Sensenbrenner Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Sensenbrenner syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากมาก Sensenbrenner syndrome มีความบกพร่องทางกายวิภาคและการทำงานที่หลากหลาย ปัจจุบันมีผู้ป่วย Sensenbrenner syndrome น้อยกว่า 20 ราย คำอธิบายแรกของกลุ่มอาการ Sensenbrenner ได้รับในปีพ. ศ. 1975

Sensenbrenner syndrome คืออะไร?

Sensenbrenner syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยมีโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ปัจจุบันวงการแพทย์รู้จักกลุ่มอาการ Sensenbrenner เพียง 20 คนเท่านั้น กลุ่มอาการของ Sensenbrenner แสดงออกโดยความผิดปกติของโครงกระดูกเช่นโครงกระดูกซี่โครงที่แคบ, clinodactyly, syndactyly และ brachydactyly นอกจากนี้ในกลุ่มอาการ Sensenbrenner ยังมีข้อบกพร่องของ ectodermal เช่นความผิดปกติของฟันเช่น hypodontia, microdontia หรือ taurodontism ผม ของคนที่เป็นโรค Sensenbrenner มักจะผอมลงและความผิดปกติของนิ้วและ เล็บ ยังเป็นเรื่องธรรมดา ผู้ป่วยบางรายที่มีอาการ Sensenbrenner syndrome มีภาวะ hypotelorism รวมทั้งความผิดปกติของส่วนล่าง ฝีปาก. ในหลาย ๆ กรณีบุคคลมีอาการเรื้อรัง ไต ความอ่อนแออันเป็นผลมาจากกลุ่มอาการ Sensenbrenner ซึ่งบางครั้งอาจนำไปสู่ความล้มเหลวของอวัยวะ ไต ความล้มเหลวเป็นผลมาจากโรคไตและมักเกิดขึ้นระหว่างอายุสองถึงหกขวบ ในบางกรณีไฟล์ ตับ ยังมีความบกพร่องในการทำงานอันเป็นผลมาจากกลุ่มอาการ Sensenbrenner นอกจากนี้ผู้ป่วยจำนวนมากที่มีอาการ Sensenbrenner syndrome จะมีอาการติดเชื้อซ้ำในปอดและมีความผิดปกติ หัวใจ. ความผิดปกติของดวงตาเช่น อาตา or สายตาสั้นและแสดงบ่อยขึ้นด้วย

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของการพัฒนาของกลุ่มอาการ Sensenbrenner พบได้ในความบกพร่องทางพันธุกรรม ในกรณีนี้การกลายพันธุ์เกิดขึ้นกับยีนบางชนิด จนถึงขณะนี้การวิจัยทางการแพทย์ได้ระบุยีนสามตัวที่รับผิดชอบต่อการพัฒนาของกลุ่มอาการ Sensenbrenner โดยทั่วไปกลุ่มอาการ Sensenbrenner มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ถดถอยโดยอัตโนมัติ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการของกลุ่มอาการ Sensenbrenner มีความหลากหลายและแสดงออกมาในแง่หนึ่งในความผิดปกติของโครงกระดูกและในทางกลับกันในความผิดปกติของอวัยวะ ดังนั้นการเจริญเติบโตทางกายภาพของผู้ป่วยที่เป็นโรค Sensenbrenner จึงช้าลงแม้กระทั่งก่อนคลอด การเจริญเติบโต การหน่วงเหนี่ยว ยังคงดำเนินต่อไปภายหลังเพื่อให้คนส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการ Sensenbrenner ไม่ถึงความสูงเฉลี่ย ความผิดปกติของโครงกระดูกจะเห็นได้ชัดเช่นในบริเวณมือและนิ้ว ดังนั้นผู้ป่วยมักแสดงอาการ brachydactyly หรือ syndactyly นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมานจากทรวงอกที่แคบและ microcephaly ฟันยังแสดงความผิดปกติทั่วไปอันเป็นผลมาจาก Sensenbrenner syndrome ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของ ectoderm ดังนั้นผู้ป่วยมักจะมีฟันลดลงหรือฟันที่มีรูปร่างผิดปกติ ผม ของผู้ที่มีอาการ Sensenbrenner มักจะสบายดีและเบาบาง มันเติบโตอย่างช้าๆและเบาบางและมีเม็ดสีน้อยดังนั้นจึงมักเป็นสีบลอนด์อ่อน เล็บ ของคนที่เป็นโรค Sensenbrenner มักจะมีรูปร่างผิดปกติ นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักประสบภาวะ hypohidrosis และความผิดปกติของ หัวใจ. ดวงตายังได้รับผลกระทบจากข้อบกพร่องและข้อ จำกัด ในการทำงาน ผู้ที่เป็นโรค Sensenbrenner syndrome มักเป็นโรคโฟโตโฟบิกและพัฒนา ตับ พังผืด. นอกจากนี้ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานเรื้อรัง ไต ความล้มเหลวเนื่องจากกลุ่มอาการ Sensenbrenner สิ่งสำคัญที่สุดคือความบกพร่องของการทำงานของอวัยวะอาจ นำ ต่อการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรของผู้ที่เป็นโรค Sensenbrenner

