Hypophosphatasia: สาเหตุอาการและการรักษา

ใน hypophosphatasia ความบกพร่องของเอนไซม์ทางพันธุกรรมช่วยป้องกันการสร้างแร่ธาตุของโครงกระดูก บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของโครงกระดูกและมีแนวโน้มที่จะเป็นเศษส่วน แม้ว่าจะไม่มีการรักษา การรักษาด้วย มีให้บริการจนถึงปัจจุบันไฟล์ สภาพ อาจรักษาให้หายได้ในอนาคตด้วยการทดแทนเอนไซม์ การรักษาด้วยยกตัวอย่างเช่น

hypophosphatasia คืออะไร?

Hypophosphatasia เป็นชื่อที่ได้รับจากโรคเมแทบอลิซึมของกระดูกที่สืบทอดได้ยาก การขาดฟอสฟาเทสส่งผลให้เกิดความผิดปกติของโครงกระดูกจำนวนมากซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโรคนี้ ใน hypophosphatasia กระดูก แร่ธาตุไม่เพียงพอ เพื่อให้พูดได้ว่าโรคนี้อยู่ในความหมายที่แคบกว่าคือความผิดปกติของแร่ธาตุ ความแตกต่างจาก hypophosphatasia คือ hyperphosphatasia ซึ่งเกิด overmineralization ความผิดปกติของการเผาผลาญนี้ยังถูกกำหนดโดยพันธุกรรมและสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ Hypophosphatasia มักสับสนกับความผิดปกติของกระดูกอื่น ๆ เช่น โรคกระดูกพรุน. ยังไม่ทราบความชุกที่แน่นอนของโรคทางพันธุกรรม การศึกษาหนึ่งกำหนดอัตราส่วนโดยประมาณ 1: 100,000 สำหรับการเกิดขึ้น กลุ่มย่อยของโรค ได้แก่ รูปแบบปริกำเนิดทารกวัยรุ่นและผู้ใหญ่ โดยการขยาย odontohypophosphatasia และ pseudohypophosphatasia รวมอยู่ในกลุ่มด้วย

เกี่ยวข้องทั่วโลก

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทำให้เกิดภาวะ hypophosphatasia การกลายพันธุ์ได้รับการแปลเป็นภาษาท้องถิ่น ยีน locus 1p34-36 ของโครโมโซม 1 ยีน ตั้งอยู่ที่นั่นรหัสสำหรับเอนไซม์อัลคาไลน์ฟอสฟาเทส อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์จึงมีเพียงรูปแบบที่บกพร่องของเอนไซม์นี้เท่านั้นที่ถูกสร้างขึ้นซึ่งจะแสดงกิจกรรมที่ลดลง จากอนินทรีย์ไพโรฟอสเฟตเอนไซม์จะก่อตัวขึ้น ฟอสเฟต โดยความแตกแยกในมนุษย์ที่มีสุขภาพดี นี้ ฟอสเฟต เซลล์สร้างกระดูกเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการสร้างแร่กระดูก ถ้ามีอัลคาไลน์ฟอสฟาเทสน้อยเกินไปหรือมีเพียงอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสที่กลายพันธุ์เท่านั้นเอนไซม์จะก่อตัวน้อยเกินไป ฟอสเฟต. กระดูก ดังนั้นจึงสามารถสร้างแร่โดยเซลล์สร้างกระดูกได้ในขอบเขตที่ จำกัด เท่านั้น มีอนินทรีย์ไพโรฟอสเฟตในสิ่งมีชีวิตมากเกินไปเนื่องจากถูกทำลายลงในขอบเขตที่ จำกัด เท่านั้น ความเข้มข้นที่มากเกินไปของไพโรฟอสเฟตอนินทรีย์นี้จะยับยั้งการสร้างกระดูกมากขึ้นและอาจทำให้เกิด pyrophosphate แคลเซียม ผลึกเพื่อตกตะกอนในอวัยวะ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ความรุนแรงของโรคเป็นตัวกำหนดอาการ รูปแบบของ hypophosphatasia ยังมีผลต่อการเริ่มมีอาการ ตามหลักทั่วไปแล้วโรคที่เริ่มมีอาการในระยะเริ่มต้นถือว่ารุนแรงกว่าโรคที่เริ่มมีอาการในช่วงหลายทศวรรษต่อมาของชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่งรูปแบบเด็กแรกเกิดมักเป็นอันตรายถึงชีวิตเนื่องจากไม่เพียง แต่นำไปสู่ความผิดปกติของโครงกระดูกอย่างรุนแรงเท่านั้น แต่ยังก่อให้เกิดความเสียหายตามธรรมชาติอีกด้วย ในทางกลับกันรูปแบบผู้ใหญ่ของโรคมีความรุนแรงน้อยกว่า ตามกฎแล้ว hypophosphatasia ส่งผลให้เกิดความผิดปกติของกระดูกเนื่องจากการขาดแร่ธาตุซึ่งมาพร้อมกับกระดูกหัก กระดูกหักเหล่านี้ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบในระยะยาว กระดูก. การสูญเสียฟันสูง แคลเซียม ระดับเกิดขึ้นพร้อมกัน รวดเร็ว ความเมื่อยล้า, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, สูญเสียความกระหาย และ ความเจ็บปวด อาจเกิดขึ้นได้ อาการอักเสบมักมาพร้อมกับกระดูกหักเนื่องจากอนินทรีย์ไพโรฟอสเฟตรวมกับ แคลเซียม เพื่อสร้างผลึกและสะสมไว้ในร่างกาย Hypophosphatasia จึงมักสับสนกับ โรคกระดูกพรุน or โรคไขข้อ.

