มนุษย์ทุกคนมียีนเหมือนกัน แต่ในที่สุดสิ่งที่ทำให้พวกมันแตกต่างกันคือความแตกต่างของคู่เบสที่เรียกว่า SNPs (single nucleotide polymorphism ดู SNPedia ด้านล่าง) มีเพียง 0.1% ของคู่ฐานของมนุษย์เท่านั้นที่เกิดขึ้นในรูปแบบ SNP - ส่วนที่เหลือที่มีนัยสำคัญจะเหมือนกันเมื่อเปรียบเทียบผู้คนจากมุมมองทางพันธุกรรม ในการทดสอบทางพันธุกรรม (การทดสอบดีเอ็นเอ) SNPs เป็นจีโนไทป์และนิวเคลียสที่แตกต่างกัน ฐาน ถูกกำหนด โครงสร้างของ SNP ประกอบด้วย rs ซึ่งหมายถึง Reference SNP cluster ID และตัวเลขที่เลือกโดยการสุ่ม อย่างไรก็ตาม SNP บางรายการขึ้นต้นด้วย i ซึ่งหมายถึง Internal ID ฐานนิวคลีอิกเดี่ยว (อะดีนีนกัวนีนไทมีนและไซโตซีน) ใน SNP เรียกว่าอัลลีล (ข้อแม้: คำว่าอัลลีลสามารถใช้สำหรับคู่เบสที่ "เป็นตัวแทน" SNP เท่านั้นไม่ใช่สำหรับ 99.9% ที่เหลือ) นี่คือตัวอย่างสำหรับ SNP: Rs1815739 ลำดับตัวเลขหมายถึงตำแหน่งในไฟล์ ยีน. การรวมกันของนิวเคลียสที่เป็นไปได้มีสามแบบ ฐาน (กลุ่มดาวอัลลีล): CC, CT และ TT สำหรับ SNP ที่กล่าวถึงก่อนหน้านี้เป็นที่รู้กันว่าคนที่มีนิวเคลียส ฐาน CC และ CT สามารถทำงานได้เร็วขึ้น แต่คนที่มีฐานนิวคลีอิก TT จะมีประสิทธิภาพดีกว่า ความอดทน. ที่นี่อัลลีล C มีความโดดเด่น หากเป็นแบบถอยบุคคลที่มีตัวแปรพื้นฐาน (ฐานนิวคลีอิกที่มีอยู่ใน SNP) CT จะไม่สามารถทำงานได้เร็วเช่นกัน ตัวอย่างอื่น ๆ ของภาวะถดถอยและการครอบงำคือความผิดปกติทางพันธุกรรม ในกรณีนี้อัลลีลภายใน SNP ที่ทำให้เกิดผื่นจะทำหน้าที่ถอยห่างหรือโดดเด่นขึ้นอยู่กับกรรมพันธุ์ที่ถดถอย สภาพ (เช่น, โรคปอดเรื้อรัง) หรือกรรมพันธุ์ที่โดดเด่น สภาพ (เช่น, ไขมันในเลือดสูง). การมีอัลลีลของโรคทางพันธุกรรมแบบถอยหมายถึงการเป็นพาหะ SNP สามารถเป็น homozygous ได้เช่นมีอัลลีลเดียวกันสองครั้ง (ในกรณีนี้คือ CC หรือ TT) หรือ heterozygous คือมีสองอัลลีลที่แตกต่างกันใน SNP (เช่น CT) ตัวแปรที่ไม่กลายพันธุ์ของ SNP เรียกว่าชนิดไวลด์ การกลายพันธุ์ภายใน SNP อาจมีทั้งผลในเชิงป้องกันและผลเสีย แต่ในบางกรณีประเภทป่าคือประเภทของ SNP ที่มีผลเสีย ตัวอย่างเช่นอัลลีล ApoE4 สองอัลลีลอยู่ใน SNP rs429358 ของ ApoE ยีนแต่ประเภทป่ามีความเสี่ยงสูงมาก โรคอัลไซเมอร์. ในบางกรณีการลบอัลลีลเกิดขึ้นโดยสูญเสียบางส่วนของลำดับดีเอ็นเอ การลบเป็นคำย่อ emit D. ตัวอย่างของการลบคือการไม่มีปัจจัย Rhesus (ในกรณีนี้ทั้งสองอัลลีลของ SNP ที่รับผิดชอบจะไม่ทำงานอีกต่อไป) หรือการลบอย่างรุนแรงที่สามารถ นำ ไปจนถึงหูหนวกทางพันธุกรรม (เช่นกรรมพันธุ์ทางประสาทสัมผัส สูญเสียการได้ยิน) ซึ่งส่วนใหญ่มักจะเป็นเช่นนั้น สิ่งที่ตรงกันข้ามกับการลบคือการแทรก (ตัวย่อ I) ซึ่งมี "กำไรใหม่" (มักอยู่ในรูปของการทำซ้ำของลำดับก่อนหน้า) ของลำดับดีเอ็นเอ เช่นเดียวกับการลบออกสิ่งนี้อาจส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่ไม่เป็นอันตราย แต่มักเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ตัวอย่างของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการสอดใส่ ได้แก่ Tay-Sachs syndrome ในกรณีส่วนใหญ่ ในบางกรณีความสับสนเกิดขึ้นระหว่างการทดสอบดีเอ็นเอและ dbSNP (Standard SNP Register) ทำให้เกิดสิ่งที่เรียกว่าการพลิกที่ไม่ชัดเจนซึ่งเป็นการแลกเปลี่ยนอัลลีลิกเนื่องจากความคลุมเครือ ตัวอย่างเช่นการตรวจดีเอ็นเอ 23andme มองว่า A เป็นอัลลีลที่มีความเสี่ยง แต่ dbSNP มองว่า T เป็นอัลลีลที่มีความเสี่ยง เหตุผลก็คือ SNP สามารถอ้างถึงทั้งดีเอ็นเอบวกและลบ บริษัท ต่างๆเช่น 23andme อ้างถึงเฉพาะเส้นบวก แต่ dbSNP การลงทะเบียนมาตรฐานจะแตกต่างกันไประหว่างเส้นบวกและเส้นลบ กฎคือ A ในเส้นบวกคือ T ในเส้นลบหรือ T ในเส้นบวกคือ A ในเส้นลบและ C ในเส้นบวกคือ G ในเส้นลบหรือเส้น G ในเส้นบวก เส้นใยและ C ในเส้นลบ ฐานข้อมูลที่แสดงรายการ SNP ของมนุษย์คือ SNPedia ซึ่งอ้างถึง Pubmed สำหรับการศึกษา SNP ที่ระบุไว้ นอกจากนี้คุณสามารถดูรายการคำถามที่พบบ่อย (คำตอบสำหรับคำถามที่พบบ่อย) ได้ที่นี่
