Epidermolysis Bullosa: สาเหตุอาการและการรักษา

คำว่า epidermolysis bullosa ผีเสื้อ ผิวหรือโรคผีเสื้อใช้เพื่ออธิบายความผิดปกติของผิวหนังทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันอย่างมากที่เกี่ยวข้องกับการพุพองเนื่องจากความเปราะบางของผิวหนัง Epidermolysis bullosa มีอุบัติการณ์ประมาณ 1: 50000 ถึง 1: 100000 โดยทั้งสองเพศได้รับผลกระทบเท่า ๆ กัน

epidermolysis bullosa คืออะไร?

Epidermolysis bullosa เป็นชื่อที่กำหนดให้กับโรคผิวหนังทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์ (ผิว โรค) ซึ่งการบาดเจ็บเพียงเล็กน้อยส่งผลให้ผิวหนังและ / หรือเยื่อเมือกพุพอง ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์พื้นฐาน epidermolysis bullosa สามารถแสดงออกทางคลินิกในลักษณะที่แตกต่างกันอย่างมาก (จากหลักสูตรที่ร้ายแรงที่มีความรักเด่นชัดในช่วงต้นของชีวิตไปจนถึงรูปแบบที่ไม่รุนแรงที่มีรูปแบบความรักแบบ acral ไปจนถึงรอยโรคน้อยที่สุดที่ไม่มี นำ พอง). ตามเนื้อผ้าเอพิเดอร์โมไลซิสบูลโลซามีสามรูปแบบที่แตกต่างกันโดยแต่ละรูปแบบมีชนิดย่อยที่แตกต่างกัน ในสิ่งที่เรียกว่า epidermolysis bullosa simplex (EBS) แผลพุพองส่วนใหญ่จะเห็นที่มือและเท้า (Weber Cockayne) หรือแบบทั่วไป (Dowling-Meara, Koebner EBS) รูปแบบทั่วไปของ epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ) มักเกี่ยวข้องกับ เยื่อเมือก และระบบทางเดินอาหารในขณะที่รูปแบบที่แปลแล้วจะมีแผลพุพองที่มีอาการเล็บเสื่อมและ เคลือบฟัน ข้อบกพร่อง รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของ epidermolysis bullosa dystrophica (ประเภท Hallopeau-Siemens) เกี่ยวข้องกับการเกิดแผลเป็นความพิการและอายุขัยที่ลดลง อาการทางคลินิกทุติยภูมิของ epidermolysis bullosa ได้แก่ pseudosyndactyls หลอดอาหารตีบ เสื่อมกล้ามเนื้อ, ไพลอริก atresia, โรคโลหิตจางและโปรตีนและ การขาดธาตุเหล็ก, พัฒนาการ การหน่วงเหนี่ยวและความบกพร่องทางจิตขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Epidermolysis bullosa เกิดจากการกลายพันธุ์ที่สืบทอดโดย autosomal หรือ autosomal-recessive ในโครงสร้างบางอย่าง โปรตีน ของโซนเมมเบรนชั้นใต้ดิน (BMZ) ของ ผิว ที่ก่อให้เกิดความเปราะบางในแต่ละชั้นผิวที่ได้รับผลกระทบ ยีนที่ได้รับผลกระทบจะเข้ารหัสส่วนประกอบโครงสร้างที่สำคัญ (hemidesmosomes, anchoring fibrils) ที่เชื่อมต่อหนังกำพร้ากับผิวหนังชั้นหนังแท้ อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์องค์ประกอบโครงสร้างเหล่านี้แสดงให้เห็นถึงการสูญเสียการทำงานหรือขาดหายไปอย่างสมบูรณ์ดังนั้นจึงไม่รับประกันการเกาะติดกันของชั้นผิวหนังอีกต่อไปและการบาดเจ็บที่ไม่รุนแรงจะทำให้ผิวหนังพุพองและ เยื่อเมือก. ใน epidermolysis bullosa simplex การกลายพันธุ์ของยีนเคราตินหรือเพล็กติน (โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับเคราติน 5, 14) ทำให้เกิดการสลายตัวของโครงกระดูกเคราตินและเซลล์เม็ดเลือดขาว (การแตกตัวของเซลล์) ของ keratinocytes ในเยื่อหุ้มชั้นใต้ดิน การยึดหนังกำพร้าเข้ากับเมมเบรนชั้นใต้ดินจะสูญหายหรือขาดหายไปอย่างสมบูรณ์เหนือสิ่งอื่นใดอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของเคราติน ยีน. hemidesmosomes ที่ยึดหนังกำพร้าเข้ากับเยื่อชั้นใต้ดินแสดงถึงความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาและการทำงานเหนือสิ่งอื่นใดอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์บนลามินิน 5 ยีน. ในสิ่งที่เรียกว่า epidermolysis bullosa dystrophica การเชื่อมโยงข้ามของเมมเบรนชั้นใต้ดินกับผิวหนังชั้นในจะลดลงอันเป็นผลมาจากการยึดเส้นใยที่มีข้อบกพร่อง

