Juberg-Marsidi Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Juberg-Marsidi syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับจิต การหน่วงเหนี่ยว และความผิดปกติทางร่างกาย กลุ่มอาการนี้หายากโดยมีหนึ่งรายต่อการเกิดหนึ่งล้านครั้ง มันเกิดจากการกลายพันธุ์ใน ATRX ยีน.

Juberg-Marsidi syndrome คืออะไร?

Juberg-Marsidi syndrome หรือที่เรียกว่า Smith-Fineman-Myers syndrome หรือ X-linked mental การหน่วงเหนี่ยว-hypotonic facies syndrome I เป็นโรคทางพันธุกรรม มันอยู่ในกลุ่มของ“ กลุ่มอาการที่มีความสัมพันธ์ของการขาดดุลทางปัญญาและใบหน้าที่ผิดปกติ” โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1980 โดยกุมารแพทย์ชาวอเมริกัน Richard C.Jubert และ I. Marsidi ตั้งแต่นั้นมามีการอธิบายหลายกรณีของโรคในครอบครัวที่ไม่เกี่ยวข้อง โดยรวมแล้วโรคนี้หายากมากโดยมีหนึ่งรายต่อการเกิดหนึ่งล้านครั้ง

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Juberg-Marsidi syndrome เป็นกรรมพันธุ์ มันคือ x-linked recessive inheritance ใน x-linked recessive inheritance ลักษณะการแบก ยีน ตั้งอยู่บนโครโมโซม X ซึ่งหมายความว่าโรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่เชื่อมโยงกับเพศ ตามกฎแล้วผู้หญิงเป็นเพียงพาหะของโรคเท่านั้น สำหรับผู้หญิงที่เป็นโรคนี้ทั้งพ่อและแม่จะต้องมีโครโมโซม X ที่เป็นโรค ด้วยโครโมโซม X ที่เป็นโรคเพียงโครโมโซมเดียวโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยไม่ได้มีชัย ดังนั้นผู้หญิงมักเป็นตัวนำโดยเฉพาะ นั่นหมายความว่าพวกมันเป็นพาหะของโรค ยีน แต่ไม่แสดงลักษณะของโรคที่เกี่ยวข้องด้วยตนเอง เนื่องจากผู้ชายไม่เหมือนผู้หญิงมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวพวกเขาจึงได้รับผลกระทบจากโรคนี้หากโครโมโซม X ที่เสียหายถูกส่งต่อจากแม่ พูดคร่าวๆได้ว่าถ้าพ่อเป็นโรคนี้ลูกชายทุกคนจะมีสุขภาพแข็งแรงและลูกสาวทุกคนจะเป็นตัวนำ หากแม่เป็นพาหะของโครโมโซม X ที่เสียหายลูกชาย 50 เปอร์เซ็นต์จะเป็นโรค 50 เปอร์เซ็นต์ของลูกสาวจะเป็นผู้นำอีกครั้ง สาเหตุของโรคนี้คือการกลายพันธุ์ของยีน ATRX ที่เรียกว่ายีน ATRX ในบริเวณโครโมโซม Xq25 โดยประมาณในช่วง 19.8Mb