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

เนื่องจากภาวะ hypophosphatasia สามารถเกี่ยวข้องกับอาการที่หลากหลายและยังสามารถเริ่มมีอาการในช่วงทศวรรษใด ๆ ของชีวิตการวินิจฉัยโรคจึงเป็นเรื่องที่ท้าทาย จนถึงปัจจุบันไม่สามารถตรวจจับการกลายพันธุ์ได้โดยตรง เท่านั้น เลือด สามารถใช้ค่าในการวินิจฉัยเบื้องต้นได้ ฟอสฟอรัสเช่นเดียวกับไพโรฟอสเฟตอนินทรีย์และ pyridoxal-5-phosphate จะเพิ่มสูงขึ้นในผู้ที่ได้รับผลกระทบ รูปแบบที่รุนแรงของความผิดปกติของแร่ธาตุสามารถตรวจสอบได้ใน รังสีเอกซ์ซึ่งสามารถมองเห็นโครงกระดูกได้เพียงสลัว ๆ สำหรับทารกที่มีความผิดปกตินี้การพยากรณ์โรคไม่เอื้ออำนวยมากที่สุด ความตายสูง ผู้ใหญ่คิดว่าจะมีหลักสูตรที่ดีกว่า

ภาวะแทรกซ้อน

Hypophosphatasia มักส่งผลให้เกิดความผิดปกติและความผิดปกติของโครงกระดูกของผู้ป่วย ในทำนองเดียวกันกระดูกหักมักเกิดขึ้นบ่อยและง่ายขึ้นทั่วร่างกาย ในกรณีส่วนใหญ่อาการ hypophosphatasia จะปรากฏในวัยผู้ใหญ่ตอนปลาย เด็กมักจะไม่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ในทำนองเดียวกันความผิดปกติของโครงกระดูกยังสามารถทำให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะได้ดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีการปลูกถ่ายเพื่อให้ผู้ป่วยรอดชีวิต ไม่บ่อยนักการสูญเสียฟันก็เกิดขึ้นได้เช่นกัน นำ รู้สึกไม่สบายเมื่อรับประทานอาหาร การสูญเสียฟันไม่บ่อยนักนำไปสู่ความรู้สึกไม่สบายทางสุนทรียภาพดังนั้น ดีเปรสชัน. นอกจากนี้ความยืดหยุ่นของผู้ป่วยลดลงอย่างมากและผู้ได้รับผลกระทบรู้สึกไม่สบายและเหนื่อยล้า รุนแรง ความเจ็บปวด และ สูญเสียความกระหาย เกิดขึ้นซึ่งสามารถ นำ ไปยัง การขาดแคลนอาหาร. ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยดูเหมือนถูก จำกัด อย่างรุนแรงโดย hypophosphatasia และคุณภาพชีวิตลดลงอย่างมาก การรักษา hypophosphatasia สามารถทำได้ด้วยความช่วยเหลือของยาและนำไปสู่การเกิดโรคในเชิงบวก ในหลาย ๆ กรณีการบำบัดก็จำเป็นเช่นกัน อายุขัยอาจลดลงหากเกิดความเสียหายของอวัยวะอันเป็นผลมาจากภาวะ hypophosphatasia

