Pyle Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Pyle syndrome เป็น dysplasia โครงกระดูกที่มีผลต่ออภิปรัชญาในระยะยาวโดยเฉพาะ กระดูก. ยังไม่ได้ระบุสาเหตุ แต่อาจสอดคล้องกับการกลายพันธุ์แบบถอยอัตโนมัติ ผู้ป่วยจำนวนมากไม่มีอาการตลอดชีวิตและไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเพิ่มเติมในกรณีนี้

Pyle syndrome คืออะไร?

ความผิดปกติของโครงกระดูกเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของกระดูกและ กระดูกอ่อน เนื้อเยื่อ. Metaphyseal dysplasias ก่อให้เกิด dysplasias โครงกระดูกกลุ่มหนึ่ง สิ่งเหล่านี้เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่ส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อของเมตาฟิซิสโดยเฉพาะส่วนของความยาว กระดูก ระหว่างเพลาและ epiphysis Pyle syndrome เป็น dysplasia โครงกระดูก metaphyseal ซึ่งอภิปรัชญาของท่อยาว กระดูก แสดงอาการแน่นท้อง โรคทางพันธุกรรมที่หายากได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. ความถี่ของโรคมีรายงานว่าน้อยกว่าหนึ่งรายต่อ 1931 คนอย่างมีนัยสำคัญ เนื่องจากคำอธิบายเบื้องต้นของ Pyle มีเพียงประมาณ 1000,000 คดีเท่านั้นที่ได้รับการบันทึกไว้ ด้วยเหตุนี้กลุ่มอาการ Pyle จึงยังไม่ได้รับการตรวจสอบอย่างแน่ชัด เนื่องจากผู้ป่วยจำนวนมากไม่แสดงอาการใด ๆ การวินิจฉัยจึงมักเป็นการค้นพบโดยบังเอิญ เนื่องจากลักษณะที่ไม่มีอาการของโรคอุบัติการณ์ของผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรายงานจึงน่าจะสูงกว่าความชุกที่รายงานไว้มาก

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Pyle syndrome เกี่ยวข้องกับการรวมกลุ่มกันในครอบครัว โดยเฉพาะอย่างยิ่งแดเนียลได้นำเสนอกรณีศึกษาในปีพ. ศ. Bakwin และ Krida ได้บันทึกกรณีของพี่น้องที่ได้รับผลกระทบในช่วงต้นปี 1960 Hermel อธิบายกรณีที่คล้ายคลึงกันในปี 1937 และ Feld ในปีพ. ศ. พี่น้องคละเพศ ในขณะเดียวกัน Beighton รายงานผู้ป่วย 1953 รายในปี 1955 โดย 1954 รายเกี่ยวข้องกับผู้ปกครองที่ไม่มีความผิดปกติ จากรายงานกรณีเหล่านี้นักวิทยาศาสตร์ได้ตกลงกันเกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติสำหรับกลุ่มอาการ Pyle สันนิษฐานว่าการกลายพันธุ์เป็นปัจจัยสำคัญของความผิดปกติ อย่างไรก็ตามในปัจจุบันสาเหตุ ยีน ยังไม่ได้ระบุ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Pyle มักมีอาการเบี่ยงเบนตามแนวแกนระหว่างขาส่วนบนและส่วนล่างซึ่งคล้ายกับการผิดแนวของหัวเข่า ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วย หัว ไม่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของโครงกระดูก เฉพาะในบางกรณีเท่านั้นที่มีภาวะ hyperstosis เล็กน้อย กะโหลกศีรษะ ในแง่ของการหนาขึ้นของกระดูกกะโหลก ในหลาย ๆ กรณีมี การยืด การยับยั้งในบริเวณข้อศอก ในบริเวณกระดูกไหปลาร้าและ ซี่โครง นอกจากนี้ยังมีความห่างเหินที่เป็นลักษณะเฉพาะ คำอภิปรัชญาของผู้ได้รับผลกระทบมักจะขยายกว้าง ความผิดปกติของกระดูกทำให้เกิดการแตกหักบ่อยอย่างผิดปกติในแต่ละกรณี ในทุกกรณีที่มีการบันทึกไว้จนถึงขณะนี้ผู้ป่วยมีความสุขอย่างมากโดยไม่มีข้อยกเว้น สุขภาพ นอกเหนือจาก dysplasias โครงกระดูก ยังไม่พบการตีบของ foramina ในบริเวณกะโหลกในกรณีเดียว โดยปกติผู้ป่วยจะไม่มีอาการดังนั้นการวินิจฉัยมักเกิดจากการค้นพบโดยบังเอิญ