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการหลักของ Juberg-Marsidi syndrome คือความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรง สิ่งนี้แสดงให้เห็นโดยความสามารถในการรับรู้ที่ต่ำกว่าค่าเฉลี่ยและด้วยเหตุนี้ข้อ จำกัด ด้านอารมณ์และการจัดการที่ชัดเจน สติปัญญาของเด็กที่ได้รับผลกระทบลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ความผิดปกติของการเจริญเติบโตและพัฒนาการเริ่มตั้งแต่อยู่ในครรภ์ดังนั้นเด็ก ๆ จึงเกิดมาแล้วหูหนวกหรือหูตึง ใบหน้าที่ผิดรูปของเด็กที่ได้รับผลกระทบนั้นโดดเด่น ลักษณะใบหน้าค่อนข้างหยาบใบหน้าค่อนข้างแคบริมฝีปากโดดเด่นมาก ที่ต่ำกว่า ฝีปาก ดูเหมือนหลบตา ฟันหน้าตรงกลางด้านบนมีลักษณะเด่นเท่า ๆ กัน โดยทั่วไปฟันจะห่างกันค่อนข้างกว้าง ขนคิ้ว เป็นพวง เปลือกตา แกนเอียงในขณะที่รอยแยกของฝ่ามือค่อนข้างแคบ ที่มุมของดวงตามีรอยพับ ผิว นอนอยู่ตรงหน้าเปลือกตา นี้ ผิว พับเรียกว่า epicanthus สะพานของ จมูก กว้างและแบนพร้อมกับปลายจมูกที่ยื่นออกมา ความผิดปกติของจมูกนี้เรียกอีกอย่างว่าอาน จมูก. โดยรวมแล้ว หัว ของเด็กที่ได้รับผลกระทบมีขนาดเล็กกว่าศีรษะของเด็กที่มีสุขภาพดี ใบหูของเด็กที่ได้รับผลกระทบยังมีรูปร่างผิดปกติ สิ่งนี้เรียกอีกอย่างว่า dysplasia ของหู ความผิดปกติของการเจริญเติบโตยังคงดำเนินต่อไปในระหว่างการพัฒนาเพื่อให้เด็กมีความสูงสั้น กล้ามเนื้อมีการพัฒนาอย่างอ่อนแอและกล้ามเนื้อ เกร็ง อาจเกิดขึ้น Kamptodactyly พบในมือ นี่คือการหดตัวตรงกลาง ข้อต่อ ของเล็ก ๆ น้อย ๆ นิ้ว และในกรณีที่หายากเช่นกันของนิ้วนาง ซึ่งอาจเกิดจากการสั้นลงหรือหดตัวของ เส้นเอ็น และปลอกเอ็น นอกจาก camptodactyly แล้ว Clinodactyly ยังอาจเกิดขึ้นได้ใน Juberg-Marsidi syndrome ในทางคลินิกกระดูกมือจะงอไปด้านข้างในโครงกระดูกมือ อาการอีกอย่างของ Juberg-Marsidi syndrome คือ microgenitalism อวัยวะเพศชายและถุงอัณฑะด้อยพัฒนา สิ่งนี้เรียกอีกอย่างว่า micropenis นอกจากนี้ยังมีอัณฑะ dystopia ซึ่งเป็นความผิดปกติของตำแหน่งของอัณฑะ ในกรณีนี้ลูกอัณฑะจะอยู่นอกถุงอัณฑะชั่วคราวหรือถาวร

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

อาการของ Juberg-Marsidi syndrome ค่อนข้างโดดเด่น แต่เนื่องจาก สภาพ หายากมากการวินิจฉัยมักไม่ได้ทำโดยตรงข้อบ่งชี้เบื้องต้นรวมถึงความผิดปกติของ กะโหลกศีรษะ, น้ำหนักแรกเกิดต่ำ, ความผิดปกติของอวัยวะเพศและ สูญเสียการได้ยิน. ในช่วงพัฒนาการของเด็กจะมีการเพิ่มความผิดปกติของพัฒนาการทางร่างกายและข้อ จำกัด ในพัฒนาการทางความคิด ความแน่นอนว่า สภาพ Juberg-Marsidi syndrome สามารถให้ได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมของเด็กและผู้ปกครองเท่านั้น

