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม สามารถทำได้เพื่อป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการ Fuhrmann ถูกสืบทอดโดยลูกหลาน กลุ่มอาการนี้ได้รับการรักษาโดยการแก้ไขความผิดปกติและความผิดปกติอย่างถูกต้อง มาตรการ ขึ้นอยู่กับการสำแดงที่แน่นอนของไฟล์ สภาพ. ไม่สามารถให้คำทำนายที่เป็นสากลของหลักสูตรต่อไปได้ เนื่องจากความผิดปกติส่วนใหญ่บรรเทาได้ด้วยการแทรกแซงการผ่าตัดผู้ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกายของตนเองในภายหลัง ควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ทำให้เครียดและกิจกรรมที่ต้องใช้พลังอื่น ๆ ไม่ว่าในกรณีใด ๆ การแทรกแซงส่วนใหญ่ควรดำเนินการตั้งแต่อายุยังน้อยเพื่อป้องกันไม่ให้รู้สึกไม่สบายตัวอีก การติดต่อกับผู้ป่วยโรค Fuhrmann คนอื่น ๆ ก็มีประโยชน์เช่นกันเนื่องจากสามารถแลกเปลี่ยนข้อมูลที่มีค่าได้

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Fuhrmann syndrome ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติและความด้อยพัฒนาต่างๆพวกเขาจึงต้องการการสนับสนุนและการดูแลเป็นพิเศษในชีวิต โรคนี้ไม่สามารถป้องกันได้ดังนั้นการรักษาจึงเป็นไปตามอาการเท่านั้น หากเด็กมีปัญหาในการได้ยินสิ่งเหล่านี้อาจได้รับการชดเชยโดยการใช้เครื่องช่วยฟัง ควรสวมเครื่องช่วยฟังทุกครั้งเนื่องจากเสียงดังโดยไม่จำเป็นยังสามารถทำลายหูได้โดยไม่ต้องใส่เครื่องช่วยฟัง นอกจากนี้การใช้ขาเทียมในช่วงต้นยังสามารถขจัดความรู้สึกไม่สบายที่อาจเกิดขึ้นในพัฒนาการของเด็กได้อีกด้วย เนื่องจากข้อบกพร่องในกระดูกบุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่ควรเข้าร่วมในกีฬาหรือกิจกรรมที่เป็นอันตรายเพื่อไม่ให้เพิ่มความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บ ในระหว่างการแทรกแซงการผ่าตัดแพทย์ที่เข้าร่วมควรได้รับแจ้งเกี่ยวกับโรค Fuhrmann เสมอ เด็กจะต้องได้รับข้อมูลอย่างครบถ้วนเกี่ยวกับโรคและผลที่ตามมาและอาการของโรค สิ่งนี้สามารถต่อต้านความสับสนทางจิตใจและเป็นไปได้ ดีเปรสชัน. เหนือสิ่งอื่นใดพ่อแม่และญาติสนิทต้องให้การสนับสนุนทางจิตใจสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ การแก้ไขใน ในวัยเด็ก โดยปกติจะสามารถรักษาและลบข้อร้องเรียนส่วนใหญ่ได้ หากมีความผิดปกติของโครงกระดูกด้วยเช่นกันสิ่งเหล่านี้สามารถรักษาได้โดยการบำบัดและการออกกำลังกาย แบบฝึกหัดที่เรียนรู้มักทำได้โดยผู้ประสบภัยที่บ้าน