Mal De Meleda: สาเหตุอาการและการรักษา

Mal de Meleda เป็นรูปแบบเฉพาะของ erythrokeratoderma ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคตั้งแต่แรกเกิด อาการที่สำคัญของ mal de meleda คือ สภาพ เรียกว่า palmoplantar keratosis ซึ่งพัฒนาสมมาตรทั้งสองข้าง เมื่อเวลาผ่านไปอาการจะลุกลามไปที่หลังมือและเท้า ในบางกรณีไฟล์ สภาพ เรียกโดยคำพ้องความหมาย keratosis palmoplantaris transgrediens หรือ Meleda disease

mal de meleda คืออะไร?

Mal de Meleda แสดงถึงความผิดปกติทางพันธุกรรม ชื่อนี้ได้มาจากเกาะแห่งหนึ่งในโครเอเชียซึ่งพบโรคนี้เป็นครั้งแรก นอกจากนี้ยังเชื่อกันว่า mal de meleda มีอยู่ทั่วไปที่นั่นมากกว่าที่อื่น ๆ โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 1934 โดยแพทย์ผิวหนังจากยูโกสลาเวีย นอกจากนี้แพทย์ผิวหนังจากเยอรมนียังเชื่อว่าเป็นหนึ่งในผู้อธิบาย mal de meleda คนแรก ๆ แพทย์สองคนคือ Franjo Kogoj ในมือข้างหนึ่งและ Hermann Siemens ในอีกด้านหนึ่ง โดยทั่วไปแล้วยังไม่ทราบแน่ชัดว่า Mal de Meleda เกิดขึ้นบ่อยเพียงใด อย่างไรก็ตามเป็นที่แน่นอนว่า Mal de Meleda เป็นโรคถอยกลับอัตโนมัติ นอกจากนี้ mal de meleda ยังส่งผลกระทบต่อเพศชายมากกว่าเพศหญิง Mal de meleda เป็นไฟล์ ผิว โรค. ที่เรียกว่า palmoplantar keratosis อยู่เบื้องหน้า ที่นี่การเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นในไฟล์ ผิว ของมือเท้าข้อมือและข้อเท้า ที่เป็นโรค ผิว พื้นที่ปรากฏนูนขึ้นและแข็ง ในบางกรณีบริเวณผิวหนังที่ได้รับผลกระทบจะอักเสบซึ่งมักมาพร้อมกับกลิ่นไม่พึงประสงค์ นอกจากนี้ผู้ป่วยที่เป็นโรค mal de meleda มักมีอาการนิ้วมือและนิ้วเท้าสั้นลง เล็บ อาจได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ ทำให้ผิวรอบ ๆ ปาก มักมีลักษณะเป็นสีแดงและผู้ที่ได้รับผลกระทบบางรายยังมีอาการเหงื่อออกมากเกินไป

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Mal de meleda เป็นโรคทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้การกลายพันธุ์ของไฟล์ ยีน เป็นสาเหตุของ mal de meleda โดยเฉพาะการกลายพันธุ์เกิดขึ้นกับสิ่งที่เรียกว่า SLURP1 ยีน. นี้ ยีน มีข้อมูลสำหรับโปรตีนที่เฉพาะเจาะจงและปฏิสัมพันธ์กับโปรตีนอื่น ๆ โปรตีน. โปรตีนมีส่วนเกี่ยวข้องกับกระบวนการในเซลล์ของผิวหนังและทำให้เกิดอาการที่เกี่ยวข้องเนื่องจากความบกพร่องของยีน การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ mal de meleda เป็นไปตามรูปแบบถอยอัตโนมัติ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Mal de meleda เกี่ยวข้องกับลักษณะและอาการที่แตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับแต่ละกรณีเป็นไปได้ว่าอาการอาจแตกต่างกันเล็กน้อยในแต่ละบุคคลตัวอย่างเช่นในแง่ของความรุนแรงหรือการรวมกันของอาการแต่ละอย่าง เป็นเรื่องปกติสำหรับ mal de meleda ที่ภาพทางคลินิกเกิดขึ้นในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบแล้วในวัยทารก อาการหลักของ mal de meleda คือ erythrokeratoderma ซึ่งมีลักษณะสมมาตรและมีการแบ่งเขตที่ชัดเจนจากบริเวณผิวหนังโดยรอบ นอกจากนี้ยังมักเกิดขึ้นร่วมด้วย hyperkeratosis. ในกรณีส่วนใหญ่จะมีสีค่อนข้างเข้ม นอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้ว่ารอยดำอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นในบางกรณีซึ่งมักมีลักษณะคล้ายกับการดึงกลับ