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

เนื่องจาก epidermolysis bullosa ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับผลกระทบจากการร้องเรียนทางผิวหนังต่างๆซึ่งส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบและลดลงอย่างมาก แผลพุพองที่รุนแรงปรากฏขึ้นบนผิวหนังซึ่งสามารถครอบคลุมทั้งร่างกายของผู้ได้รับผลกระทบ แผลพุพองยังสามารถปรากฏขึ้นภายในร่างกาย พวกเขามีความเกี่ยวข้องกับ ความเจ็บปวด และมักจะเต็มไปด้วยของเหลว นอกจากนี้ยังมี บาดแผล or รอยแผลเป็น ถ้าแผลพุพอง นอกจากนี้ยังอาจมีความผิดปกติต่างๆในร่างกายเนื่องจาก epidermolysis bullosa เพื่อให้นิ้วเท้าหลอมรวมกันหรือ เล็บ หลุดออก เป็นผลให้รูปลักษณ์ด้านความงามของผู้ป่วยลดลงอย่างมีนัยสำคัญและมีข้อ จำกัด ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมานจากความนับถือตนเองที่ลดลงอย่างมากหรือแม้แต่ปมด้อย ในเด็กสามารถทำได้ นำ เพื่อกลั่นแกล้งหรือล้อเล่น นอกจากนี้ผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจาก ขนาดสั้น และไม่บ่อยนัก ผมร่วง. ในหลาย ๆ กรณีก็มีเช่นกัน เหงื่อออกมากเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบมีปัญหาในการนอนหลับตอนกลางคืน ตามกฎแล้ว epidermolysis bullosa ไม่มีผลเสียต่ออายุขัยของผู้ป่วย

การวินิจฉัยและหลักสูตร

โดยทั่วไปแล้ว Epidermolysis bullosa จะได้รับการวินิจฉัยโดยอาศัยลักษณะอาการพุพอง การวินิจฉัยระดับโมเลกุลช่วยให้สามารถระบุชนิดย่อยที่มีอยู่แล้วในช่วงทารกแรกเกิดได้อย่างแม่นยำในขณะที่ผิวหนัง ตรวจชิ้นเนื้อ และการทำแผนที่แอนติเจนให้ข้อมูลเกี่ยวกับการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นของการพองเช่นเดียวกับโครงสร้างที่ได้รับผลกระทบโดยเฉพาะ โปรตีน. กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนสามารถประเมินโครงสร้างที่โดดเด่นและลักษณะทั่วไปในเส้นใยเคราตินเฮไมด์โมโซมและเส้นใยยึด หลักสูตรและการพยากรณ์โรคของ epidermolysis bullosa ขึ้นอยู่กับชนิดย่อยเฉพาะที่มีอยู่ ในขณะที่แนวทางของ EBS ที่ไม่รุนแรงมักเป็นที่นิยมมาก แต่ EBJ (โดยเฉพาะ Herlitz EBJ) อาจถึงแก่ชีวิตได้