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรค Pyle ทำโดยเทคนิคการถ่ายภาพ ภาพรังสีแสดงการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญเช่นความห่างไกลของขวด Erlenmeyer ซึ่งสอดคล้องกับการขยายตัวของอภิปรัชญาโดยไม่ต้องมีถ้วย ความผิดปกตินี้ส่งผลกระทบต่อกระดูกท่อยาวเป็นหลักและขยายไปสู่การสลายตัวของกระดูกเหล่านี้ ในกระดูกท่อสั้นการเปลี่ยนแปลงจะไม่ชัดเจน นอกเหนือจากเกณฑ์เหล่านี้แล้ว platyspondyly ในความรู้สึกของความผิดปกติของหัวเข่าอาจบ่งบอกถึง Pyle syndrome กลุ่มอาการนี้ต้องแตกต่างจากโรคอื่น ๆ ในบริบทที่อาจเกิดความผิดปกติของ Erlenmeyer ได้ตัวอย่างเช่นจาก Braun-Tinschert ที่สืบทอดมาจาก autosomal-dominant ของ metaphyseal dysplasia โหมดของการสืบทอดเป็นเกณฑ์การสร้างความแตกต่างในกรณีนี้

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่ Pyle syndrome ส่งผลให้เกิดความผิดปกติของหัวเข่า ความผิดปกตินี้ยังนำไปสู่การ จำกัด การเคลื่อนไหวและทำให้เกิดความยากลำบากและภาวะแทรกซ้อนในชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบในบางกรณีผู้ป่วยจึงขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของผู้อื่นในชีวิตประจำวัน กระดูกใน กะโหลกศีรษะ ยังสามารถข้น ในหลาย ๆ กรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถยืดเข่าได้อย่างถูกต้องอีกต่อไป อย่างไรก็ตามอาการมักเกิดขึ้นในรูปแบบที่ไม่รุนแรงมากเพื่อให้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่ถูก จำกัด โดยโรค ด้วยเหตุนี้การรักษา Pyle's syndrome จึงไม่จำเป็นในทุกกรณี อย่างไรก็ตามตามกฎแล้ว โรคข้ออักเสบ ต้องได้รับการป้องกันเพื่อไม่ให้มีการร้องเรียนเกิดขึ้นอีก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กจะต้องได้รับการประกันพัฒนาการที่ปราศจากภาวะแทรกซ้อน ในกรณีที่รุนแรงผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการใช้ขาเทียม ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ โดยเฉพาะและโรคมักจะดำเนินไปในเชิงบวก อายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่ได้รับผลกระทบจาก Pyle syndrome

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

เนื่องจากไม่มีการรักษาตัวเองในกลุ่มอาการ Pyle และอาการมักจะทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบซับซ้อนขึ้นอย่างมีนัยสำคัญควรปรึกษาแพทย์ทันทีที่สัญญาณแรกของกลุ่มอาการ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์หรือเป็นสาเหตุ ดังนั้นจึงมีเพียงการรักษาตามอาการเท่านั้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ควรปรึกษาแพทย์ในกรณีของ Pyle syndrome หากผู้ได้รับผลกระทบทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวหรือ การยืด การยับยั้งซึ่งอาจทำให้ชีวิตประจำวันยากขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ กระดูกแสดงความผิดปกติอย่างมีนัยสำคัญดังนั้นแม้กระทั่งการเคลื่อนไหวตามปกติของผู้ป่วยก็ไม่สามารถทำได้ อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่โรค Pyle ได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจตามปกติเท่านั้นดังนั้นการตรวจสอบในช่วงต้นมักไม่เกิดขึ้น จากนั้นกลุ่มอาการจะได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัดต่างๆและไม่มีภาวะแทรกซ้อน