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ลักษณะอาการของ mal de meleda มักบ่งบอกถึงการปรากฏตัวของโรคค่อนข้างชัดเจน หากสงสัยว่าเป็นโรคนี้อาการควรได้รับการชี้แจงโดยแพทย์อย่างเร่งด่วน แพทย์จะทำการสัมภาษณ์ผู้ป่วยเป็นครั้งแรกซึ่งเขาหรือเธอได้เรียนรู้เกี่ยวกับสัญญาณหลักของโรคและความเจ็บป่วยในอดีต แพทย์ยังใช้ประวัติครอบครัววิเคราะห์ลักษณะทางพันธุกรรมของผู้ป่วย ในขั้นตอนที่สองจะใช้ขั้นตอนการตรวจต่างๆ แพทย์เลือกขั้นตอนการวินิจฉัยอย่างรอบคอบเพื่อให้การวินิจฉัยที่เชื่อถือได้ ภายนอก อาการของผิวหนัง มักจะง่ายต่อการจำแนก เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค mal de meleda จะทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม ด้วยวิธีนี้สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบต่อ mal de meleda

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่อาการของ mal de meleda เกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อยสิ่งเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้โดยตรงหลังการเกิดของเด็ก ไม่บ่อยนัก mal de meleda ยังนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจและอารมณ์ซึมเศร้าในพ่อแม่และญาติเพื่อให้พวกเขาขึ้นอยู่กับการตรวจทางจิตวิทยา นอกจากนี้ความผิดปกติของเม็ดสียังเกิดขึ้นเพื่อให้ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีปัญหารอยดำ นี้สามารถ นำ เพื่อความไม่สบายทางสังคมโดยเฉพาะเด็ก ๆ ที่ถูกรังแกหรือแกล้ง โดยส่วนใหญ่แล้วเม็ดสีจะค่อนข้างเข้ม อายุขัยของตัวเองไม่ได้ จำกัด โดยโรคในกรณีส่วนใหญ่ เนื่องจากความรู้สึกไม่สบายทางสังคมเด็ก ๆ อาจมีอาการบ่นทางจิตใจหรือแม้กระทั่ง ดีเปรสชันซึ่งช่วยลดคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบอย่างมาก มักไม่จำเป็นต้องรักษาโรค Mal de Meleda โดยตรง ข้อร้องเรียนบางประการเท่านั้นที่สามารถบรรเทาได้หากผู้ได้รับผลกระทบต้องการการรักษาด้วยตนเอง สิ่งนี้ไม่ส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือความรู้สึกไม่สบายต่อไป