ภาวะแทรกซ้อน

Epidermolysis bullosa ทำให้เกิดแผลพุพองบนผิวหนังและภายในร่างกายเพิ่มขึ้น แผลพุพองเหล่านี้ช่วยลดความนับถือตนเองในหลาย ๆ คนและยังสามารถ นำ ปมด้อยทำให้เกิดความทุกข์ทางจิตใจและ ดีเปรสชัน. ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับ รอยแผลเป็น และ บาดแผล ยังคงอยู่จากแผลพุพอง ในทำนองเดียวกันผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติต่างๆในบริเวณต่างๆของร่างกายและ ขนาดสั้น. นอกจากนี้ยังไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะได้สัมผัส ผมร่วง และเหงื่อออกอย่างรุนแรงและ การโจมตีเสียขวัญ. คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยถูก จำกัด อย่างรุนแรงโดย epidermolysis bullosa แผลพุพองบนผิวหนังอาจได้รับผลกระทบจากอาการคันและทำให้เกิดผื่นแดงอย่างรุนแรง การรักษามุ่งเป้าไปที่อาการเป็นหลักและรักษาแผลพุพอง สิ่งเหล่านี้มักจะถูกทำลายโดยเปิดและผ่านการฆ่าเชื้อ แผลอักเสบ และอาการคันสามารถรักษาได้ด้วยความช่วยเหลือของ ยาปฏิชีวนะและผู้ป่วยมักจะต้องเปลี่ยน อาหาร. ในหลาย ๆ กรณีสามารถรักษา epidermolysis bullosa ได้ดีส่งผลให้เกิดโรคในเชิงบวก อายุขัยมักจะไม่ลดลง

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากทารกแรกเกิดมีการเปลี่ยนแปลงลักษณะของผิวหนังที่ผิดปกติควรให้แพทย์ชี้แจง หากมีแผลพุพองขึ้นตามร่างกายถือว่าเป็นลักษณะที่ผิดปกติ แพทย์ควรทำการตรวจอย่างละเอียดเพื่อหาสาเหตุ ถ้า บาดแผล ปรากฏขึ้นหรือผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการเกิดแผลเป็นขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์ ในกรณีที่เป็นแผลเปิด เชื้อโรค สามารถแทรกซึมเข้าไปในสิ่งมีชีวิตและทำให้เกิดความเจ็บป่วยต่อไปได้ การไปพบแพทย์จึงควรเกิดขึ้นในเวลาที่เหมาะสม ความผิดปกติของการมองเห็นของการสร้างเล็บที่นิ้วหรือนิ้วเท้าถือเป็นสาเหตุของความกังวล ควรปรึกษาแพทย์เพื่อให้สามารถเริ่มการรักษาได้ ถ้า ผม หลุดออกด้วยเหตุผลที่ไม่สามารถอธิบายได้จำเป็นต้องปรึกษาแพทย์ ในกรณีที่ เหงื่อออกมากขอแนะนำให้ปรึกษาอาการกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ หากเกิดปัญหาทางอารมณ์หรือจิตใจควรขอความช่วยเหลือจากแพทย์หรือนักบำบัด หากมีการถอนตัวทางสังคมปัญหาพฤติกรรมหรือ ชิงช้าอารมณ์ เกิดขึ้นควรปรึกษาแพทย์ หากมีความมั่นใจในตนเองลดลงมีอารมณ์ซึมเศร้าและไม่แยแสอย่างต่อเนื่องควรปรึกษาแพทย์ หากไม่สบายเกิดขึ้นเนื่องจาก รอยแผลเป็นขอแนะนำให้ติดต่อศัลยแพทย์ตกแต่ง