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยกลุ่มอาการเซนเซนเบรนเนอร์ทำได้ดีที่สุดในศูนย์ที่เชี่ยวชาญในโรคที่สืบทอดได้ยากเนื่องจากโรคนี้เข้าใจได้ไม่ดี โดยปกติแล้วประวัติจะถูกนำมาใช้กับผู้ปกครองและผู้ป่วยแรกเกิดเนื่องจากกลุ่มอาการ Sensenbrenner จะเห็นได้ชัดทันทีหลังคลอดในกรณีส่วนใหญ่ การตรวจทางคลินิกขึ้นอยู่กับการตรวจด้วยสายตาและเทคนิคการถ่ายภาพของโครงกระดูกและ อวัยวะภายใน. เสียงพ้น และ รังสีเอกซ์ เทคนิคที่ใช้เพื่อจุดประสงค์นี้ตัวอย่างเช่น นอกจากนี้การวิเคราะห์ของ เลือด และปัสสาวะมีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยกลุ่มอาการ Sensenbrenner นอกจากนี้ผู้เชี่ยวชาญมักจะทำการตรวจทางเนื้อเยื่อของ ตับ และไตเพื่อหาข้อสรุปเกี่ยวกับการทำงานของอวัยวะ ดวงตายังเป็นหัวข้อของการตรวจที่เกี่ยวข้องเพื่อตรวจหาข้อบกพร่องและความผิดปกติ ใน การวินิจฉัยแยกโรคแพทย์ไม่รวม Jeune syndrome และ Ellis-van-Creveld syndrome ความผิดปกติทั้งสองคล้ายกับกลุ่มอาการ Sensenbrenner ในระดับหนึ่งดังนั้นความสับสนที่หลีกเลี่ยงได้เนื่องจากการวินิจฉัยก่อนวัยจึงเป็นไปได้

ภาวะแทรกซ้อน

กลุ่มอาการเซนเซนเบรนเนอร์ส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตและกิจวัตรประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติและข้อ จำกัด ต่างๆในกระบวนการและชีวิตของพวกเขาทำให้พวกเขาต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่น ประการแรกมีความล่าช้าในการเติบโตและการพัฒนา สิ่งเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นพร้อมกับจิต การหน่วงเหนี่ยว และ ขนาดสั้น. โดยเฉพาะในวัยรุ่นสามารถทำได้ นำ เพื่อกลั่นแกล้งหรือล้อเล่น ในทำนองเดียวกันฟันและนิ้วเท้ามักจะมีขนาดลดลงหรือผิดรูปไป ความผิดปกติยังสามารถเกิดขึ้นได้ในไฟล์ หัวใจ ด้วยกลุ่มอาการนี้ดังนั้นในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจเสียชีวิตจากภาวะหัวใจหยุดเต้นกะทันหัน เนื่องจากกลุ่มอาการ Sensenbrenner ไตจึงได้รับความเสียหายเช่นกัน ภาวะไต สามารถเกิดขึ้น. ในกรณีส่วนใหญ่อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ การรักษาโรคไม่ปกติ นำ ถึงภาวะแทรกซ้อน อย่างไรก็ตามโรคนี้สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นดังนั้นจึงไม่มีแนวทางที่เป็นบวกอย่างสมบูรณ์ของโรค

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

Sensenbrenner syndrome ต้องได้รับการรักษาเสมอ ตรวจพบกลุ่มอาการ Sensenbrenner ก่อนหน้านี้การพยากรณ์โรคเพิ่มเติมสำหรับโรคนี้จะดีขึ้น ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ได้รับผลกระทบมีภาวะเจริญเติบโตช้าอย่างรุนแรง นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติต่างๆของโครงกระดูกซึ่งในกรณีส่วนใหญ่สามารถจดจำได้ง่ายด้วยตา มือและเท้าก็ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติเหล่านี้เช่นกัน ดังนั้นหากเกิดอาการเหล่านี้ต้องปรึกษาแพทย์ไม่ว่ากรณีใด ๆ เหนือสิ่งอื่นใดพ่อแม่ต้องใส่ใจกับอาการเหล่านี้และไปพบแพทย์พร้อมกับลูก นอกจากนี้ข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวหรือการร้องเรียนทางสายตายังชี้ไปที่กลุ่มอาการ Sensenbrenner หากไม่ได้รับการรักษาโรคเองก็อาจนำไปสู่ภาวะไตวายซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดจะนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ Sensenbrenner syndrome สามารถวินิจฉัยได้โดยแพทย์ อย่างไรก็ตามการรักษาต่อไปขึ้นอยู่กับขอบเขตของอาการและจะดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญ