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

หากสังเกตเห็นความผิดปกติของผิวหนังตั้งแต่แรกเกิดของเด็กจำเป็นต้องมีการตรวจเพิ่มเติมและการทดสอบทางการแพทย์เพื่อชี้แจงสาเหตุ ในกรณีส่วนใหญ่สูติแพทย์หรือกุมารแพทย์จะดำเนินการนี้โดยอัตโนมัติขณะที่พวกเขาประเมินผิวหนัง สภาพ ทันทีหลังคลอดในการตรวจเบื้องต้นของทารก หากเด็กได้รับการพิจารณาว่าไม่มีอาการและไม่เด่นชัดตั้งแต่แรกเกิดอาการของโรคอาจเกิดขึ้นได้เฉพาะในขั้นตอนการพัฒนาต่อไปเนื่องจากลักษณะทางพันธุกรรม หากการเปลี่ยนแปลงที่สมมาตรของผิวหนังเกิดขึ้นในวัยเด็กนี่เป็นสาเหตุแรกที่ทำให้เกิดความกังวล ในกรณีที่ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง ของมือหรือเท้าจำเป็นต้องไปพบแพทย์ หากมีการเปลี่ยนสีของผิวหนังหรือหากสังเกตเห็นการทำให้เป็นสีน้ำตาลในเด็กที่กำลังเติบโตควรปรึกษาแพทย์ ถ้า การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง แพร่กระจายต่อไปควรไปพบแพทย์ทันที ตามแบบฉบับของ Mal de Meleda คือการเปลี่ยนแปลงลักษณะผิวที่มือและเท้าโดยเฉพาะ ส่วนอื่น ๆ ของร่างกายไม่แสดงลักษณะหรือความผิดปกติ ในกรณีของรอยดำจำเป็นต้องมีการชี้แจงสาเหตุ หากรงควัตถุก่อตัวเป็นรูปแบบในการจัดเรียงซึ่งคล้ายกับตาข่ายอาจเป็นข้อบ่งชี้ของโรค Mal de Meleda ควรปรึกษาแพทย์เพื่อให้สามารถทำการวินิจฉัยได้

การรักษาและบำบัด

การรักษา mal de meleda เป็นอาการเนื่องจากไม่สามารถกำจัดสาเหตุได้ เนื่องจากในปัจจุบันยังไม่มีวิธีที่เป็นที่รู้จักในการเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์ของยีน ดังนั้นแนวทางการรักษาตามอาการของข้อร้องเรียนทางผิวหนังจึงอยู่ในจุดเน้น ที่นี่หลากหลาย ยาเสพติด มีจำหน่ายที่ช่วยบรรเทาอาการผิวหนังบริเวณที่เป็นโรค นอกจากนี้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เสนอให้กับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบในหลาย ๆ กรณี ด้วยวิธีนี้ความเสี่ยงของการเกิดโรคในเด็กที่เป็นไปได้ของผู้ป่วยสามารถประเมินและชั่งน้ำหนักได้ดีขึ้น โดยหลักการแล้วสิ่งสำคัญคือต้องวินิจฉัยโรคให้เร็วที่สุด เนื่องจากช่วยให้สามารถเริ่มต้นได้อย่างทันท่วงทีมากขึ้น การรักษาด้วยเพื่อให้คุณภาพชีวิตของผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรค mal de meleda เพิ่มขึ้น

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคทางพันธุกรรมไม่เอื้ออำนวย เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรม สุขภาพ ความผิดปกติจะคงที่ตลอดอายุการใช้งาน ดังนั้นหากไม่ได้รับการดูแลทางการแพทย์ก็จะไม่มีการปรับปรุงลักษณะผิว ตั้งแต่การเปลี่ยนแปลงของมนุษย์ พันธุศาสตร์ แพทย์และนักวิทยาศาสตร์ไม่อนุญาตให้ทำการรักษาทางการแพทย์มุ่งเน้นไปที่การลดอาการที่เป็นอยู่ เป้าหมายคือการดูแลผิวบริเวณที่ได้รับผลกระทบอย่างเพียงพอเพื่อให้เม็ดสีถูกมองว่าไม่พึงประสงค์น้อยลง เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงหมายความว่าเมื่อมีการยุติการแพทย์ที่ริเริ่ม การรักษาด้วยคาดว่าจะมีการกลับมาของอาการตามปกติ ดังนั้นการรักษาตลอดชีวิตจึงมักต้องใช้เพื่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่ยั่งยืน ในกรณีส่วนใหญ่คุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบมี จำกัด เนื่องจากความผิดปกติทางสายตาและสถานะของความทุกข์ทางอารมณ์ที่มีอยู่ ซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงในการพัฒนาไฟล์ จิตเภท. พัฒนาการที่เป็นไปได้เหล่านี้ควรนำมาพิจารณาเมื่อทำการพยากรณ์โรค 7