การรักษาและบำบัด

ทางการรักษา มาตรการ ใน epidermolysis bullosa มุ่งเป้าไปที่การบรรเทาอาการและการรักษาเสถียรภาพ เป็นส่วนหนึ่งของท้องถิ่นทุกวัน การรักษาด้วยแผลจะถูกทิ่มแทงฆ่าเชื้อและรักษาบาดแผลด้วยการให้ความชุ่มชื้น โลชั่นแม้ว่าควรหลีกเลี่ยงพลาสเตอร์และวัสดุยึดติด ดูแลแผล. ผ้าพันแผลที่มีกาวในตัวผ้าปิดแผลท่อเกจจาระบีร่วมกับการบีบอัดขนแกะและผ้าตาข่ายเคลือบซิลิโคนได้พิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพ ในกรณีที่มีอาการคันและ eczematization สเตียรอยด์และยาทา ยาปฏิชีวนะ สามารถใช้ในระยะสั้นสำหรับการติดเชื้อทุติยภูมิ ยังไม่มีแนวทางการรักษาอย่างเป็นระบบสำหรับ epidermolysis bullosa และสเตียรอยด์และ phenylhydantoin ที่ใช้อย่างเป็นระบบยังไม่ได้รับการพิสูจน์ว่ามีประสิทธิภาพ ในแต่ละกรณีการบำบัดด้วย ยาปฏิชีวนะ, เรตินอยด์หรือ วิตามินอี ประสบความสำเร็จ นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงใน อาหาร ขอแนะนำเนื่องจากการสร้างใหม่ของเยื่อบุผิวและการหลั่งของบาดแผลที่เพิ่มขึ้นทำให้เกิดความต้องการที่เพิ่มขึ้น แคลอรี่, แร่ธาตุ (โดยเฉพาะอย่างยิ่ง เหล็ก และ สังกะสี) และโปรตีนยีน การรักษาด้วย แนวทางการรักษาซึ่งยังคงได้รับการวิจัยในปัจจุบันอาจเป็นรากฐานสำหรับการบำบัดเชิงสาเหตุในอนาคต ในที่นี้ควรแทนที่ยีนที่ได้รับผลกระทบตามลำดับด้วยการปลูกถ่าย keratinocyte ที่มีสุขภาพดีหรือสังเคราะห์หรือด้วยความช่วยเหลือของยานพาหนะของยีนภายนอก (ส่วนใหญ่ไลโปโซม) เพื่อกระตุ้นการสังเคราะห์ของโครงสร้างที่ทำงานตามปกติ โปรตีน และป้องกันการรวมตัวของ epidermolysis bullosa

Outlook และการพยากรณ์โรค

แนวโน้มของ epidermolysis bullosa แตกต่างกันไป ยีน การรักษาด้วย ช่วยชีวิตเด็กชายที่ป่วยหนัก การโยกย้าย ของผิวหนังอัตโนมัติดัดแปลงพันธุกรรมถูกดำเนินการเป็นครั้งแรก ในการบำบัดด้วยยีนแพทย์มองเห็นโอกาสที่ดีที่สุดในการฟื้นตัวอย่างสมบูรณ์ในกรณีที่รุนแรงของ epidermolysis bullosa ในกรณีส่วนใหญ่การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับโครงสร้างของโปรตีนเฉพาะ Epidermolysis bullosa อาจไม่รุนแรง แต่อาจเกี่ยวข้องกับผลสืบเนื่องที่รุนแรงเช่นเนื้องอกที่ผิวหนัง เนื่องจาก epidermolysis bullosa เป็นกรรมพันธุ์จึงมักตรวจพบได้เร็ว ใน epidermolysis bullosa ที่รุนแรงเด็กที่ได้รับผลกระทบจะไม่ถึงวัย - ยกเว้นโดยการบำบัดด้วยยีนซึ่งยังไม่ได้รับการอนุมัติ ในรูปแบบที่ไม่รุนแรงของ epidermolysis bullosa อาการอาจลดลงได้บ้างเมื่ออายุมากขึ้น รูปแบบที่ไม่รุนแรงของ epidermolysis bullosa เป็นเรื่องปกติมากขึ้น ส่งผลให้การพยากรณ์โรคโดยรวมดีขึ้น อาการของโรคทางพันธุกรรมนี้มักจะรับรู้ได้ในระยะเริ่มต้นซึ่งสามารถระบุชนิดของโรคได้อย่างรวดเร็ว อย่างไรก็ตามเป็นปัญหาที่นอกเหนือจากการบำบัดด้วยยีนแล้วยังไม่มีแนวทางการรักษาที่เหมาะสมในปัจจุบัน ดังนั้น Epidermolysis bullosa จึงสามารถรักษาได้ด้วยความเห็นอกเห็นใจเท่านั้น ซึ่งหมายความว่าส่วนใหญ่เป็นการป้องกันโรคและ ความเจ็บปวด การรักษาโรค มาตรการ และ ดูแลแผล ถูกนำไปใช้ หากจำเป็นให้ผ่าตัด มาตรการ สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้บ้าง