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เมื่อสังเกตเห็นอาการของ hypophosphatasia ควรไปพบแพทย์ปฐมภูมิ จำเป็นต้องมีคำแนะนำทางการแพทย์หาก ความเมื่อยล้า และกล้ามเนื้ออ่อนแรงเกิดขึ้นได้แม้จะออกแรงเพียงเล็กน้อย สัญญาณเตือนอื่น ๆ ที่ต้องชี้แจงคือ สูญเสียความกระหาย และ ความเจ็บปวด ในแขนขา ซึ่งมักจะมาพร้อมกับ แผลอักเสบ และเพิ่มความฝืดใน ข้อต่อ. สัญญาณเหล่านี้บ่งบอกถึงภาวะ hypophosphatasia และต้องได้รับการตรวจสอบและรักษาอย่างรวดเร็วหากจำเป็น ผู้ที่มีอาการผิดปกติของกล้ามเนื้อข้อต่อหรือ ปวดกระดูก เป็นเวลานานที่ไม่สามารถระบุสาเหตุใด ๆ ได้ควรปรึกษาแพทย์ เพราะมันเป็นพันธุกรรม สภาพใด ๆ ปัจจัยเสี่ยง ไม่สามารถรักษาในเชิงป้องกันได้ เมื่อวินิจฉัยโรคได้เพียงครั้งเดียวเท่านั้นที่สามารถชะลอความก้าวหน้าของข้อร้องเรียนของแต่ละบุคคลได้ ผู้ที่สงสัยว่าจะเป็นโรคกระดูกร้ายแรงควรปรึกษาแพทย์เบื้องต้น แพทย์สามารถวินิจฉัยเบื้องต้นแล้วส่งต่อผู้ป่วยไปยังศัลยแพทย์กระดูกหรือผู้เชี่ยวชาญด้านโรคกระดูก การรักษาเพิ่มเติมมักเกิดขึ้นในคลินิกผู้เชี่ยวชาญ

การรักษาและบำบัด

ในทางการรักษาไม่มีวิธีการรักษาสำหรับ hypophosphatasia นอกจากนี้ยังไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย ในสถานะปัจจุบันของความรู้ทางการแพทย์จนถึงขณะนี้ ดังนั้นการรักษาโดยทั่วไปตามอาการ การรักษาด้วยยาใช้เพื่อบรรเทาอาการ ทั้ง การบริหาร of D วิตามิน และ การบริหาร of ยาแก้ปวด ได้รับการปรับปรุงตามอาการในกรณีส่วนใหญ่ ความเจ็บปวดโดยเฉพาะอย่างยิ่งทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบลดลง เนื่องจากการบำบัดตามอาการมีจุดมุ่งหมายโดยเฉพาะเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตการบรรเทาอาการปวดจึงเป็นจุดสำคัญของการรักษา ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยที่มีระดับของ prostaglandin E2 ในระดับสูงสามารถได้รับยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์เป็นเวลาห้าสัปดาห์เพื่อจุดประสงค์นี้ ด้วยวิธีนี้การออกกำลังกายสามารถเพิ่มขึ้นได้อีกครั้งโดยมีอาการปวดน้อยลง เพื่อเพิ่มความคล่องตัว อายุรเวททางร่างกายตัวอย่างเช่นอาจมีประโยชน์เป็นส่วนหนึ่งของการบำบัด การออกกำลังกายทุกประเภทมีอิทธิพลในเชิงบวกต่อการเกิดโรคเนื่องจากการพัฒนากล้ามเนื้อตามเป้าหมายสามารถทำให้ระบบกล้ามเนื้อและกระดูกคงตัวได้ การเปลี่ยนแปลงใน อาหาร นอกจากนี้ยังแนะนำให้เป็นส่วนหนึ่งของการรักษา อาหารที่มีฟอสเฟตต่ำเช่นลดความเข้มข้นของฟอสเฟตในซีรัมในระดับสูงและสามารถลดการก่อตัวของผลึก หากอาการทางระบบประสาทเกิดขึ้นจากความดันในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้นการแทรกแซงทางระบบประสาทจะเกิดขึ้น ขณะนี้การวิจัยทางการแพทย์กำลังตรวจสอบแนวคิดใหม่สำหรับการรักษาภาวะ hypophosphatasia ในอนาคตอาจมีการบำบัดรักษาร่วมกับการบำบัดทดแทนเอนไซม์หรือผู้บริจาคจากต่างประเทศ การโยกย้าย.