การรักษาและบำบัด

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยที่เป็นโรค Pyle จะไม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติต่อไป ตราบใดที่การเปลี่ยนแปลง metaphyseal ไม่ก่อให้เกิดอาการใด ๆ เพิ่มเติม การรักษาด้วย ไม่จำเป็น. เฉพาะเมื่อความบกพร่องแรกเห็นได้ชัดคือการแทรกแซงการรักษาที่ระบุไว้ เนื่องจากความผิดปกติของหัวเข่าสามารถส่งเสริมได้ โรคข้อเข่าเสื่อม ในช่วงเวลาหนึ่ง epiphysiodesis จะดำเนินการอย่างดีเยี่ยมก่อนที่จะสิ้นสุดการเจริญเติบโตหากความผิดปกตินั้นมีนัยสำคัญ ในขั้นตอนนี้แผ่นการเจริญเติบโตของกระดูกจะปิดด้านหนึ่งเพื่อให้การเจริญเติบโตที่เหลืออยู่อีกด้านหนึ่งสามารถชดเชยความผิดปกติได้ หลังจากการเจริญเติบโตเสร็จสิ้นการแก้ไข malposition สามารถเกิดขึ้นได้โดยวิธีการปรับแนว osteotomies เหนือข้อต่อ กระดูกอ่อน บนโคนขาแล้วสอดคล้องกับขั้นตอนการผ่าตัดของกระดูกต้นขาเทียม supracondylar มีการนำเสนอวิธีการที่แตกต่างกันโดยการแทรกแซงด้านล่างของที่ราบสูง tibial ซึ่งสอดคล้องกับการตัดกระดูกหน้าแข้งสูง หากความผิดปกติได้นำไปสู่ โรคข้อเข่าเสื่อมไม่มีการแก้ไขใด ๆ แต่ก ข้อเข่า ใส่อวัยวะเทียม อาจจำเป็นต้องมีการแก้ไขกระดูกที่ข้อศอกหากการยับยั้งการยืดทำให้เกิดความบกพร่องอย่างรุนแรงในชีวิตประจำวันของผู้ป่วย อย่างไรก็ตามเนื่องจากบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะไม่แสดงอาการตลอดชีวิตจึงจำเป็นต้องมีการแทรกแซงในบางกรณีเท่านั้น

การป้องกัน

จนถึงปัจจุบันสาเหตุของโรค Pyle สามารถคาดเดาได้เท่านั้น ดังนั้นไม่ มาตรการ ยังมีไว้เพื่อป้องกันโรค เนื่องจากกลุ่มอาการนี้มีพื้นฐานทางพันธุกรรมบุคคลที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดสามารถทำได้คือหลีกเลี่ยงการผ่านไปโดยตัดสินใจที่จะไม่มีลูกของตัวเอง อย่างไรก็ตามเนื่องจากกลุ่มอาการนี้ไม่ใช่โรคที่มีความบกพร่องอย่างรุนแรงการตัดสินใจที่รุนแรงเช่นนี้จึงไม่จำเป็นอย่างยิ่ง วัตถุประสงค์ของการติดตามดูแลในกลุ่มอาการ Pyle คือการรักษาต่อไปและ มาตรการ. ดังนั้นการรักษาหลังการรักษามักมุ่งเป้าไปที่การรักษาความคล่องตัวของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกของผู้ได้รับผลกระทบ ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะไม่สามารถยืดเข่าให้ตรงได้อีกต่อไป ในกรณีของโรคที่ไม่รุนแรงเหล่านี้มักไม่จำเป็นต้องทำการตรวจสุขภาพเพิ่มเติมอีกต่อไป เนื่องจากไม่คาดว่าจะมีภาวะแทรกซ้อนหรือความยากลำบากในชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามโดยหลักการแล้ว มาตรการ ควรดำเนินการเพื่อป้องกัน โรคข้อเข่าเสื่อม ของหัวเข่า (ค่อยๆสึกหรอของ กระดูกอ่อน ใน ข้อเข่า) ไขมันต่ำและสมดุล อาหาร ตลอดจนพฤติกรรมที่เป็นมิตรร่วมกันของผู้ได้รับผลกระทบสามารถช่วยได้ที่นี่ หนักเกินพิกัด ควรหลีกเลี่ยง ในกรณีของเด็กที่ได้รับผลกระทบจาก Pyle syndrome การดูแลติดตามผลจะต้องรับประกันการพัฒนาระบบกล้ามเนื้อและกระดูกที่ปราศจากภาวะแทรกซ้อน เพื่อให้สามารถรักษาอาการผิดปกติของข้อเข่าได้ทันเวลาควรรับการเอกซเรย์ทางคลินิกหรือผู้ป่วยนอกเป็นประจำ (อย่างน้อยทุกหกเดือน) และประเมินโดยผู้เชี่ยวชาญ แม้จะมีการแพทย์ การตรวจสอบ, Pyle's syndrome ก็ยังได้ นำ ถึงข้อ จำกัด การเคลื่อนไหวที่รุนแรง ในแต่ละกรณีอาจต้องใช้ขาเทียมเพื่อรักษาการเคลื่อนไหว Aftercare จึงมุ่งเน้นไปที่การจัดการกับโรคและขาเทียมในชีวิตประจำวัน อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปแล้ว Pyle's syndrome ไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ เป้าหมายของการดูแลหลังการรักษาในกลุ่มอาการ Pyle คือความต่อเนื่องของการรักษาและมาตรการต่างๆ ดังนั้นการติดตามการรักษามักมุ่งเป้าไปที่การรักษาความคล่องตัวของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกของผู้ได้รับผลกระทบ ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะไม่สามารถยืดเข่าให้ตรงได้อีกต่อไป ในกรณีของโรคที่ไม่รุนแรงเหล่านี้มักไม่จำเป็นต้องทำการตรวจสุขภาพเพิ่มเติมอีกต่อไป เนื่องจากไม่คาดว่าจะมีภาวะแทรกซ้อนหรือความยากลำบากในชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามโดยหลักการแล้วควรใช้มาตรการเพื่อป้องกันโรคข้อเข่าเสื่อม (การสึกหรอของกระดูกอ่อนอย่างค่อยเป็นค่อยไปใน ข้อเข่า). ไขมันต่ำและสมดุล อาหาร ตลอดจนพฤติกรรมที่เป็นมิตรร่วมกันของผู้ได้รับผลกระทบสามารถช่วยได้ที่นี่ ควรหลีกเลี่ยงน้ำหนักส่วนเกิน ในกรณีของเด็กที่ได้รับผลกระทบจาก Pyle's syndrome การดูแลติดตามผลจะต้องรับประกันการพัฒนาระบบกล้ามเนื้อและกระดูกที่ปราศจากภาวะแทรกซ้อน เพื่อให้สามารถรักษาอาการผิดปกติของข้อเข่าได้ทันเวลาควรรับการเอกซเรย์ทางคลินิกหรือผู้ป่วยนอกเป็นประจำ (อย่างน้อยทุกหกเดือน) และประเมินโดยผู้เชี่ยวชาญ แม้จะมีการแพทย์ การตรวจสอบ, Pyle's syndrome ก็ยังได้ นำ ถึงข้อ จำกัด การเคลื่อนไหวที่รุนแรง ในแต่ละกรณีอาจต้องใช้ขาเทียมเพื่อรักษาการเคลื่อนไหว Aftercare จึงมุ่งเน้นไปที่การจัดการกับโรคและขาเทียมในชีวิตประจำวัน อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปแล้ว Pyle syndrome ไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