การป้องกัน

เนื่องจาก epidermolysis bullosa เป็นพันธุกรรมจึงไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบควรหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บและความร้อนและป้องกันอาการของ epidermolysis bullosa โดยการดูแลผิวอย่างสม่ำเสมอและการรักษาแผลพุพองในท้องถิ่น (ทุติยภูมิ)

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ของ epidermolysis bullosa ตัวเลือกหรือมาตรการในการดูแลหลังการรักษามี จำกัด มาก บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยและการรักษาโรคนี้ แต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนและความรู้สึกไม่สบายต่อผิวหนัง การวินิจฉัยเบื้องต้นเท่านั้นที่สามารถนำไปสู่การรักษาที่สมบูรณ์ได้ ด้วยเหตุนี้จุดสนใจหลักใน epidermolysis bullosa คือการวินิจฉัยโรคอย่างรวดเร็ว ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของยาปฏิชีวนะ ผู้ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการบริโภคที่ถูกต้องและสม่ำเสมอและควรปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ นอกจากนี้เมื่อทานยาปฏิชีวนะ แอลกอฮอล์ ไม่ควรเมาเพราะจะช่วยลดผลกระทบได้อย่างมาก แม้ว่าอาการของ epidermolysis bullosa จะลดลง แต่ก็ยังควรรับประทานยาต่อไปอีกสองสามวันตามคำแนะนำของแพทย์ ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับการใช้ วิตามินอี การเตรียมการเพื่อให้มีผลดีต่อการทำ epidermolysis bullosa บุคคลที่ได้รับผลกระทบโดยทั่วไปยังต้องพึ่งพาการสนับสนุนและความช่วยเหลือจากครอบครัวของตนเองเพื่อป้องกันไม่ให้อารมณ์เสียทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน.

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

เมื่อจัดการกับ epidermolysis bullosa ผู้ป่วยควรใช้เครื่องสำอางที่ผ่านการทดสอบทางผิวหนังเท่านั้น ในหลาย ๆ กรณีจะมีประโยชน์หากใช้ เครื่องสำอาง สามารถหลีกเลี่ยงได้อย่างสมบูรณ์ สิ่งนี้ช่วยบรรเทาผิวและป้องกันการระคายเคืองของผิวหนังเพิ่มเติม ควรงดอาการคันและถูบริเวณที่ได้รับผลกระทบอย่างสมบูรณ์ ซึ่งจะเพิ่มความรู้สึกไม่สบายตัวและ เชื้อโรค สามารถเข้าสู่สิ่งมีชีวิตผ่านทางบาดแผลเปิด เพื่อให้ร่างกายสร้างการป้องกันที่เพียงพอในการต่อสู้กับโรคขอแนะนำให้ใส่ใจกับวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี สมดุล อาหาร อุดมไปด้วย วิตามิน เสริมสร้าง ระบบภูมิคุ้มกัน. นอกจากนี้การออกกำลังกายเป็นประจำและการทำกิจกรรมกีฬาจะส่งเสริมความเป็นอยู่ที่ดีโดยทั่วไป เพื่อให้จิตใจมีเสถียรภาพจะเป็นประโยชน์หากผู้ป่วยใช้ การผ่อนคลาย เทคนิคความตึงเครียด สามารถลดได้ด้วยวิธีต่างๆเช่น โยคะ or การทำสมาธิ และภายใน สมดุล ก่อตั้งขึ้น การสนทนาและการแลกเปลี่ยนกับผู้อื่นมักจะรู้สึกว่าเป็นประโยชน์ในการจัดการกับ epidermolysis bullosa ในกลุ่มช่วยเหลือตนเองผู้ป่วยสามารถแบ่งปันประสบการณ์ซึ่งกันและกันในบรรยากาศที่ไว้วางใจและให้การสนับสนุนซึ่งกันและกัน ในการสนทนากับญาติหรือผู้คนในสภาพแวดล้อมทางสังคมสามารถพูดคุยและลดความกังวลหรือความกลัวได้