การป้องกัน

เนื่องจาก hypophosphatasia เป็นโรคที่สืบทอดมาจากก ยีน การกลายพันธุ์ไม่สามารถป้องกันโรคได้

การดูแลติดตาม

หลังจากได้รับการรักษา hypophosphatasia ปัญหาอย่างหนึ่งสำหรับผู้ป่วยคือการปรับปรุงการเคลื่อนไหว นี่คือที่ กายภาพบำบัด มักจะช่วยได้ การออกกำลังกายทำให้อาการดีขึ้นอย่างรวดเร็วเนื่องจากกล้ามเนื้อได้รับการคงตัวที่ดี ในระหว่างการดูแลหลังการดูแลจำเป็นต้องตรวจสอบนิสัยทางโภชนาการด้วย ฟอสเฟตต่ำ อาหาร สามารถลด สมาธิ ใน เลือด เพื่อให้เกิดผลึกน้อยลงหากอาการทางระบบประสาทเกิดขึ้นเนื่องจากโรคเหมาะสม มาตรการ ต้องเริ่มต้นในพื้นที่นี้ ไม่มีคำแนะนำที่ถูกต้องโดยทั่วไปสำหรับการบำบัดดังกล่าวในแง่ของการดูแลหลังการรักษา สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการรักษาตามอาการล้วนๆ โดยปกติผู้ป่วยจะต้องใช้เวลา D วิตามิน เป็นระยะเวลานาน นอกจากนี้หากอาการปวดรุนแรงแพทย์จะสั่งยาที่เป็นประโยชน์เพื่อบรรเทาอาการไม่สบายนี้ อย่างไรก็ตามหากผู้ประสบภัยใช้ยา ยาแก้ปวด ระยะยาวความเสียหายต่อ กระเพาะอาหาร เป็นที่คาดหวัง ที่นี่เป็นสิ่งสำคัญที่จะไม่ทำให้ร่างกายเครียดมากเกินไป อาจจำเป็นต้องลดกิจกรรมลงเพื่อบรรเทาอาการปวด ขึ้นอยู่กับปัญหาทางจิตใจที่มักมาพร้อมกับโรคแต่ละคน จิตบำบัด อาจแนะนำให้เป็นส่วนหนึ่งของการดูแลหลังการขาย

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

ใน hypophosphatasia มักไม่มีตัวเลือกการช่วยเหลือตนเองสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ การรักษาของ สภาพ เป็นอาการอย่างแท้จริงเนื่องจากไม่สามารถรักษาสาเหตุได้ ผู้ป่วยขึ้นอยู่กับการรับประทาน D วิตามิน สำหรับสิ่งนี้. หากผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความเจ็บปวด ยาแก้ปวด จะต้องดำเนินการ เมื่อทานยาแก้ปวดควรสังเกตว่าการใช้ในระยะยาวอาจทำให้เกิดความเสียหายได้ กระเพาะอาหาร. นอกจากนี้ควร จำกัด กิจกรรมการออกกำลังกายหากเป็นไปได้เนื่องจากส่วนใหญ่มีผลต่อความเจ็บปวด ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบมักถูก จำกัด ชีวิตประจำวันและไม่ควรฝึกกีฬาใด ๆ ความคล่องตัวสามารถเพิ่มขึ้นได้จากการออกกำลังกายและการบำบัดต่างๆ แบบฝึกหัดเหล่านี้สามารถทำได้ที่บ้าน หากผู้ได้รับผลกระทบมีอาการไม่สบายทางจิตใจเนื่องจากภาวะ hypophosphatasia การติดต่อกับบุคคลอื่นที่ได้รับผลกระทบจะมีประโยชน์มากในเรื่องนี้ ดังนั้นข้อมูลและเคล็ดลับสำหรับการใช้ชีวิตประจำวันที่น่ารื่นรมย์สามารถแลกเปลี่ยนและความรู้สึกไม่สบายตัวหรือ ดีเปรสชัน สามารถหลีกเลี่ยงได้ การสนทนากับเพื่อนและพ่อแม่ของตัวเองก็ช่วยได้เช่นกัน อย่างไรก็ตามไม่สามารถรักษาโรคนี้ได้อย่างสมบูรณ์