ภาวะแทรกซ้อน

Juberg-Marsidi syndrome มักทำให้เกิดความผิดปกติทางจิตใจและร่างกายและความรู้สึกไม่สบายอย่างมีนัยสำคัญในผู้ป่วย สิ่งเหล่านี้สามารถ จำกัด ชีวิตและกิจวัตรประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบได้อย่างมาก ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยยังขึ้นอยู่กับการดูแลจากครอบครัวหรือผู้ดูแล เข้าแล้ว ในวัยเด็ก มีการรบกวนการเจริญเติบโตและพัฒนาการ นอกจากนี้จิตใจที่รุนแรง การหน่วงเหนี่ยว ยังเกิดขึ้น เป็นผลให้เด็กโดยเฉพาะอาจตกเป็นเหยื่อของการกลั่นแกล้งหรือแกล้ง ในทำนองเดียวกันลักษณะใบหน้าของผู้ป่วยจะมีการเปลี่ยนแปลงและ ขนาดสั้น เกิดขึ้น กล้ามเนื้อยังได้รับการพัฒนาที่ค่อนข้างอ่อนแอและความยืดหยุ่นของผู้ป่วยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากกลุ่มอาการของ Juberg-Marsidi ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ micropenis จะพัฒนาเช่นกัน หัว ของผู้ได้รับผลกระทบยังมีจำนวนน้อยกว่าคนที่มีสุขภาพดีอย่างมีนัยสำคัญ นอกจากนี้ สูญเสียการได้ยิน และเกิดการร้องเรียนทางตา ไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรค Juberg-Marsidi ได้ ดังนั้นจึงสามารถ จำกัด อาการของโรคได้เท่านั้นและจำเป็นต้องได้รับการรักษาต่างๆ ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้น อายุขัยของผู้ป่วยอาจลดลงจาก Juberg-Marsidi syndrome นอกจากนี้พ่อแม่ของผู้ป่วยมักต้องการการรักษาทางจิตใจด้วยเช่นกัน

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

พ่อแม่ควรไปพบแพทย์พร้อมกับลูกทันทีที่เห็นความผิดปกติทางร่างกายหรือจิตใจครั้งแรกของลูก หากมีพัฒนาการล่าช้าปัญหาต่างๆ การเรียนรู้ กระบวนการหรือหากรับรู้สติปัญญาลดลงเมื่อเปรียบเทียบโดยตรงกับเด็กในวัยเดียวกันควรไปพบแพทย์ ในกรณีที่ความสามารถในการได้ยินลดลงความผิดปกติของหูหรือกล้ามเนื้อโดยรวมอ่อนแอแนะนำให้เริ่มการตรวจควบคุม ความผิดปกติทางกายภาพการยึดติดหรือความผิดปกติควรนำเสนอต่อแพทย์โดยเร็วที่สุด หากเด็กไม่ได้เรียนรู้ที่จะเดินหรือไม่สามารถใช้แขนขาได้เพียงพอจะต้องพิจารณาสาเหตุ หากมีนิ้วสั้นลงความผิดปกติทางสายตาในรูปร่างของมือหรือ ข้อต่อหรือถ้าเด็กเป็น ขนาดสั้นมีสาเหตุที่น่าเป็นห่วง การวินิจฉัย แต่เนิ่นๆมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อประสิทธิผลของการรักษา ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ก่อนถึงความผิดปกติก่อน เด็กผู้ชายที่เป็นโรค Juberg-Marsidi ก็แสดงถึงความผิดปกติของการเจริญเติบโตทางเพศเช่นกัน micropenis หรือความผิดปกติของ กะหำ อยู่ในเกณฑ์ที่บ่งบอกถึงโรคและควรได้รับการตรวจ หากเด็กมีความรู้สึกว่าต้องใช้เวลามากเกินไปในกิจกรรมการเล่นในชีวิตประจำวันหากพวกเขาไม่ได้เป็นอิสระแม้จะพยายามอย่างเต็มที่หรือหากมีปัญหาด้านความเข้าใจที่เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องแนะนำให้ไปพบแพทย์