aftercare

เป้าหมายของการติดตามดูแลในกลุ่มอาการ Pyle คือความต่อเนื่องของการรักษาและมาตรการในการรักษา การติดตามการรักษามักมุ่งเป้าไปที่การรักษาความคล่องตัวของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกของผู้ได้รับผลกระทบ ในสภาพส่วนใหญ่ผู้ป่วยไม่สามารถยืดเข่าได้อย่างถูกต้องอีกต่อไป ในกรณีของโรคที่ไม่รุนแรงเหล่านี้มักไม่จำเป็นต้องทำการตรวจสุขภาพเพิ่มเติมอีกต่อไป เนื่องจากไม่คาดว่าจะมีภาวะแทรกซ้อนหรือความยากลำบากในชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามโดยหลักการแล้วควรใช้มาตรการเพื่อป้องกันโรคข้อเข่าเสื่อม (การสึกหรอของกระดูกอ่อนในข้อเข่าอย่างค่อยเป็นค่อยไป) ไขมันต่ำและสมดุล อาหาร ตลอดจนพฤติกรรมที่เป็นมิตรร่วมกันของผู้ได้รับผลกระทบสามารถช่วยได้ที่นี่ ควรหลีกเลี่ยงน้ำหนักส่วนเกิน ในกรณีของเด็กที่ได้รับผลกระทบจาก Pyle's syndrome การดูแลติดตามผลจะต้องรับประกันการพัฒนาระบบกล้ามเนื้อและกระดูกที่ปราศจากภาวะแทรกซ้อน เพื่อให้สามารถรักษาอาการผิดปกติของข้อเข่าได้ทันเวลาควรรับการเอกซเรย์ทางคลินิกหรือผู้ป่วยนอกเป็นประจำ (อย่างน้อยทุกหกเดือน) และประเมินโดยผู้เชี่ยวชาญ แม้จะมีการแพทย์ การตรวจสอบ, Pyle's syndrome ก็ยังได้ นำ ถึงข้อ จำกัด การเคลื่อนไหวที่รุนแรง ในแต่ละกรณีอาจต้องใช้ขาเทียมเพื่อรักษาการเคลื่อนไหว Aftercare จึงมุ่งเน้นไปที่วิธีการจัดการกับโรคและขาเทียมในชีวิตประจำวัน อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปแล้ว Pyle syndrome ไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