การป้องกัน

ปัจจุบันยังไม่ทราบขั้นตอนการป้องกันหรือได้รับการทดสอบเกี่ยวกับ mal de meleda เนื่องจากเป็นโรคที่มีสาเหตุทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถป้องกันได้

การติดตามผล

ในโรคผิวหนังนั้น มาตรการ ของการดูแลหลังการรักษามักขึ้นอยู่กับโรคที่แน่นอนเป็นอย่างมากดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปในเรื่องนี้ได้ อย่างไรก็ตามโรคผิวหนังทุกชนิดจะต้องได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์ก่อนอื่นเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือความรู้สึกไม่สบายต่อไป ยิ่งแพทย์ตรวจพบและรักษาโรคได้เร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งดีขึ้นเท่านั้นซึ่งเป็นสาเหตุที่ผู้ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์เมื่อมีอาการและอาการแสดง เนื่องจากโรคผิวหนังบางชนิดเป็นโรคติดต่อได้จึงควรหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับคนอื่น มาตรฐานด้านสุขอนามัยที่สูงสามารถส่งผลดีต่อโรคดังกล่าวได้เช่นกัน ในกรณีส่วนใหญ่การรักษาโรคเหล่านี้จะดำเนินการโดยการทายา ครีม or ขี้ผึ้ง และรับประทานยา ผู้ได้รับผลกระทบควรใส่ใจกับการใช้งานปกติและปริมาณที่ถูกต้องเพื่อบรรเทาข้อร้องเรียนอย่างถาวร การตรวจอย่างสม่ำเสมอโดยแพทย์มีความสำคัญมาก ในกรณีส่วนใหญ่โรคผิวหนังไม่มีผลเสียต่ออายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่นยังสามารถช่วยเสริมสร้างความมั่นใจในตนเองในการรับมือกับโรคได้ ภายใต้เงื่อนไขเหล่านี้การเปลี่ยนแปลงทางสายตาในลักษณะผิวสามารถจัดได้ว่าไม่เป็นที่พอใจน้อยกว่าในผู้ที่ได้รับผลกระทบบางราย

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ผู้ปกครองที่เด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค mal de meleda ควรปรึกษาหารือกับผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์อย่างละเอียด แพทย์ผู้เชี่ยวชาญสามารถให้ความรู้แก่ผู้ปกครองเกี่ยวกับทางเลือกในการรักษาและให้คำแนะนำในการบรรเทาอาการได้ทุกวัน มาตรการ. erythrokeratoderma โดยทั่วไปอย่างน้อยสามารถลดลงได้ด้วยการดูแลผิวให้ดีและทาอย่างผ่อนคลาย ขี้ผึ้ง. แก้ไข homeopathic ยังสามารถใช้ร่วมกับทางการแพทย์ได้อีกด้วย มาตรการเช่น Apis melifica หรือ ความเจ็บปวด- บรรเทา เฮลซัลฟูริส. ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถลดรอยดำที่เป็นไปได้โดยใช้การป้องกันแสงแดดอย่างเพียงพอและหลีกเลี่ยงแสงแดดโดยตรง ต่างๆ ครีม และ ขี้ผึ้ง ยังสามารถใช้เป็นมาตรการประกอบ ผลิตภัณฑ์เครื่องสำอางควรได้รับการตรวจสอบส่วนผสมเทียมก่อนใช้เสมอ ในกรณีที่มีรอยดำรุนแรงจำเป็นต้องให้คำปรึกษาด้านการรักษา สำหรับเด็กและวัยรุ่นโดยเฉพาะโรคผิวหนังเป็นภาระทางจิตใจที่ร้ายแรงซึ่งต้องได้รับการปรึกษาหารือกับนักจิตวิทยา ต่อมาในชีวิต การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ระบุไว้เพื่อประเมินความเสี่ยงของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมไปยังเด็กที่เป็นไปได้อย่างน่าเชื่อถือ