การรักษาและบำบัด

ไม่มีเฉพาะ การรักษาด้วย สำหรับ Juberg-Marsidi syndrome การรักษาเป็นไปตามอาการล้วนๆ กิจกรรมบำบัด และ กายภาพบำบัด สามารถช่วยพัฒนาเด็กได้ ผู้เชี่ยวชาญด้านการได้ยินและจักษุแพทย์มักเป็นส่วนหนึ่งของทีมรักษาเนื่องจากความบกพร่องของอวัยวะรับความรู้สึก อาจมีการระบุการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความไม่ตรงแนวของดวงตาและปัญหาการมองเห็น ในกรณีส่วนใหญ่เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องการการได้ยินเช่นกัน เอดส์. การสนับสนุนการรักษาที่เร็วที่สุดที่เป็นไปได้เป็นสิ่งที่ขาดไม่ได้ในการรักษา Juberg-Marsidi syndrome ด้วยวิธีนี้เท่านั้นที่สามารถสนับสนุนเด็ก ๆ ได้ทันเวลาและการขาดดุลพัฒนาการที่เป็นไปได้ยังสามารถชดเชยได้ทันเวลา

Outlook และการพยากรณ์โรค

Juberg-Marsidi syndrome มีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย กลุ่มอาการนี้แสดงถึงการกลายพันธุ์ในผู้ป่วย พันธุศาสตร์. ข้อกำหนดทางกฎหมายห้ามไม่ให้นักวิทยาศาสตร์และนักวิจัยแทรกแซงและเปลี่ยนแปลงมนุษย์ พันธุศาสตร์. เป็นผลให้ไม่สามารถรักษาผู้ได้รับผลกระทบได้ ในการรักษาแพทย์ให้ความสำคัญกับการพัฒนาความเป็นอยู่และคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย หลีกเลี่ยงการแทรกแซงที่ไม่จำเป็นซึ่งสามารถสร้างความสวยงามด้วยแสงได้เท่านั้นยิ่งมีการสร้างแผนการรักษาที่ครอบคลุมเร็วขึ้นและการบำบัดต่างๆจะเริ่มต้นขึ้นโอกาสที่จะประสบความสำเร็จในการสนับสนุนและการลดการขาดดุลพัฒนาการก็จะยิ่งดีขึ้น เนื่องจากโรคนี้มีลักษณะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงแม้จะพยายามอย่างเต็มที่ แต่ก็ไม่สามารถบรรลุภาวะได้ สุขภาพ ที่ช่วยให้มีชีวิตโดยไม่ต้องได้รับความช่วยเหลือทางการแพทย์และการสนับสนุนรายวัน ตลอดชีวิตผู้ได้รับผลกระทบต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์และการดูแลตลอดทั้งวัน ความผิดปกติต่างๆรวมทั้งการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพเกิดขึ้นในโรคนี้และ นำ ไปสู่การด้อยค่าอย่างรุนแรงในการรับมือกับความรับผิดชอบในชีวิตประจำวัน การผ่าตัดจะดำเนินการเพื่อให้การทำงานตามธรรมชาติดีขึ้น การแทรกแซงแต่ละครั้งเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงและผลข้างเคียง อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนและความผิดปกติใหม่ ๆ ในหลายกรณีข้อร้องเรียนที่มีอยู่ทำให้เกิดโรคทุติยภูมิซึ่งต้องนำมาพิจารณาเมื่อทำการพยากรณ์โรคโดยรวม

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกัน Juberg-Marsidi syndrome ได้ ด้วยความช่วยเหลือของ การวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถตรวจพบข้อบกพร่องทางพันธุกรรมได้ตั้งแต่เนิ่นๆ การวินิจฉัย Heterozygote สามารถระบุได้ว่าพ่อหรือแม่มียีนที่มีข้อบกพร่องหรือไม่และสามารถส่งต่อไปยังลูกได้หากมีการสืบพันธุ์ ในประเทศเยอรมนียีนของเด็กในครรภ์อาจได้รับการทดสอบเฉพาะโรคบางชนิดในกรณีพิเศษเท่านั้น ในกรณีนี้สารพันธุกรรมของ เอ็มบริโอ มักจะมีความแตกต่างจากสารพันธุกรรมของแม่โดยเฉพาะอยู่แล้ว อย่างไรก็ตามตามหลักจริยธรรมแล้วการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดค่อนข้างขัดแย้งกัน