การรักษาและบำบัด

การรักษาสาเหตุไม่สามารถใช้ได้จริงสำหรับกลุ่มอาการ sensenbrenner แพทย์จะรักษาอาการของเซนเซนเบรนเนอร์ซินโดรมแทนเช่นโดยการแก้ไขความผิดปกติของโครงกระดูก เนื่องจากไตอ่อนแอ การฟอกไต มีความจำเป็นในผู้ป่วยจำนวนมาก อาจจำเป็นต้องปลูกถ่ายไตหากอวัยวะล้มเหลว การพยากรณ์โรคของกลุ่มอาการ Sensenbrenner ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติของอวัยวะเป็นหลัก โฟกัสอยู่ที่การทำงานของไตหัวใจและปอด เนื่องจากความบกพร่องในการทำงานที่เกี่ยวข้องก่อให้เกิดภัยคุกคามอย่างเฉียบพลันต่อชีวิตของผู้ที่เป็นโรคเซนเซนเบรนเนอร์ เกี่ยวกับการเกิดโรคที่หายากและมีผู้ป่วยจำนวนน้อยที่สังเกตเห็นจนถึงขณะนี้ยังไม่มีข้อความที่แม่นยำเกี่ยวกับความน่าจะเป็นอยู่รอดและการพยากรณ์โรคของกลุ่มอาการ Sensenbrenner

การป้องกัน

กลุ่มอาการ Sensenbrenner เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งไม่มีการควบคุม ในบางกรณีการวินิจฉัยกลุ่มอาการ Sensenbrenner ก่อนคลอดเป็นไปได้ โดยหลักการแล้วครอบครัวที่มีอาการ Sensenbrenner syndrome มีสิทธิได้รับ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมซึ่งมีประโยชน์อย่างยิ่งในการวางแผนครอบครัว

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ มาตรการ และทางเลือกสำหรับการดูแลหลังการรักษาโดยตรงในกลุ่มอาการ Sensenbrenner มีข้อ จำกัด อย่างมีนัยสำคัญหรือในบางกรณีอาจไม่สามารถใช้ได้กับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยควรไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุดเพื่อป้องกันการเริ่มมีอาการและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ในทำนองเดียวกันหากผู้ได้รับผลกระทบต้องการมีลูกเขาหรือเธอควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนและให้คำปรึกษาเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการนี้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงมักไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ในระหว่างการรักษาผู้ป่วยส่วนใหญ่จะขึ้นอยู่กับความสม่ำเสมอ การฟอกไต. ในหลายกรณีการสนับสนุนของครอบครัวและเพื่อนก็มีความสำคัญเช่นกันซึ่งสามารถป้องกันการพัฒนาได้ ดีเปรสชัน และอารมณ์เสียอื่น ๆ การสัมผัสกับผู้ป่วยรายอื่นที่เป็นโรคสามารถพิสูจน์ได้ว่ามีประโยชน์มากและยังทำให้ชีวิตและกิจวัตรประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบง่ายขึ้น อย่างไรก็ตามแนวทางต่อไปของกลุ่มอาการนี้ขึ้นอยู่กับการสำแดงที่แน่นอนเป็นอย่างมากดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปในเรื่องนี้ได้ อาจเป็นไปได้ว่า Sensenbrenner syndrome ยังช่วยลดอายุขัยของผู้ป่วย

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

บุคคลที่ทุกข์ทรมานจากกลุ่มอาการ Sensenbrenner ทางพันธุกรรมมีปัญหาอย่างมากในชีวิตประจำวัน อาการทั่วไปเช่นความผิดปกติทางสายตาปัญหาเกี่ยวกับไตและการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจบ่อยครั้งส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิต ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยเสียชีวิตใน ในวัยเด็ก. ด้วยเหตุนี้จึงแนะนำให้ตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด ครอบครัวที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมที่หายากเกิดขึ้นแล้วควรแสวงหาความเหมาะสมอย่างแน่นอน การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม. ในชีวิตประจำวันเป็นประจำ การฟอกไต การนัดหมายเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้เนื่องจาก ภาวะไต. นอกจากนี้ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรคสามารถขอรับข้อมูลเกี่ยวกับการแก้ไขความผิดปกติที่เป็นไปได้ ผู้ป่วยต้องได้รับการดูแลอย่างดีและต้องการความเอาใจใส่เป็นพิเศษ แนวทางที่เปี่ยมด้วยความรักสามารถบรรเทาความทุกข์ได้เล็กน้อย สำหรับผู้ปกครองได้รับการสนับสนุนจากแพทย์และคลินิก อย่างไรก็ตามเนื่องจากโรคนี้หายากมากจึงไม่มีกลุ่มช่วยเหลือตนเอง ในการประชุมทางจิตอายุรเวชผ่านคำแนะนำของผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์และผ่านการติดต่อทางสังคมอื่น ๆ อย่างน้อยผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการสนับสนุน การติดต่ออย่างใกล้ชิดระหว่างสมาชิกในครอบครัวก็มีบทบาทสำคัญเช่นกัน ด้วยวิธีนี้ผู้ปกครองและเด็กที่เป็นโรคจะรู้สึกว่าเป็นคนชายขอบน้อยลง