การติดตามผล

พื้นที่ มาตรการ ของการดูแลหลังการรักษามักมีข้อ จำกัด ในกลุ่มอาการ Juberg-Marsidi หรือไม่สามารถใช้ได้กับผู้ที่ได้รับผลกระทบเลย ในเรื่องนี้ความจำเป็นหลักที่ผู้ป่วยต้องไปพบแพทย์ตั้งแต่เนิ่น ๆ ของโรคนี้คือการหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ หรือเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ ที่อาจทำให้คุณภาพชีวิตลดลงต่อไป ดังนั้นจุดสนใจหลักในโรคนี้คือการตรวจหาและรักษา Juberg-Marsidi syndrome ในระยะเริ่มต้น เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตามหากต้องการเด็กควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมและให้คำปรึกษาเสมอเพื่อให้แน่ใจว่ากลุ่มอาการไม่กลับมาเกิดซ้ำในรุ่นลูกหลาน ในกรณีส่วนใหญ่อาการของ Juberg-Marsidi syndrome จะได้รับการรักษาโดย มาตรการ of อายุรเวททางร่างกาย or กายภาพบำบัด. แบบฝึกหัดมากมายจากนั้น การรักษาด้วย สามารถทำซ้ำได้ในบ้านของผู้ป่วยเองซึ่งสามารถบรรเทาอาการได้อย่างต่อเนื่อง ในกรณีที่มีการรบกวนทางสายตาผู้ที่ได้รับผลกระทบควรสวมใส่ภาพ เอดส์ เพื่อไม่ให้ความวุ่นวายเหล่านี้เลวร้ายลงไปอีก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของเด็กผู้ปกครองต้องใส่ใจกับการใช้ภาพที่ถูกต้อง เอดส์. ในกรณีที่จิตใจไม่สงบการพูดคุยอย่างเข้มข้นกับพ่อแม่ของตนเองหรือกับญาติและเพื่อนจะเป็นประโยชน์มาก

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Juberg-Marsidi มีความบกพร่องอย่างมีนัยสำคัญในพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจและมักไม่สามารถทำได้ นำ ชีวิตที่เป็นอิสระ ดังนั้นโอกาสในการช่วยเหลือตนเองส่วนใหญ่จึงไม่จำเป็นเช่นกันเนื่องจากส่วนใหญ่เป็นผู้ปกครองที่มีอิทธิพลต่อผู้ป่วย สภาพ. แม้ว่าคุณภาพชีวิตจะถูก จำกัด อย่างรุนแรงจากโรค แต่สภาพร่างกายและจิตใจของผู้ป่วยมักจะดีขึ้นด้วยการดูแลที่เหมาะสมกับความพิการ สำหรับความพิการทางสมองผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะเข้าเรียนในสถานศึกษาพิเศษ นักการศึกษาได้คำนึงถึงสภาพทางสติปัญญาของผู้ป่วยเป็นรายบุคคลและสนับสนุนเขาตามวิธีที่ดีที่สุด ในโรงเรียนและสถานดูแลอื่น ๆ ผู้ได้รับผลกระทบมักจะได้รู้จักการติดต่อทางสังคมที่เป็นประโยชน์ซึ่งช่วยให้จัดการกับโรคหายากได้ง่ายขึ้นและเพิ่มคุณภาพชีวิตที่รับรู้ อาการบางอย่างสามารถบรรเทาได้ด้วยยาที่เหมาะสมโดยผู้ปกครองให้ความสำคัญกับปริมาณที่ถูกต้อง โดยทั่วไปผู้ป่วยมักไปพบแพทย์หลาย ๆ ครั้งต่อปีซึ่งคอยติดตามอาการต่างๆของโรคและกำหนดวิธีการรักษาเพิ่มเติม ความพิการทางร่างกายขัดขวางการฝึกกีฬาบางประเภท แต่ยังคงมีทางเลือกในการเล่นกีฬาอยู่บ้าง นักกายภาพบำบัดช่วยให้ผู้ได้รับผลกระทบเสริมสร้างทักษะการเคลื่อนไหวของเขาซึ่งอำนวยความสะดวกในชีวิตประจำวัน